Un groupe de travail composé d’experts en dermatologie pédiatrique a mené une revue narrative pour décrire les soins liés aux naevi mélanocytaires congénitaux (CNM) chez les nouveau-nés et les enfants. Il n’existe pas de lignes directrices publiées pour la plupart des aspects des soins, y compris les soins de routine de la peau et les intervalles entre les visites. Il existe peu de lignes directrices pour la prise en charge chirurgicale ; Les recommandations les plus récentes privilégient une pratique conservatrice.
De nouvelles preuves contribuent aux recommandations relatives au dépistage par IRM pour évaluer la mélanose neurale et les complications associées du système nerveux central. Toutefois, des recherches supplémentaires sont nécessaires. Le risque de mélanome est généralement faible, mais les personnes présentant des NMC de grande taille, géantes ou multiples courent un risque plus élevé.
Les soins multidisciplinaires, axés sur les préférences de la famille et du patient, sont de la plus haute importance. Sans directives standardisées de dépistage et de prise en charge, les questions abondent concernant les intervalles appropriés entre les examens physiques, le traitement potentiel, y compris l’excision complète ou partielle, le moment et la fréquence de l’imagerie, le risque de mélanome et l’évaluation de la mélanose. neural.
Cette revue met en évidence l’état actuel des connaissances concernant la prise en charge des patients atteints de NMC, révèle des lacunes dans la littérature sur les soins de la peau et fournit des recommandations de prise en charge. Ils discutent également des complications cutanées de la NMC, telles que le prurit, l’hypertrichose et la cicatrisation des plaies.
Les ressources et les références destinées aux familles et aux prestataires peuvent aider les patients à faire face à ce diagnostic parfois difficile. Enfin, ils apportent des recommandations d’experts en matière de soins au corpus actuel de la littérature comme base pour le développement de futures lignes directrices en matière de soins plus complètes.
| Méthodes |
Un groupe de travail d’experts en dermatologie pédiatrique s’est réuni à la Pediatric Dermatology Research Alliance pour étudier les meilleures pratiques et recommandations pour les soins du CMN chez les nouveau-nés et les nourrissons. La Pediatric Dermatology Research Alliance est un syndicat d’organisations de recherche en dermatologie pédiatrique en Amérique du Nord.
Une revue complète de la littérature a été réalisée du 1er janvier 1998 au 31 décembre 2017, en utilisant comme mots-clés « congénital » et « mélanocytaire » et « naevus » ou « naevus » dans PubMed, Cochrane Database of Systematic Reviews, PyschInfo, Ovid Medline. , Embase et CINAHL.
Une deuxième recherche (qui incluait également Web of Science) d’articles publiés du 1er janvier 2018 au 24 juillet 2020, ainsi qu’une recherche manuelle d’articles identifiés à partir de listes de références et de publications plus récentes ont complété la requête. initial. Parmi ces recherches, 2 594 rapports ont été identifiés, dont 1 144 éligibles à l’inclusion après suppression des doublons, des rapports dans des langues autres que l’anglais, des résumés et des articles non NMC. Cependant, le niveau de preuve était faible, avec de nombreuses revues et rapports de cas.
Il n’y a pas eu d’essais contrôlés randomisés. Il n’y a eu aucun rapport traitant des soins cutanés de routine pour les patients nés avec NMC, bien que plusieurs interventions chirurgicales, imagerie et risque de mélanome aient été publiés.
Les auteurs ont effectué une recherche manuelle d’articles complémentaires et ont commencé une revue narrative, incluant les articles les plus pertinents, pratiques, solides et percutants identifiés dans cette recherche, tels que déterminés par les évaluateurs experts. Ils comprenaient des recommandations sur des aspects importants des soins, désignant les déclarations sans lignes directrices publiées comme des « recommandations de l’auteur » dans le texte. Bien qu’aucune méthodologie formelle de consensus n’ait été utilisée, tous les auteurs ont eu l’occasion d’examiner et de commenter ces recommandations, et tous les auteurs les ont approuvées.
| Présentation clinique et physiopathologie des NMC |
Les naevus mélanocytaires congénitaux (CNM) sont des collections de mélanocytes dans la peau, avec une extension variable vers le tissu adipeux, les muscles et autour des annexes.
