Points forts
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Contexte et objectif
Le syndrome de Susac (SuS) est une maladie inflammatoire du cerveau, des yeux et des oreilles. Le diagnostic peut être difficile et les erreurs de diagnostic sont fréquentes.
Méthodes
Il s’agit d’une revue rétrospective des dossiers médicaux de 32 patients adultes d’une cohorte australasienne de patients SuS.
Résultats
Un diagnostic alternatif a été posé avant le SuS chez 30 patients (94 %) et sept patients ont reçu deux diagnostics ou plus. Le délai médian avant le diagnostic de SuS était de 3 mois (plage de 0,5 à 100 mois).
Les erreurs de diagnostic les plus courantes étaient la migraine chez 10 patients (31 %), la vascularite cérébrale chez six (19 %), la sclérose en plaques chez cinq (16 %) et l’accident vasculaire cérébral chez cinq (16 %). Vingt-deux patients ont été traités pour des diagnostics alternatifs, dont 10 présentaient des manifestations cliniques supplémentaires avant le diagnostic de SuS.
Au moment de la présentation, sept patients (22 %) répondaient aux critères d’un SuS certain, 19 (59 %) d’un SuS probable et six (19 %) d’un SuS possible. Six patients (19 %) présentaient une atteinte cerveau-œil-oreille, 14 une atteinte cerveau-oreille (44 %), six une atteinte cerveau-œil (19 %) et six (19 %) une atteinte cérébrale uniquement.
Chez les patients présentant la triade complète de symptômes, le délai médian avant le diagnostic était de 3 mois (intervalle : 1 à 9 mois) contre 5,25 mois (intervalle : 0,5 à 100 mois) pour les patients présentant une encéphalopathie et des symptômes oculaires. au moment de la présentation.
Conclusions Les patients atteints du syndrome de Susac sont souvent mal diagnostiqués lors de la présentation initiale, bien que beaucoup présentent des symptômes ou des caractéristiques radiologiques qui constituent des signaux d’alarme pour le diagnostic. Un retard de diagnostic peut entraîner une morbidité pour le patient. Les différentes façons dont le SuS peut se présenter et l’incapacité du médecin à considérer ou à reconnaître le SuS semblent être les principaux facteurs conduisant à un diagnostic erroné. |
Facteurs conduisant à un diagnostic erroné
Les facteurs conduisant à un diagnostic erroné comprenaient une enquête insuffisante sur les symptômes du patient ou l’incapacité de dépister les organes BEE pour une atteinte asymptomatique, ce qui a contribué à un diagnostic erroné chez 23 patients, et le radiologue ou le médecin traitant n’était pas au courant des caractéristiques diagnostiques connues, telles que les résultats classiques de l’IRM. chez 16 patients (50 %).
Tous les patients ont bénéficié d’une IRM cérébrale avec des lésions des corps calleux spécifiques du syndrome de Susac identifiées lors des premiers scanners chez 25 patients (78 %). Avant de poser un diagnostic alternatif sur les 20 patients présentant des symptômes auditifs, seuls six (30 %) patients ont subi une évaluation par audiogramme ou test de la fonction vestibulaire et seulement cinq (42 %) des 12 patients présentant des symptômes visuels ont été évalués. à une évaluation par FFA avant qu’un diagnostic alternatif ne soit posé, dont l’un a été mal interprété, entraînant un retard d’un mois dans le diagnostic du syndrome de Susac.
Le diagnostic différentiel du syndrome de Susac comprend des maladies neuroinflammatoires courantes et rares, en particulier la sclérose en plaques, des maladies génétiques telles que la leucoencéphalopathie adulte avec sphéroïdes axonaux et gliales pigmentées, ainsi que diverses maladies, notamment un accident vasculaire cérébral microembolique et la maladie de Ménière.
Notre étude a révélé que la migraine, les maladies cérébrovasculaires telles que la vascularite cérébrale, la sclérose en plaques et les accidents vasculaires cérébraux étaient les erreurs de diagnostic les plus courantes. Notre étude ajoute également d’autres diagnostics différentiels à cette liste, notamment l’histoplasmose, l’encéphalite virale, l’encéphalite de Hashimoto et le lymphome du SNC.
