L’esoftalmo (noto anche come proptosi) è la protrusione di uno o entrambi gli occhi anteriormente al di fuori dell’orbita. Si verifica a causa di un aumento del contenuto orbitale nella normale anatomia dell’orbita ossea. A seconda della causa sottostante, l’esoftalmo può essere accompagnato da sintomi sistemici.
La vista può essere compromessa se il nervo ottico viene compresso a causa dell’eziologia sottostante dell’esoftalmo.
| Obiettivi : |
• Identificare l’eziologia.
• Riassumere la valutazione dell’esoftalmo.
• Riassumere le opzioni di gestione dell’esoftalmo.
• Rivedere le strategie del team multidisciplinare per migliorare il coordinamento e la comunicazione dell’assistenza per ottenere una migliore assistenza e risultati per il paziente.
| Eziologia |
Negli adulti, la causa più comune di esoftalmo, sia unilaterale che bilaterale, è la malattia oculare correlata alla tiroide, come l’oftalmopatia del morbo di Graves. Nei bambini, la causa più comune è la cellulite orbitaria, mentre l’esoftalmo bilaterale è probabilmente dovuto al neuroblastoma e alla leucemia. In generale l’esoftalmo ha origine da quattro probabili eziologie:
1. Estensione dell’infiammazione all’interno dell’orbita, ad esempio malattia oculare correlata alla tiroide, cellulite orbitale, sarcoidosi, granulomatosi con poliangite e malattia correlata a IgG4.]
2. Invasione dell’orbita da parte di nuovi tumori orbitali occupanti spazio, egeg, benigni o maligni, come emangioma capillare, neuroblastoma, neurofibromatosi, leucemia, linfoma, mucocele, pseudotumori e depositi metastatici secondari.
3. Interferenza con il ritorno venoso dall’orbita, ad es. varici orbitali, fistola carotido-cavernosa, trombosi del seno cavernoso.
4. Corpi estranei spinti nell’orbita, ad esempio, da un trauma.
| Epidemiologia |
L’incidenza dell’esoftalmo può variare a seconda della causa sottostante. Nell’esoftalmo unilaterale, meno di un terzo dei pazienti presenta attività tireotossica. Storicamente, il 90% degli esoftalmi bilaterali erano dovuti ad anomalie endocrine. La posizione media del globo, misurata con un esoftalmometro, è di 16 mm ma vi sono variazioni tra i sessi e le razze.
| Fisiopatologia |
L’esoftalmo di solito deriva da un aumento del contenuto orbitale, all’interno dell’orbita ossea, che porta allo spostamento del bulbo oculare in avanti. L’origine dell’aumento del contenuto orbitale dipende dalla causa sottostante.
Nell’oftalmopatia di Graves, l’ingrossamento dei muscoli extraoculari e l’espansione del tessuto adiposo orbitale si verificano a causa dell’accumulo anomalo di acido ialuronico e dell’accumulo di edema nello spazio retroorbitario. Occorre tenere conto anche del meccanismo del trauma e della patogenesi della malattia neoplastica.
| Anamnesi ed esame fisico |
La presentazione può essere variabile, a seconda della causa sottostante. I sintomi possono includere:
• Occhi sporgenti : possono essere misurati con un esoftalmometro.
• Il gonfiore palpebrale/periorbitale può essere unilaterale o bilaterale e associato a chemosi congiuntivale o cellulite orbitaria.
• Diplopia : causata dalla restrizione dei muscoli extraoculari. Possono essere il focolaio infiammatorio (miosite) o possono anche essere compressi da un tumore in crescita.
• Occhi rossi : l’iperemia congiuntivale aumenta con l’esoftalmo a causa della dilatazione. Nei casi più gravi, può verificarsi cheratopatia da esposizione secondaria a causa della chiusura incompleta della palpebra sulla cornea.
• Oftalmoplegia : tipicamente in condizioni infettive, processi infiammatori o tumori aggressivi.
