| Einführung |
Eine Arbeitsgruppe von Experten für pädiatrische Dermatologie führte eine narrative Überprüfung durch, um die Pflege im Zusammenhang mit angeborenen melanozytären Naevi (CNMs) bei Neugeborenen und Kindern zu beschreiben. Für die meisten Aspekte der Pflege, einschließlich der routinemäßigen Hautpflege und der Besuchsintervalle, gibt es keine veröffentlichten Richtlinien. Es gibt nur wenige Richtlinien für die chirurgische Behandlung. Die jüngsten Empfehlungen befürworten eine konservative Praxis.
Neue Erkenntnisse tragen zu Empfehlungen für das MRT-Screening bei, um neurale Melanose und damit verbundene Komplikationen des Zentralnervensystems zu beurteilen. Es sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich. Das Melanomrisiko ist im Allgemeinen gering, aber Menschen mit großen, riesigen oder mehreren NMCs haben ein höheres Risiko.
Eine multidisziplinäre Betreuung, die sich an den Vorlieben der Familie und des Patienten orientiert, ist von größter Bedeutung. Ohne standardisierte Screening- und Behandlungsrichtlinien tauchen zahlreiche Fragen zu angemessenen körperlichen Untersuchungsintervallen, einer möglichen Behandlung einschließlich vollständiger oder teilweiser Entfernung, dem Zeitpunkt und der Häufigkeit der Bildgebung, dem Melanomrisiko und der Beurteilung einer Melanose auf. neuronal.
Diese Übersicht beleuchtet den aktuellen Wissensstand zur Versorgung von Patienten mit NMC, deckt Lücken in der Hautpflegeliteratur auf und gibt Managementempfehlungen. Sie diskutieren auch kutane Komplikationen von NMC, wie Pruritus, Hypertrichose und Wundheilung.
Ressourcen und Überweisungen für Familien und Anbieter können Patienten bei der Bewältigung dieser manchmal schwierigen Diagnose helfen. Schließlich tragen sie fachkundige Pflegeempfehlungen zur aktuellen Literatur als Grundlage für die Entwicklung umfassenderer zukünftiger Pflegerichtlinien bei.
| Methoden |
Bei der Pediatric Dermatology Research Alliance wurde eine Arbeitsgruppe pädiatrischer Dermatologieexperten einberufen, um bewährte Verfahren und Empfehlungen für die Pflege von CMN bei Neugeborenen und Säuglingen zu untersuchen. Die Pediatric Dermatology Research Alliance ist ein Zusammenschluss pädiatrischer Dermatologie-Forschungsorganisationen in ganz Nordamerika.
Vom 1. Januar 1998 bis zum 31. Dezember 2017 wurde eine umfassende Literaturrecherche durchgeführt, wobei als Schlüsselwörter „congenital“ und „melanocytic“ sowie „nevus“ oder „nävus“ in PubMed, Cochrane Database of Systematic Reviews, PyschInfo, Ovid Medline verwendet wurden , Embase und CINAHL.
Eine zweite Suche (die auch Web of Science umfasste) nach Artikeln, die zwischen dem 1. Januar 2018 und dem 24. Juli 2020 veröffentlicht wurden, sowie eine manuelle Suche nach Artikeln, die anhand von Referenzlisten und neueren Veröffentlichungen identifiziert wurden, ergänzten die Suche. anfänglich. Bei diesen Suchanfragen wurden 2.594 Berichte identifiziert, von denen 1.144 nach dem Entfernen von Duplikaten, Berichten in anderen Sprachen als Englisch, Abstracts und Nicht-NMC-Artikeln aufgenommen werden konnten. Allerdings war die Evidenzlage gering, es gab viele Übersichtsarbeiten und Fallberichte.
Es gab keine randomisierten kontrollierten Studien. Es gab keine Berichte über die routinemäßige Hautpflege von Patienten mit NMC, obwohl mehrere chirurgische Eingriffe, Bildgebung und das Melanomrisiko veröffentlicht wurden.
Die Autoren führten eine manuelle Suche nach ergänzenden Artikeln durch und begannen mit einer narrativen Überprüfung, einschließlich der relevantesten, praktischsten, aussagekräftigsten und wirkungsvollsten Artikel, die bei dieser Suche nach Einschätzung der Gutachter ermittelt wurden. Sie enthielten Empfehlungen zu wichtigen Aspekten der Pflege und bezeichneten Aussagen ohne veröffentlichte Leitlinien im Text als „Autorenempfehlungen“. Obwohl keine formelle Konsensmethode angewendet wurde, hatten alle Autoren die Möglichkeit, diese Empfehlungen zu überprüfen und zu kommentieren, und alle Autoren stimmten ihnen zu.
| Klinische Darstellung und Pathophysiologie von NMC |
Angeborene melanozytäre Nävi (CNM) sind Ansammlungen von Melanozyten in der Haut mit unterschiedlicher Ausdehnung auf Fettgewebe, Muskeln und um die Adnexe herum.
