Der 29. Februar kommt nur alle vier Jahre vor und ist damit der ungewöhnlichste Tag im Kalender. Aufgrund dieser Besonderheit wurde dieses Datum zum Gedenken an den Welttag der seltenen Krankheiten gewählt. Wenn es kein Schaltjahr ist, werden die Feierlichkeiten auf den 28. Februar verschoben.
Seltene Krankheiten (EPOF oder EPF) – früher seltene Krankheiten genannt – sind solche, die in der Allgemeinbevölkerung selten auftreten und nur eine kleine Anzahl von Menschen in einer bestimmten Bevölkerung betreffen (geringe Prävalenz).
Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) gibt es weltweit mehr als 6.000 klinische Erkrankungen mit geringer Prävalenz , die als ungewöhnliche oder seltene Krankheiten bekannt sind. Diese Pathologien können je nach Land oder Region variieren.
In Argentinien gelten gemäß Gesetz 26689 (Artikel 2) als seltene Krankheiten Krankheiten , deren Bevölkerungsprävalenz bezogen auf die nationale epidemiologische Situation höchstens eine von zweitausend Personen beträgt.
80 % der seltenen Krankheiten haben einen identifizierten genetischen Ursprung , bei dem ein oder mehrere Gene beteiligt sind. Andere werden durch Infektionen (bakteriell oder viral), Allergien oder degenerative, proliferative oder teratogene Ursachen (chemische Produkte, Strahlung usw.) verursacht, und bei anderen ist die Ätiologie noch unbekannt. Obwohl sie in jedem Alter auftreten können, treten 75 % der Fälle im pädiatrischen Alter auf.
Das Wissen über diese Krankheiten ist noch sehr neu und im Gesundheitsnetzwerk nicht weit verbreitet. Diese Tatsache bringt zusätzliche Probleme mit sich: die Schwierigkeit, eine schnelle und genaue Diagnose zu erhalten, und das Fehlen oder Nichtvorhandensein angemessener oder spezifischer Behandlungen.
Laut Daten aus der „Studie zur Situation der sozio-gesundheitlichen Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Krankheiten in Lateinamerika – Kapitel Argentinien“ (ENSERio LATAM – Argentinien), durchgeführt von der Argentinischen Föderation für seltene Krankheiten (FADEPOF) in Zusammenarbeit mit dem Laut „Ibero-American Alliance of Rare, Orphan and Infrequent Diseases“ (ALIBER) benötigen Argentinier mit EPOF ab dem Auftreten des ersten Symptoms durchschnittlich 10 Jahre, um eine Differentialdiagnose zu erhalten. 3 von 10 erhalten aufgrund der verspäteten Diagnose keine Unterstützung oder Behandlung, 31 % erleben eine Verschlechterung ihrer Krankheit oder Symptome und 23 % erhalten eine Behandlung, die nicht ausreichend ist.
Die zwischen 2019 und 2020 durchgeführte Arbeit untersuchte die Realität derjenigen, die mit einer dieser Erkrankungen leben, und stellte fest, dass 6 von 10 Patienten aufgrund ihrer Krankheit häufig oder fast immer nicht in der Lage sind, Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen. . Sie erleben außerdem dreimal häufiger Depressionen und Unzufriedenheit als die Allgemeinbevölkerung aufgrund von Schulabwesenheit, Arbeitslosigkeit, Isolation und Stigmatisierung als direkte Folge ihrer Krankheit.
Das Nationale EPF-Programm: Ziele und Arbeitsschwerpunkte
In unserem Land wurde 2011 das Nationale Gesetz über seltene Krankheiten erlassen und 2015 reguliert. Damals wurde im Auftrag des Gesundheitsministeriums das Nationale Programm für seltene Krankheiten ins Leben gerufen, mit dem Ziel, den Zugang zur Gesundheitsversorgung für Menschen mit EPF in Argentinien zu verbessern. Ihre Ziele sind:
• Den umfassenden Gesundheitsmanagement-Ansatz der EPF fördern.
• Verbesserung des Zugangs zu Diagnose, Behandlung und Überwachung von Menschen mit EPF.
• Sicherstellung der Qualität der Dienstleistungen für die umfassende Betreuung von Menschen mit EPF.
• Stärkung des Informationssystems für programmatisches Monitoring und Evaluation.
Unter den Hauptaktionslinien des Programms stechen folgende hervor:
• Die Bildung eines ehrenamtlichen Beirats mit Vertretern zivilgesellschaftlicher Organisationen, akademischer Einrichtungen und Einrichtungen des öffentlichen Gesundheitswesens. Zu seinen Aufgaben gehört es, Stellungnahmen und unverbindliche Vorschläge zu Richtlinien, Strategien und Maßnahmen abzugeben, die im Rahmen des Nationalen Programms für seltene Krankheiten umgesetzt werden, und eine Liste von EPF entsprechend der Prävalenz dieser Krankheiten in unserem Land zu erstellen.
•Die Stärkung des nationalen EPF-Registers.
• Kommunikation und Zugriff auf aktuelle und qualitativ hochwertige Informationen.
•Die Koordination mit wichtigen Akteuren wie Patienten- und Familienverbänden und anderen staatlichen und nichtstaatlichen Organisationen.
