Les autorités britanniques ont annoncé qu’à partir de 2023 débuterait un programme de recherche qui analysera le génome de 100 000 bébés pour détecter des maladies génétiques rares et ainsi accélérer leur traitement.
Il s’agit du "Newborn Genome Programme", qui sera financé par 105 millions de livres (129 millions de dollars) de fonds publics. Il s’agit de la plus grande étude de ce type au monde : elle surveillera 200 maladies chez un total de 3 000 nouveau-nés chaque année dans le pays.
Comme le rapporte l’ agence AFP, l’étude déterminera si le séquençage génomique permettant de diagnostiquer de telles affections doit être mis en œuvre dans tout le pays afin de garantir des interventions précoces. "Nous n’examinerons que les affections traitables et (observables) dans la petite enfance", a expliqué Rich Scott, médecin-chef de Genomics England, un organisme créé par le ministère britannique de la Santé en 2013.
Il s’agit par exemple du déficit en biotinidase, une maladie génétique dans laquelle l’organisme est incapable de métaboliser la vitamine biotine. David Bick, conseiller clinique du programme, a expliqué que ce trouble, qui peut provoquer des convulsions, de graves éruptions cutanées et des problèmes neurologiques, peut être évité grâce à des vitamines en vente libre.
Selon Scott, en plus de mettre en lumière les maladies, le programme donnera une idée de la position de l’opinion publique sur le stockage à vie des données génomiques. Ces informations pourraient potentiellement être utilisées pour « prédire, diagnostiquer ou traiter des affections » lorsqu’elles apparaissent, a-t-il prédit.
Les chercheurs cherchent à recruter des participants issus d’un large spectre et d’horizons différents, sans nécessairement présenter de risque préexistant. "Cela signifie que de nombreux parents n’auront aucune connaissance préalable de la génétique ou des maladies héréditaires dans leur famille", a expliqué Amanda Pichini, consultante chez Genomics England.
Si les essais réussissent, les chercheurs visent à séquencer le génome entier des bébés, parallèlement aux tests de piqûre au talon existants pour neuf maladies rares et graves chez les nouveau-nés, notamment la drépanocytose et la mucoviscidose. .
"Le potentiel de la génomique pour révolutionner la manière dont nous dispensons des soins de santé est énorme", a déclaré le secrétaire britannique à la Santé, Steve Barclay, dans un communiqué.
Son département a souligné les résultats d’une consultation publique, publiée en juillet 2021, indiquant qu’il y avait un soutien en faveur de l’utilisation du séquençage du génome à condition que de solides garanties soient en place pour protéger les informations.
En parallèle, deux autres programmes de recherche ont été annoncés : l’un vise à séquencer le génome de 25 000 participants d’origine non européenne, « actuellement sous-représentés » dans la recherche.
L’objectif est de mieux comprendre l’ADN et son « impact » sur la santé, d’aider à « réduire les inégalités en matière de santé et d’améliorer les résultats pour les patients dans les communautés », selon le ministère de la Santé et des Affaires sociales.
L’autre se concentre sur l’évaluation du séquençage pour améliorer la précision et la rapidité du diagnostic du cancer.
Au total, le gouvernement a annoncé un financement de 175 millions de livres sterling (214,5 millions de dollars) pour la recherche en génomique.
