Riepilogo Le atassie derivano da una disfunzione del cervelletto o delle sue connessioni, causando movimenti disordinati e irregolari. Esistono diversi disturbi del movimento ipercinetico, distinti in base alla valutazione clinica: nella corea , i movimenti involontari sono casuali; Nella distonia , i movimenti hanno uno schema; nel tremore i movimenti sono ritmici; Nel mioclono i movimenti sono molto brevi, a scatti e irregolari; e nei tic , i movimenti sono sopprimibili e sono associati ad un senso di urgenza sottostante. Questo articolo fornisce un approccio alla diagnosi di pazienti con disturbi del movimento atassico e ipercinetico e discute alcune associazioni diagnostiche comuni e importanti. Esplora le generalità del trattamento che include l’uso della stimolazione cerebrale profonda, efficace in pazienti correttamente selezionati. |
I disturbi del movimento ipercinetico sono un insieme eterogeneo di disturbi che causano movimenti involontari. L’osservazione del paziente e il riconoscimento dello schema motorio possono diagnosticare la maggior parte dei disturbi del movimento ipercinetico e gran parte di ciò può essere fatto durante la raccolta dell’anamnesi. La tabella 1 illustra i suggerimenti per l’esame.
| Atassia |
> Definizione
Il cervelletto sintonizza e coordina il movimento. I pazienti atassici riferiscono goffaggine nei tentativi di muoversi, scarso equilibrio e difficoltà a parlare. L’atassia può essere cerebellare o sensoriale (causata da disturbi della propriocezione, inclusa la neuropatia sensoriale).
> Test di atassia
• Movimenti oculari : i movimenti oculari di inseguimento (seguendo un dito) sono spesso a scatti nei pazienti atassici. I movimenti oculari saccadici (guardare da un bersaglio all’altro) spesso superano il bersaglio. Si può osservare nistagmo.
• Linguaggio : i pazienti con atassia spesso soffrono di disartria . La disartria cerebellare è irregolare o presenta un linguaggio esplosivo o sillabe separate in modo innaturale ("disartria a scansione"). Può essere difficile da distinguere da altre forme di disartria.
• Arti superiori : viene utilizzato il test dito/naso. Il paziente allunga la mano per toccare il dito dell’esaminatore, quindi flette il braccio per toccarsi il naso con la punta del dito. Il processo viene ripetuto. L’esaminatore cerca movimenti scarsamente coordinati che superano o mancano il bersaglio; a volte si sviluppa un tremore quando ci si avvicina al bersaglio (tremore intenzionale). Il paziente deve raddrizzare completamente il braccio, poiché una lieve atassia si sviluppa solo quando il braccio viene esteso per avvicinarsi al bersaglio. In caso di grave incoordinazione, è più sicuro chiedere al paziente di toccarsi il mento per evitare lesioni.
Il disturbo da movimento alternato rapido ( disdiadococinesia ) viene testato chiedendo al paziente di pronare e supinare alternativamente la mano mentre la tocca sulla coscia. I pazienti atassici dimostrano perdita di ritmo e frammentazione dei movimenti durante questo test.
• Estremità inferiori : l’atassia viene valutata utilizzando il test della tibia del tallone, cercando la perdita del contatto morbido del tallone quando abbassato lungo la tibia controlaterale.
• Andatura : un’andatura atassica è ampia e instabile. I pazienti hanno difficoltà a camminare in tandem (dove il tallone del piede anteriore tocca le dita del piede posteriore ad ogni passo).
• Atassia sensoriale : i pazienti con atassia sensoriale piuttosto che cerebellare presentano una ridotta propriocezione e instabilità delle mani tese con gli occhi chiusi. Sono instabili anche quando stanno fermi con gli occhi chiusi e i piedi uniti (test di Romberg).
Esame di un paziente con un disturbo del movimento ipercinetico
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> Cause di atassia (Tabella 2)
I disturbi cerebellari possono essere acuti (secondi, minuti, ore), subacuti (giorni, settimane) o cronici (mesi, anni). Le cause tossiche come l’alcol sono determinate dalla storia. L’esordio acuto (per pochi secondi) fa sorgere il sospetto di danno vascolare (ictus), mentre l’esordio subacuto (per giorni o poche settimane) suggerisce un’eziologia demielinizzante-infiammatoria o infettiva. Problemi strutturali appaiono alla risonanza magnetica cranica.
