Hypothyroïdie congénitale

Il s'agit d'une maladie congénitale dans laquelle les niveaux d'hormones thyroïdiennes sont insuffisants pour le développement et le fonctionnement normaux des tissus corporels.

Décembre 2023
Arrière-plan

Chez la plupart des nourrissons atteints d’HC, le trouble est permanent et résulte d’un développement anormal de la glande thyroïde ou d’un défaut de synthèse de l’HT.1 Plus rarement, l’HC peut être le résultat d’un contrôle hypothalamique ou hypophysaire. fonction thyroïdienne anormale.

Chez certains nourrissons atteints d’HC, le dysfonctionnement thyroïdien est transitoire.2–6 L’HC transitoire peut être causée par le passage transplacentaire de médicaments antithyroïdiens maternels (carbimazole, méthimazole ou propylthiouracile) ou d’anticorps bloquant les récepteurs de l’hormone stimulant la thyroïde (TRBAb). thyroïde (TSH), carence ou excès d’iode, ou certaines formes génétiques de dyshormonogenèse.

Le dépistage néonatal (NC) de l’HC (et d’autres troubles) est effectué entre 24 et 72 heures de vie. De plus, l’HC peut également être détectée lors d’un deuxième test néonatal effectué entre l’âge de 2 et 4 semaines.7 Le suivi clinique et biologique des enfants atteints d’HC est essentiel pour une prise en charge appropriée.7–9

L’iode est un élément essentiel dans la production de TH, et sa carence reste également l’une des causes évitables les plus courantes de déficience intellectuelle dans le monde. Bien que l’Amérique du Nord soit généralement une région suffisamment iodée, des données récentes indiquent que plus de la moitié des femmes enceintes aux États-Unis peuvent présenter une légère carence en iode.10,11 Une vitamine prénatale contenant 150 mcg d’iode par jour. Elle devrait être prise par toutes les femmes. avant et pendant la grossesse et l’allaitement.12,13

La CN pour HC suivie d’une initiation rapide d’un traitement à la lévothyroxine (L-T4) peut prévenir une déficience intellectuelle grave, un dysfonctionnement psychomoteur et un retard de croissance2,7–9,14–16 et a été adoptée dans de nombreux pays à travers le monde.2,7– 9,17,18

L’incidence de l’HC varie de 1 nouveau-né sur 2 000 à 1 sur 4 000 dans les pays dans lesquels des données sur la CN sont disponibles.18 Cette incidence est significativement plus élevée que celle rapportée au cours des premières années de la NC (~ 1 sur 4 000), principalement en raison de changements dans stratégies de dépistage qui ont conduit à une détection accrue des cas plus légers de HC.18-21

Certains programmes CN rapportent les résultats en unités de sang total, et d’autres programmes rapportent les résultats en sérum. En partant de l’hypothèse que l’hématocrite moyen du nouveau-né est d’environ 55 %, les résultats exprimés en unités de sérum sont 2,2 fois supérieurs à ceux exprimés en unités de sang total ; Par exemple, une détection de TSH de 15 mUI/L dans le sang total équivaut approximativement à une détection de TSH de 33 mUI/L dans le sérum.22

Les cliniciens doivent déterminer si les résultats NC dans leur région sont exprimés en unités de sang total ou de sérum. La plupart des programmes NC aux États-Unis et certains au Canada expriment leurs résultats en unités de sérum, mais beaucoup au Canada et dans le reste du monde expriment les résultats en unités de sang total. Tout au long de ce rapport, les résultats sont exprimés en unités de sérum.

Recommandations

I. Dépistage néonatal

A. La NC pour HC doit être réalisée sur tous les nourrissons en collaboration avec les laboratoires de santé publique de l’État ou de la province.7–9

1. Prélever une goutte de sang séché pour le CN par piqûre au talon sur des échantillons de cartes en papier filtre approuvés.

2. Pour le nouveau-né normal, obtenir l’échantillon CN après 24 heures de vie (de préférence entre 48 et 72 heures) et avant la sortie de l’hôpital ou une semaine de vie, selon la première éventualité.

3. Si le nouveau-né sort avant l’âge de 24 heures, obtenez l’échantillon CN avant la sortie de l’hôpital. Le CN avant l’âge de 24 heures présente un risque plus élevé de résultats faussement positifs. Effectuer la NC initiale avant une transfusion sanguine, si nécessaire avant 48 heures de vie.

