Résumé Les ataxies résultent d’un dysfonctionnement du cervelet ou de ses connexions, provoquant des mouvements désordonnés et irréguliers. Il existe plusieurs troubles du mouvement hyperkinétiques, qui se distinguent par l’évaluation clinique : dans la chorée , les mouvements involontaires sont aléatoires ; Dans la dystonie , les mouvements ont un schéma ; en tremblement , les mouvements sont rythmés ; Dans les myoclonies , les mouvements sont très brefs, saccadés et irréguliers ; et dans les tics , les mouvements sont supprimables et sont associés à un sentiment d’urgence sous-jacent. Cet article propose une approche du diagnostic des patients atteints de troubles du mouvement ataxiques et hyperkinétiques et discute de certaines associations diagnostiques courantes et importantes. Explore les généralités du traitement qui inclut l’utilisation de la stimulation cérébrale profonde, efficace chez des patients correctement sélectionnés. |
Les troubles du mouvement hyperkinétiques sont un ensemble hétérogène de troubles provoquant des mouvements involontaires. L’observation du patient et la reconnaissance du schéma de mouvement peuvent diagnostiquer la plupart des troubles du mouvement hyperkinétiques, et une grande partie de cela peut être effectuée en prenant l’anamnèse. Le tableau 1 illustre les conseils pour l’examen.
| Ataxie |
> Définition
Le cervelet accorde et coordonne le mouvement. Les patients ataxiques signalent une maladresse dans leurs tentatives de mouvement, un mauvais équilibre et des difficultés à parler. L’ataxie peut être cérébelleuse ou sensorielle (causée par des troubles de la proprioception, notamment la neuropathie sensorielle).
> Tests d’ataxie
• Mouvements oculaires : Les mouvements oculaires de poursuite (suivant un doigt) sont souvent saccadés chez les patients ataxiques. Les mouvements oculaires saccadés (regarder d’une cible à l’autre) dépassent souvent la cible. Un nystagmus peut être observé.
• Parole : Les patients atteints d’ataxie souffrent souvent de dysarthrie . La dysarthrie cérébelleuse est irrégulière ou a un discours explosif ou des syllabes anormalement séparées (« dysarthrie à balayage »). Il peut être difficile de la distinguer des autres formes de dysarthrie.
• Membres supérieurs : le test doigt/nez est utilisé. Le patient tend la main pour toucher le doigt de l’examinateur, puis fléchit son bras pour toucher son nez avec le bout de son doigt. Le processus est répété. L’examinateur recherche les mouvements mal coordonnés qui dépassent ou manquent la cible ; parfois, un tremblement se développe à mesure que l’on s’approche de la cible (tremblement intentionnel). Le patient doit tendre complètement le bras, car une ataxie subtile ne se développe que lorsque le bras est étendu pour se rapprocher de la cible. En cas d’incoordination grave, il est plus prudent de demander au patient de toucher son menton pour éviter toute blessure.
Le trouble des mouvements alternés rapides ( dysdiadochokinésie ) est testé en demandant au patient de proner et de supiner alternativement la main tout en tapotant la cuisse avec. Les patients ataxiques présentent une perte de rythme et une fragmentation des mouvements lors de ce test.
• Membres inférieurs : L’ataxie est testée à l’aide du test talon-tibia, recherchant la perte de contact souple du talon lors de son abaissement le long du tibia controlatéral.
• Démarche : Une démarche ataxique est large et instable. Les patients ont du mal à marcher en tandem (où le talon du pied avant touche les orteils du pied arrière à chaque pas).
• Ataxie sensorielle : Les patients atteints d’ataxie sensorielle plutôt que cérébelleuse ont une proprioception réduite et une instabilité des mains tendues avec les yeux fermés. Ils sont également instables lorsqu’ils sont immobiles, les yeux fermés et les pieds joints (test de Romberg).
Examen d’un patient présentant un trouble du mouvement hyperkinétique
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> Causes de l’ataxie (Tableau 2)
Les troubles cérébelleux peuvent être aigus (secondes, minutes, heures), subaigus (jours, semaines) ou chroniques (mois, années). Les causes toxiques telles que l’alcool sont déterminées à partir de l’histoire. L’apparition aiguë (pendant quelques secondes) fait suspecter une lésion vasculaire (accident vasculaire cérébral) et l’apparition subaiguë (pendant quelques jours ou quelques semaines) suggère une étiologie démyélinisante-inflammatoire ou infectieuse. Des problèmes structurels apparaissent sur l’IRM crânienne.