• Acuità visiva ridotta
Una storia completa aiuterà a stabilire la causa sottostante. Sintomi come intolleranza al calore, perdita di peso, cambiamenti nelle abitudini intestinali e palpitazioni possono supportare la diagnosi di tireotossicosi. Potrebbe esserci una storia di traumi o sintomi costituzionali, come perdita di peso, che possono suggerire una crescita cistica o tumorale. Il tasso di insorgenza può fornire informazioni sulla sua eziologia. L’esordio rapido può suggerire una malattia infiammatoria, tumori maligni e una fistola carotido-cavernosa, mentre l’esordio graduale implica una patologia benigna. La presenza di dolore solitamente indica un’infezione (p. es., cellulite orbitaria). L’esoftalmo temporale, innescato dalla manovra di Valsalva, può essere compatibile con le vene varicose orbitali.
L’esame dovrebbe includere un esame generale del paziente per identificare eventuali malattie sistemiche come il morbo di Graves, la leucemia, la neoplasia viscerale o segni costituzionali che possano far sorgere il sospetto di malignità. I medici devono eseguire un esame oculistico completo, valutando i movimenti extraoculari del paziente, l’acuità visiva, il campo visivo, l’accomodazione e i riflessi pupillari. Dovrebbero essere eseguite pressioni intraoculari e del segmento anteriore e fundoscopia.
L’esoftalmo può essere visto all’esame obiettivo e viene quantificato con un esoftalmometro, la cui estensione viene misurata in base alla distanza dall’apice della cornea al punto medio del bordo anteriore dell’orbita. Può essere accompagnato da altri segni extraoculari e sistemici legati a cause sistemiche. Il medico deve restare allo stesso livello del paziente. Nell’esoftalmo, il bianco della sclera è solitamente esposto sotto l’iride.
| Valutazione |
Per stabilire la diagnosi è necessario eseguire uno studio completo, compreso un esame del sangue completo, con emocromo completo, test di funzionalità tiroidea, rilevamento di autoanticorpi, test di funzionalità renale e proteina C-reattiva. Se si sospetta un’infezione grave (p. es., cellulite orbitaria), sono necessari tamponi nasali ed emocolture.
Le immagini radiologiche sono essenziali per la diagnosi e il trattamento. La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica sono le modalità gold standard per valutare l’orbita o il cranio per cause di infezioni gravi, crescita di massa e corpi estranei correlati all’esoftalmo. La tomografia ad emissione di positroni (PET) consente la valutazione di malattie metastatiche, tra cui leucemia, linfoma e metastasi tumorali. Molti casi possono presentarsi con caratteristiche cliniche sovrapposte che rendono difficile la conferma della diagnosi e per una risposta definitiva potrebbe essere necessaria una biopsia tissutale.
La proptosi o l’esoftalmo possono essere associati ad altre deviazioni del bulbo oculare, vale a dire iperglobo, ipoglobo, esoglobo o esoglobo.
| Trattamento e gestione |
> Generale
Per controllare l’esoftalmo e mantenere la funzione oculare, è necessario trattare la causa sottostante. Per l’orbitopatia correlata alla tiroide e altre cause secondarie, una gestione efficace richiede un approccio multidisciplinare con oftalmologi, medici di base ed endocrinologi.
> Modifiche dello stile di vita
Per prevenire ed evitare la progressione della malattia oculare della tiroide, è essenziale smettere di fumare.
> Gestione conservativa
Le terapie di supporto forniranno un adeguato sollievo sintomatico per i pazienti mentre viene iniziato il trattamento della causa sottostante. Se il paziente ha gli occhi asciutti, è necessario somministrare lubrificanti oculari topici senza conservanti e coprire le palpebre. Circa il 66% dei casi lievi si risolve entro 6 mesi, quindi la terapia di supporto può essere sufficiente. Si possono consigliare occhiali da sole e occhiali protettivi per ridurre la fotosensibilità e l’abbagliamento. La diplopia può essere gestita con il prisma di Fresnel o con l’occlusione monoculare. Infine, la retrazione della palpebra superiore può essere corretta con un’iniezione di tossina botulinica direttamente nell’elevatore della palpebra superiore.