Ils sont généralement présents à la naissance, même si certains apparaissent après plusieurs mois et peuvent être localisés n’importe où sur la peau. L’incidence signalée de CMN, quelle que soit sa taille, varie considérablement de <1 % à 31,7 %1–8 ; la plupart des études estiment une incidence comprise entre <1 % et 3,6 %.3–6,8
Les estimations sont limitées par l’âge au moment de l’examen, avec des rapports faisant état de nouveau-nés dépourvus de CNM qui deviennent visibles après la naissance, et des études sur des enfants plus âgés incluant potentiellement plus de naevus que ceux réellement congénitaux, sur la base d’un biais de rappel. et l’apparence. De plus, de nombreuses études se concentrent sur les enfants aux États-Unis, en Europe et en Australie.1,3,4,7,8
La présentation initiale varie du rouge au brun en passant par le noir ; Elles peuvent dans un premier temps être confondues avec des lésions vasculaires avant que la couleur brune ne se développe. Le CMN peut être plat (macules et plaques), palpable (papules, plaques et nodules) ou les deux.
Ils présentent souvent des variations de pigment au sein d’une même lésion ou entre les lésions chez les patients avec > 1 CMN. L’hypertrichose peut être présente à la naissance ou se développer plus tard. Les NMC peuvent évoluer avec le temps et une surveillance continue est importante. En général, les NMC ne sont pas identifiés avant la naissance.9
Les NMC croissent généralement proportionnellement à la croissance somatique de l’enfant et sont classés en fonction de la taille projetée de l’adulte.10 Les NMC de petite et moyenne taille sont plus courants que les grands et géants, qui sont associés à une plus grande morbidité et à un risque accru de mélanome associé. (voir prévisions).
Des CMN de grande taille ou géants peuvent apparaître avec des naevi mélanocytaires plus petits, qui peuvent être présents à la naissance ou se développer au fil du temps. Ces lésions plus petites étaient historiquement appelées naevus « satellites » ; Le terme « satellite » n’est cependant ni précis sur le plan du développement ni sur le plan spatial, et de nombreux auteurs préfèrent le terme « plusieurs NMC »11, le nombre total de NMC étant important dans la catégorisation.10
De plus, plusieurs NMC de taille moyenne sans NMC grand ou géant constituent une présentation distinctive. Krengel et al10 ont proposé des caractéristiques pour catégoriser les CMN, notamment la taille projetée de l’adulte, le nombre de naevus « satellites », le site, l’hétérogénéité des couleurs et les caractéristiques de surface telles que l’hypertrichose ou la rugosité. Ce schéma peut être utile dans des contextes cliniques et de recherche.
> Génétique
Les NMC sont causées par des mutations somatiques postzygotiques et ne sont généralement pas considérées comme héréditaires. Les variantes NRAS sont les variantes les plus courantes identifiées dans les grands et géants NMC, mais les variantes BRAF , KRAS , APC et MET , ainsi que de rares fusions de protéines, sont également signalées.12 D’autres recherches sur les corrélations génotype-phénotype sont en cours.13
> Mélanome neurocutané et mélanose
Le risque à vie de développer un mélanome associé à un NMC est faible.14–16 Ce risque varie en fonction de la taille du naevus. L’incidence est comprise entre 0,7 % et 2,2 % pour toutes les lésions, à l’exception de celles présentant un CMN géant, pour lesquelles les estimations sont plus élevées (3 % à 8 %).14–16
La mélanose neurale , caractérisée par des dépôts de cellules mélanocytaires le long des leptoméninges ou du cortex cérébral ou dans le parenchyme cérébral, peut être associée à une NMC.
La mélanose neurocutanée (NCM) fait référence à la cooccurrence de mélanose neurale et de naevus cutanés. Les estimations de l’incidence globale du NCM varient parce que différents critères sont utilisés dans les études et les séries de cas examinant les résultats de l’imagerie, et que les enfants à faible risque ne sont pas systématiquement photographiés.
