Punti salienti
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Contesto e obiettivo
La sindrome di Susac (SuS) è una condizione infiammatoria del cervello, degli occhi e delle orecchie. La diagnosi può essere difficile e la diagnosi errata è comune.
Metodi
Questa è una revisione retrospettiva delle cartelle cliniche di 32 pazienti adulti provenienti da una coorte australiana di pazienti con SuS.
Risultati
Una diagnosi alternativa è stata fatta prima della SuS in 30 pazienti (94%) e sette pazienti hanno ricevuto due o più diagnosi. Il tempo mediano alla diagnosi di SuS è stato di 3 mesi (intervallo 0,5-100 mesi).
Le diagnosi errate più comuni erano emicrania in 10 pazienti (31%), vasculite cerebrale in sei (19%), sclerosi multipla in cinque (16%) e ictus in cinque (16%). Ventidue pazienti sono stati trattati per diagnosi alternative, 10 dei quali presentavano ulteriori manifestazioni cliniche prima della diagnosi di SuS.
Al momento della presentazione, sette pazienti (22%) soddisfacevano i criteri per SuS definita, 19 (59%) per SuS probabile e sei (19%) per SuS possibile. Sei pazienti (19%) presentavano un coinvolgimento cervello-occhio-orecchio, 14 un coinvolgimento cervello-orecchio (44%), sei un coinvolgimento cervello-occhio (19%) e sei (19%) solo un coinvolgimento cerebrale.
Nei pazienti con la triade completa di sintomi, il ritardo mediano alla diagnosi è stato di 3 mesi (intervallo da 1 a 9 mesi) rispetto a 5,25 mesi (intervallo da 0,5 a 100 mesi) per i pazienti con encefalopatia e sintomi oculari. al momento della presentazione.
Conclusioni I pazienti con sindrome di Susac vengono spesso diagnosticati erroneamente alla presentazione iniziale, sebbene molti presentino sintomi o caratteristiche radiologiche che rappresentano segnali di allarme per la diagnosi. Il ritardo nella diagnosi può portare alla morbilità del paziente. I vari modi in cui la SuS può presentarsi e l’incapacità del medico di considerarla o riconoscerla sembrano essere i principali fattori che portano a una diagnosi errata. |
Fattori che portano ad una diagnosi errata
I fattori che hanno portato alla diagnosi errata includevano un’indagine insufficiente dei sintomi del paziente o il mancato screening degli organi BEE per un coinvolgimento asintomatico, che ha contribuito alla diagnosi errata in 23 pazienti e il radiologo o il medico curante non erano a conoscenza delle caratteristiche diagnostiche note, come i classici risultati della risonanza magnetica. in 16 pazienti (50%).
Tutti i pazienti sono stati sottoposti a risonanza magnetica cerebrale con lesioni del corpo calloso specifiche per la sindrome di Susac identificate nelle scansioni iniziali in 25 pazienti (78%). Prima di fare una diagnosi alternativa dei 20 pazienti che presentavano sintomi uditivi, solo sei (30%) pazienti sono stati sottoposti a valutazione con audiogramma o test di funzionalità vestibolare e solo cinque (42%) dei 12 pazienti che hanno presentato sintomi visivi sono stati sottoposti a valutazione. alla valutazione con FFA prima che fosse fatta una diagnosi alternativa, una delle quali è stata interpretata in modo errato, con conseguente ritardo di 1 mese nella diagnosi di sindrome di Susac.
La diagnosi differenziale della sindrome di Susac comprende le malattie neuroinfiammatorie comuni e rare, in particolare la sclerosi multipla, le malattie genetiche come la leucoencefalopatia dell’adulto con sferoidi assonali e glia pigmentata, e malattie varie tra cui l’ictus microembolico e la malattia di Ménière.
Il nostro studio ha scoperto che l’emicrania, le malattie cerebrovascolari come la vasculite cerebrale, la sclerosi multipla e l’ictus erano le diagnosi errate più comuni. Il nostro studio aggiunge anche altre diagnosi differenziali a questo elenco, tra cui istoplasmosi, encefalite virale, encefalite di Hashimoto e linfoma del sistema nervoso centrale.
