Zusammenfassung Ataxien entstehen durch Funktionsstörungen des Kleinhirns oder seiner Verbindungen, die zu gestörten und unregelmäßigen Bewegungen führen. Es gibt verschiedene hyperkinetische Bewegungsstörungen, die durch klinische Beurteilung unterschieden werden: Bei Chorea sind unwillkürliche Bewegungen zufällig; Bei Dystonie haben die Bewegungen ein Muster; beim Tremor sind die Bewegungen rhythmisch; Beim Myoklonus sind die Bewegungen sehr kurz, ruckartig und unregelmäßig; und bei Tics sind die Bewegungen unterdrückbar und mit einem zugrunde liegenden Gefühl der Dringlichkeit verbunden. Dieser Artikel bietet einen Ansatz zur Diagnose von Patienten mit ataktischen und hyperkinetischen Bewegungsstörungen und erörtert einige häufige und wichtige diagnostische Zusammenhänge. Erforscht die allgemeinen Aspekte der Behandlung, einschließlich der Verwendung tiefer Hirnstimulation, die bei richtig ausgewählten Patienten wirksam ist. |
| Einführung |
Hyperkinetische Bewegungsstörungen sind eine heterogene Ansammlung von Störungen, die unwillkürliche Bewegungen verursachen. Durch die Beobachtung des Patienten und das Erkennen des Bewegungsmusters können die meisten hyperkinetischen Bewegungsstörungen diagnostiziert werden, und vieles davon kann bereits während der Anamnese erfolgen. Tabelle 1 zeigt die Tipps für die Prüfung.
| Ataxia |
> Definition
Das Kleinhirn stimmt die Bewegung ab und koordiniert sie. Ataktische Patienten berichten über Ungeschicklichkeit bei Bewegungsversuchen, Gleichgewichtsstörungen und Schwierigkeiten beim Sprechen. Ataxie kann zerebellärer oder sensorischer Natur sein (verursacht durch Störungen der Propriozeption, einschließlich sensorischer Neuropathie).
> Ataxietests
• Augenbewegungen : Verfolgungsaugenbewegungen (einem Finger folgen) sind bei ataktischen Patienten oft ruckartig. Sakkadische Augenbewegungen (von einem Ziel zum anderen schauen) schießen oft über das Ziel hinaus. Nystagmus kann beobachtet werden.
• Sprache : Patienten mit Ataxie leiden häufig an Dysarthrie . Die Kleinhirndysarthrie ist unregelmäßig oder weist eine explosive Sprache oder unnatürlich getrennte Silben auf („Scanning-Dysarthrie“). Es kann schwierig sein, sie von anderen Formen der Dysarthrie zu unterscheiden.
• Obere Gliedmaßen : Es wird der Finger-/Nasentest verwendet. Der Patient streckt die Hand aus, um den Finger des Untersuchers zu berühren, und beugt dann seinen Arm, um mit der Fingerspitze seine Nase zu berühren. Der Vorgang wird wiederholt. Der Untersucher sucht nach schlecht koordinierten Bewegungen, die über das Ziel hinausschießen oder es verfehlen; Manchmal entwickelt sich ein Zittern, wenn man sich dem Ziel nähert (Absichtstremor). Der Patient sollte den Arm vollständig strecken, da sich eine leichte Ataxie nur dann entwickelt, wenn der Arm gestreckt wird, um sich dem Ziel zu nähern. Bei schwerer Koordinationsstörung ist es sicherer, den Patienten zu bitten, sein Kinn zu berühren, um Verletzungen zu vermeiden.
Eine Störung der schnellen alternierenden Bewegung ( Dysdiadochokinesie ) wird getestet, indem der Patient aufgefordert wird, die Hand abwechselnd zu pronieren und zu supinieren, während er damit auf den Oberschenkel klopft. Ataktische Patienten zeigen bei diesem Test einen Rhythmusverlust und eine Fragmentierung der Bewegungen.
• Untere Extremitäten : Ataxie wird mithilfe des Fersen-Schienbein-Tests getestet, wobei der Verlust des weichen Kontakts der Ferse beim Absenken entlang des kontralateralen Schienbeins untersucht wird.