Chez les enfants considérés à haut risque, l’incidence de la mélanose neurale varie de 17 % à 41 %. 17-19 La présence de mélanose neurale est un facteur de risque de mélanome ; Dans une étude, les patients ayant subi une IRM et présentant une mélanose neurale présentaient une incidence de mélanome de 12 %, contre 2 % de ceux sans NCM.14
Notamment, la population examinée par IRM dans cette étude comprenait uniquement des patients présentant plusieurs CMN, dont beaucoup étaient associés à un CMN grand ou géant. Dans une petite cohorte de patients présentant plusieurs NMC avec une taille adulte projetée supérieure à 60 cm ou plusieurs NMC sans NMC majeur, l’incidence du mélanome était de 8 % (7/88).
La majorité de ces cas de mélanome sont survenus dans le SNC.14
Parmi les cas mortels de mélanome cutané pédiatrique dans une étude de cohorte distincte, de grande envergure et multisite, 5 patients sur 6 atteints de mélanome associé à un CNM présentaient des CNM de grande taille ou géants.20
Le mélanome et la mélanose neurale sont tous deux plus probables chez les patients atteints de NMC qui ont une taille adulte projetée > 40 cm de diamètre, de nombreux naevi « satellites » (de nombreux NMC) et une localisation sur le tronc (ce qui peut être un indicateur de la taille de la lésion). ) ainsi que les patients présentant plusieurs NMC de taille moyenne.17,21,22 Les patients présentant plusieurs NMC sont considérés comme présentant un risque plus élevé de NCM.
Historiquement, > 20 NMC était considéré comme un facteur de risque important.18,22 Une proposition récente recommande d’imagerie tous les patients présentant > 1 NMC ; cependant, cette pratique n’a pas été acceptée par tous les experts.19 Une IRM du cerveau et de la colonne vertébrale est la modalité de dépistage privilégiée.
Les patients atteints de mélanose neurale peuvent être symptomatiques ou asymptomatiques. Les symptômes peuvent inclure des convulsions, des maux de tête, une hypertrophie rapide du périmètre crânien due à l’hydrocéphalie, des symptômes de compression de la moelle épinière et un retard de développement ultérieur.
| Gestion du NMC |
> Soins généraux de la peau
Il n’existe aucune norme fondée sur des preuves ni aucune ligne directrice publiée sur les soins de la peau chez le nourrisson atteint de CMN. Les recommandations présentées ici ont été extrapolées à partir des soins généraux de la peau néonatale et du consensus des experts.
> Salles de bains
Bien que les études sur la fonction de barrière de la peau recouvrant les NMC de grande taille et géantes fassent défaut, des rapports épars et des observations cliniques de xérose, de prurit et de fragilité cutanée soutiennent le concept d’une altération de la barrière cutanée dans la peau lésionnelle. Les recommandations en matière de bain incluent donc un bain avec de l’eau claire ou un nettoyant sans savon au moins 2 à 3 fois par semaine, suivi de l’application d’un émollient doux (recommandation des auteurs).23 Cela peut aider à améliorer l’hydratation de la peau et la fonction de barrière cutanée.24
Les nettoyants sans savon sont généralement des liquides au pH neutre ou légèrement acide. Les émollients doux sont des crèmes ou des onguents avec peu ou pas de parfums ou de conservateurs. L’ajout d’un émollient après le bain entraîne une moindre perte d’eau transépidermique sans effet néfaste sur le pH de la peau.25
> Xérose et prurit
Le prurit , en particulier dans les CMN de grande taille, est fréquent.26 Le prurit peut survenir avec ou sans modifications eczémateuses et, heureusement, indique rarement une transformation maligne.26 Des modifications eczémateuses peuvent apparaître à l’intérieur ou autour du naevus (phénomène de Meyerson). 26 Des émollients épais (crèmes ou pommades avec peu ou pas de parfum ou de conservateurs) sont recommandés pour le traitement chronique et des corticostéroïdes topiques de faible à moyenne puissance deux fois par jour, si nécessaire, sont ajoutés pour les éruptions eczémateuses aiguës (recommandation des auteurs).
> Fragilité cutanée et cicatrisation des plaies
Le NMC peut montrer une fragilité accrue entraînant des ulcérations, des érosions et des saignements avec un traumatisme minime.27
Le nouveau-né, cependant, doit être traité de la même manière qu’un nouveau-né non affecté afin de favoriser le lien parental et de minimiser l’anxiété parentale.
