Un gruppo di lavoro di esperti di dermatologia pediatrica ha condotto una revisione narrativa per descrivere la cura relativa ai nevi melanocitici congeniti (CNM) nei neonati e nei bambini. Non esistono linee guida pubblicate per la maggior parte degli aspetti della cura, inclusa la cura di routine della pelle e gli intervalli delle visite. Esistono poche linee guida per la gestione chirurgica; Le raccomandazioni più recenti favoriscono la pratica conservativa.
Prove emergenti contribuiscono alle raccomandazioni per lo screening della risonanza magnetica per valutare la melanosi neurale e le relative complicanze del sistema nervoso centrale, tuttavia sono necessarie ulteriori ricerche. Il rischio di melanoma è generalmente basso, ma quelli con NMC grandi, giganti o multipli sono a rischio più elevato.
L’assistenza multidisciplinare, focalizzata sulle preferenze della famiglia e del paziente, è della massima importanza. Senza linee guida standardizzate per lo screening e la gestione, abbondano le domande riguardanti gli intervalli appropriati di esame fisico, il potenziale trattamento inclusa l’escissione completa o parziale, i tempi e la frequenza dell’imaging, il rischio di melanoma e la valutazione della melanosi. neurale.
Questa revisione evidenzia lo stato attuale delle conoscenze riguardo alla cura dei pazienti con NMC, rivela lacune nella letteratura sulla cura della pelle e fornisce raccomandazioni sulla gestione. Discutono anche delle complicanze cutanee della NMC, come prurito, ipertricosi e guarigione delle ferite.
Risorse e riferimenti per famiglie e operatori sanitari possono aiutare i pazienti ad affrontare questa diagnosi a volte difficile. Infine, contribuiscono con le raccomandazioni terapeutiche degli esperti all’attuale corpo della letteratura come base per lo sviluppo di linee guida future più complete.
| Metodi |
Un gruppo di lavoro di esperti di dermatologia pediatrica è stato convocato presso la Pediatric Dermatology Research Alliance per indagare sulle migliori pratiche e raccomandazioni per la cura della NMC nei neonati e nei lattanti. La Pediatric Dermatology Research Alliance è un’unione di organizzazioni di ricerca in dermatologia pediatrica in tutto il Nord America.
Una revisione completa della letteratura è stata eseguita dal 1 gennaio 1998 al 31 dicembre 2017, utilizzando come parole chiave "congenito" e "melanocitico" e "nevo" o "nevo" in PubMed, Cochrane Database of Systematic Reviews, PyschInfo, Ovid Medline , Embase e CINAHL.
Una seconda ricerca (che includeva anche Web of Science) di articoli pubblicati dal 1 gennaio 2018 al 24 luglio 2020 e una ricerca manuale di articoli identificati da elenchi di riferimenti e pubblicazioni più recenti hanno completato la query. iniziale. Tra queste ricerche, sono stati identificati 2.594 rapporti, di cui 1.144 idonei all’inclusione dopo aver rimosso duplicati, rapporti in lingue diverse dall’inglese, abstract e articoli non NMC. Tuttavia, il livello di evidenza era basso, con molte revisioni e segnalazioni di casi.
Non sono stati condotti studi randomizzati e controllati. Non sono stati pubblicati rapporti riguardanti la cura cutanea di routine per i pazienti nati con NMC, sebbene siano stati pubblicati diversi interventi chirurgici, imaging e rischio di melanoma.
Gli autori hanno condotto una ricerca manuale di articoli complementari e hanno iniziato una revisione narrativa, inclusi gli articoli più rilevanti, pratici, robusti e di impatto identificati in questa ricerca come determinato dai revisori esperti. Includevano raccomandazioni per aspetti importanti della cura, denotando dichiarazioni senza linee guida pubblicate come “raccomandazioni dell’autore” all’interno del testo. Sebbene non sia stata utilizzata la metodologia formale di consenso, tutti gli autori hanno avuto l’opportunità di rivedere e commentare queste raccomandazioni e tutti gli autori le hanno approvate.
| Presentazione clinica e fisiopatologia della NMC |
I nevi melanocitici congeniti (CNM) sono raccolte di melanociti nella pelle, con estensione variabile al tessuto adiposo, ai muscoli e attorno agli annessi.