L’età di esordio è un indizio dei disturbi cerebellari cronici. Molte malattie genetiche si presentano in età più giovane, con la sclerosi multipla prevalente negli adulti, mentre le cause degenerative, come l’atrofia multisistemica, si presentano in età più avanzata.
L’imaging aiuta a differenziare le patologie croniche: alcune condizioni (p. es., atassia telangiectasia, la maggior parte delle atassie spinocerebellari dominanti) causano atrofia cerebellare, mentre altre (p. es., atassia di Friedreich) no . I disturbi del cervelletto sono discussi più dettagliatamente altrove.
Tavolo 2 Cause importanti di atassia Inizio immediato
Inizio tra giorni
Inizia per settimane o mesi
Casa nel corso degli anni
Cause non cerebellari
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| Corea |
> Definizione
La corea denota movimenti involontari casuali, che di solito colpiscono l’intero corpo. Un paziente affetto da corea può semplicemente apparire irrequieto e talvolta è difficile distinguere i movimenti ansiosi e irrequieti dalla corea. Un paziente irrequieto è solitamente in grado di sopprimere i movimenti quando si concentra su compiti come la scrittura, mentre la corea peggiora con l’azione e la scrittura può essere difficile. I test di impermanenza motoria spesso aiutano (Tabella 1).
> Cause
Cause mediche: includono iperglicemia non chetotica, ipertiroidismo, lupus eritematoso sistemico, sindrome da anticorpi antifosfolipidi e policitemia, corea di Sydenham (poststreptococcica) e corea durante la gravidanza (corea gravidica). I farmaci, tra cui la levodopa, la pillola contraccettiva orale, i farmaci anticolinergici, gli anticonvulsivanti e gli antidepressivi, possono causare la corea.
Un ictus nei gangli della base può produrre emicorea controlaterale; I movimenti involontari possono essere movimenti di lancio di grande ampiezza, drammatici e potenti di un’intera estremità (movimenti balistici).
• Malattia di Huntington : questa condizione autosomica dominante è causata da una ripetizione espansa dei trinucleotidi nel gene dell’huntingtina sul cromosoma 4. Si presenta con una sindrome neuropsichiatrica premotoria (depressione, cambiamento di personalità), problemi cognitivi e successivamente un disturbo del movimento (di solito corea ma talvolta distonia o parkinsonismo).
• Altre cause : neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello, nonché diverse altre condizioni genetiche, comprese le mutazioni in ADCY5, NKX2-1 e C9orf72.
| Distonia |
> Definizione
Nella distonia, le contrazioni muscolari prolungate causano movimenti di torsione e posture anomale. Mentre la corea provoca movimenti casuali, la distonia provoca movimenti modellati, ovvero lo stesso movimento viene eseguito più e più volte. Ad esempio, se la testa gira a sinistra (torcicollo), gira ripetutamente a sinistra. La distonia è focale quando colpisce solo una parte del corpo, ad esempio il collo (distonia cervicale), gli occhi (blefarospasmo) o le estremità. Può essere segmentale (interessando ad esempio il viso e il collo) o generalizzata, quando è interessato l’intero corpo.
> Tipi
• Distonia specifica per un compito – Si verifica solo con determinate attività, come la scrittura (crampo dello scrittore). Ciò è particolarmente comune nelle persone che scrivono molto e scoprono che le loro dita o le braccia assumono una postura insolita, rendendo difficile la scrittura. Altre attività complesse altamente apprese possono essere associate alla distonia compito-specifica, inclusi i giochi, suonare uno strumento musicale e alcuni sport (ad esempio, gli "yips" nel golf).
• Distonia torsionale primaria : solitamente genetica. I pazienti sono neurologicamente normali, a parte la distonia (e talvolta il tremore). Alcuni dei geni coinvolti sono stati caratterizzati. Quando inizia durante l’infanzia , di solito si presenta come distonia degli arti inferiori, progredendo gradualmente verso una distonia generalizzata. Gli adulti comunemente presentano distonia focale, in particolare distonia cervicale e blefarospasmo.
• Paralisi cerebrale : la distonia è solitamente generalizzata e causata da lesioni cerebrali perinatali come ittero neonatale ("kernicterus") o lesioni cerebrali ipossiche.