Sie sind typischerweise bei der Geburt vorhanden, einige treten jedoch erst nach mehreren Monaten auf und können sich überall auf der Haut befinden. Die gemeldete Inzidenz von CMN jeglicher Größe schwankt stark zwischen <1 % und 31,7 %1–8; Die meisten Studien gehen von einer Inzidenz von <1 % bis 3,6 % aus.3–6,8
Schätzungen sind durch das Alter bei der Untersuchung begrenzt, wobei Berichte über Neugeborene ohne NMC vorliegen, die nach der Geburt sichtbar werden, und Studien an älteren Kindern, die möglicherweise mehr Nävi aufweisen, als tatsächlich angeboren sind, basierend auf Erinnerungsverzerrungen. und Aussehen. Darüber hinaus konzentrieren sich viele Studien auf Kinder in den Vereinigten Staaten, Europa und Australien.1,3,4,7,8
Das anfängliche Erscheinungsbild variiert von rot über braun bis schwarz; Sie können zunächst mit Gefäßläsionen verwechselt werden, bevor sich die braune Farbe entwickelt. CMN können flach (Makula und Flecken), tastbar (Papeln, Plaques und Knötchen) oder beides sein.
Sie weisen häufig Pigmentschwankungen innerhalb einer einzelnen Läsion oder zwischen Läsionen bei Patienten mit > 1 KMN auf. Hypertrichose kann bereits bei der Geburt vorhanden sein oder sich später entwickeln. NMCs können sich im Laufe der Zeit ändern und eine kontinuierliche Überwachung ist wichtig. Im Allgemeinen werden NMCs nicht pränatal identifiziert.9
NMCs wachsen typischerweise proportional zum somatischen Wachstum eines Kindes und werden nach der prognostizierten Erwachsenengröße kategorisiert.10 Kleine und mittelgroße NMCs kommen häufiger vor als große und riesige, die mit einer höheren Morbidität und einem erhöhten Risiko für assoziierte Melanome verbunden sind. (siehe Prognose).
Große oder riesige CMNs können zusammen mit kleineren melanozytären Nävi auftreten, die bei der Geburt vorhanden sein können oder sich im Laufe der Zeit entwickeln können. Diese kleineren Läsionen wurden früher „Satellitennävi“ genannt; Der Begriff „Satellit“ ist jedoch weder entwicklungs- noch räumlich präzise, und viele Autoren bevorzugen den Begriff „mehrere NMCs“, 11 wobei die Gesamtzahl der NMCs bei der Kategorisierung wichtig ist.10
Darüber hinaus ist die Präsentation mehrerer mittelgroßer NMCs ohne große oder riesige NMCs eine Besonderheit. Krengel et al.10 schlugen Merkmale zur Kategorisierung von CMNs vor, darunter die projizierte Erwachsenengröße, die Anzahl der „Satelliten“-Nävi, die Lage, die Farbheterogenität und Oberflächeneigenschaften wie Hypertrichose oder Rauheit. Dieses Schema kann in klinischen und Forschungsumgebungen nützlich sein.
> Genetik
NMCs werden durch postzygotische somatische Mutationen verursacht und gelten im Allgemeinen nicht als vererbt. NRAS- Varianten sind die am häufigsten in großen und riesigen NMCs identifizierten Varianten, aber auch BRAF- , KRAS- , APC- und MET -Varianten sowie seltene Proteinfusionen werden berichtet.12 Weitere Untersuchungen von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen sind im Gange.13
> Neurokutanes Melanom und Melanose
Das lebenslange Risiko, im Zusammenhang mit einem NMC ein Melanom zu entwickeln, ist gering.14–16 Dieses Risiko variiert je nach Größe des Nävus. Die Inzidenz wird für alle Läsionen mit Ausnahme derjenigen mit einem riesigen KMN zwischen 0,7 % und 2,2 % angegeben, bei denen die Schätzungen höher sind (3 % bis 8 %).14–16
Neurale Melanose , gekennzeichnet durch Ablagerungen melanozytischer Zellen entlang der Leptomeningen oder der Großhirnrinde oder im Gehirnparenchym, kann mit NMC verbunden sein.
Unter neurokutaner Melanose (NCM) versteht man das gleichzeitige Auftreten von neuraler Melanose und kutanen Nävi. Schätzungen zur Gesamtinzidenz von NCM variieren, da in Studien und Fallserien zur Untersuchung von Bildgebungsbefunden unterschiedliche Kriterien verwendet werden und Kinder mit geringem Risiko nicht routinemäßig bildgebend behandelt werden.