Sono generalmente presenti alla nascita, anche se alcuni compaiono dopo diversi mesi e possono localizzarsi ovunque sulla pelle. L’incidenza riportata di NMC di qualsiasi dimensione varia ampiamente da <1% a 31,7%1–8; la maggior parte degli studi stima un’incidenza compresa tra <1% e 3,6%.3–6,8
Le stime sono limitate dall’età all’esame, con segnalazioni di neonati privi di NMC che diventano visibili dopo la nascita e studi su bambini più grandi che potenzialmente includono più nevi di quelli realmente congeniti sulla base di errori di ricordo. e aspetto. Inoltre, molti studi si concentrano sui bambini negli Stati Uniti, in Europa e in Australia.1,3,4,7,8
La presentazione iniziale varia dal rosso, al marrone, al nero; Inizialmente possono essere confuse con lesioni vascolari prima che si sviluppi il colore marrone. La NMC può essere piatta (macule e chiazze), palpabile (papule, placche e noduli) o entrambe.
Spesso presentano variazioni del pigmento all’interno di una singola lesione o tra lesioni in pazienti con >1 NMC. L’ipertricosi può essere presente alla nascita o svilupparsi successivamente. Gli NMC possono cambiare nel tempo e il monitoraggio continuo è importante. Generalmente, i NMC non vengono identificati in fase prenatale.9
I NMC tipicamente crescono in proporzione alla crescita somatica del bambino e sono classificati in base alle dimensioni previste dell’adulto.10 I NMC di piccole e medie dimensioni sono più comuni di quelli grandi e giganti, che sono associati a una maggiore morbilità e a un aumento del rischio di melanoma associato. (vedi previsioni).
NMC grandi o giganti possono verificarsi insieme a nevi melanocitici più piccoli, che possono essere presenti alla nascita o svilupparsi nel tempo. Queste lesioni più piccole erano storicamente chiamate nevi “satelliti”; Il termine “satellite”, tuttavia, non è preciso né dal punto di vista dello sviluppo né da quello spaziale, e molti autori preferiscono il termine “NMC multipli”, 11 poiché il numero totale di NMC è importante nella categorizzazione.10
Inoltre, più NMC di medie dimensioni senza un NMC grande o gigante è una presentazione distintiva. Krengel et al.10 hanno proposto caratteristiche per classificare le NMC, tra cui la dimensione adulta prevista, il numero di nevi “satelliti”, la sede, l’eterogeneità del colore e le caratteristiche della superficie come ipertricosi o ruvidità. Questo schema può essere utile in contesti clinici e di ricerca.
> Genetica
I NMC sono causati da mutazioni somatiche postzigotiche e non sono generalmente considerati ereditari. Le varianti NRAS sono le varianti più comuni identificate nei NMC grandi e giganti, ma sono riportate anche le varianti BRAF , KRAS , APC e MET , nonché rare fusioni proteiche.12 Sono in corso altre indagini sulle correlazioni genotipo-fenotipo.13
> Melanoma e melanosi neurocutanei
Il rischio nel corso della vita di sviluppare un melanoma in associazione con un NMC è basso.14-16 Questo rischio varia a seconda delle dimensioni del nevo. L’incidenza è riportata tra lo 0,7% e il 2,2% per tutte le lesioni, ad eccezione di quelle con una NMC gigante, in cui le stime sono più elevate (dal 3% all’8%).14-16
La melanosi neurale , caratterizzata da depositi di cellule melanocitiche lungo le leptomeningi o la corteccia cerebrale o all’interno del parenchima cerebrale, può essere associata alla NMC.
La melanosi neurocutanea (NCM) si riferisce alla concomitanza di melanosi neurale e nevi cutanei. Le stime dell’incidenza complessiva della NCM variano perché vengono utilizzati criteri diversi negli studi e nelle serie di casi che esaminano i risultati delle immagini e i bambini a basso rischio non vengono sottoposti a imaging di routine.