Oftalmologia La sindrome di Susac è un’arterite multilocalizzata della testa che può colpire l’occhio, l’orecchio e il cervello, spesso diagnosticata per la prima volta dall’oculista. La diagnosi viene raggiunta rapidamente nei centri di riferimento per l’uveite, ma altrimenti sembra passare inosservata. Un segno angiografico utile da ricercare è l’arresto arterioso improvviso o segmentale e l’aumento della colorazione della parete arteriosa visibili più chiaramente nell’angiografia con verde indocianina. I pazienti spesso si rivolgono prima all’oftalmologo, che dovrebbe fungere da informatore per evitare un grave coinvolgimento del cervello.
Bibliografia : Papasavvas, I., Teuchner, B. & Herbort, CP Sindrome di Susac (vasculite retino-cocleo-cerebrale), l’oculista nel ruolo dell’informatore. J Ophthal Inflamm Infect 10, 27 (2020). https://doi.org/10.1186/s12348-020-00217-z |
Commenti
La sindrome di Susac (SuS) è una malattia che si ritiene sia mediata da una risposta autoimmune alle cellule endoteliali. I pazienti presentano una caratteristica triade clinica composta da encefalopatia, disturbi visivi dovuti a occlusioni dei rami arteriosi e deficit uditivo neurosensoriale che si verificano simultaneamente o, più spesso, in successione.
In questo articolo, gli autori presentano una revisione retrospettiva basata sui dati delle cartelle cliniche di 32 pazienti adulti con SuS e concludono che alla presentazione iniziale, un numero significativo di pazienti (94%) aveva ricevuto una diagnosi errata, nonostante molti avessero manifestato sintomi o caratteristiche radiologiche. considerati segnali d’allarme per una diagnosi.
Le diagnosi errate più comuni includevano emicrania, vasculite cerebrale primaria, sclerosi multipla e ictus. La sottostima delle caratteristiche cliniche specifiche e dei risultati dell’imaging nella SuS sembrano essere le principali fonti di errori e ritardi nel trattamento.
Sebbene l’incidenza di SuS sia bassa (0,024-0,13 su 100.000), 2-4 quattro ragioni rendono importante la ricerca su SuS.
- Innanzitutto, esiste un’ampia variabilità nella presentazione e nel decorso della malattia e il numero di pazienti è basso. Alla prima valutazione, solo dal 13% al 30% presentava la triade clinica completa, rendendo difficile la diagnosi. Pertanto, la SuS è sottodiagnosticata.
- In secondo luogo, il SuS si trova spesso nell’elenco delle diagnosi differenziali per molti altri disturbi neurologici, psichiatrici, oftalmologici e uditivi e questo, come menzionano chiaramente gli autori, può anche essere fonte di diagnosi errate.
- In terzo luogo, poiché gli organi colpiti possono subire danni irreversibili, causando cecità, demenza e/o sordità, con una finestra di opportunità di prevenzione molto breve, il ritardo nella diagnosi, come sottolineano anche gli autori, espone i pazienti a gravi potenziali disabilità.
- In quarto luogo, la rarità dei casi e il decorso vario della malattia rendono difficile condurre studi clinici prospettici controllati che esplorino nuove opzioni terapeutiche per la SuS.
I trattamenti attuali, spesso aggressivi, si basano su prove empiriche, principalmente da serie di casi retrospettivi e opinioni di esperti, e mancano biomarcatori immunitari oggettivi e affidabili per monitorare le decisioni terapeutiche.
La crescente consapevolezza della SuS e di altre malattie immunomediate che colpiscono il cervello, gli occhi e l’udito stimolerà la ricerca e lo sviluppo di nuove tecnologie, che non solo miglioreranno la nostra comprensione dei meccanismi patologici sottostanti coinvolti nella SuS, ma aiuteranno anche a identificare le cellule e antigeni. Risposte immunitarie specifiche del sistema nervoso centrale, aprendo così la strada ad approcci terapeutici mirati.
In conclusione, la maggior parte dei pazienti con sindrome di Susac non viene diagnosticata correttamente al momento della presentazione iniziale, e la diagnosi errata più comune è l’emicrania.
Ai pazienti viene diagnosticata più rapidamente la sindrome di Susac se presentano un coinvolgimento clinico di tutti e tre gli organi BEE o se consultano un neuroimmunologo. I vari modi in cui la sindrome di Susac può presentarsi e l’incapacità del medico di considerare o riconoscere le caratteristiche principali della sindrome sembrano essere i principali fattori che portano a una diagnosi errata.
