Die britischen Behörden kündigten an, ab 2023 ein Forschungsprogramm zu starten, das das Genom von 100.000 Babys analysieren soll, um seltene genetische Krankheiten zu erkennen und so ihre Behandlung zu beschleunigen.
Dabei handelt es sich um das „Newborn Genome Programme“, das mit 105 Millionen Pfund (129 Millionen US-Dollar) öffentlichen Mitteln finanziert wird. Es handelte sich um die weltweit größte Studie ihrer Art: Jedes Jahr werden im Land 200 Krankheiten bei insgesamt 3.000 Neugeborenen überwacht.
Wie die Agentur AFP berichtet , wird die Studie feststellen, ob die Genomsequenzierung zur Diagnose solcher Erkrankungen im ganzen Land eingeführt werden sollte, um frühzeitige Interventionen sicherzustellen. „Wir werden nur Erkrankungen untersuchen, die behandelbar und in der frühen Kindheit (beobachtbar) sind“, erklärte Rich Scott, Chefarzt von Genomics England, einer 2013 vom britischen Gesundheitsministerium gegründeten Einrichtung.
Dazu gehört beispielsweise der Biotinidase-Mangel, eine genetische Erkrankung, bei der der Körper das Vitamin Biotin nicht verstoffwechseln kann. David Bick, ein klinischer Berater des Programms, erklärte, dass diese Erkrankung, die Anfälle, schwere Hautausschläge und neurologische Probleme verursachen kann, mit rezeptfreien Vitaminen verhindert werden kann.
Laut Scott wird das Programm nicht nur Krankheiten hervorheben, sondern auch einen Eindruck von der Position der öffentlichen Meinung zur lebenslangen Speicherung genomischer Daten vermitteln. Diese Informationen könnten möglicherweise dazu genutzt werden, „Erkrankungen vorherzusagen, zu diagnostizieren oder zu behandeln“, wenn sie auftreten, prognostizierte er.
Forscher versuchen, Teilnehmer aus einem breiten Spektrum und mit unterschiedlichem Hintergrund zu rekrutieren, ohne dass unbedingt ein bereits bestehendes Risiko besteht. „Das bedeutet, dass viele Eltern keinerlei Vorkenntnisse über Genetik oder Erbkrankheiten in ihrer Familie haben“, erklärte Amanda Pichini, Beraterin bei Genomics England.
Wenn die Versuche erfolgreich sind, wollen die Forscher das gesamte Genom der Babys sequenzieren, zusätzlich zu bestehenden Fersenstichproben für neun seltene und schwere Krankheiten bei Neugeborenen, darunter Sichelzellenanämie und Mukoviszidose. .
„Das Potenzial der Genomik, die Art und Weise, wie wir Gesundheitsversorgung anbieten, zu revolutionieren, ist enorm“, sagte der britische Gesundheitsminister Steve Barclay in einer Erklärung.
Seine Abteilung hob die Ergebnisse einer im Juli 2021 veröffentlichten öffentlichen Konsultation hervor, die darauf hindeuteten, dass der Einsatz der Genomsequenzierung unterstützt werde, sofern starke Sicherheitsvorkehrungen zum Schutz der Informationen getroffen würden.
Parallel dazu wurden zwei weitere Forschungsprogramme angekündigt: Eines soll das Genom von bis zu 25.000 Teilnehmern außereuropäischer Herkunft sequenzieren, die in der Forschung „derzeit unterrepräsentiert“ sind.
Das Ziel besteht darin, die DNA und ihre „Auswirkungen“ auf die Gesundheit besser zu verstehen, dazu beizutragen, „gesundheitliche Ungleichheiten zu verringern und die Patientenergebnisse in allen Gemeinden zu verbessern“, so das Ministerium für Gesundheit und Soziales.
Der andere Schwerpunkt liegt auf der Evaluierung der Sequenzierung, um die Genauigkeit und Geschwindigkeit der Krebsdiagnose zu verbessern.
Insgesamt hat die Regierung 175 Millionen Pfund (214,5 Millionen US-Dollar) zur Finanzierung der Genomforschung angekündigt.