• Gang : Ein ataktischer Gang ist breit angelegt und instabil. Patienten haben Schwierigkeiten beim Tandemgehen (bei dem die Ferse des Vorderfußes bei jedem Schritt die Zehen des Hinterfußes berührt).
• Sensorische Ataxie : Patienten mit sensorischer Ataxie und nicht mit zerebellärer Ataxie haben eine verminderte Propriozeption und eine Instabilität ausgestreckter Hände bei geschlossenen Augen. Sie sind auch instabil, wenn sie mit geschlossenen Augen und geschlossenen Füßen stillstehen (Romberg-Test).
Untersuchung eines Patienten mit einer hyperkinetischen Bewegungsstörung
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> Ursachen der Ataxie (Tabelle 2)
Kleinhirnstörungen können akut (Sekunden, Minuten, Stunden), subakut (Tage, Wochen) oder chronisch (Monate, Jahre) sein. Toxische Ursachen wie Alkohol werden aus der Anamnese ermittelt. Ein akuter Beginn (für einige Sekunden) lässt den Verdacht auf eine Gefäßverletzung (Schlaganfall) aufkommen, und ein subakuter Beginn (für Tage oder einige Wochen) lässt auf eine demyelinisierende entzündliche oder infektiöse Ätiologie schließen. Strukturelle Probleme zeigen sich im kranialen MRT.
Das Erkrankungsalter ist ein Hinweis auf chronische Kleinhirnerkrankungen. Viele genetische Störungen treten in einem jüngeren Alter auf, wobei Multiple Sklerose bei Erwachsenen vorherrscht, während degenerative Ursachen, wie z. B. Multisystematrophie, in einem höheren Alter auftreten.
Die Bildgebung hilft bei der Unterscheidung chronischer Erkrankungen: Einige Erkrankungen (z. B. Ataxia teleangiectasia, die meisten spinozerebellär-dominanten Ataxien) verursachen eine Kleinhirnatrophie, andere (z. B. Friedreich-Ataxie) nicht . Erkrankungen des Kleinhirns werden an anderer Stelle ausführlicher besprochen.
Tabelle 2 Wichtige Ursachen für Ataxie Sofort-Start
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Nicht-zerebelläre Ursachen
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| Korea |
> Definition
Unter Chorea versteht man zufällige unwillkürliche Bewegungen, die meist den gesamten Körper betreffen. Ein Patient mit Chorea wirkt möglicherweise einfach unruhig, und manchmal ist es schwierig, ängstliche, unruhige Bewegungen von Chorea zu unterscheiden. Ein unruhiger Patient ist normalerweise in der Lage, Bewegungen zu unterdrücken, wenn er sich auf Aufgaben wie das Schreiben konzentriert, während sich die Chorea mit zunehmender Aktivität verschlimmert und das Schreiben schwierig sein kann. Motorische Impermanenztests helfen oft (Tabelle 1).
> Ursachen
Medizinische Ursachen: Dazu gehören nichtketotische Hyperglykämie, Hyperthyreose, systemischer Lupus erythematodes, Antiphospholipid-Syndrom und Polyzythämie, Sydenham-Chorea (Poststreptokokken) und Chorea während der Schwangerschaft (Chorea gravidarum). Medikamente, darunter Levodopa, die orale Verhütungspille, Anticholinergika, Antikonvulsiva und Antidepressiva, können Chorea verursachen.
Ein Schlaganfall in den Basalganglien kann zu einer kontralateralen Hemichorea führen; Unwillkürliche Bewegungen können dramatische, kraftvolle Wurfbewegungen einer gesamten Extremität mit großer Amplitude sein (ballistische Bewegungen).
• Huntington-Krankheit : Diese autosomal-dominant vererbte Erkrankung wird durch eine erweiterte Trinukleotid-Wiederholung im Huntingtin-Gen auf Chromosom 4 verursacht. Sie äußert sich in einem prämotorischen neuropsychiatrischen Syndrom (Depression, Persönlichkeitsveränderung), kognitiven Problemen und später einer Bewegungsstörung (normalerweise). Chorea, manchmal aber auch Dystonie oder Parkinsonismus).