• Distonia sensibile alla dopa – Queste condizioni genetiche spesso si presentano con distonia infantile che imita la paralisi cerebrale distonica. I pazienti rispondono in modo drammatico alla levodopa e passano dalla necessità di una sedia a rotelle alla mobilità normale. Sebbene rara, questa condizione non dovrebbe essere trascurata e tutti i pazienti con possibile paralisi cerebrale distonica dovrebbero sottoporsi a un tentativo con levodopa (co-careldopa 125 mg tre volte al giorno per 2 settimane).
• Malattia di Wilson : è un difetto autosomico recessivo del metabolismo del rame. Si presenta con malattie del fegato o problemi neurologici, inclusi cambiamenti di personalità, distonia e tremore. Una tipica postura facciale distonica può causare un’espressione "sorridente" e difficoltà a mangiare o parlare. La maggior parte dei pazienti presenta un anello di rame attorno alla cornea visibile all’esame con lampada a fessura (anello di Kaysere-Fleischer), una bassa concentrazione di ceruloplasmina sierica e un’elevata escrezione urinaria di rame. La diagnosi e il trattamento precoci prevengono la disabilità permanente.
• Altre cause : includono farmaci (L-dopa, neurolettici), cause vascolari e danni cerebrali acquisiti. Rare cause di distonia comprendono la neuroacantocitosi e la neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello.
| Tremore |
> Definizione
Il tremore è un’oscillazione ritmica su una parte del corpo. Può colpire qualsiasi parte del corpo, più comunemente le braccia. La natura del tremore, in particolare se si tratta di un tremore a riposo o di un tremore posturale e d’azione, fornisce un indizio importante per la diagnosi.
I tremori predominanti a riposo sono solitamente causati dalla malattia di Parkinson. Il tremore parkinsoniano può talvolta verificarsi con una postura sostenuta, ma di solito c’è un ritardo tra l’estensione delle braccia e lo sviluppo o il diventare più pronunciato del tremore (questo tremore è chiamato tremore posturale riemergente ). Occasionalmente si verifica un tremore d’azione nella malattia di Parkinson.
> Cause
• Cause mediche : tutti soffrono di tremore fisiologico ad alta frequenza che diventa più evidente con lo stress. L’ipertiroidismo e i farmaci (compresi gli agonisti dei β-adrenorecettori, il litio e il sodio valproato) causano o peggiorano il tremore e si deve prestare particolare attenzione all’anamnesi farmacologica.
• Tremore essenziale : provoca un tremore posturale e d’azione con una frequenza leggermente inferiore al tremore fisiologico. A differenza del tremore parkinsoniano riemergente, il tremore essenziale si manifesta immediatamente in una postura sostenuta. Il tremore peggiora con l’azione (cosa insolita per il tremore parkinsoniano). Un tipico paziente con tremore parkinsoniano potrebbe lamentare che il suo tremore peggiora quando guarda la televisione, mentre i pazienti con tremore essenziale di solito lamentano difficoltà a tenere una tazza di tè.
Il tremore essenziale è solitamente familiare , sebbene i geni causativi siano sconosciuti. Quando associato alla distonia, il termine " tremore distonico " può essere più appropriato per descriverlo. Anche se spesso chiamato “ benigno ”, il tremore essenziale può essere molto invalidante.
• Altre cause : esistono molte altre cause, tra cui il tremore di Holmes (tremore rubrale o mesencefalo), il tremore cerebellare e il tremore ortostatico (tremore ad alta frequenza delle gambe in posizione eretta).
| Mioclono |
> Definizione
Il mioclono si riferisce a contrazioni muscolari molto brevi. Può colpire tutto il corpo contemporaneamente (mioclono generalizzato) o una piccola area come le dita (mioclono focale). Il mioclono può essere positivo (gli scatti sono brevi contrazioni muscolari) o negativo (gli scatti sono causati da una breve perdita di contrazione muscolare prolungata).
> Cause
Un gran numero di condizioni causano il mioclono e la diagnosi viene solitamente effettuata riconoscendo caratteristiche di queste condizioni diverse dal mioclono stesso.