En cas d’ulcérations ou d’érosions, les plaies doivent être nettoyées doucement avec du savon ou un nettoyant sans savon et de l’eau et de la vaseline ou une pommade douce et un bandage doit être appliqué (recommandation des auteurs).
Les pansements hydrocolloïdes ou en mousse, adhérents mais facilement amovibles et doux pour la peau, sont souvent utiles (recommandation des auteurs). Les antibiotiques topiques ou oraux ne sont indiqués qu’en cas d’infection.
Les ulcères qui ne guérissent pas doivent être évalués pour détecter toute infection par des cultures ; De plus, la malignité doit être prise en compte lors de l’évaluation des plaies chroniques qui ne guérissent pas, et des biopsies doivent être réalisées le cas échéant.27
> Hypohidrose et anhidrose
Des rapports anecdotiques mentionnent un manque histologique de glandes sudoripares dans certains NMC et certains patients notent une hypohidrose. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour explorer ce phénomène, il peut être conseillé aux parents d’éviter la surchauffe et d’utiliser des techniques de refroidissement, le cas échéant.
> Photoprotection
Aucune étude n’examine spécifiquement l’effet du rayonnement ultraviolet sur les NMC. Les enfants atteints de NMC doivent suivre les recommandations de l’American Academy of Pediatric UV Radiation Protection.28 Les vêtements photoprotecteurs (p. ex., rashguards et chapeaux) sont particulièrement efficaces pour bloquer le soleil.
| Soins spécialisés et comorbidités |
Au cours de la période néonatale, les patients atteints de CMN volumineux, géants ou multiples de toute taille doivent consulter un dermatologue pédiatrique ou un dermatologue généraliste expérimenté dans le CMN.
Sauf s’il existe des problèmes cliniques (variation de couleur, nodules, symptômes et/ou localisation), l’orientation vers un médecin de premier recours peut être retardée dans les CMN solitaires de petite et moyenne taille (recommandation des auteurs).
> Visites en dermatologie
Au cours de la visite dermatologique initiale, un examen cutané complet, une éducation et des conseils, une discussion sur la prise en charge et des recommandations pour d’éventuelles références et soins de suivi sont effectués.
L’évaluation de la NMC implique (1) une inspection visuelle, qui peut être assistée par une évaluation dermoscopique, et (2) une palpation. La palpation est particulièrement importante car le mélanome dans les NMC peut se présenter sous forme de nodules profonds sans chevauchement de changement de couleur dans le derme ou le sous-cutané, plutôt que dans l’épiderme.14 Des photographies en série peuvent être utiles pour surveiller l’apparence du naevus. et change avec le temps.
La palpation des ganglions lymphatiques régionaux est un élément important de l’examen physique chez les patients CMN présentant un risque élevé de mélanome ; cependant, les CNM et les mélanomes peuvent proliférer dans les ganglions lymphatiques, et la palpation ne peut pas faire la distinction entre une prolifération bénigne et maligne.29,30 Le contexte clinique, l’imagerie et la biopsie, si nécessaire, éclairent cette détermination (recommandation des auteurs).
Il n’existe aucune directive fondée sur des preuves spécifiant les intervalles de visite pour les CNM de toute taille. La fréquence des visites dermatologiques est déterminée par la localisation et les caractéristiques du naevus, l’âge du patient, les préoccupations et les besoins des parents et les comorbidités médicales (recommandation des auteurs).
Les CNM d’apparence bénigne, asymptomatiques, de petite ou moyenne taille (faible risque de transformation maligne) peuvent souvent être suivis par un prestataire de soins primaires chez des enfants témoins en bonne santé, tandis que les CNM changeants ou symptomatiques de petite ou moyenne taille ou ceux présentant un aspect inhabituel ( par exemple, couleur panachée) justifient généralement une référence à un dermatologue.
Les naevi plus gros, multiples et changeants sont généralement pris en charge de près par un dermatologue pendant l’enfance ou à des moments où des changements dans les naevus sont attendus, comme à la puberté, en raison du risque accru de mélanome et de la nécessité de conseils familiaux. ; Des visites tous les 3 mois peuvent être appropriées (recommandation des auteurs).