4. N’importe laquelle des 3 stratégies CN peut être utilisée pour détecter l’HC : mesure primaire de la TSH avec la thyroxine réflexe (T4) ; Mesure primaire de la T4 avec TSH réflexe ; ou mesure combinée de la T4 et de la TSH.

B.  Si un nouveau-né est référé à un autre hôpital, l’hôpital qui le transfère doit indiquer si l’échantillon CN a été obtenu. Si l’échantillon n’a pas été obtenu, l’hôpital d’accueil doit prélever un échantillon pour le CN après référence.

C.  Si des résultats HC CN sont anormaux, la TSH sérique et la thyroxine libre (T4-L) doivent être mesurées.

D.  Si la première NC est normale, effectuez une deuxième NC entre 2 et 4 semaines chez les nouveau-nés qui :

• êtes gravement malade (admis à l’UNSI);

• sont prématurés (< 32 semaines de gestation) ;

• ont un poids de naissance très faible (< 1 500 g) ;

• reçu une transfusion avant d’obtenir l’échantillon de CN ;

• avoir un jumeau monozygote (ou un jumeau du même sexe, si la zygosité n’est pas connue) ou être issu de naissances multiples ; soit

• avez la trisomie 21

Il est recommandé de répéter le test CN au lieu de mesurer la TSH et la T4-L sériques en raison du coût beaucoup plus faible du CN.

E.  Si un deuxième CN effectué avant l’âge gestationnel corrigé de 36 semaines est normal, il est recommandé de répéter le test CN 4 semaines plus tard (à l’âge de 6-8 semaines) ou à 36 semaines d’âge gestationnel corrigé, ce qui se produit en premier. 23

F.  Lorsque la CN est effectuée après l’âge d’une semaine, des plages de référence spécifiques à l’âge doivent être utilisées pour interpréter les résultats. Les programmes du CN devraient fournir des plages de référence spécifiques à l’âge pour l’interprétation.

G.  Le programme CN doit communiquer les résultats anormaux directement au professionnel de soins primaires (PAP) en temps opportun pour faciliter un suivi approprié. Le programme CN doit communiquer rapidement les résultats au lieu de naissance/à l’hôpital (où ils doivent être inscrits dans le dossier médical électronique, si possible) et au PAP (si connu), ainsi qu’une interprétation des résultats des tests. et des recommandations sur le suivi, le cas échéant.24 Les PAP sont responsables de l’examen des résultats des tests CN des nourrissons dont ils ont la garde, comme ils le feraient pour les résultats des tests de leurs patients.

H.  Si une PAP reçoit des résultats CN pour un patient dont elle ne s’occupe pas ou qu’elle ne peut pas localiser, elle doit en informer immédiatement le programme CN. Il est suggéré que les programmes CN travaillent à créer un système dans lequel les résultats CN sont automatiquement saisis dans le dossier médical électronique du patient et sont disponibles à la fois à la maternité et au PAP. Les dossiers de santé électroniques pourraient fournir une certaine aide à la prise de décision clinique conformément aux orientations contenues dans ce document.

II. Prise en charge des CN anormaux

A.  Lorsque le PAP reçoit un résultat CN anormal pour HC, une mesure de confirmation de la TSH et de la T4-L dans un échantillon de sérum doit être obtenue dès que possible (idéalement dans les 24 heures).

B.  Une consultation en endocrinologie pédiatrique est indiquée, si possible, pour faciliter le diagnostic et la prise en charge.

C.  Les actions de suivi immédiat sont basées sur le niveau CN TSH :

1. Si la TSH du CN est > 40 mUI/L, le traitement par L-T4 doit être débuté après l’obtention de l’échantillon de sérum de confirmation, sans attendre les résultats.

2. Si la TSH du CN est ≤ 40 mUI/L, attendre les résultats de l’échantillon de sérum de confirmation (de préférence dans un délai de 24 heures) et reporter le début du traitement par L-T4.

D.  Le nourrisson doit être évalué par un médecin (PAP ou endocrinologue pédiatrique) sans délai, idéalement dans les 24 heures ou le jour de bureau suivant la réception des résultats NC. Le médecin doit :

1. Obtenez un historique complet, y compris l’état thyroïdien prénatal de la mère, les médicaments maternels et les antécédents familiaux.

