Le autorità del Regno Unito hanno annunciato che a partire dal 2023 inizierà un programma di ricerca che analizzerà il genoma di 100.000 bambini per individuare malattie genetiche rare e accelerarne così la cura.
Si tratta del "Newborn Genome Program", che sarà finanziato con 105 milioni di sterline (129 milioni di dollari) di fondi pubblici. È stato presentato come il più grande studio di questo tipo al mondo: monitorerà 200 malattie su un totale di 3.000 neonati ogni anno nel Paese.
Come riportato dall’agenzia AFP , lo studio stabilirà se il sequenziamento genomico per diagnosticare tali patologie debba essere implementato in tutto il Paese per garantire interventi tempestivi. "Esamineremo solo le condizioni curabili e (osservabili) nella prima infanzia", ha spiegato Rich Scott, direttore medico di Genomics England, un organismo creato dal Ministero della Salute britannico nel 2013.
Questi includono, ad esempio, la carenza di biotinidasi, una malattia genetica in cui il corpo non è in grado di metabolizzare la vitamina biotina. David Bick, consulente clinico del programma, ha spiegato che questo disturbo, che può causare convulsioni, gravi eruzioni cutanee e problemi neurologici, può essere prevenuto con vitamine da banco.
Secondo Scott, oltre a evidenziare le malattie, il programma darà un’idea della posizione dell’opinione pubblica riguardo alla conservazione permanente dei dati genomici. Queste informazioni potrebbero essere potenzialmente utilizzate per "prevedere, diagnosticare o trattare le condizioni" quando si manifesteranno, ha previsto.
I ricercatori cercano di reclutare partecipanti provenienti da un ampio spettro e da background diversi, senza necessariamente presentare un rischio preesistente. "Ciò significa che molti genitori non avranno alcuna conoscenza preliminare della genetica o delle malattie ereditarie nella loro famiglia", ha spiegato Amanda Pichini, consulente di Genomics England.
Se gli studi avranno successo, i ricercatori mirano a sequenziare l’intero genoma dei bambini, insieme ai test esistenti sulla puntura del tallone per nove malattie rare e gravi nei neonati, tra cui l’anemia falciforme e la fibrosi cistica. .
"Il potenziale della genomica di rivoluzionare il modo in cui forniamo assistenza sanitaria è enorme", ha affermato in una nota il ministro della Sanità britannico Steve Barclay.
Il suo dipartimento ha evidenziato i risultati di una consultazione pubblica, pubblicata nel luglio 2021, indicando che c’era sostegno all’uso del sequenziamento del genoma purché fossero in atto forti garanzie per proteggere le informazioni.
Parallelamente sono stati annunciati altri due programmi di ricerca: uno per sequenziare il genoma di un massimo di 25.000 partecipanti di origine non europea che sono "attualmente sottorappresentati" nella ricerca.
L’obiettivo è comprendere meglio il DNA e il suo “impatto” sulla salute, aiutare a “ridurre le disuguaglianze sanitarie e migliorare i risultati dei pazienti nelle comunità”, secondo il Dipartimento di sanità e assistenza sociale.
L’altro si concentra sulla valutazione del sequenziamento per migliorare l’accuratezza e la velocità della diagnosi del cancro.
In totale, il governo ha annunciato un finanziamento di 175 milioni di sterline (214,5 milioni di dollari) per la ricerca genomica.