Après la première année de vie, en l’absence de soucis particuliers, la fréquence des visites diminue progressivement, mais une évaluation annuelle minimum par un dermatologue est généralement appropriée pour les CMN de grande taille, géants, multiples ou pour les CMN plus petits avec un souci sur leurs caractéristiques ( recommandation des auteurs).
Les patients présentant des problèmes médicaux concomitants ou subissant une immunosuppression peuvent nécessiter une attention particulière en raison d’un risque accru possible de mélanome.31,32 D’autres facteurs peuvent jouer un rôle, comme la proximité du patient et l’accès à son dermatologue.
> Changements et croissance au sein du NMC
Curieusement, certains naevus régressent spontanément.
Les CNM du cuir chevelu, en particulier, ont tendance à disparaître avec le temps, bien que la présence histologique de cellules de naevus persiste et que les examens cutanés continus ne puissent donc pas être interrompus.33,34
La pigmentation de tout NMC peut évoluer pour inclure davantage de pigments marbrés ou mouchetés, un assombrissement ou un éclaircissement homogène ou hétérogène et/ou un changement de texture.35
Le contexte de la pigmentation cutanée d’un patient peut être la caractéristique la plus prédictive pour déterminer la couleur finale du naevus.35 Les changements de la surface au fil du temps comprennent une augmentation de l’élévation, une hypertrichotique, une verruqueuse, une cérébriforme, une mamillée ou une papille.
Entre les visites, les parents, tuteurs, soignants et/ou patients doivent surveiller les naevus visuellement et par palpation et sont encouragés à informer leur médecin de tout changement préoccupant, tel qu’une croissance rapide, un saignement, une douleur, le développement d’une grosseur ou d’un nodule. , ou une ulcération. Ces changements au sein d’un NMC doivent être évalués rapidement, de préférence par un dermatologue (recommandation des auteurs).
Il est important de noter que le mélanome peut survenir au niveau de la peau ou du SNC, et certains enfants atteints d’un CMN volumineux ou géant ont eu un mélanome métastatique sans siège primaire connu.14,16,36.
Les nodules prolifératifs, qui sont des excroissances mélanocytaires bénignes secondaires qui peuvent apparaître au fil du temps au sein d’un NMC plus grand, présentent des caractéristiques cliniques et histologiques qui chevauchent celles du mélanome, mais n’ont pas l’instabilité génétique observée dans les tumeurs malignes. Ils peuvent survenir dans la petite enfance ou plus tard et sont diagnostiqués cliniquement ou par pathologie.37,38
Cliniquement, les nodules prolifératifs peuvent apparaître sous forme de papules, de plaques ou de nodules, avec ou sans ulcération. Puisqu’il peut exister une incertitude clinique et histologique entre les nodules prolifératifs et le mélanome, la décision de biopsier une nouvelle croissance dans un NMC repose généralement sur le niveau de préoccupation du médecin quant à la malignité.
La taille, l’emplacement, l’apparence et la sensation à la palpation (par exemple, ferme ou mou) peuvent aider à déterminer si une biopsie est nécessaire et le type de biopsie effectué.
L’examen histopathologique d’un changement inquiétant ou d’un éventuel nodule prolifératif au sein d’un CNM doit être réalisé par un dermatopathologiste expérimenté dans les lésions pigmentées chez l’enfant car l’interprétation est souvent extrêmement complexe.
Les études génétiques, telles que l’hybridation in situ par fluorescence et l’hybridation génomique comparative, peuvent constituer des outils de diagnostic complémentaires dans les lésions plus ambiguës. Les résultats des tests génomiques auxiliaires peuvent également orienter les décisions de traitement du mélanome, maintenant que des traitements ciblés sont disponibles.
> Détection et surveillance de la mélanose neurale
L’IRM du cerveau et de la colonne vertébrale entière est utilisée pour détecter et/ou surveiller le CMN (les protocoles de dépistage, axés sur les symptômes et de suivi diffèrent).
Les CMN solitaires, petits, moyens et grands présentent un faible risque de CMN et le dépistage par IRM n’est pas recommandé à moins que des signes ou des symptômes ne soient détectés lors de l’examen (recommandation des auteurs).