Nei bambini considerati ad alto rischio, l’incidenza della melanosi neurale varia dal 17% al 41%. 17-19 La presenza di melanosi neurale è un fattore di rischio per il melanoma; In uno studio, i pazienti sottoposti a risonanza magnetica e affetti da melanosi neurale presentavano un’incidenza di melanoma del 12%, rispetto al 2% di quelli senza NCM.14
In particolare, la popolazione esaminata con la risonanza magnetica in questo studio includeva solo pazienti con NMC multipli, molti dei quali sono stati osservati in associazione con un NMC grande o gigante. In una piccola coorte di pazienti con NMC multipli con NMC gigante superiore a 60 cm di dimensione adulta prevista o NMC multipli senza un NMC maggiore, l’incidenza del melanoma è stata dell’8% (7/88).
La maggior parte di questi casi di melanoma si è verificata nel sistema nervoso centrale.14
Tra i casi fatali di melanoma cutaneo pediatrico in uno studio di coorte separato, ampio e multisito, 5 pazienti su 6 con melanoma associato a NMC avevano NMC grandi o giganti.20
Il melanoma e la melanosi neurale sono entrambi più probabili nei pazienti con NMC che hanno una dimensione adulta prevista > 40 cm di diametro, numerosi nevi “satelliti” (molti NMC) e una posizione sul tronco (che può essere un indicatore della dimensione della lesione). ) così come i pazienti con NMC multipli di medie dimensioni.17,21,22 I pazienti con NMC multipli sono considerati a rischio più elevato di NCM.
Storicamente, >20 NMC erano considerati un forte fattore di rischio.18,22 Una proposta recente raccomanda l’imaging di tutti i pazienti con >1 NMC; tuttavia, questa pratica non è stata accettata da tutti gli esperti.19 Una risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale è la modalità di screening preferita.
I pazienti con melanosi neurale possono essere sintomatici o asintomatici. I sintomi possono includere convulsioni, mal di testa, rapido ingrandimento della circonferenza della testa dovuto all’idrocefalo, sintomi di compressione del midollo spinale e successivo ritardo dello sviluppo.
| Gestione dell’NMC |
> Cura generale della pelle
Non esistono standard basati sull’evidenza o linee guida pubblicate sulla cura della pelle nei neonati affetti da NMC. Le raccomandazioni qui riportate sono state estrapolate dalla cura generale della pelle neonatale e dal consenso degli esperti.
> Bagni
Sebbene manchino studi sulla funzione barriera della pelle sovrastante i NMC grandi e giganti, resoconti sparsi e osservazioni cliniche di xerosi, prurito e fragilità cutanea supportano il concetto di una compromissione della barriera cutanea nella pelle lesionata. Le raccomandazioni per il bagno, quindi, includono il bagno con acqua naturale o un detergente senza sapone almeno 2 o 3 volte a settimana seguito dall’applicazione di un emolliente delicato (raccomandazione degli autori).23 Ciò può aiutare a migliorare l’idratazione della pelle e la funzione barriera cutanea.24
I detergenti senza sapone sono generalmente liquidi con pH neutro o leggermente acido. Gli emollienti delicati sono creme o unguenti con fragranze o conservanti minimi o assenti. L’aggiunta di un emolliente dopo il bagno determina una minore perdita di acqua transepidermica senza effetti negativi sul pH della pelle.25
> Xerosi e prurito
Il prurito , soprattutto nella NMC più grande, è comune.26 Il prurito può verificarsi con o senza alterazioni eczematose e fortunatamente raramente indica una trasformazione maligna.26 Le alterazioni eczematose possono comparire all’interno o intorno al nevo (fenomeno di Meyerson). 26 Emollienti densi (creme o unguenti con minima o nessuna fragranza o conservanti) sono raccomandati per il trattamento cronico e corticosteroidi topici di potenza da bassa a media due volte al giorno secondo necessità vengono aggiunti per le eruzioni eczematose acute (raccomandazione degli autori).
> Fragilità cutanea e guarigione delle ferite
Il NMC può mostrare una maggiore fragilità con conseguenti ulcerazioni, erosioni e sanguinamenti con traumi minimi.27
Il neonato, tuttavia, dovrebbe essere trattato come si tratterebbe un neonato non affetto per favorire il legame genitoriale e ridurre al minimo l’ansia dei genitori.
Se si verificano ulcerazioni o erosioni, le ferite devono essere pulite delicatamente con sapone o un detergente non sapone e deve essere applicata acqua e vaselina o un unguento morbido e una benda (raccomandazione degli autori).
