Le 29 février n’arrive qu’une fois tous les quatre ans, ce qui signifie que c’est le jour le moins habituel du calendrier. En raison de cette particularité, cette date a été choisie pour commémorer la Journée mondiale des maladies rares. Lorsqu’il ne s’agit pas d’une année bissextile, la célébration est reportée au 28 février.
Les maladies rares (EPOF ou EPF) – auparavant appelées maladies rares – sont celles qui surviennent peu fréquemment dans la population générale et touchent un petit nombre de personnes dans une population donnée (faible prévalence).
Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), il existe plus de 6 000 affections cliniques à faible prévalence , connues dans le monde sous le nom de maladies rares ou rares. Ces pathologies peuvent varier selon les pays ou les régions.
En Argentine, comme le prévoit la loi 26689 (article 2), sont considérées comme maladies rares celles dont la prévalence dans la population est égale ou inférieure à une personne sur deux mille, en fonction de la situation épidémiologique nationale.
80 % des maladies rares ont une origine génétique identifiée , avec la participation d’un ou plusieurs gènes. D’autres sont causées par des infections (bactériennes ou virales), des allergies, ou sont dues à des causes dégénératives, prolifératives ou tératogènes (produits chimiques, radiations, etc.) et pour d’autres, l’étiologie est encore inconnue. Bien qu’ils puissent survenir à tout âge, 75 % des cas surviennent à l’âge pédiatrique.
La connaissance de ces maladies est encore très récente et peu répandue dans le réseau de la santé. Ce fait entraîne des problèmes supplémentaires : difficulté d’obtenir un diagnostic rapide et précis et manque ou inexistence de traitements adéquats ou spécifiques.
Selon les données de l’étude sur la situation des besoins sociosanitaires des personnes atteintes de maladies rares en Amérique latine - Chapitre Argentine (ENSERio LATAM - Argentine), réalisée par la Fédération argentine des maladies rares (FADEPOF) en collaboration avec la « Alliance ibéro-américaine des maladies rares, orphelines et peu fréquentes » (ALIBER), les Argentins atteints d’EPOF mettent en moyenne 10 ans pour accéder à un diagnostic différentiel dès l’apparition du premier symptôme ; 3 personnes sur 10, suite à un diagnostic tardif, ne reçoivent ni soutien ni traitement, 31% voient leur maladie ou leurs symptômes s’aggraver et 23% reçoivent un traitement inadéquat.
Le travail, réalisé entre 2019 et 2020, a étudié la réalité de ceux qui vivent avec l’une de ces conditions et a observé que 6 patients sur 10 sont fréquemment ou presque toujours incapables d’effectuer les activités de la vie quotidienne en raison de leur maladie. . Ils éprouvent également des sentiments de dépression et de malheur trois fois plus que la population générale en raison de l’absentéisme scolaire, du chômage, de l’isolement et de la stigmatisation, conséquence directe de leur maladie.
Le Programme National EPF : objectifs et axes de travail
Dans notre pays, la loi nationale sur les maladies rares a été promulguée en 2011 et réglementée en 2015. C’est alors que, sous la tutelle du Ministère de la Santé, a été créé le Programme National Maladies Rares, dans le but d’améliorer l’accès à la santé des personnes atteintes d’EPF en Argentine. Vos objectifs sont :
• Promouvoir l’approche globale de gestion de la santé d’EPF.
• Améliorer l’accès au diagnostic, au traitement et au suivi des personnes atteintes d’EPF.
• Assurer la qualité des services pour la prise en charge globale des personnes atteintes d’EPF.
• Renforcer le système d’information pour le suivi et l’évaluation des programmes.
Parmi les principales lignes d’action du Programme, on distingue :
• La formation d’un conseil consultatif honoraire, avec des représentants d’organisations de la société civile, d’entités universitaires et d’institutions de santé publique. Parmi ses fonctions figurent l’émission d’avis et de propositions non contraignantes sur les politiques, stratégies et actions mises en œuvre à partir du Programme National de Maladies Rares, et la préparation d’une liste d’EPF, en fonction de la prévalence desdites maladies dans notre pays.
•Le renforcement du registre national EPF.
• Communication et accès à des informations actualisées et de qualité.
•La coordination avec les acteurs clés tels que les associations de patients et de familles et d’autres organisations gouvernementales et non gouvernementales.