Les patients présentant plusieurs NMC de taille moyenne, ≥ 10 lésions « satellites » et des NMC géants présentent un risque élevé de NMC et doivent subir une IRM (recommandation des auteurs).
Un dépistage précoce par IRM, sans produit de contraste, peut souvent être réalisé à l’aide d’une technique « d’alimentation et d’emmaillotage » chez les nouveau-nés et même chez ceux de moins de 2 à 3 mois (même si certains essaieront cette méthode jusqu’à l’âge de 6 mois). pour éviter de recourir à une anesthésie générale.39
Dans ce groupe d’âge, la mélanose neurale n’est pas masquée par la myélinisation et peut être visualisée sans contraste.17 Cela peut fournir des informations utiles pour diagnostiquer la présence (ou l’absence) de mélanose neurale sans nécessiter une anesthésie générale (recommandation des auteurs).
La télémédecine peut être utile pour les prestataires de soins primaires qui n’ont pas un accès étroit aux dermatologues pour décider si un dépistage précoce par IRM est justifié. Bien que cela dépende de l’établissement, certains tentent un dépistage sans contraste et sans anesthésie chez les nourrissons plus âgés et les enfants ; Cependant, de telles images peuvent être un peu moins définitives en raison de changements rapides dans la myélinisation cérébrale, ce qui souligne encore une fois que les premières images réalisées sans contraste sont optimales.17,18,21 De plus, les artefacts de mouvement doivent être pris en compte lors de l’imagerie. détermine la nécessité d’une anesthésie.
Les IRM à séquence rapide (« cerveau rapide » ou « one-bang ») ont une faible résolution.40 Il n’existe aucune donnée publiée pour valider l’IRM à séquence rapide dans l’investigation de la mélanose neurale, et cette méthode n’est actuellement pas recommandée pour le dépistage. ou une imagerie axée sur les symptômes.
Parmi les patients présentant ≥ 2 NMC ayant subi une IRM de dépistage, 79 % ont présenté des résultats normaux.19 Une mélanose intraparenchymateuse, l’anomalie la plus courante, a été observée chez 10 % des patients. 19 À noter qu’une IRM peut également révéler des résultats supplémentaires chez les patients atteints de CMN, tels que des kystes, des tumeurs, des malformations, une hydrocéphalie et une moelle épinière attachée.19,41
Une IRM anormale chez les patients atteints de CMN est le meilleur prédicteur des résultats cliniques.
Bien que la grande majorité des personnes atteintes de mélanose neurale se portent bien, sa présence, en particulier si elle est étendue, signifie un risque global accru de mélanome. De plus, l’imagerie précoce établit une base de référence en cas de complications ou de symptômes ultérieurs.19 De plus, l’imagerie doit être suivie ou répétée en cas de nouveaux résultats neurologiques anormaux ou de déficits de développement.
Il convient de noter que l’imagerie axée sur les symptômes ou la surveillance de lésions connues ne constituent pas un « dépistage » et, par conséquent, des lignes directrices différentes pour les protocoles d’imagerie sont recommandées. Dans ces cas, une IRM nécessite généralement un produit de contraste et une sédation chez les jeunes enfants. Toutes les images doivent être examinées par un neuroradiologue expert familier avec MNC.
Les patients présentant un CMN avéré doivent être orientés vers un neurologue pédiatrique. Des évaluations neurodéveloppementales, y compris des tests neuropsychologiques, devraient être recommandées. Les patients présentant un retard d’élocution ou les nouveau-nés dont le dépistage auditif a échoué doivent subir une évaluation audiologique.
Certains médecins recommandent une consultation en ophtalmologie, notamment chez les enfants atteints de mélanose neurale, car des lésions mélanocytaires peuvent être identifiées au niveau de la rétine ; cependant, cela est controversé. Chez les nourrissons présentant des anomalies structurelles (par exemple, hydrocéphalie ou souci de moelle épinière attachée), une consultation neurochirurgicale peut être appropriée.