2. Effectuez un examen physique complet.

3. Évaluez le risque d’hypothyroïdie médiée par les TRBAb et envisagez de mesurer les TRBAb chez le nourrisson et/ou la mère s’il existe des antécédents de pathologie thyroïdienne auto-immune maternelle ou si un nourrisson antérieur a été atteint de TRBAb maternel. Si des TRBAbs sont présents, aucun traitement supplémentaire spécifique n’est requis au-delà de la prise en charge de l’hypothyroïdie, et une évolution transitoire peut être anticipée.

4. Envisager d’obtenir des images pour établir l’étiologie de l’HC, mais seulement si les résultats influencent la prise en charge clinique.

E.  Les actions ultérieures sont basées sur les résultats de l’échantillon de sérum de confirmation :

• Si la TSH sérique est élevée et la T4-L sérique est faible, commencer (ou poursuivre) le traitement par L-T4.

• Si la TSH sérique est > 20 mUI/L et que la T4-L sérique est normale, instaurer (ou poursuivre) le traitement par L-T4.

• Si la TSH sérique est élevée mais ≤ 20 mUI/L et que la T4-L sérique est normale, un traitement par L-T4 peut être instauré, ou la TSH et la T4-L sériques peuvent être surveillées toutes les 1 à 2 semaines sans traitement. Si la L-T4 est faible ou si la TSH > 10 mUI/L persiste au-delà de 4 semaines, un traitement par L-T4 est recommandé.

• Chez les nourrissons présentant une élévation de la TSH sérique > 5 mUI/L mais ≤ 10 mUI/L qui persiste au-delà de l’âge de 4 semaines, les preuves sont insuffisantes pour recommander un traitement plutôt qu’une observation. Dans ces cas, la consultation d’un endocrinologue pédiatrique est recommandée (si ce n’est déjà fait) pour formuler un plan de prise en charge spécifique au patient.

• Si la TSH sérique est normale ou faible et si la T4-L sérique est faible, recherchez une éventuelle hypothyroïdie centrale en effectuant des tests supplémentaires selon les indications cliniques. Des tests sériques de confirmation doivent être effectués, notamment la mesure de la TSH et du FT4-L. La mesure de la concentration de globuline liant la thyroxine lorsque le T4 est faible mais que le T4-L est normal peut aider à distinguer l’hypothyroïdie centrale du déficit en globuline liant la thyroxine.25 Les nourrissons atteints d’HC centrale doivent être évalués, en consultation avec un endocrinologue pédiatrique, pour d’autres hypothalamo-globulines. dysfonctionnements hypophysaires. Ce point doit être pris en compte avant de commencer un traitement par L-T4, car un tel traitement peut réduire les taux de cortisol.

III. Images

A.  L’imagerie thyroïdienne est facultative dans l’évaluation des nourrissons atteints d’HC et peut être réalisée si les résultats influencent la prise en charge clinique. La décision de réaliser une imagerie peut être facilitée par la consultation d’un endocrinologue pédiatrique.

Les tentatives d’imagerie ne doivent jamais retarder le traitement de l’HC.

• Les images échographiques ou scintigraphiques thyroïdiennes peuvent aider à établir l’étiologie de l’HC.26 Cependant, dans de nombreux cas, l’imagerie ne modifie pas la prise en charge clinique du patient avant l’âge de 3 ans. Une analyse précise ne peut être effectuée que lorsque la TSH est élevée ; Cela peut être fait avant de commencer le traitement par L-T4 ou dans les 2 à 3 jours suivant son début. Une scintigraphie peut également être réalisée après l’âge de 3 ans lors d’un traitement d’essai au L-T4.

IV. Test génétique

A.  Pour les enfants atteints d’HC primaire isolée, les tests génétiques sont une option lorsque le diagnostic génétique peut modifier la prise en charge clinique.

B.  Pour les HC centraux ou les HC associés aux caractéristiques cliniques d’un syndrome reconnaissable ou d’une maladie génétique sous-jacente, la consultation d’un généticien est recommandée. La décision de procéder à des tests génétiques peut être facilitée par la consultation d’un endocrinologue pédiatrique ou d’un généticien.

C.  Les nourrissons atteints de trisomie 21 qui n’ont pas d’HC risquent de développer une hypothyroïdie primaire au cours de la première année de leur vie. Par conséquent, chez les bébés atteints de trisomie 21 :

• Une deuxième NC doit être réalisée entre l’âge de 2 à 4 semaines.