Bei Kindern mit hohem Risiko liegt die Inzidenz einer neuralen Melanose zwischen 17 und 41 %. 17-19 Das Vorliegen einer neuralen Melanose ist ein Risikofaktor für Melanome; In einer Studie kam es bei Patienten, die sich einer MRT unterzogen und bei denen eine neurale Melanose festgestellt wurde, zu einer Melanominzidenz von 12 % im Vergleich zu 2 % bei Patienten ohne NCM.14
Bemerkenswert ist, dass die in dieser Studie mit MRT untersuchte Population nur Patienten mit mehreren CMN umfasste, von denen viele in Verbindung mit einem großen oder riesigen CMN beobachtet wurden. In einer kleinen Kohorte von Patienten mit mehreren NMCs mit riesigen NMCs von mehr als 60 cm projizierter Erwachsenengröße oder mehreren NMCs ohne größere NMCs betrug die Melanominzidenz 8 % (7/88).
Die Mehrzahl dieser Melanomfälle trat im ZNS auf.14
Unter den tödlichen Fällen von kutanem Melanom bei Kindern in einer separaten, großen Kohortenstudie an mehreren Standorten hatten 5 von 6 Patienten mit Melanomen im Zusammenhang mit NMC große oder riesige NMCs.20
Melanome und neurale Melanose sind beide wahrscheinlicher bei Patienten mit NMC, die eine projizierte Erwachsenengröße von >40 cm im Durchmesser, zahlreiche „Satellitennävi“ (viele NMCs) und eine Lokalisation am Rumpf haben (was ein Indikator für die Größe der Läsion sein kann). ) sowie Patienten mit mehreren mittelgroßen NMCs.17,21,22 Bei Patienten mit mehreren NMCs besteht ein höheres Risiko für NCM.
Historisch gesehen galten >20 NMCs als starker Risikofaktor.18,22 Ein aktueller Vorschlag empfiehlt die Bildgebung aller Patienten mit >1 NMCs; Allerdings wurde diese Praxis nicht von allen Experten akzeptiert.19 Eine MRT des Gehirns und der Wirbelsäule ist die bevorzugte Screening-Methode.
Patienten mit neuronaler Melanose können symptomatisch oder asymptomatisch sein. Zu den Symptomen können Krampfanfälle, Kopfschmerzen, eine schnelle Vergrößerung des Kopfumfangs aufgrund eines Hydrozephalus, Symptome einer Rückenmarkskompression und eine daraus resultierende Entwicklungsverzögerung gehören.
| Leitung des NMC |
> Allgemeine Hautpflege
Es gibt keine evidenzbasierten Standards oder veröffentlichten Leitlinien zur Hautpflege bei Säuglingen mit CMN. Die Empfehlungen hier wurden aus der allgemeinen Neugeborenen-Hautpflege und dem Expertenkonsens abgeleitet.
> Badezimmer
Obwohl Studien zur Barrierefunktion der Haut über großen und riesigen NMCs fehlen, stützen vereinzelte Berichte und klinische Beobachtungen über Xerose, Pruritus und Hautbrüchigkeit das Konzept einer Beeinträchtigung der Hautbarriere bei läsionaler Haut. Zu den Badeempfehlungen gehört daher das Baden mit klarem Wasser oder einem seifenfreien Reinigungsmittel mindestens zwei- bis dreimal pro Woche, gefolgt von der Anwendung eines milden Weichmachers (Empfehlung der Autoren).23 Dies kann zur Verbesserung der Hautfeuchtigkeit und der Hautbarrierefunktion beitragen.24
Seifenfreie Reiniger sind typischerweise Flüssigkeiten mit neutralem oder leicht saurem pH-Wert. Milde Weichmacher sind Cremes oder Salben mit minimalen oder keinen Duft- oder Konservierungsstoffen. Die Zugabe eines Weichmachers nach dem Baden führt zu einem geringeren transepidermalen Wasserverlust, ohne den pH-Wert der Haut zu beeinträchtigen.25
> Xerosis und Pruritus
Pruritus , insbesondere bei größeren CMN, kommt häufig vor.26 Pruritus kann mit oder ohne ekzematöse Veränderungen auftreten und weist glücklicherweise selten auf eine maligne Transformation hin.26 Ekzematöse Veränderungen können innerhalb oder um den Nävus auftreten (Meyerson-Phänomen). 26 Für die chronische Behandlung werden dickflüssige Weichmacher (Cremes oder Salben mit minimalem oder keinem Duft- oder Konservierungsstoffgehalt) empfohlen, und bei akuten ekzematösen Ausschlägen werden je nach Bedarf zwei Mal täglich niedrig- bis mittelwirksame topische Kortikosteroide hinzugefügt (Empfehlung der Autoren).
> Hautbrüchigkeit und Wundheilung
Das NMC kann eine erhöhte Fragilität aufweisen, die zu Geschwüren, Erosionen und Blutungen bei minimalem Trauma führt.27
Das Neugeborene sollte jedoch genauso behandelt werden wie ein gesundes Neugeborenes, um die elterliche Bindung zu fördern und die Ängste der Eltern zu minimieren.
Wenn Geschwüre oder Erosionen auftreten, sollten die Wunden sanft mit Seife oder einem seifenfreien Reinigungsmittel und Wasser gereinigt und Vaseline oder eine weiche Salbe aufgetragen und ein Verband angelegt werden (Empfehlung der Autoren).