• Andere Ursachen : Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn sowie mehrere andere genetische Erkrankungen, einschließlich Mutationen in ADCY5, NKX2-1 und C9orf72.
| Dystonie |
> Definition
Bei einer Dystonie führen anhaltende Muskelkontraktionen zu Drehbewegungen und Fehlhaltungen. Während bei Chorea zufällige Bewegungen auftreten, führt Dystonie zu gemusterten Bewegungen, d. h. die gleiche Bewegung wird immer wieder ausgeführt. Dreht sich der Kopf beispielsweise nach links (Torticollis), dreht er sich immer wieder nach links. Von einer fokalen Dystonie spricht man , wenn sie nur einen Teil des Körpers betrifft, zum Beispiel den Hals (zervikale Dystonie), die Augen (Blepharospasmus) oder die Extremitäten. Sie kann segmental (z. B. im Gesicht und am Hals) oder generalisiert auftreten, wenn der gesamte Körper betroffen ist.
> Typen
• Aufgabenspezifische Dystonie – Diese tritt nur bei bestimmten Aktivitäten auf, beispielsweise beim Schreiben (Schreibkrampf). Dies kommt besonders häufig bei Menschen vor, die viel schreiben und feststellen, dass ihre Finger oder Arme eine ungewöhnliche Haltung einnehmen, was das Schreiben erschwert. Andere hochgradig erlernte komplexe Aktivitäten können mit aufgabenspezifischer Dystonie verbunden sein, darunter Spiele, das Spielen eines Musikinstruments und bestimmte Sportarten (z. B. das „Yips“ beim Golf).
• Primäre Torsionsdystonie : meist genetisch bedingt. Abgesehen von Dystonie (und manchmal Tremor) sind die Patienten neurologisch normal. Einige der beteiligten Gene wurden charakterisiert. Wenn sie im Kindesalter beginnt , stellt sie sich meist als Dystonie der unteren Extremitäten dar und entwickelt sich allmählich zu einer generalisierten Dystonie. Erwachsene leiden häufig an fokaler Dystonie, insbesondere zervikaler Dystonie und Blepharospasmus.
• Zerebralparese : Dystonie ist in der Regel generalisiert und wird durch eine perinatale Hirnverletzung wie Neugeborenengelbsucht („Kernikterus“) oder eine hypoxische Hirnverletzung verursacht.
• Dopa-responsive Dystonie – Diese genetischen Erkrankungen gehen häufig mit einer Dystonie im Kindesalter einher, die einer dystonen Zerebralparese ähnelt. Die Patienten reagieren dramatisch auf Levodopa und sind nicht mehr auf einen Rollstuhl angewiesen, sondern sind wieder normal mobil. Obwohl selten, sollte dieser Zustand nicht übersehen werden , und alle Patienten mit möglicher dystoner Zerebralparese sollten eine Studie mit Levodopa (Co-Careldopa 125 mg dreimal täglich für 2 Wochen) erhalten.
• Morbus Wilson : Hierbei handelt es sich um einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt im Kupferstoffwechsel. Es kommt zu Lebererkrankungen oder neurologischen Problemen, einschließlich Persönlichkeitsveränderungen, Dystonie und Zittern. Eine typische dystonische Gesichtshaltung kann zu einem „lächelnden“ Gesichtsausdruck und Schwierigkeiten beim Essen oder Sprechen führen. Die meisten Patienten haben einen bei der Spaltlampenuntersuchung sichtbaren Kupferring um die Hornhaut (Kaysere-Fleischer-Ring), eine niedrige Serum-Ceruloplasmin-Konzentration und eine hohe Kupferausscheidung im Urin. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung verhindert eine dauerhafte Behinderung.
• Andere Ursachen : Dazu gehören Medikamente (L-Dopa, Neuroleptika), vaskuläre Ursachen und erworbene Hirnschäden. Zu den seltenen Ursachen einer Dystonie zählen Neuroakanthozytose und Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn.
| Tremor |
> Definition
Tremor ist eine rhythmische Schwingung eines Körperteils. Es kann jeden Körperteil betreffen, am häufigsten die Arme. Die Art des Tremors, insbesondere ob es sich um einen Ruhetremor oder einen Haltungs- und Aktionstremor handelt, liefert einen wichtigen Hinweis für die Diagnose.