Spesso sono utili le medicazioni idrocolloidali o in schiuma, che sono aderenti ma facilmente rimovibili e delicate sulla pelle (raccomandazione degli autori). Gli antibiotici topici o orali sono indicati solo se si verifica un’infezione.
Le ulcere che non guariscono dovrebbero essere valutate per l’infezione con colture; Inoltre, quando si valutano le ferite croniche che non guariscono, si dovrebbe considerare la malignità e, se appropriato, dovrebbero essere eseguite biopsie.27
> Ipoidrosi e anidrosi
Rapporti aneddotici menzionano istologicamente la mancanza di ghiandole sudoripare in alcuni NMC e alcuni pazienti notano ipoidrosi. Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per esplorare questo fenomeno, si può consigliare ai genitori di evitare il surriscaldamento e di utilizzare tecniche di raffreddamento, se appropriato.
> Fotoprotezione
Non esistono studi che esaminino specificamente l’effetto delle radiazioni ultraviolette sui NMC. I bambini affetti da NMC dovrebbero seguire le raccomandazioni dell’American Academy of Pediatric UV Radiation Protection.28 Gli indumenti fotoprotettivi (p. es., rash guard e cappelli) sono particolarmente efficaci nel bloccare il sole.
| Cure specialistiche e comorbilità |
Nel periodo neonatale, i pazienti con NMC di grandi dimensioni, giganti o multipli di qualsiasi dimensione dovrebbero sottoporsi a cure con un dermatologo pediatrico o un dermatologo generale con esperienza nella NMC.
A meno che non vi siano preoccupazioni cliniche (variazione di colore, noduli, sintomi e/o localizzazione), l’invio a un medico di base può essere ritardato nei NMC solitari di piccole e medie dimensioni (raccomandazione degli autori).
> Visite in dermatologia
Durante la visita dermatologica iniziale vengono eseguiti un esame completo della pelle, formazione e consulenza, discussione sulla gestione e raccomandazioni per possibili riferimenti e cure di follow-up.
La valutazione della NMC prevede (1) l’ispezione visiva, che può essere assistita dalla valutazione dermoscopica, e (2) la palpazione. La palpazione è particolarmente importante perché il melanoma nel NMC può presentarsi come noduli profondi senza sovrapposizione di cambiamento di colore all’interno del derma o del sottocute, piuttosto che all’interno dell’epidermide.14 Le fotografie seriali possono essere utili per monitorare l’aspetto del nevo. e cambia nel tempo.
La palpazione dei linfonodi regionali è una componente importante dell’esame obiettivo nei pazienti con NMC ad alto rischio di melanoma; tuttavia, sia il NMC che il melanoma possono proliferare nei linfonodi e la palpazione non è in grado di distinguere tra proliferazione benigna e maligna.29,30 Il contesto clinico, l’imaging e la biopsia, quando necessario, informano questa determinazione (raccomandazione degli autori).
Non esistono linee guida basate sull’evidenza che specifichino gli intervalli delle visite per i NMC di qualsiasi dimensione. La frequenza delle visite dermatologiche è determinata dalla posizione e dalle caratteristiche del nevo, dall’età del paziente, dalle preoccupazioni e dai bisogni dei genitori e dalle comorbidità mediche (raccomandazione degli autori).
I NMC di aspetto benigno, asintomatici, di piccole o medie dimensioni (a basso rischio di trasformazione maligna) possono spesso essere seguiti da un medico di base nei bambini sani, mentre i NMC di piccole o medie dimensioni, mutevoli o sintomatici, o quelli con un tumore insolito ( ad esempio, colore variegato) di solito giustificano il rinvio alla dermatologia.
I nevi più grandi, multipli e mutevoli sono generalmente gestiti attentamente da un dermatologo durante l’infanzia o nei momenti in cui sono previsti cambiamenti nel nevo, come la pubertà, a causa dell’aumento del rischio di melanoma e della necessità di consulenza familiare. ; Potrebbero essere appropriate visite ogni 3 mesi (raccomandazione degli autori).
Dopo il primo anno di vita, in assenza di preoccupazioni particolari, la frequenza delle visite diminuisce gradualmente, ma in genere è appropriata una valutazione almeno annuale da parte di un dermatologo per NMC grandi, giganti, multipli o piccoli NMC con preoccupazione per le loro caratteristiche ( raccomandazione degli autori).