D.  La TSH sérique doit être mesurée à l’âge de 6 et 12 mois.

V. Traitement (Tableau 1)

A.  L’HC doit être traitée par L-T4 entérale à une dose initiale de 10 à 15 mcg/kg/jour administrée une fois par jour.8–10,27

B.  Le traitement doit être instauré dès que possible après la confirmation du diagnostic (de manière optimale à l’âge de 2 semaines s’il est identifié lors de la première NC).

C.  Un ajustement de la dose à la baisse peut être nécessaire après une évaluation en laboratoire à l’âge de 2 semaines pour éviter un traitement excessif.28

D.  L’administration entérale de comprimés L-T4 est le traitement de choix. Les comprimés L-T4 peuvent être écrasés et mis en suspension dans 2 à 5 ml (1 cuillère à café) de lait maternel, de préparation sans soja ou d’eau. Une solution orale commerciale de L-T4 a été approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour une utilisation chez les enfants ; cependant, une expérience limitée de son utilisation a montré que la posologie peut différer légèrement de celle des comprimés.29,30 Les suspensions de L-T4 préparées en pharmacie peuvent entraîner un dosage peu fiable.31,32

E.  L-T4 peut être administré à tout moment de la journée chez les nourrissons et les jeunes enfants (matin ou après-midi, avec ou sans nourriture), à ​​condition que le moment et le mode d’administration soient cohérents. L’administration concomitante de soja, de fibres, de fer ou de calcium peut affecter l’absorption du L-T4. L’allaitement peut se poursuivre sans interruption.33 Si l’administration entérale n’est pas possible, le L-T4 peut être administré par voie intraveineuse à 75 % de la dose entérale.34

F.  L’endocrinologue et/ou le PAP doivent fournir aux parents une éducation critique concernant (1) l’étiologie de l’HC, (2) les avantages d’un diagnostic et d’un traitement précoces pour prévenir la déficience intellectuelle, (3) la méthode appropriée d’administration du L-T4, (4) les substances qui peuvent interférer avec l’absorption du L-T4 (par exemple, le soja, le fer, le calcium et/ou les fibres) et (5) l’importance du respect du plan de traitement, y compris les soins de suivi. Fournir des instructions écrites aux soignants peut permettre l’observance et prévenir les erreurs d’administration.

G.  L’objectif du traitement L-T4 est de soutenir une croissance et un développement neurocognitif normaux. L’obtention d’un résultat optimal dépend de l’instauration précoce d’un traitement approprié par L-T4 (de manière optimale à l’âge de 2 semaines lorsqu’il est détecté lors de la première NC), en particulier dans les cas graves de CH.27,35. Normalisation rapide des taux sériques de T4-L et de TSH. (idéalement dans les 2 à 4 semaines suivant le début du traitement) conduit à de meilleurs résultats neurocognitifs.36–40 Un retard dans le début du traitement et un délai plus long jusqu’à la normalisation de la fonction thyroïdienne sont associés à de meilleurs résultats. les plus pauvres.41,42

Après normalisation initiale, la TSH sérique doit être maintenue dans la plage de référence spécifique à l’âge ; Les taux sériques de T4-L doivent être maintenus dans la moitié supérieure de la plage de référence spécifique à l’âge, à moins que l’atteinte d’un taux sérique de T4-L dans cette plage n’entraîne un taux de TSH inférieur à la plage de référence.

Idéalement, la même formulation de L-T4 devrait être maintenue constante jusqu’à l’âge de 3 ans pour obtenir une euthyroïdie constante et minimiser le besoin d’une surveillance supplémentaire en laboratoire. Si possible, l’utilisation d’une formulation pharmaceutique commerciale de L-T4 peut être supérieure chez les enfants atteints d’HC sévère.43 Si du L-T4 générique est prescrit, il est préférable d’utiliser du L-T4 provenant d’un fabricant agréé.

Le traitement par la liothyronine n’est généralement pas indiqué. L’utilisation de la liothyronine chez les patients atteints de

Il n’a pas été démontré qu’une résistance sévère et persistante aux hormones thyroïdiennes (TSH élevée malgré une T4-L élevée), chez laquelle un contrôle adéquat ne peut être établi avec la L-T4 seule, améliore les résultats et ne doit être envisagée qu’en consultation avec un endocrinologue pédiatrique.44,45

SCIE. Surveillance (tableau 1)

A.  Au cours des 3 premières années de vie, une évaluation clinique (telle que spécifiée ci-dessous), comprenant une évaluation des progrès de croissance et de développement, doit être effectuée régulièrement.