> Comorbidités endocriniennes
Un petit nombre de patients atteints de NMC ont été décrits comme présentant des traits du visage distinctifs et des anomalies du SNC ou endocrinologiques, collectivement appelés syndrome de NMC.42 Une thélarche prématurée, des testicules non descendus, une insensibilité à l’insuline et des tests de tolérance altérés les taux de glucose par voie orale justifient des investigations plus approfondies.43
> Considérations psychologiques
L’orientation vers la psychologie peut être envisagée chez tous les enfants affectés pour résoudre les problèmes de qualité de vie et de santé émotionnelle et comportementale.44 Les impacts de la NMC sur les relations sociales et les fonctions affectives de l’enfant ne sont pas toujours prévisibles.
Dans une étude avec représentation parentale sur la qualité de vie liée à la santé et l’adaptation psychologique, les parents d’enfants présentant des séquelles neurologiques, des symptômes cutanés et des niveaux élevés de stigmatisation perçue ont observé de plus grandes déficiences dans ces domaines.44
Dans une étude portant sur l’auto-évaluation des adolescents, 46 % des adolescents ont répondu « non » à un impact « faible » sur leur qualité de vie liée à la peau, tandis que 54 % ont signalé un impact « modéré » à « extrêmement ». grand. »45
Des recherches supplémentaires sont nécessaires sur la relation entre la réponse et l’âge du patient (expérience au fil du temps), ainsi que la taille et l’emplacement du CMN. Il est important de soutenir les familles et les enfants sur le plan émotionnel et grâce aux ressources communautaires. De nombreuses familles trouvent le soutien des groupes de patients.
| Prise en charge du CMN : chirurgie et procédures |
La décision d’interventions ou de retrait d’un NMC est compliquée par de nombreux facteurs, notamment la préférence familiale, la taille et l’emplacement du naevus, l’âge du patient, son état de santé général et le pronostic en cas de présence d’un NCM ou d’un mélanome.
Il est important de noter que l’ablation prophylactique n’élimine pas le risque de mélanome lié aux cellules résiduelles du naevus qui peuvent subsister après l’ablation et, en particulier pour les naevus plus gros, il peut être presque impossible d’enlever chirurgicalement complètement un NMC.36 De plus, le risque de mélanome du SNC n’est pas affecté. par ablation prophylactique du naevus.
Le retrait peut être associé à plusieurs risques, tels que des procédures multiples, des anesthésies générales répétées, l’anxiété associée aux traitements, la douleur postopératoire et l’apparence des cicatrices.
Les complications potentielles doivent être mises en balance avec l’amélioration potentielle de l’apparence du patient, l’amélioration de la fonction en cas de déficience associée et le bénéfice psychosocial (ou son absence).
La prise de décision partagée peut aider les patients et leurs familles à prendre des décisions concernant les traitements en concentrant la discussion sur les préférences des patients et de leur famille et sur les preuves médicales.
> Chirurgie : petites et moyennes NMC
En général, des lésions de petite et moyenne taille peuvent être observées s’il n’y a pas de complications.46 Les indications chirurgicales peuvent inclure des considérations fonctionnelles, des symptômes, des difficultés à gérer cliniquement une blessure ou une stigmatisation. L’impact psychosocial de la NMC peut être variable et doit être pris en compte lors de la prise de décisions chirurgicales.45
> Chirurgie : grand et géant NMC
Les approches chirurgicales des NMC de grande taille et géantes comprennent l’excision en série, l’expansion tissulaire, les lambeaux locaux et la greffe avec de la peau ou des substrats cutanés artificiels.
Les avantages de l’excision en série incluent une seule cicatrice linéaire lorsque la taille le permet et l’absence de sites donneurs ou de grands lambeaux.
L’expansion tissulaire peut permettre de réduire le nombre d’interventions chirurgicales et de réduire le temps nécessaire à l’excision complète d’un naevus ; L’expansion tissulaire présente cependant un taux de complications global élevé (18,2 %), 60 % de ces cas subissant une reconstruction ultérieure réussie.47
En particulier, l’excision systématique des CNM de grande taille et géants est tombée en disgrâce, car la chirurgie présente ses propres risques et n’a pas démontré de réduction du risque de mélanome à vie.46,48 De plus, ni les CNM ni le risque de mélanome du SNC ne sont affectées par les approches chirurgicales.14 De plus, la défiguration causée par la résection et les procédures a des effets psychologiques et des conséquences fonctionnelles et doit être prise en compte avec l’impact psychosocial de la NMC sur l’enfant et la famille. Une prise en charge conservatrice est désormais fréquemment recommandée pour les CMN de grande taille et géantes, sauf en cas de résultats inquiétants à l’examen.46
> Autres approches des procédures de traitement pour NMC
Les lasers ablatifs spécifiques aux pigments, le curetage et la dermabrasion ont également été utilisés pour traiter les NMC. Ces approches non excisionnelles sont utilisées principalement à des fins esthétiques, lorsque l’excision chirurgicale et la reconstruction ne sont pas des options.