Hilfreich sind häufig Hydrokolloid- oder Schaumverbände, die festhaftend, aber leicht entfernbar und hautschonend sind (Empfehlung der Autoren). Topische oder orale Antibiotika sind nur im Falle einer Infektion angezeigt.
Geschwüre, die nicht heilen, sollten auf eine Infektion mit Kulturen untersucht werden; Darüber hinaus sollte bei der Beurteilung chronischer, nicht heilender Wunden die Malignität berücksichtigt und gegebenenfalls eine Biopsie durchgeführt werden.27
> Hypohidrose und Anhidrose
Anekdotische Berichte erwähnen histologisch einen Mangel an Schweißdrüsen bei einigen NMCs und einige Patienten bemerken eine Hypohidrose. Obwohl zur Erforschung dieses Phänomens weitere Untersuchungen erforderlich sind, kann Eltern dazu geraten werden, eine Überhitzung zu vermeiden und gegebenenfalls Kühltechniken anzuwenden.
> Lichtschutz
Es gibt keine Studien, die speziell die Wirkung ultravioletter Strahlung auf NMCs untersuchen. Kinder mit NMCs sollten die Empfehlungen der American Academy of Pediatric UV Radiation Protection befolgen.28 Lichtschutzkleidung (z. B. Rashguards und Hüte) schützt besonders wirksam vor der Sonne.
| Spezialisierte Pflege und Komorbiditäten |
In der Neugeborenenperiode sollten Patienten mit großen, riesigen oder multiplen CMN jeglicher Größe die Behandlung bei einem Kinderdermatologen oder Allgemeindermatologen mit Erfahrung in der CMN in Anspruch nehmen.
Sofern keine klinischen Bedenken bestehen (Variationen in Farbe, Knötchen, Symptomen und/oder Lage), kann sich die Überweisung an einen Hausarzt bei kleinen und mittelgroßen solitären CMNs verzögern (Empfehlung der Autoren).
> Besuche in der Dermatologie
Während des ersten dermatologischen Besuchs werden eine vollständige Hautuntersuchung, Aufklärung und Beratung, eine Besprechung des Managements sowie Empfehlungen für mögliche Überweisungen und Nachsorge durchgeführt.
Die Beurteilung von NMC umfasst (1) eine visuelle Untersuchung, die durch eine dermatoskopische Beurteilung unterstützt werden kann, und (2) eine Palpation. Die Palpation ist besonders wichtig, da Melanome bei NMC als tiefe Knötchen ohne überlappende Farbveränderung in der Dermis oder Subkutis und nicht in der Epidermis auftreten können.14 Serienfotos können bei der Überwachung des Erscheinungsbildes des Nävus nützlich sein. und Veränderungen im Laufe der Zeit.
Die Palpation regionaler Lymphknoten ist ein wichtiger Bestandteil der körperlichen Untersuchung bei CMN-Patienten mit hohem Melanomrisiko; Allerdings können sowohl NMC als auch Melanome in Lymphknoten proliferieren, und die Palpation kann nicht zwischen gutartiger und bösartiger Proliferation unterscheiden.29,30 Klinischer Kontext, Bildgebung und gegebenenfalls Biopsie fließen in diese Bestimmung ein (Empfehlung der Autoren).
Es gibt keine evidenzbasierten Richtlinien, die Besuchsintervalle für NMC jeglicher Größe festlegen. Die Häufigkeit der dermatologischen Besuche richtet sich nach der Lage und den Merkmalen des Nävus, dem Alter des Patienten, den Sorgen und Bedürfnissen der Eltern sowie medizinischen Komorbiditäten (Empfehlung der Autoren).
Gutartig erscheinende, asymptomatische, kleine oder mittelgroße NMCs (geringes Risiko einer malignen Transformation) können bei gesunden Kindern häufig von einem Hausarzt weiterverfolgt werden, während kleine oder mittelgroße sich verändernde oder symptomatische NMCs oder solche mit ungewöhnlichen ( (z. B. bunte Farbe) rechtfertigen in der Regel eine Überweisung zum Dermatologen.
Größere, multiple und sich verändernde Nävi werden aufgrund des erhöhten Melanomrisikos und der Notwendigkeit einer Familienberatung im Allgemeinen im Kindesalter oder zu Zeiten, in denen Veränderungen des Nävus zu erwarten sind, wie z. B. in der Pubertät, engmaschig von einem Dermatologen behandelt. ; Besuche alle 3 Monate können angemessen sein (Empfehlung der Autoren).
Nach dem ersten Lebensjahr nimmt die Häufigkeit der Besuche allmählich ab, sofern keine besonderen Bedenken vorliegen. Eine mindestens jährliche Untersuchung durch einen Dermatologen ist jedoch im Allgemeinen bei großen, riesigen, multiplen CMN oder kleineren CMN angebracht, bei denen Bedenken hinsichtlich ihrer Eigenschaften bestehen ( Empfehlung des Autors).