Ruhezittern wird meist durch die Parkinson-Krankheit verursacht. Parkinson-Tremor kann manchmal bei anhaltender Körperhaltung auftreten, aber normalerweise gibt es eine Verzögerung zwischen dem Ausstrecken der Arme und dem Auftreten oder der Verstärkung des Tremors (dieser Tremor wird als wiederauftretender Haltungstremor bezeichnet ). Bei der Parkinson-Krankheit kommt es gelegentlich zu einem Aktionstremor .
> Ursachen
• Medizinische Ursachen : Jeder Mensch leidet unter einem hochfrequenten physiologischen Zittern, das bei Stress deutlicher wird. Hyperthyreose und Medikamente (einschließlich β-Adrenozeptor-Agonisten, Lithium und Natriumvalproat) verursachen oder verschlimmern Tremor, und der Medikamentenanamnese sollte besondere Aufmerksamkeit geschenkt werden.
• Essentieller Tremor : verursacht einen Haltungs- und Aktionstremor mit einer Frequenz, die etwas niedriger ist als der physiologische Tremor. Im Gegensatz zum wiederauftretenden Parkinson-Tremor tritt der essentielle Tremor sofort in einer anhaltenden Haltung auf. Der Tremor verschlimmert sich mit zunehmender Aktivität (was für Parkinson-Tremor ungewöhnlich ist). Eine typische Patientin mit Parkinson-Tremor könnte sich darüber beschweren, dass ihr Zittern beim Fernsehen schlimmer sei, während Patienten mit essentiellem Tremor normalerweise darüber klagen, dass es ihnen schwerfällt, eine Tasse Tee zu halten.
Essentieller Tremor ist in der Regel familiär gehäuft , obwohl die verursachenden Gene unbekannt sind. Wenn es mit Dystonie einhergeht, ist der Begriff „ dystonischer Tremor “ möglicherweise passender, um es zu beschreiben. Obwohl essentieller Tremor oft als „ gutartig “ bezeichnet wird, kann er sehr beeinträchtigend sein.
• Andere Ursachen : Es gibt viele andere Ursachen, darunter Holmes-Tremor (Rubral- oder Mittelhirntremor), Kleinhirntremor und orthostatischer Tremor (hochfrequentes Zittern der Beine beim Stehen).
| Myoklonus |
> Definition
Unter Myoklonus versteht man sehr kurze Muskelzuckungen. Es kann den gesamten Körper auf einmal betreffen (generalisierter Myoklonus) oder einen kleinen Bereich wie die Finger (fokaler Myoklonus). Myoklonus kann positiv (Zuckungen sind kurze Muskelkontraktionen) oder negativ (Zuckungen werden durch einen kurzen Verlust der anhaltenden Muskelkontraktion verursacht) sein.
> Ursachen
Eine Vielzahl von Erkrankungen verursachen Myoklonus, und die Diagnose wird in der Regel anhand der Erkennung anderer Merkmale dieser Erkrankungen als des Myoklonus selbst gestellt.
•Medizinische Ursachen : Verschiedene Erkrankungen können Myoklonus verursachen. Der Stoffwechsellappen ausgestreckter Arme, der bei Atem-, Leber- und Nierenversagen auftritt, ist eine Form des negativen Myoklonus ( Asterixis ). Auch Medikamente, darunter Opioide und Gabapentin, können Myoklonus verursachen .
• Neurologische Ursachen : Myoklonus kann auf jeder Ebene des Zentralnervensystems entstehen, einschließlich der Kortikalis, der subkortikalen Regionen und des Rückenmarks. Zu den neurologischen Erkrankungen, die einen Myoklonus verursachen, gehören verschiedene epileptische Erkrankungen, die Alzheimer-Krankheit, die kortikale Lewy-Körperchen-Krankheit, die Creutzfeldt-Jacob-Krankheit und der posthypoxische Myoklonus. Weitere seltene genetische Ursachen sind das Myoklonodystonie-Syndrom.
