Il 29 febbraio ricorre solo una volta ogni quattro anni, il che significa che è il giorno meno usuale del calendario. Proprio per questa sua particolarità è stata scelta questa data per commemorare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Quando non è un anno bisestile, la celebrazione si sposta al 28 febbraio.
Le malattie rare (EPOF o EPF) – precedentemente chiamate malattie rare – sono quelle che si verificano raramente nella popolazione generale e colpiscono un piccolo numero di persone in una determinata popolazione (bassa prevalenza).
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono più di 6.000 condizioni cliniche a bassa prevalenza , conosciute nel mondo come malattie non comuni o rare. Queste patologie possono variare a seconda del paese o della regione.
In Argentina, come stabilito dalla Legge 26689 (articolo 2), sono considerate Malattie Rare quelle la cui prevalenza nella popolazione è pari o inferiore a una persona su duemila rispetto alla situazione epidemiologica nazionale.
L’80% delle malattie rare ha un’origine genetica identificata , con il coinvolgimento di uno o più geni. Altri sono causati da infezioni (batteriche o virali), allergie, oppure sono dovuti a cause degenerative, proliferative o teratogene (prodotti chimici, radiazioni, ecc.) e per altri l’eziologia è ancora sconosciuta. Sebbene possano manifestarsi a qualunque età, il 75% dei casi si manifesta in età pediatrica.
La conoscenza di queste patologie è ancora molto recente e poco diffusa nella rete sanitaria. Questo fatto comporta ulteriori problemi: difficoltà nell’ottenere una diagnosi rapida e accurata e mancanza o inesistenza di cure adeguate o specifiche.
Secondo i dati dello “Studio sulla situazione dei bisogni socio-sanitari delle persone affette da malattie rare in America Latina – Capitolo Argentina” (ENSERio LATAM - Argentina), realizzato dalla Federazione Argentina delle Malattie Rare (FADEPOF) in collaborazione con il "Alleanza Iberoamericana delle Malattie Rare, Orfane e Infrequenti" (ALIBER), gli argentini affetti da EPOF impiegano in media 10 anni per accedere a una diagnosi differenziale dalla comparsa del primo sintomo; 3 su 10, a causa del ritardo nella diagnosi, non ricevono supporto o cure, il 31% vede peggiorare la malattia o i sintomi e il 23% riceve cure non adeguate.
Il lavoro, svolto tra il 2019 e il 2020, ha indagato la realtà di chi convive con una di queste condizioni e ha osservato che 6 pazienti su 10 hanno frequentemente o quasi sempre l’incapacità di svolgere attività della vita quotidiana a causa della malattia. . Inoltre, sperimentano sentimenti di depressione e infelicità tre volte di più rispetto alla popolazione generale a causa dell’assenteismo scolastico, della disoccupazione, dell’isolamento e della stigmatizzazione come conseguenza diretta della loro malattia.
Il Programma Nazionale EPF: obiettivi e linee di lavoro
Nel nostro Paese nel 2011 è stata promulgata la Legge Nazionale sulle Malattie Rare e nel 2015 è stata regolamentata. Fu allora che, sotto l’orbita del Ministero della Salute, fu creato il Programma Nazionale per le Malattie Rare, con l’obiettivo di migliorare l’accesso alla salute per le persone affette da EPF in Argentina. I tuoi obiettivi sono:
• Promuovere l’approccio globale alla gestione sanitaria dell’EPF.
• Migliorare l’accesso alla diagnosi, al trattamento e al monitoraggio delle persone affette da EPF.
• Garantire la qualità dei servizi per l’assistenza completa alle persone affette da EPF.
• Rafforzare il sistema informativo per il monitoraggio e la valutazione programmatica.
Tra le principali linee di azione del Programma si distinguono:
• La formazione di un consiglio consultivo onorario, con rappresentanza di organizzazioni della società civile, enti accademici e istituzioni sanitarie pubbliche. Tra le sue funzioni figurano quella di emettere pareri e proposte non vincolanti sulle politiche, strategie e azioni implementate dal Programma nazionale per le malattie rare e di preparare un elenco dell’EPF, in base alla prevalenza di tali malattie nel nostro Paese.
•Il rafforzamento del registro nazionale dell’EPF.
• Comunicazione e accesso a informazioni aggiornate e di qualità.
•Il coordinamento con attori chiave come le associazioni di pazienti e familiari e altre organizzazioni governative e non governative.