Patienten mit Begleiterkrankungen oder Patienten, die sich einer Immunsuppression unterziehen, müssen möglicherweise aufgrund eines möglicherweise erhöhten Melanomrisikos besonders berücksichtigt werden.31,32 Zusätzliche Faktoren können eine Rolle spielen, wie z. B. die Nähe des Patienten und der Zugang zu seinem Dermatologen.
> Veränderungen und Wachstum innerhalb des NMC
Merkwürdigerweise bilden sich einige Nävi spontan zurück.
Insbesondere NMCs auf der Kopfhaut neigen dazu, sich mit der Zeit zu klären, obwohl berichtet wurde, dass das histologische Vorhandensein von Nävuszellen weiterhin anhält und daher kontinuierliche Hautuntersuchungen nicht abgebrochen werden können.33,34
Die Pigmentierung eines NMC kann sich so entwickeln, dass sie mehr fleckiges oder gesprenkeltes Pigment, eine homogene oder heterogene Verdunkelung oder Aufhellung und/oder eine Veränderung der Textur aufweist.35
Der Zusammenhang mit der Hautpigmentierung eines Patienten kann das prädiktivste Merkmal bei der Bestimmung der endgültigen Farbe des Nävus sein.35 Zu den Veränderungen der Oberfläche im Laufe der Zeit zählen zunehmend erhöhte, hypertrichotische, warzige, zerebriforme, mamillierte oder papilläre Veränderungen.
Zwischen den Besuchen sollten Eltern, Erziehungsberechtigte, Betreuer und/oder Patienten Nävi visuell und durch Abtasten überwachen und werden aufgefordert, ihren Arzt über alle besorgniserregenden Veränderungen wie schnelles Wachstum, Blutungen, Schmerzen, die Entwicklung eines Knotens oder Knötchens zu informieren. oder Geschwüre. Diese Veränderungen innerhalb eines NMC sollten zeitnah beurteilt werden, vorzugsweise von einem Dermatologen (Empfehlung der Autoren).
Wichtig ist, dass Melanome in der Haut oder im ZNS auftreten können und einige Kinder mit großem oder riesigem CMN hatten metastasiertes Melanom ohne bekannte Primärlokalisation.14,16,36
Proliferative Knötchen, bei denen es sich um sekundäre gutartige melanozytäre Wucherungen handelt, die im Laufe der Zeit innerhalb eines größeren NMC entstehen können, weisen klinische und histologische Merkmale auf, die sich mit denen von Melanomen überschneiden, ihnen fehlt jedoch die genetische Instabilität, die bei malignen Erkrankungen beobachtet wird. Sie können in der frühen Kindheit oder später auftreten und werden klinisch oder pathologisch diagnostiziert.37,38
Klinisch können proliferative Knötchen als Papeln, Plaques oder Knötchen mit oder ohne Ulzeration auftreten. Da zwischen proliferativen Knötchen und Melanomen klinische und histologische Unsicherheiten bestehen können, basiert die Entscheidung zur Biopsie eines neuen Wachstums in einem NMC im Allgemeinen auf dem Grad der Besorgnis des Arztes hinsichtlich einer Malignität.
Größe, Lage, Aussehen und Tastgefühl (z. B. fest oder weich) können dabei helfen, festzustellen, ob eine Biopsie erforderlich ist und welche Art der Biopsie durchgeführt wird.
Die histopathologische Untersuchung einer besorgniserregenden Veränderung oder eines möglichen proliferativen Knotens innerhalb eines NMC sollte von einem Dermatopathologen mit Erfahrung in der Behandlung pigmentierter Läsionen bei Kindern durchgeführt werden, da die Interpretation oft äußerst komplex ist.
Genetische Studien wie Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung und vergleichende genomische Hybridisierung können bei unklareren Läsionen ergänzende diagnostische Hilfsmittel sein. Ergebnisse aus ergänzenden Genomtests können nun, da zielgerichtete Behandlungen verfügbar sind, auch Behandlungsentscheidungen für Melanome beeinflussen.
> Erkennung und Überwachung neuronaler Melanose
Die MRT des Gehirns und der gesamten Wirbelsäule wird zur Erkennung und/oder Überwachung von CMN verwendet (Screening-, symptomorientierte und Nachsorgeprotokolle unterscheiden sich).
Bei einzelnen, kleinen, mittleren und großen CMN besteht ein geringes Risiko für CMN, und ein MRT-Screening wird nicht empfohlen, es sei denn, bei der Untersuchung werden Anzeichen oder Symptome festgestellt (Empfehlung der Autoren).
Patienten mit mehreren mittelgroßen NMCs, ≥ 10 „Satelliten“-Läsionen und riesigen NMCs haben ein hohes Risiko für NMCs und sollten sich einer MRT unterziehen (Empfehlung der Autoren).