| Tics |
> Definition
Ein Tic ist eine halb unwillkürliche Bewegung, die als Reaktion auf einen inneren Impuls erfolgt (so wie ein Juckreiz den Wunsch zum Kratzen auslöst). Normalerweise können Tics für kurze Zeit unterdrückt werden, wenn der Patient dazu aufgefordert wird, aber der innere Antrieb „aufbaut“ und die Tics verschlimmern sich, wenn der Patient aufhört, sie zu unterdrücken. Tics können jeden Teil des Körpers betreffen, obwohl Blinzeln, hochgezogene Augenbrauen und Schulterbewegungen häufig sind. Diese motorischen Tics können mit anderen Bewegungsstörungen verwechselt werden, es sei denn, Sie fragen den Patienten nach dem inneren Antrieb und versuchen herauszufinden, ob er oder sie die Bewegungen unterdrücken kann. Zusätzlich zu diesen motorischen Tics kommen häufig vokale Tics, wie zum Beispiel das Räuspern, vor. Fluchen (Koprolalie) kann vorkommen, kommt aber seltener vor.
> Ursachen
Tics kommen häufig vor und betreffen mehr als 10 % im Kindes- und Jugendalter. Sie bessern sich normalerweise nach der Pubertät, verschlechtern sich jedoch gelegentlich im Erwachsenenalter. Das Tourette-Syndrom ist eine schwere Tic-Störung, die häufig mit einer Zwangsstörung und einer Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung einhergeht. Eine Tic-Störung tritt auch bei anderen neurologischen Erkrankungen auf, einschließlich der Huntington-Krankheit.
| Spätdyskinesie _ |
Eine Langzeitbehandlung mit Dopaminrezeptorblockern kann zu unwillkürlichen Bewegungen führen, die als Spätdyskinesie bezeichnet werden . Die am häufigsten in Frage kommenden Medikamente sind Neuroleptika, darunter Haloperidol und Chlorpromazin. Auch die dopaminblockierenden Medikamente Prochlorperazin und Metoclopramid gegen Übelkeit verursachen Spätdyskinesien.
Die häufigsten Manifestationen einer Spätdyskinesie sind sich wiederholende orolinguale Bewegungen , die beim Sprechen oder Essen des Patienten reduziert werden. Praktisch jede Bewegungsstörung kann spät auftreten (d. h. durch eine Langzeitbehandlung mit Dopaminblockern verursacht werden), einschließlich Dystonie, Zittern und einer inneren Unruhe namens Akathisie .
> Funktionelle Bewegungsstörungen
Viele der oben genannten Bewegungsstörungen können funktionelle oder psychogene Ursachen haben und machen mindestens 5 % der Überweisungen an eine Klinik für Bewegungsstörungen aus.
Es kann schwierig sein, eine funktionelle Bewegungsstörung von einer organischen zu unterscheiden. Es ist wichtig, nach Inkongruenzen (die Bewegungsstörung ist nicht typisch für eine bekannte Bewegungsstörung) und Inkonsistenzen (die Bewegungsstörung verändert sich im Laufe der Zeit) zu suchen. Im Gegensatz zu organischen Bewegungsstörungen, die sich durch Ablenkung verschlimmern , bessern sich die meisten funktionellen Bewegungsstörungen durch Ablenkung . Ziehen kommt bei funktionellem Tremor häufig vor (siehe Tabelle 1).
> Allgemeines zur Behandlung von Bewegungsstörungen.
Einige Ataxien werden behandelt, indem die zugrunde liegende Ursache angegangen wird, beispielsweise die Gabe von Thiamin bei Wernicke-Enzephalopathie oder eine Immuntherapie bei Autoimmunataxie. Abgesehen davon ist die medikamentöse Behandlung von Ataxien enttäuschend. Botulinumtoxin-Injektionen sind wirksam bei der Behandlung von fokaler Dystonie, für die sie die Erstbehandlung darstellen, und können bei einigen fokalen Tics nützlich sein. Medikamente zur Behandlung hyperkinetischer Bewegungsstörungen haben häufig störende Nebenwirkungen und werden von vielen Patienten lieber gemieden. In schwereren Fällen kann die Tiefenhirnstimulation beim richtig ausgewählten Patienten äußerst effektiv sein.