Certains auteurs suggèrent que ces interventions pourraient rendre le mélanome plus difficile à détecter en raison de la fibrose et des cicatrices qui en résultent.49
Les risques d’un traitement destructeur comprennent la cicatrisation, la dépigmentation, la nécessité de traitements répétés, une mauvaise cicatrisation des plaies, les infections et une éventuelle repigmentation, ce qui est courant.
Certains signalent une aggravation de l’apparence après l’intervention, notamment des cicatrices défigurantes, des chéloïdes et des naevus récurrents.46,50 De nombreux CMN disparaissent avec le temps sans intervention, ce qui doit être pris en compte avant toute intervention esthétique.33,35.
> Epilation
L’épilation est peu étudiée chez les enfants atteints de CMN. Le rasage, l’épilation à la cire, le fil, l’épilation chimique, l’électrolyse ou la coupe présentent un faible risque.
L’hypertrichose devient souvent plus importante avec le temps. Pour les bébés, une simple coupe de cheveux est généralement adéquate si les soignants le souhaitent.
L’épilation au laser51 et l’électrolyse sont plus permanentes et nécessitent un traitement en série. Des modifications histologiques et dermoscopiques des naevus ont été observées après une épilation au laser52,53, mais on pense que le risque de mélanome lié à ces procédures est faible.
| Gestion NMC : soins médicaux |
Des interventions médicales pour les NMC émergent et sont actuellement à l’étude. Ils sont basés sur la compréhension évolutive de la génomique NMC et des voies cibles impliquées dans sa croissance et sa prolifération.
Les approches actuelles sont expérimentales et ont été rarement utilisées pour les nouveau-nés et les nourrissons, sauf dans de rares cas d’utilisation compassionnelle. La recherche dans ce domaine pourrait valider le rôle du traitement médical des nourrissons atteints de CMN épais, prurigineux ou douloureux qui interfèrent avec leur développement.54–56
| Accompagnement des patients et de leurs familles |
Les familles peuvent avoir peu de connaissances sur la NMC avant la naissance de leur enfant et ont besoin d’un soutien immédiat et de la fourniture d’informations fiables sur la NMC et les soins de la peau. Fournissez des informations sur les organisations de défense et de soutien des patients, trouvez un prestataire de soins, une protection solaire et le mélanome.
| Conclusions |
Les CMN varient en taille, couleur, emplacement et comorbidités associées. La classification est basée sur la taille, le nombre de lésions et les résultats associés à la naissance, ce qui permet de prédire le pronostic et les complications.
La gestion des CMN de grande taille, géants et multiples est complexe et implique généralement des soins multidisciplinaires.
Les recommandations optimales en matière de soins de routine de la peau n’ont pas été élaborées spécifiquement pour les soins NMC ; Les meilleures pratiques sont extrapolées de la garde d’enfants en général. Des lignes directrices en matière de dépistage sont nécessaires pour normaliser les soins et optimiser les résultats.
| Commentaire |
Cette revue sur la prise en charge des CMN fournit un guide de base pour le pédiatre ayant compilé les informations disponibles.
La nécessité de soins cutanés basaux, d’un suivi par le médecin traitant et le spécialiste pour dépister les complications, ainsi que des conseils en matière d’études et de prise en charge sont soulignés.
Les preuves suggèrent l’utilisation de l’IRM pour la détection des complications du NCM et du SNC, même si des preuves supplémentaires seront nécessaires.
Le risque de mélanome est généralement faible, les CMN de grande taille, géants ou multiples représentant le risque le plus élevé.
Le type de traitement à effectuer doit être évalué en fonction du tableau clinique et de la qualité de vie du patient, des préférences du patient et de sa famille, ainsi que des risques de complications à court et à long terme.