Eine frühe MRT-Untersuchung ohne Kontrastmittel kann oft mit der „Fütter-und-Wickel“-Technik bei Neugeborenen und sogar bei Kindern unter 2–3 Monaten durchgeführt werden (obwohl einige diese Methode bis zum Alter von 6 Monaten ausprobieren). um die Notwendigkeit einer Vollnarkose zu vermeiden.39
In dieser Altersgruppe wird die neurale Melanose nicht durch Myelinisierung verdeckt und kann ohne Kontrast dargestellt werden.17 Dies kann nützliche Informationen bei der Diagnose des Vorliegens (oder Fehlens) einer neuralen Melanose liefern, ohne dass eine Vollnarkose erforderlich ist (Empfehlung der Autoren).
Telemedizin kann für Erstversorger ohne direkten Zugang zu Dermatologen nützlich sein, um zu entscheiden, ob eine frühe MRT-Untersuchung gerechtfertigt ist. Obwohl es von der Einrichtung abhängt, versuchen einige, bei älteren Säuglingen und Kindern ein kontrastmittelfreies Screening ohne Anästhesie durchzuführen. Allerdings können solche Bilder aufgrund schneller Veränderungen in der Myelinisierung des Gehirns etwas weniger aussagekräftig sein, was wiederum unterstreicht, dass frühe Bilder ohne Kontrast optimal sind.17,18,21 Darüber hinaus müssen Bewegungsartefakte bei der Bildgebung berücksichtigt werden. bestimmt die Notwendigkeit einer Anästhesie.
Schnellsequenz-MRTs („Fast-Brain“ oder „One-Bang“) haben eine geringe Auflösung.40 Es liegen keine veröffentlichten Daten zur Validierung der Schnellsequenz-MRT bei der Untersuchung neuronaler Melanose vor, und diese Methode wird derzeit nicht für das Screening empfohlen. oder symptomgesteuerte Bilder.
Unter den Patienten mit ≥2 NMCs, die sich einer Screening-MRT unterzogen, zeigten 79 % normale Befunde.19 Intraparenchymale Melanose, die häufigste Anomalie, wurde bei 10 % beobachtet. 19 Bitte beachten Sie, dass eine MRT bei Patienten mit CMN auch zusätzliche Befunde aufdecken kann, wie z. B. Zysten, Tumore, Missbildungen, Hydrozephalus und angebundenes Rückenmark.19,41
Eine abnormale MRT bei Patienten mit CMN ist der beste Prädiktor für klinische Ergebnisse.
Obwohl es der überwiegenden Mehrheit der Menschen mit neuronaler Melanose gut geht, bedeutet ihr Vorliegen, insbesondere wenn es ausgedehnt ist, ein insgesamt erhöhtes Melanomrisiko. Darüber hinaus stellt die frühe Bildgebung eine Ausgangsbasis für den Fall dar, dass später Komplikationen oder Symptome auftreten.19 Darüber hinaus sollte die Bildgebung nachverfolgt oder wiederholt werden, um neue abnormale neurologische Befunde oder Entwicklungsdefizite festzustellen.
Bitte beachten Sie, dass eine symptomorientierte Bildgebung oder Überwachung bekannter Läsionen kein „Screening“ ist und daher andere Richtlinien für Bildgebungsprotokolle empfohlen werden. Eine MRT erfordert in diesen Fällen typischerweise Kontrastmittel und Sedierung bei kleinen Kindern. Alle Bilder sollten von einem erfahrenen Neuroradiologen überprüft werden, der mit MNC vertraut ist.
Patienten mit nachgewiesener CMN sollten an einen pädiatrischen Neurologen überwiesen werden. Untersuchungen zur neurologischen Entwicklung, einschließlich neuropsychologischer Tests, sollten empfohlen werden. Patienten mit einer Sprachverzögerung oder Neugeborene mit einem fehlgeschlagenen Hörscreening sollten sich einer audiologischen Untersuchung unterziehen.
Einige Ärzte empfehlen eine augenärztliche Konsultation, insbesondere bei Kindern mit neuronaler Melanose, da melanozytäre Läsionen in der Netzhaut erkennbar sind; Dies ist jedoch umstritten. Bei Säuglingen mit strukturellen Anomalien (z. B. Hydrozephalus oder Bedenken hinsichtlich eines angebundenen Rückenmarks) kann eine neurochirurgische Beratung angebracht sein.
> Endokrine Komorbiditäten
Es wurde beschrieben, dass eine kleine Anzahl von Patienten mit NMC ausgeprägte Gesichtszüge und ZNS- oder endokrinologische Anomalien aufweisen, die zusammen als NMC-Syndrom bezeichnet werden.42 Vorzeitige Thelarche, Hodenhochstand, Insulinunempfindlichkeit und veränderte orale Glukosespiegel bei Toleranztests erfordern weitere Untersuchungen.43
> Psychologische Überlegungen
Bei allen betroffenen Kindern kann die Überweisung an die Psychologie in Betracht gezogen werden, um Probleme im Zusammenhang mit der Lebensqualität sowie der emotionalen und Verhaltensgesundheit zu klären.44 Die Auswirkungen von NMC auf die sozialen Beziehungen und affektiven Funktionen des Kindes sind nicht immer vorhersehbar.