Ophtalmologie Le syndrome de Susac est une artérite multilocalisée de la tête pouvant affecter les yeux, les oreilles et le cerveau, souvent diagnostiquée en premier par l’ophtalmologiste. Le diagnostic est posé rapidement dans les centres de référence en uvéite, mais semble passer inaperçu autrement. Un signe angiographique utile à rechercher est un arrêt artériel brutal ou segmentaire et une coloration accrue de la paroi artérielle, plus clairement visible sur l’angiographie au vert d’indocyanine. Les patients s’adressent souvent d’abord à l’ophtalmologiste, qui doit servir d’informateur pour éviter une atteinte cérébrale grave.
Référence : Papasavvas, I., Teuchner, B. & Herbort, CP Syndrome de Susac (vascularite rétino-cochléo-cérébrale), l’ophtalmologiste dans le rôle du lanceur d’alerte. J Ophthal Inflamm Infect 10, 27 (2020). https://doi.org/10.1186/s12348-020-00217-z |
commentaires
Le syndrome de Susac (SuS) est un trouble qui serait médié par une réponse auto-immune aux cellules endothéliales. Les patients présentent une triade clinique caractéristique comprenant une encéphalopathie, des troubles visuels dus à des occlusions de branches artérielles et une déficience auditive neurosensorielle survenant simultanément ou, plus souvent, successivement.
Dans cet article, les auteurs présentent une revue rétrospective basée sur des données des dossiers médicaux de 32 patients adultes atteints de SuS et concluent que lors de la présentation initiale, un nombre important de patients (94 %) ont été mal diagnostiqués, même si beaucoup présentaient des symptômes ou des caractéristiques radiologiques. considéré comme un signal d’alarme pour un diagnostic.
Les erreurs de diagnostic les plus courantes comprenaient la migraine, la vascularite cérébrale primaire, la sclérose en plaques et les accidents vasculaires cérébraux. La sous-estimation des caractéristiques cliniques spécifiques et des résultats d’imagerie dans le SuS semble être la principale source d’erreurs et de retards de traitement.
Bien que l’incidence du SuS soit faible (0,024 à 0,13 pour 100 000), 2 à 4 quatre raisons rendent la recherche sur le SuS importante.
- Premièrement, il existe une grande variabilité dans la présentation et l’évolution de la maladie, et le nombre de patients est faible. Lors de la première évaluation, seulement 13 à 30 % présentaient la triade clinique complète, ce qui rendait le diagnostic difficile. Par conséquent, SuS est sous-diagnostiqué.
- Deuxièmement, le SuS figure fréquemment dans la liste des diagnostics différentiels de nombreux autres troubles neurologiques, psychiatriques, ophtalmologiques et auditifs, ce qui, comme le mentionnent clairement les auteurs, peut également être une source d’erreur de diagnostic.
- Troisièmement, parce que les organes affectés peuvent subir des dommages irréversibles, provoquant la cécité, la démence et/ou la surdité, avec une fenêtre d’opportunité de prévention très courte, un retard dans le diagnostic, comme le soulignent également les auteurs, expose les patients à de graves handicaps potentiels.
- Quatrièmement, la rareté des cas et l’évolution variée de la maladie rendent difficile la conduite d’essais cliniques prospectifs contrôlés explorant de nouvelles options de traitement pour le SuS.
Les traitements actuels, souvent agressifs, reposent sur des preuves empiriques, principalement issues de séries de cas rétrospectives et d’opinions d’experts, et il manque des biomarqueurs immunitaires objectifs et fiables pour surveiller les décisions de traitement.
La sensibilisation croissante au SuS et à d’autres maladies à médiation immunitaire affectant le cerveau, les yeux et l’audition stimulera la recherche et le développement de nouvelles technologies, ce qui améliorera non seulement notre compréhension des mécanismes pathologiques sous-jacents impliqués dans le SuS, mais aidera également à identifier les cellules et antigènes. Des réponses immunitaires spécifiques au SNC, ouvrant ainsi la voie à des approches thérapeutiques ciblées.
En conclusion, la majorité des patients atteints du syndrome de Susac ne sont pas correctement diagnostiqués lors de leur présentation initiale, l’erreur de diagnostic la plus courante étant la migraine.
Les patients sont plus rapidement diagnostiqués avec le syndrome de Susac s’ils présentent une atteinte clinique des trois organes du BEE ou s’ils consultent un neuroimmunologue. Les différentes manifestations du syndrome de Susac et l’incapacité du médecin à prendre en compte ou à reconnaître les principales caractéristiques du syndrome de Susac semblent être les principaux facteurs conduisant à un diagnostic erroné.