I pazienti con condizioni mediche concomitanti o sottoposti a immunosoppressione possono richiedere una considerazione speciale a causa di un possibile aumento del rischio di melanoma.31,32 Ulteriori fattori possono svolgere un ruolo, come la vicinanza del paziente e l’accesso al proprio dermatologo.
> Cambiamenti e crescita all’interno del NMC
Curiosamente, alcuni nevi regrediscono spontaneamente.
I NMC del cuoio capelluto, in particolare, hanno la tendenza a scomparire nel tempo, sebbene sia stato segnalato che la presenza istologica di cellule neviche continua e pertanto gli esami cutanei continui non possono essere interrotti.33,34
La pigmentazione di qualsiasi NMC può evolversi per includere pigmenti più chiazzati o maculati, scurimenti o schiarimenti omogenei o eterogenei e/o un cambiamento nella struttura.35
Il contesto della pigmentazione cutanea di un paziente può essere la caratteristica più predittiva nel determinare il colore finale del nevo.35 I cambiamenti della superficie nel tempo includono il diventare più elevato, ipertricotico, verrucoso, cerebriforme, mammellato o papillato.
Tra una visita e l’altra, i genitori, i tutori, gli operatori sanitari e/o i pazienti devono monitorare i nevi visivamente e con la palpazione e sono incoraggiati a informare il proprio medico di eventuali cambiamenti preoccupanti, come crescita rapida, sanguinamento, dolore, sviluppo di un nodulo o di un nodulo. o ulcerazione. Questi cambiamenti all’interno di un NMC dovrebbero essere valutati tempestivamente, preferibilmente da un dermatologo (raccomandazione degli autori).
È importante sottolineare che il melanoma può verificarsi nella pelle o nel sistema nervoso centrale e alcuni bambini con NMC grande o gigante hanno avuto un melanoma metastatico senza sito primario noto.14,16,36
I noduli proliferativi, che sono escrescenze melanocitiche benigne secondarie che possono insorgere nel tempo all’interno di un NMC più grande, hanno caratteristiche cliniche e istologiche che si sovrappongono a quelle del melanoma, ma mancano dell’instabilità genetica osservata nella neoplasia. Possono manifestarsi nella prima infanzia o successivamente e vengono diagnosticati clinicamente o tramite patologia.37,38
Clinicamente, i noduli proliferativi possono apparire come papule, placche o noduli, con o senza ulcerazione. Poiché potrebbe esserci incertezza clinica e istologica tra noduli proliferativi e melanoma, la decisione di sottoporre a biopsia una nuova crescita in un NMC è generalmente basata sul livello di preoccupazione del medico per la malignità.
La dimensione, la posizione, l’aspetto e la sensazione alla palpazione (p. es., duro o morbido) possono aiutare a determinare se è necessaria una biopsia e il tipo di biopsia eseguita.
L’esame istopatologico di un cambiamento preoccupante o di un possibile nodulo proliferativo all’interno di un NMC dovrebbe essere eseguito da un dermatopatologo con esperienza nelle lesioni pigmentate nei bambini poiché l’interpretazione è spesso estremamente complessa.
Studi genetici, come l’ibridazione in situ fluorescente e l’ibridazione genomica comparativa, possono essere strumenti diagnostici complementari nelle lesioni più ambigue. I risultati dei test genomici ausiliari possono anche guidare le decisioni terapeutiche per il melanoma ora che sono disponibili trattamenti mirati.
> Rilevazione e monitoraggio della melanosi neurale
La RM del cervello e dell’intera colonna vertebrale viene utilizzata per rilevare e/o monitorare la NMC (i protocolli di screening, guidati dai sintomi e di follow-up differiscono).
I NMC solitari, piccoli, medi e grandi sono a basso rischio di NMC e lo screening MRI non è raccomandato a meno che non vengano rilevati segni o sintomi durante l’esame (raccomandazione degli autori).
I pazienti con NMC multipli di medie dimensioni, ≥10 lesioni "satelliti" e NMC giganti sono ad alto rischio di NMC e dovrebbero essere sottoposti a risonanza magnetica (raccomandazione degli autori).