•Cause mediche : diverse condizioni mediche possono causare mioclono. Il lembo metabolico delle braccia tese osservato nell’insufficienza respiratoria, epatica e renale è una forma di mioclono negativo ( asterixis ). Anche i farmaci, inclusi gli oppioidi e il gabapentin, possono causare mioclono .
• Cause neurologiche : il mioclono può avere origine a qualsiasi livello del sistema nervoso centrale, compresa la corteccia, le regioni sottocorticali e il midollo spinale. Le condizioni neurologiche che causano il mioclono comprendono diversi disturbi epilettici, la malattia di Alzheimer, la malattia corticale a corpi di Lewy, la malattia di CreutzfeldteJacob e il mioclono postipossico. Altre rare cause genetiche includono la sindrome da mioclonodistonia.
| Tic |
> Definizione
Un tic è un movimento semi-involontario effettuato in risposta a un impulso interno (allo stesso modo in cui una sensazione di prurito scatena il desiderio di grattarsi). Di solito i tic possono essere soppressi per un breve periodo se viene chiesto al paziente di farlo, ma la spinta interna “si accumula” e i tic peggiorano quando i pazienti smettono di cercare di sopprimerli. I tic possono colpire qualsiasi parte del corpo, anche se sbattere le palpebre, alzare le sopracciglia e muovere le spalle sono comuni. Questi tic motori possono essere confusi con altri disturbi del movimento a meno che non si chieda al paziente informazioni sulla pulsione interna e si provi a vedere se riesce a sopprimere i movimenti. Oltre a questi tic motori, sono comuni i tic vocali, come lo schiarirsi la gola. Possono verificarsi imprecazioni (coprolalia), ma sono meno comuni.
> Cause
I tic sono comuni e colpiscono più del 10% nell’infanzia e nell’adolescenza. Di solito migliorano dopo l’adolescenza, ma occasionalmente peggiorano in età adulta. La sindrome di Tourette è un grave disturbo da tic, spesso accompagnato da disturbo ossessivo-compulsivo e disturbo da deficit di attenzione e iperattività. Il disturbo da tic si verifica anche in altre condizioni neurologiche, inclusa la malattia di Huntington.
| discinesia tardiva |
Il trattamento a lungo termine con farmaci che bloccano i recettori della dopamina può causare movimenti involontari chiamati discinesia tardiva . I farmaci più frequentemente implicati sono i neurolettici, tra cui l’aloperidolo e la clorpromazina. Anche i farmaci antinausea che bloccano la dopamina, proclorperazina e metoclopramide, causano discinesia tardiva.
Le manifestazioni più comuni della discinesia tardiva sono movimenti orolinguali ripetitivi che si riducono quando il paziente parla o mangia. Praticamente qualsiasi disturbo del movimento può avere un’esordio tardivo (cioè causato da un trattamento a lungo termine con bloccanti della dopamina), compresi distonia, tremore e un’irrequietezza interna chiamata acatisia .
> Disturbi funzionali del movimento
Molti dei disturbi del movimento sopra menzionati possono avere cause funzionali o psicogene e comprendono almeno il 5% dei ricoveri ad una clinica per disturbi del movimento.
Distinguere un disturbo del movimento funzionale da uno organico può essere difficile. È importante cercare l’incongruenza (il disturbo del movimento non è tipico di un disturbo del movimento noto) e l’ incoerenza (il disturbo del movimento cambia nel tempo). A differenza dei disturbi motori organici, che peggiorano con la distrazione , la maggior parte dei disturbi motori funzionali migliorano con la distrazione . Il trascinamento è comune nel tremore funzionale (vedere Tabella 1).
> Generalità sul trattamento dei disturbi del movimento.
Alcune atassie vengono trattate affrontando la causa sottostante, ad esempio somministrando tiamina per l’encefalopatia di Wernicke o immunoterapia per l’atassia autoimmune. A parte questo, il trattamento farmacologico delle atassie è deludente. Le iniezioni di tossina botulinica sono efficaci nel trattamento della distonia focale, per la quale rappresentano il trattamento di prima linea, e possono essere utili per alcuni tic focali. I farmaci usati per trattare i disturbi del movimento ipercinetico hanno spesso fastidiosi effetti avversi e molti pazienti preferiscono evitarli. Nei casi più gravi, la stimolazione cerebrale profonda può essere estremamente efficace nel paziente scelto correttamente.