> Gestione medica
L’orbitopatia tiroidea da moderata a grave viene trattata con corticosteroidi orali ed endovenosi. Le cause infiammatorie e autoimmuni trarranno beneficio dalla riduzione dell’edema e della congestione orbitale. Per ridurre il volume e il carico del tumore, un’opzione è la somministrazione di agenti chemioterapici.
> Gestione chirurgica
La chirurgia è indicata per rimuovere il tessuto offensivo, un tumore o una malattia maligna. Per decenni, la decompressione orbitale e la riparazione dei muscoli extraoculari sono servite a proteggere la vista nei casi gravi di esoftalmo, in particolare quando i pazienti non rispondono alle cure mediche. Secondo quanto riferito, la funzione visiva è migliorata fino all’82% dei casi.
| Diagnosi differenziale |
Le diagnosi differenziali più comuni che dovrebbero essere prese in considerazione nei pazienti con esoftalmo sono le malattie autoimmuni, infiammatorie, traumatiche e neoplastiche. Includono l’orbitopatia associata alla tiroide, correlata alla malattia di Graves.
Condizioni infettive, come cellulite orbitaria e cellulite presettale, nonché malformazioni vascolari, inclusa la fistola carotido-cavernosa; Tumori benigni e maligni, comprese le neoplasie maligne (p. es., emangioma capillare, neuroblastoma, leucemia, linfoma, mucocele, pseudotumori e tumori metastatici secondari) possono dare origine a depositi metastatici nell’orbita.
Altre rare diagnosi differenziali possono includere la sindrome di Crouzon e la sindrome di Apert. Le fratture periorbitali dovute a traumi possono causare emorragia periorbitale che può potenzialmente sporgere il bulbo oculare.
| Previsione |
La diagnosi precoce della causa sottostante dell’esoftalmo è vitale per la sua risoluzione. Generalmente, qualsiasi gonfiore, dolore o eritema associato si autolimita dopo 2-3 mesi, anche se questo può variare da paziente a paziente.
L’esoftalmo correlato alla tiroide può richiedere molto più tempo o non tornare alla normalità e fino al 5% dei casi la diplopia è permanente e peggiora o mantiene un danno visivo permanente.
| Complicazioni |
In generale, sono correlati alla malattia di base. L’esposizione prolungata della cornea può causare cheratopatia da esposizione secondaria se la cornea diventa molto secca, soprattutto di notte, se la chiusura delle palpebre è incompleta. Questa condizione può portare a chemosi e congiuntivite.
Ulcerazione corneale e cheratite possono seguire come ulteriori complicazioni. Se l’eziologia sottostante viene trattata precocemente e tempestivamente, i disturbi visivi permanenti, come la diplopia, sono rari. Altre rare complicanze comprendono anche la cheratocongiuntivite limbica superiore e l’atrofia ottica.
| Dissuasione ed educazione del paziente |
I pazienti devono essere consapevoli che il monitoraggio regolare e le strategie di supporto forniranno un sollievo sintomatico oltre al trattamento medico o chirurgico della causa sottostante. Pertanto, la lubrificazione regolare degli occhi, il monitoraggio e l’impegno nel piano terapeutico stabilito dall’oftalmologo, dal medico di base e dal medico ospedaliero garantiranno che i pazienti ricevano un trattamento appropriato.
| Migliorare i risultati del team sanitario |
Per coordinare i migliori risultati per i pazienti con esoftalmo correlato alla tiroide, è importante il coinvolgimento di un team interdisciplinare (oculista, medici di base ed endocrinologo).
Per una prognosi migliore è necessario il monitoraggio regolare della funzione visiva. Il processo decisionale condiviso per la pianificazione della gestione dell’assistenza al paziente offre il massimo beneficio, tenendo conto delle idee, delle preoccupazioni e delle aspettative del paziente.
La collaborazione sinergica con il paziente sulla sua salute porterà a risultati più favorevoli.