Lo screening MRI precoce, senza mezzo di contrasto, può spesso essere eseguito utilizzando la tecnica "nutri e fascia" nei neonati e anche in quelli di età inferiore ai 2-3 mesi (anche se alcuni proveranno questo metodo fino all’età di 6 mesi). per evitare la necessità di anestesia generale.39
In questa fascia di età, la melanosi neurale non è oscurata dalla mielinizzazione e può essere visualizzata senza contrasto.17 Ciò può fornire informazioni utili nella diagnosi della presenza (o assenza) di melanosi neurale senza la necessità di anestesia generale (raccomandazione degli autori).
La telemedicina può essere utile per gli operatori di assistenza primaria che non hanno uno stretto accesso ai dermatologi per decidere se è giustificato lo screening precoce della risonanza magnetica. Sebbene dipenda dall’istituto, alcuni tentano lo screening senza mezzo di contrasto senza anestesia nei neonati e nei bambini più grandi; Tuttavia, tali immagini potrebbero essere un po’ meno definitive a causa dei rapidi cambiamenti nella mielinizzazione cerebrale, sottolineando ancora una volta che le prime immagini eseguite senza contrasto sono ottimali.17,18,21 Inoltre, durante l’imaging è necessario considerare gli artefatti da movimento. determina la necessità dell’anestesia.
La risonanza magnetica a sequenza rapida ("cervello veloce" o "one-bang") ha una bassa risoluzione.40 Non ci sono dati pubblicati per convalidare la risonanza magnetica a sequenza rapida nello studio della melanosi neurale e questo metodo non è attualmente raccomandato per lo screening. o immagini dirette ai sintomi.
Tra i pazienti con ≥2 NMC sottoposti a MRI di screening, il 79% ha mostrato risultati normali.19 La melanosi intraparenchimale, l’anomalia più comune, è stata osservata nel 10%. 19 Come nota, una risonanza magnetica può anche rivelare ulteriori risultati nei pazienti con NMC, come cisti, tumori, malformazioni, idrocefalo e midollo spinale ancorato.19,41
Una risonanza magnetica anormale nei pazienti con NMC è il miglior predittore degli esiti clinici.
Sebbene la stragrande maggioranza delle persone affette da melanosi neurale stia bene, la sua presenza, soprattutto se estesa, significa un aumento complessivo del rischio di melanoma. Inoltre, l’imaging precoce stabilisce una linea di base nel caso in cui complicazioni o sintomi si manifestino successivamente.19 Inoltre, l’imaging dovrebbe essere seguito o ripetuto per nuovi risultati neurologici anormali o deficit dello sviluppo.
Come nota, l’imaging diretto ai sintomi o il monitoraggio di lesioni note non sono “screening” e pertanto si raccomandano linee guida diverse per i protocolli di imaging. Una risonanza magnetica in questi casi richiede in genere contrasto e sedazione nei bambini piccoli. Tutte le immagini devono essere esaminate da un neuroradiologo esperto che abbia familiarità con la MNC.
I pazienti con NMC accertata devono essere indirizzati a un neurologo pediatrico. Dovrebbero essere raccomandate valutazioni del neurosviluppo, compresi test neuropsicologici. I pazienti con ritardo del linguaggio o i neonati con uno screening uditivo fallito devono essere sottoposti a valutazione audiologica.
Alcuni medici consigliano la visita oculistica, in particolare nei bambini con melanosi neurale, perché nella retina possono essere identificate lesioni melanocitiche; tuttavia, questo è controverso. Nei neonati con anomalie strutturali (p. es., idrocefalo o preoccupazione per un midollo spinale ancorato), può essere appropriata una consulenza neurochirurgica.
> Comorbidità endocrine
È stato descritto che un piccolo numero di pazienti con NMC presenta caratteristiche facciali distintive e anomalie del sistema nervoso centrale o endocrinologiche, che sono collettivamente definite sindrome NMC.42 Il telarca prematuro, i testicoli ritenuti, l’insensibilità all’insulina e i test di tolleranza alterati nei livelli di glucosio orale richiedono ulteriori indagini.43
> Considerazioni psicologiche
Il ricorso alla psicologia può essere preso in considerazione in tutti i bambini affetti per affrontare questioni riguardanti la qualità della vita e la salute emotiva e comportamentale.44 Gli impatti della NMC sulle relazioni sociali e sulle funzioni affettive del bambino non sono sempre prevedibili.
