Höhepunkte
|
Hintergrund und Ziel
Das Susac-Syndrom (SuS) ist eine entzündliche Erkrankung des Gehirns, der Augen und Ohren. Die Diagnose kann schwierig sein und Fehldiagnosen kommen häufig vor.
Methoden
Dies ist eine retrospektive Überprüfung der Krankenakten von 32 erwachsenen Patienten aus einer australasiatischen Kohorte von SuS-Patienten.
Ergebnisse
Bei 30 Patienten (94 %) wurde vor SuS eine alternative Diagnose gestellt, und sieben Patienten erhielten zwei oder mehr Diagnosen. Die mittlere Zeit bis zur Diagnose von SuS betrug 3 Monate (Bereich 0,5–100 Monate).
Die häufigsten Fehldiagnosen waren Migräne bei 10 Patienten (31 %), zerebrale Vaskulitis bei sechs (19 %), Multiple Sklerose bei fünf (16 %) und Schlaganfall bei fünf (16 %). Zweiundzwanzig Patienten wurden wegen alternativer Diagnosen behandelt, von denen zehn vor der Diagnose von SuS zusätzliche klinische Manifestationen aufwiesen.
Zum Zeitpunkt der Vorstellung erfüllten sieben Patienten (22 %) die Kriterien für einen eindeutigen SuS, 19 (59 %) für einen wahrscheinlichen SuS und sechs (19 %) für einen möglichen SuS. Sechs Patienten (19 %) zeigten eine Gehirn-Auge-Ohr-Beteiligung, 14 Patienten eine Gehirn-Ohr-Beteiligung (44 %), sechs Gehirn-Auge-Beteiligung (19 %) und sechs (19 %) nur eine Gehirn-Beteiligung.
Bei Patienten mit der vollständigen Symptomtrias betrug die mittlere Verzögerung bis zur Diagnose 3 Monate (Bereich 1 bis 9 Monate), verglichen mit 5,25 Monaten (Bereich 0,5 bis 100 Monate) bei Patienten mit Enzephalopathie und Augensymptomen. zum Zeitpunkt der Präsentation.
Schlussfolgerungen Bei Patienten mit Susac-Syndrom wird bei der ersten Vorstellung häufig eine Fehldiagnose gestellt, obwohl viele Symptome oder radiologische Merkmale aufweisen, die ein Warnsignal für die Diagnose darstellen. Eine Verzögerung der Diagnose kann zur Morbidität des Patienten führen. Die verschiedenen Erscheinungsformen von SuS und das Versäumnis des Arztes, SuS zu berücksichtigen oder zu erkennen, scheinen die Hauptfaktoren zu sein, die zu einer Fehldiagnose führen. |
Faktoren, die zu einer Fehldiagnose führen
Zu den Faktoren, die zu einer Fehldiagnose führten, gehörten eine unzureichende Untersuchung der Symptome des Patienten oder das Versäumnis, die BEE-Organe auf asymptomatische Beteiligung zu untersuchen, was bei 23 Patienten zur Fehldiagnose beitrug, und der Radiologe oder behandelnde Arzt war sich der bekannten diagnostischen Merkmale, wie etwa klassische MRT-Befunde, nicht bewusst bei 16 Patienten (50 %).
Alle Patienten wurden einer MRT des Gehirns unterzogen , wobei bei den ersten Scans bei 25 Patienten (78 %) Corpus-callosum-Läsionen festgestellt wurden, die spezifisch für das Susac-Syndrom sind. Bevor bei den 20 Patienten mit Hörsymptomen eine alternative Diagnose gestellt wurde, wurden nur sechs (30 %) Patienten einer Untersuchung mittels Audiogramm oder Vestibularfunktionstest unterzogen, und nur fünf (42 %) der 12 Patienten mit Sehsymptomen wurden einer Untersuchung unterzogen. Eine Untersuchung mit FFA wurde durchgeführt, bevor eine alternative Diagnose gestellt wurde. Eine dieser Diagnosen wurde falsch interpretiert, was zu einer einmonatigen Verzögerung bei der Diagnose des Susac-Syndroms führte.
Die Differenzialdiagnose des Susac-Syndroms umfasst häufige und seltene neuroinflammatorische Erkrankungen, insbesondere Multiple Sklerose, genetische Erkrankungen wie die adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia sowie verschiedene Erkrankungen wie mikroembolischer Schlaganfall und Morbus Ménière.
Unsere Studie ergab, dass Migräne, zerebrovaskuläre Erkrankungen wie zerebrale Vaskulitis, Multiple Sklerose und Schlaganfall die häufigsten Fehldiagnosen waren. Unsere Studie fügt dieser Liste auch weitere Differentialdiagnosen hinzu, darunter Histoplasmose, virale Enzephalitis, Hashimoto-Enzephalitis und ZNS-Lymphom.