In einer Studie mit Elternvertretung zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität und psychologischen Anpassung beobachteten Eltern von Kindern mit neurologischen Folgeerscheinungen, Hautsymptomen und einem hohen Maß an wahrgenommener Stigmatisierung größere Defizite in diesen Bereichen.44
In einer Studie zur Selbsteinschätzung von Jugendlichen antworteten 46 % der Jugendlichen mit „Nein“ auf eine „geringe“ Auswirkung auf ihre hautbezogene Lebensqualität, während 54 % von einer „mäßigen“ bis „extremen“ Auswirkung berichteten. groß.“45
Weitere Untersuchungen zum Zusammenhang der Reaktion mit dem Alter des Patienten (Erfahrung im Laufe der Zeit) sowie der Größe und Lage des CMN sind erforderlich. Es ist wichtig, Familien und Kinder emotional und mit Gemeinschaftsressourcen zu unterstützen. Viele Familien finden Unterstützung bei Patientengruppen.
| Management von CMN: Chirurgie und Verfahren |
Die Entscheidung für Eingriffe oder die Entfernung eines NMC wird durch zahlreiche Faktoren erschwert, darunter die Präferenz der Familie, die Größe und Lage des Nävus, das Alter des Patienten, den allgemeinen Gesundheitszustand und die Prognose, wenn NCM oder Melanom vorliegt.
Wichtig ist, dass die prophylaktische Entfernung das Melanomrisiko aus verbleibenden Nävuszellen, die nach der Entfernung verbleiben können, nicht beseitigt, und insbesondere bei größeren Nävus kann es nahezu unmöglich sein, ein NMC vollständig chirurgisch zu entfernen.36 Darüber hinaus wird das Risiko eines ZNS-Melanoms nicht beeinträchtigt durch prophylaktische Entfernung des Nävus.
Die Entfernung kann mit mehreren Risiken verbunden sein, wie z. B. mehreren Eingriffen, wiederholter Vollnarkose, Angstzuständen im Zusammenhang mit Behandlungen, postoperativen Schmerzen und dem Auftreten von Narben.
Potenzielle Komplikationen müssen gegen eine mögliche Verbesserung des Aussehens des Patienten, eine Verbesserung der Funktion, wenn eine damit verbundene Beeinträchtigung vorliegt, und einen psychosozialen Nutzen (oder dessen Fehlen) abgewogen werden.
Die gemeinsame Entscheidungsfindung kann Patienten und ihren Familien helfen, Entscheidungen über Behandlungen zu treffen, indem sie die Diskussion auf die Präferenzen von Patienten und Familienangehörigen sowie auf medizinische Beweise konzentriert.
> Chirurgie: kleine und mittlere NMC
Im Allgemeinen sind kleine und mittelgroße Läsionen sichtbar, wenn keine Komplikationen auftreten.46 Indikationen für eine Operation können funktionelle Erwägungen, Symptome, Schwierigkeiten bei der klinischen Behandlung einer Verletzung oder Stigmatisierung sein. Die psychosozialen Auswirkungen von NMC können unterschiedlich sein und müssen bei chirurgischen Entscheidungen berücksichtigt werden.45
> Chirurgie: große und riesige NMC
Chirurgische Ansätze für große und riesige NMC umfassen serielle Exzision, Gewebeexpansion, lokale Lappenplastiken und Transplantation mit Haut oder künstlichen Hautsubstraten.
Zu den Vorteilen der seriellen Exzision gehört eine einzelne lineare Narbe, wenn die Größe dies zulässt, und keine Entnahmestellen oder große Lappen.
Durch die Gewebeausdehnung kann die Anzahl chirurgischer Eingriffe verringert und die Zeit bis zur vollständigen Entfernung eines Nävus verkürzt werden. Die Gewebeexpansion weist jedoch insgesamt eine hohe Komplikationsrate auf (18,2 %), wobei 60 % dieser Fälle anschließend erfolgreich rekonstruiert wurden.47
Insbesondere die routinemäßige Entfernung großer und riesiger NMCs ist in Ungnade gefallen, da die Operation ihre eigenen Risiken birgt und kein verringertes lebenslanges Melanomrisiko gezeigt hat.46,48 Darüber hinaus ist dies weder bei NMC noch beim Melanomrisiko des ZNS der Fall durch chirurgische Eingriffe beeinträchtigt.14 Darüber hinaus haben durch Resektionen und Eingriffe verursachte Entstellungen psychologische Auswirkungen und funktionelle Konsequenzen und müssen zusammen mit den psychosozialen Auswirkungen von NMC auf das Kind und die Familie berücksichtigt werden. Bei großen und riesigen CMNs wird heutzutage häufig eine konservative Behandlung empfohlen, es sei denn, es liegen bei der Untersuchung besorgniserregende Befunde vor.46
> Andere Ansätze zur Behandlung von NMC
Auch pigmentspezifische ablative Laser, Kürettage und Dermabrasion wurden zur Behandlung von NMC eingesetzt. Diese nicht-exzisionellen Ansätze werden hauptsächlich für kosmetische Zwecke verwendet, wenn eine chirurgische Entfernung und Rekonstruktion keine Optionen sind.