In uno studio con rappresentanza dei genitori sulla qualità della vita correlata alla salute e sull’adattamento psicologico, i genitori di bambini con sequele neurologiche, sintomi cutanei e alti livelli di stigmatizzazione percepita hanno osservato maggiori carenze in questi ambiti.44
In uno studio che coinvolgeva l’autovalutazione degli adolescenti, il 46% degli adolescenti ha risposto “no” a un impatto “piccolo” sulla qualità della vita correlata alla pelle, mentre il 54% ha segnalato un impatto da “moderato” a “estremo”. grande.”45
Sono necessarie ulteriori ricerche sulla relazione tra la risposta e l’età del paziente (esperienza nel tempo) e le dimensioni e la posizione della NMC. È importante sostenere le famiglie e i bambini emotivamente e con le risorse della comunità. Molte famiglie trovano sostegno nelle associazioni di pazienti.
| Gestione della CMN: chirurgia e procedure |
La decisione per l’intervento o la rimozione di un NMC è complicata da numerosi fattori, tra cui la preferenza della famiglia, le dimensioni e la posizione del nevo, l’età del paziente, la salute generale e la prognosi se è presente NCM o melanoma.
È importante sottolineare che la rimozione profilattica non elimina il rischio di melanoma dalle cellule neviche residue che potrebbero rimanere dopo la rimozione e, soprattutto per i nevi più grandi, potrebbe essere quasi impossibile rimuovere chirurgicamente completamente un NMC.36 Inoltre, il rischio di melanoma del sistema nervoso centrale non è influenzato. mediante rimozione profilattica del nevo.
La rimozione può essere associata a diversi rischi, come procedure multiple, anestesia generale ripetuta, ansia associata ai trattamenti, dolore postoperatorio e comparsa di cicatrici.
Le potenziali complicanze devono essere valutate rispetto al potenziale miglioramento dell’aspetto del paziente, al miglioramento della funzione se è associato un danno e al beneficio psicosociale (o alla sua mancanza).
Il processo decisionale condiviso può aiutare i pazienti e le loro famiglie a prendere decisioni sui trattamenti concentrando la discussione sulle preferenze del paziente e della famiglia e sulle prove mediche.
> Chirurgia: NMC di piccole e medie dimensioni
In generale, lesioni di piccole e medie dimensioni possono essere osservate se non ci sono complicazioni.46 Le indicazioni per l’intervento chirurgico possono includere considerazioni funzionali, sintomi, difficoltà nella gestione clinica di una lesione o stigma. L’impatto psicosociale della NMC può essere variabile e deve essere considerato quando si prendono decisioni chirurgiche.45
> Chirurgia: NMC grandi e giganti
Gli approcci chirurgici ai NMC grandi e giganti comprendono l’escissione seriale, l’espansione dei tessuti, i lembi locali e l’innesto con substrati cutanei o cutanei artificiali.
I vantaggi dell’escissione seriale includono una singola cicatrice lineare quando le dimensioni lo consentono e l’assenza di siti donatori o lembi di grandi dimensioni.
L’espansione del tessuto può consentire una riduzione del numero di procedure chirurgiche e un tempo ridotto per completare l’escissione di un nevo; L’espansione tissutale, tuttavia, presenta un tasso complessivo di complicanze elevato (18,2%), con il 60% di questi casi sottoposti con successo a successiva ricostruzione.47
In particolare, l’escissione di routine dei NMC grandi e giganti è caduta in disgrazia, poiché l’intervento chirurgico presenta i propri rischi e non ha dimostrato una riduzione del rischio di melanoma nel corso della vita.46,48 Inoltre, né i NMC né il rischio di melanoma del sistema nervoso centrale sono considerati colpiti dagli approcci chirurgici.14 Inoltre, la deturpazione causata dalla resezione e dalle procedure ha effetti psicologici e conseguenze funzionali e deve essere considerata insieme all’impatto psicosociale della NMC sul bambino e sulla famiglia. La gestione conservativa è ora spesso raccomandata per le NMC grandi e giganti, tranne quando ci sono risultati preoccupanti all’esame.46
> Altri approcci alle procedure di trattamento per NMC
Per trattare la NMC sono stati utilizzati anche laser ablativi specifici per pigmento, curettage e dermoabrasione. Questi approcci non escissionali vengono utilizzati principalmente per scopi cosmetici, quando l’escissione e la ricostruzione chirurgica non sono opzioni.
