Sindromi mielodisplastiche

Importanza   

Le neoplasie mielodisplastiche (MDS), precedentemente note come sindromi mielodisplastiche, sono neoplasie ematopoietiche clonali che causano displasia morfologica del midollo osseo insieme ad anemia, neutropenia o trombocitopenia.

Le MDS sono associate ad un aumentato rischio di leucemia mieloide acuta (LMA). L’incidenza annuale delle MDS è di circa 4 persone su 100.000 negli Stati Uniti ed è più alta tra i pazienti anziani.

Osservazioni 

Le MDS sono caratterizzate da un ridotto numero di cellule del sangue periferico, un aumentato rischio di trasformazione in leucemia mieloide acuta e una ridotta sopravvivenza. L’età media alla diagnosi è di circa 70 anni e il tasso di incidenza annuale aumenta fino a 25 su 100.000 nelle persone di età pari o superiore a 65 anni.

I fattori di rischio associati alle MDS comprendono l’età avanzata e precedenti esposizioni a tossine come la chemioterapia o la radioterapia. Le MDS sono più comuni negli uomini che nelle donne (con tassi di incidenza annuali di circa 5,4 contro 2,9 per 100.000).

Le MDS hanno tipicamente una presentazione insidiosa, costituita da segni e sintomi associati ad anemia, trombocitopenia e neutropenia .

Le MDS possono essere classificate in sottotipi associati a un rischio inferiore o superiore di trasformazione della leucemia mieloide acuta e che aiutano nella selezione della terapia. I pazienti con MDS a basso rischio hanno una sopravvivenza mediana di circa 3-10 anni, mentre i pazienti con malattia ad alto rischio hanno una sopravvivenza mediana inferiore a 3 anni.

La terapia per le MDS a basso rischio viene selezionata in base al fatto che la caratteristica clinica primaria sia l’anemia, la trombocitopenia o la neutropenia . La gestione si concentra sul trattamento dei sintomi e sulla riduzione del numero di trasfusioni necessarie nei pazienti con malattia a basso rischio.

Per i pazienti con MDS a basso rischio, gli agenti stimolanti l’eritropoiesi, come l’eritropoietina umanizzata ricombinante o l’eritropoietina ad azione prolungata, darbepoetina alfa, possono migliorare l’anemia nel 15%-40% dei pazienti per una mediana da 8 a 23 mesi. Per i soggetti con MDS a rischio più elevato, gli agenti ipometilanti come azacitidina, decitabina o decitabina/cedazuridina rappresentano la terapia di prima linea.