Einige Autoren vermuten, dass diese Eingriffe die Erkennung von Melanomen aufgrund der daraus resultierenden Fibrose und Narbenbildung erschweren könnten.49
Zu den Risiken einer destruktiven Behandlung gehören Narbenbildung, Depigmentierung, die Notwendigkeit wiederholter Behandlungen, schlechte Wundheilung, Infektionen und schließlich eine Repigmentierung, was häufig vorkommt.
Einige berichten von einer Verschlechterung des Erscheinungsbildes nach dem Eingriff, einschließlich entstellender Narben, Keloiden und wiederkehrenden Nävi.46,50 Viele CMN verschwinden im Laufe der Zeit ohne Eingriff, was vor jedem kosmetischen Eingriff in Betracht gezogen werden sollte.33,35
> Haarentfernung
Die Haarentfernung bei Kindern mit CMN ist nur unzureichend untersucht. Rasieren, Wachsen, Einfädeln, chemische Haarentfernung, Elektrolyse oder Trimmen sind risikoarm.
Hypertrichose wird mit der Zeit oft stärker ausgeprägt. Bei Babys reicht im Allgemeinen ein einfacher Haarschnitt aus, wenn die Pflegekräfte dies wünschen.
Laser-Haarentfernung51 und Elektrolyse sind dauerhafter und erfordern eine Serienbehandlung. Nach der Laser-Haarentfernung wurden histologische und dermatoskopische Veränderungen der Nävi festgestellt,52,53 das Melanomrisiko bei diesen Eingriffen wird jedoch als gering eingeschätzt.
| NMC-Management: Medizinische Versorgung |
Medizinische Interventionen für NMC sind im Entstehen begriffen und werden derzeit untersucht. Sie basieren auf dem evolutionären Verständnis der NMC-Genomik und den Zielpfaden, die an ihrem Wachstum und ihrer Verbreitung beteiligt sind.
Aktuelle Ansätze sind experimentell und wurden bei Neugeborenen und Säuglingen nur selten angewendet, außer in seltenen Fällen von Compassionate Use. Die Forschung in diesem Bereich könnte eine Rolle für die medizinische Behandlung von Säuglingen mit dickem, juckendem oder schmerzhaftem CMN bestätigen, das die Entwicklung beeinträchtigt.54–56
| Patienten- und Familienunterstützung |
Familien sind möglicherweise vor der Geburt ihres Kindes kaum mit NMC vertraut und benötigen sofortige Unterstützung und die Bereitstellung zuverlässiger Informationen über NMC und Hautpflege. Stellen Sie Informationen zu Patientenvertretungen und Unterstützungsorganisationen bereit, finden Sie einen Pflegedienstleister, Sonnenschutz und Melanome.
| Schlussfolgerungen |
CMNs variieren in Größe, Farbe, Lage und damit verbundenen Komorbiditäten. Die Klassifizierung basiert auf der Größe, der Anzahl der Läsionen und den damit verbundenen Befunden bei der Geburt, was hilft, Prognose und Komplikationen vorherzusagen.
Das Management großer, riesiger und mehrerer CMNs ist komplex und erfordert in der Regel eine multidisziplinäre Betreuung.
Optimale Empfehlungen zur routinemäßigen Hautpflege wurden nicht speziell für die NMC-Pflege entwickelt; Best Practices werden aus der allgemeinen Kinderbetreuung abgeleitet. Es sind Screening-Richtlinien erforderlich, um die Pflege zu standardisieren und die Ergebnisse zu optimieren.
| Kommentar |
Diese Übersicht über die Behandlung von CMNs bietet einen grundlegenden Leitfaden für den Kinderarzt, der die verfügbaren Informationen zusammengestellt hat.
Die Notwendigkeit einer grundlegenden Hautpflege, der Nachsorge durch den Hausarzt und den Spezialisten zur Untersuchung auf Komplikationen sowie Ratschläge zu Studien und Management werden hervorgehoben.
Es gibt Hinweise darauf, dass die MRT zur Erkennung von NCM- und ZNS-Komplikationen eingesetzt werden kann, allerdings sind noch weitere Belege erforderlich.
Das Melanomrisiko ist im Allgemeinen gering, wobei große, riesige oder multiple CMNs das höchste Risiko darstellen.
Die Art der durchzuführenden Behandlung sollte anhand des klinischen Bildes und der Lebensqualität des Patienten, der Präferenzen des Patienten und seiner Familie sowie des Risikos kurz- und langfristiger Komplikationen beurteilt werden.