Alcuni autori suggeriscono che questi interventi potrebbero rendere il melanoma più difficile da individuare a causa della fibrosi e delle cicatrici che ne derivano.49
I rischi di un trattamento distruttivo comprendono cicatrici, depigmentazione, necessità di trattamenti ripetuti, scarsa guarigione delle ferite, infezioni ed eventuale ripigmentazione, che è comune.
Alcuni riferiscono un peggioramento dell’aspetto dopo l’intervento, comprese cicatrici deturpanti, cheloidi e nevi ricorrenti.46,50 Molti NMC si risolvono nel tempo senza intervento, il che dovrebbe essere considerato prima di qualsiasi intervento cosmetico.33,35
> Depilazione
La depilazione è poco studiata nei bambini affetti da NMC. Rasatura, ceretta, filettatura, depilazione chimica, elettrolisi o rifinitura sono a basso rischio.
L’ipertricosi spesso diventa più evidente nel tempo. Per i bambini, il semplice taglio dei capelli è generalmente adeguato se gli operatori sanitari lo desiderano.
La depilazione laser51 e l’elettrolisi sono più permanenti e richiedono un trattamento seriale. Dopo la depilazione laser sono stati notati cambiamenti istologici e dermoscopici nei nevi,52,53 ma si ritiene che il rischio di melanoma derivante da queste procedure sia basso.
| Gestione NMC: assistenza medica |
Gli interventi medici per l’NMC stanno emergendo e sono attualmente oggetto di indagine. Si basano sulla comprensione evolutiva della genomica NMC e dei percorsi target coinvolti nella sua crescita e proliferazione.
Gli approcci attuali sono sperimentali e sono stati utilizzati raramente per neonati e lattanti, tranne in rari casi di uso compassionevole. La ricerca in quest’area può convalidare il ruolo del trattamento medico dei neonati con NMC spessa, pruriginosa o dolorosa che interferisce con lo sviluppo.54-56
| Supporto al paziente e alla famiglia |
Le famiglie possono avere poca familiarità con la NMC prima della nascita del bambino e necessitano di supporto immediato e fornitura di informazioni affidabili sulla NMC e sulla cura della pelle. Fornire informazioni sulla tutela dei pazienti e sulle organizzazioni di supporto, trovare un fornitore di servizi sanitari, protezione solare e melanoma.
| Conclusioni |
I NMC variano in dimensioni, colore, localizzazione e comorbidità associate. La classificazione si basa sulla dimensione, sul numero di lesioni e sui risultati associati alla nascita, il che aiuta a prevedere la prognosi e le complicanze.
La gestione delle NMC grandi, giganti e multiple è complessa e in genere comporta cure multidisciplinari.
Le raccomandazioni ottimali per la cura quotidiana della pelle non sono state sviluppate specificatamente per la cura degli NMC; Le migliori pratiche sono estrapolate dall’assistenza all’infanzia in generale. Sono necessarie linee guida sullo screening per standardizzare le cure e ottimizzare i risultati.
| Commento |
Questa revisione sulla gestione delle NMC fornisce una guida di base per il pediatra che ha raccolto le informazioni disponibili.
Vengono evidenziati la necessità di una cura basale della pelle, di follow-up da parte del medico di base e dello specialista per lo screening delle complicanze e di consigli riguardanti studi e gestione.
Le prove suggeriscono l’uso della risonanza magnetica per l’individuazione delle complicanze della NCM e del sistema nervoso centrale, anche se saranno necessarie ulteriori prove.
Il rischio di melanoma è generalmente basso e il rischio più elevato è rappresentato da CMN grandi, giganti o multipli.
Il tipo di trattamento da eseguire deve essere valutato in base al quadro clinico e alla qualità di vita del paziente, alle preferenze del paziente e della famiglia e ai rischi di complicanze a breve e lungo termine.