B.  En raison du risque accru de déficience auditive chez les personnes atteintes de HC, une évaluation auditive formelle doit être envisagée chaque fois qu’il existe une préoccupation clinique concernant un déficit auditif ou un développement anormal du langage.14,46

C.  La TSH et la FT4-L doivent être mesurées10,47,48 :

1. Une à 2 semaines après le début du traitement par L-T4 et toutes les 2 semaines jusqu’à ce que le taux sérique de TSH soit normal ;

2. Tous les 1 à 2 mois pendant les 6 premiers mois de la vie (mensuellement chez les nourrissons atteints d’HC sévère, c’est-à-dire dont la TSH sérique initiale est > 100 mUI/L ou la T4-L < 0,4 ng/dl) ;

3. Tous les 2 à 3 mois pendant les 6 deuxièmes mois de la vie ; et

4. Tous les 3 à 4 mois entre un an et 3 ans.

Idéalement, les échantillons de sang destinés aux tests de laboratoire doivent être obtenus au moins 4 heures après l’administration de L-T4 afin d’éviter une élévation fortuite du taux de T4-L.

VIII. Surveillance à long terme

A.  Après l’âge de 3 ans, la mesure de la TSH est recommandée :

1. Tous les 6 à 12 mois jusqu’à ce que la croissance soit terminée ;

2. Quatre à six semaines après tout changement de posologie ou de formulation de L-T4 ; et

3. À intervalles plus fréquents chez les enfants atteints d’HC sévère, de problèmes d’observance du plan de traitement L-T4 ou de taux de TSH en dehors des plages de référence spécifiques à l’âge.

B.  Après 3 ans, un suivi de la TSH est suffisant. Le T4-L peut être mesuré si l’observance du traitement ou un contrôle sous-optimal est un problème.

C.  Après les 3 premières années de vie, une évaluation clinique ainsi qu’une évaluation de la croissance et du développement doivent être effectuées tous les 6 à 12 mois.

D.  Les endocrinologues pédiatriques devraient établir des protocoles de suivi pour les enfants atteints d’HC dans leur pratique afin d’optimiser la prise en charge et d’éviter les pertes de suivi. Actuellement, de nombreux patients diagnostiqués avec une CH sont perdus de vue.49–52 Étant donné qu’un traitement inadéquat de l’HC peut avoir des conséquences négatives sur le développement, l’endocrinologue peut établir des protocoles pour éviter que les enfants atteints d’HC ne soient perdus de vue. surveillance. Certains exemples peuvent inclure la surveillance des consultations, la planification des quarts de travail et le chargement des ordonnances. Le PAP joue également un rôle important en garantissant que les enfants affectés maintiennent la thérapie LT4.53

VIII. Évaluation de la permanence de l’hypothyroïdie

A.  L’HC est confirmée permanente en cas de dysgénésie thyroïdienne ou si la TSH sérique augmente > 10 mUI/L après la première année de vie.

B.  Les patients atteints d’HC permanente doivent rester sous traitement L-T4 à vie.

C.  Si le diagnostic d’HC permanente n’a pas été confirmé, un test gratuit de L-T4 à l’âge de 3 ans doit être fortement envisagé, en particulier si le patient est traité de manière adéquate avec une faible dose de L-T4 (<2 mcg/kg). /jour). Le test gratuit L-T4 peut être réalisé comme suit :

1. Arrêtez le L-T4 pendant 4 semaines, puis mesurez les taux sériques de TSH et de T4-L.54

2. Si les taux de TSH et de T4-L restent dans la plage de référence pour l’âge, il est confirmé que la CH est transitoire.

3. Si la TSH est > 10 mUI/L et/ou la T4-L est faible, une CH permanente est confirmée et le traitement par L-T4 est rétabli.