Augenheilkunde Das Susac-Syndrom ist eine multilokale Arteriitis des Kopfes, die Auge, Ohr und Gehirn betreffen kann und oft zuerst vom Augenarzt diagnostiziert wird. In Uveitis-Überweisungszentren wird die Diagnose schnell gestellt, ansonsten scheint sie jedoch unbemerkt zu bleiben. Ein nützliches angiographisches Zeichen, nach dem gesucht werden sollte, ist ein abrupter oder segmentaler Arterienverschluss und eine verstärkte Verfärbung der Arterienwand, die in der Indocyaningrün-Angiographie deutlicher sichtbar ist. Patienten gehen oft zuerst zum Augenarzt, der als Informant fungieren sollte, um eine ernsthafte Hirnbeteiligung zu vermeiden.
Referenz : Papasavvas, I., Teuchner, B. & Herbort, CP Susac-Syndrom (Retino-cochleo-zerebrale Vaskulitis), der Augenarzt in der Rolle des Whistleblowers. J Ophthal Inflamm Infect 10, 27 (2020). https://doi.org/10.1186/s12348-020-00217-z |
Kommentare
Das Susac-Syndrom (SuS) ist eine Erkrankung, von der angenommen wird, dass sie durch eine Autoimmunreaktion auf Endothelzellen vermittelt wird. Die Patienten weisen eine charakteristische klinische Trias aus Enzephalopathie, Sehstörungen aufgrund von Arterienverschlüssen und sensorineuraler Schwerhörigkeit auf, die gleichzeitig oder, häufiger, nacheinander auftreten.
In diesem Artikel präsentieren die Autoren eine datenbasierte retrospektive Überprüfung der Krankenakten von 32 erwachsenen Patienten mit SuS und kommen zu dem Schluss, dass bei der ersten Vorstellung eine erhebliche Anzahl von Patienten (94 %) falsch diagnostiziert wurde, obwohl viele Symptome oder radiologische Merkmale zeigten gelten als Warnsignale für eine Diagnose.
Zu den häufigsten Fehldiagnosen gehörten Migräne, primäre zerebrale Vaskulitis, Multiple Sklerose und Schlaganfall. Die Unterschätzung spezifischer klinischer Merkmale und bildgebender Befunde bei SuS scheint die Hauptursache für Fehler und Verzögerungen bei der Behandlung zu sein.
Obwohl die Inzidenz von SuS gering ist (0,024-0,13 pro 100.000), machen 2-4 vier Gründe die Forschung zu SuS wichtig.
- Erstens gibt es große Unterschiede im Erscheinungsbild und Verlauf der Erkrankung und die Zahl der Patienten ist gering. Bei der ersten Untersuchung wiesen nur 13 bis 30 % die vollständige klinische Trias auf, was die Diagnose erschwerte. Daher wird SuS unterdiagnostiziert.
- Zweitens findet sich SuS häufig in der Liste der Differenzialdiagnosen für viele andere neurologische, psychiatrische, ophthalmologische und Hörstörungen, und dies kann, wie die Autoren deutlich erwähnen, auch eine Quelle für Fehldiagnosen sein.
- Drittens, da die betroffenen Organe irreversible Schäden erleiden können, die zu Blindheit, Demenz und/oder Taubheit führen können, und nur ein sehr kurzes Zeitfenster für Prävention besteht, setzt eine Verzögerung der Diagnose die Patienten, wie die Autoren auch betonen, ernsthaften potenziellen Behinderungen aus.
- Viertens erschweren die Seltenheit der Fälle und der unterschiedliche Krankheitsverlauf die Durchführung prospektiver kontrollierter klinischer Studien zur Erforschung neuer Behandlungsmöglichkeiten für SuS.
Aktuelle, oft aggressive Behandlungen basieren auf empirischen Erkenntnissen, hauptsächlich aus retrospektiven Fallserien und Expertenmeinungen, und zuverlässige objektive Immunbiomarker zur Überwachung von Behandlungsentscheidungen fehlen.
Das zunehmende Bewusstsein für SuS und andere immunvermittelte Krankheiten, die das Gehirn, die Augen und das Gehör betreffen, wird die Forschung und Entwicklung neuer Technologien anregen, die nicht nur unser Verständnis der zugrunde liegenden pathologischen Mechanismen bei SuS verbessern, sondern auch bei der Identifizierung von Zellen und Krankheiten helfen werden Antigene. ZNS-spezifische Immunantworten und ebnen so den Weg für gezielte Therapieansätze.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass bei der Mehrzahl der Patienten mit Susac-Syndrom bei der ersten Diagnose keine korrekte Diagnose gestellt wird, wobei die häufigste Fehldiagnose Migräne ist.
Bei Patienten wird das Susac-Syndrom schneller diagnostiziert, wenn bei ihnen eine klinische Beteiligung aller drei BEE-Organe vorliegt oder wenn sie einen Neuroimmunologen konsultieren. Die verschiedenen Erscheinungsformen des Susac-Syndroms und das Versäumnis des Arztes, die Hauptmerkmale des Susac-Syndroms zu berücksichtigen oder zu erkennen, scheinen die Hauptfaktoren zu sein, die zu einer Fehldiagnose führen.