4. Si la TSH est légèrement élevée (supérieure à la plage de référence spécifique à l’âge, mais ≤ 10 mUI/L) et que la T4-L est normale, répétez les taux sériques de TSH et de T4-L dans 4 à 8 semaines supplémentaires pour déterminer s’il y a (1) fonction thyroïdienne normale (indiquant une CH transitoire), (2) CH permanente (TSH > 10 mUI/L ou T4-L faible), ou (3) hyperthyrotropinémie persistante (TSH constamment élevée mais ≤ 10 mUI/L, avec une T4-L). Il n’existe pas suffisamment de preuves pour déterminer si le traitement de l’hyperthyrotropinémie persistante présente un bénéfice clinique, mais de nombreux médecins choisissent de la traiter par prudence.

5. Il est essentiel que les patients ne soient pas perdus de vue pendant l’évaluation du traitement par L-T4.

Résultats de développement

La CN a considérablement amélioré les résultats neurodéveloppementaux chez les patients atteints de HC, et une déficience intellectuelle grave ne survient généralement pas chez les patients diagnostiqués et traités tôt et de manière appropriée.

Un traitement approprié de l’HC par la L-T4 (initiation précoce de la L-T4 à raison de 10 à 15 mcg/kg/jour, avec normalisation de la fonction thyroïdienne dans les 2 semaines) entraîne une fonction neurocognitive normale à l’âge adulte.27 Cependant, des études détaillées révèlent des déficits neuropsychologiques. chez certains enfants atteints de HC, notamment des problèmes de traitement visuospatial et des déficits de mémoire et de fonction sensorimotrice.

Si un enfant atteint d’HC est traité de manière adéquate, mais que son développement et/ou sa croissance sont anormaux, une évaluation visant à détecter une maladie intercurrente, un déficit auditif46 ou tout autre déficit hormonal potentiel est justifiée.

Conclusions

Malgré le succès évident de la CN, les cliniciens doivent envisager une hypothyroïdie lorsqu’il existe des symptômes cliniques suggérant ce diagnostic, malgré les résultats normaux des tests thyroïdiens antérieurs de la CN.

Un développement neurologique anormal peut résulter d’une hypothyroïdie chez les nourrissons présentant des résultats de NC normaux lorsqu’elle se manifeste ou est acquise après une NC, ou lorsque des erreurs de dépistage se produisent.

L’hypothyroïdie peut être présente chez les nourrissons chez lesquels une NC n’a pas été pratiquée (par exemple, accouchements à domicile) ou si les résultats n’ont pas été communiqués au PAP du bébé.55 Par conséquent, lorsque des symptômes cliniques ou des signes d’hypothyroïdie sont présents (tels qu’une grande fontanelle postérieure , macroglossie, hernie ombilicale, ictère prolongé, constipation, léthargie et/ou hypothermie), la mesure de la TSH et de la T4-L dans le sérum doit être indiquée, quels que soient les résultats de la CN.

Tableau 1. Traitement et suivi de l’hypothyroïdie congénitale.

Traitement à la lévothyroxine

 Administrer quotidiennement à la même heure et constamment

 De préférence : par voie entérale

De préférence : En comprimés, écrasés et mis en suspension dans 2 à 5 ml de lait maternel, de lait maternisé sans soja ou d’eau

Alternativement : Solution buvable de marque

 Administrer avec ou sans nourriture

 Voie alternative : voie intraveineuse (75 % de la posologie entérale)

Surveillance en laboratoire

De préférence : TSH et T4-L

Alternative : TSH et T4 totale

Cibles thérapeutiques :

TSHa : plage de référence spécifique à l’âge (généralement 0,5 à 5 mUI/L après l’âge de 3 mois)

T4-L (ou T4 total) : Moitié supérieure de la fourchette de référence par âge

aPour l’hypothyroïdie centrale, mesurez uniquement le T4-L (ou le T4 total)
Commentaire

L’hypothyroïdie congénitale est une affection généralement permanente dans laquelle les niveaux d’hormones thyroïdiennes sont insuffisants pour le développement et le fonctionnement normaux des tissus corporels, constituant l’une des causes évitables les plus courantes de déficience intellectuelle dans le monde.

Le dépistage néonatal de l’HC et d’autres troubles, effectué entre 24 et 72 heures de vie, est un outil extrêmement utile pour la détection précoce ; Cependant, le diagnostic d’hypothyroïdie doit être évoqué en cas de symptômes cliniques évocateurs, malgré des résultats de dépistage antérieurs normaux.

Un traitement précoce et un suivi clinique et biologique des enfants atteints d’HC sont essentiels pour une prise en charge adéquate et pour éviter les complications associées à court et à long terme, principalement celles liées à la croissance et au développement neurologique.