L’âge d’apparition est un indice dans les troubles cérébelleux chroniques. De nombreuses maladies génétiques se manifestent à un âge plus jeune, la sclérose en plaques étant répandue chez les adultes, tandis que les causes dégénératives, telles que l’atrophie multisystémique, se manifestent à un âge plus avancé.
L’imagerie aide à différencier les troubles chroniques : certaines affections (par exemple, l’ataxie télangiectasie, la plupart des ataxies à dominante spinocérébelleuse) provoquent une atrophie cérébelleuse, tandis que d’autres (par exemple, l’ataxie de Friedreich) ne le font pas . Les troubles du cervelet sont abordés plus en détail ailleurs.
Tableau 2 Causes importantes de l’ataxie Démarrage immédiat
Commencer dans jours
Commencez pendant des semaines ou des mois
La maison au fil des années
Causes non cérébelleuses
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| Corée |
> Définition
La chorée désigne des mouvements involontaires aléatoires, qui affectent généralement l’ensemble du corps. Un patient atteint de chorée peut simplement paraître agité et il est parfois difficile de distinguer les mouvements anxieux et agités de la chorée. Un patient agité est généralement capable de supprimer ses mouvements lorsqu’il se concentre sur des tâches telles que l’écriture, tandis que la chorée s’aggrave avec l’action et l’écriture peut être difficile. Les tests d’impermanence motrice sont souvent utiles (Tableau 1).
> Causes
Causes médicales : comprennent l’hyperglycémie non cétosique, l’hyperthyroïdie, le lupus érythémateux disséminé, le syndrome des antiphospholipides et la polyglobulie, la chorée de Sydenham (poststreptocoque) et la chorée pendant la grossesse (chorée gravidarum). Les médicaments, notamment la lévodopa, la pilule contraceptive orale, les médicaments anticholinergiques, les anticonvulsivants et les antidépresseurs, peuvent provoquer la chorée.
Un accident vasculaire cérébral dans les noyaux gris centraux peut produire une hémichorée controlatérale ; Les mouvements involontaires peuvent être des mouvements de projection de grande amplitude, dramatiques et puissants d’une extrémité entière (mouvements balistiques).
• Maladie de Huntington : Cette maladie autosomique dominante est causée par une répétition trinucléotidique élargie dans le gène huntingtin sur le chromosome 4. Elle se manifeste par un syndrome neuropsychiatrique prémoteur (dépression, changement de personnalité), des problèmes cognitifs et plus tard un trouble du mouvement (généralement chorée mais parfois dystonie ou parkinsonisme).
• Autres causes : Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, ainsi que plusieurs autres conditions génétiques, dont des mutations dans ADCY5, NKX2-1 et C9orf72.
| Dystonie |
> Définition
Dans la dystonie, des contractions musculaires soutenues provoquent des mouvements de torsion et des postures anormales. Alors que la chorée provoque des mouvements aléatoires, la dystonie provoque des mouvements structurés, c’est-à-dire que le même mouvement est effectué encore et encore. Par exemple, si la tête tourne vers la gauche (torticolis), elle tourne à plusieurs reprises vers la gauche. La dystonie est focale lorsqu’elle ne touche qu’une seule partie du corps, par exemple le cou (dystonie cervicale), les yeux (blépharospasme) ou les extrémités. Elle peut être segmentaire (affectant par exemple le visage et le cou) ou généralisée, lorsque l’ensemble du corps est touché.
> Types
• Dystonie spécifique à une tâche – Cela se produit uniquement lors de certaines activités, comme l’écriture (crampe de l’écrivain). Ceci est particulièrement fréquent chez les personnes qui écrivent beaucoup et constatent que leurs doigts ou leurs bras adoptent une posture inhabituelle, ce qui rend l’écriture difficile. D’autres activités complexes hautement apprises peuvent être associées à une dystonie spécifique à une tâche, notamment les jeux, la pratique d’un instrument de musique et certains sports (par exemple, les « yips » au golf).
• Dystonie primaire de torsion : généralement génétique. Les patients sont neurologiquement normaux en dehors de la dystonie (et parfois des tremblements). Certains des gènes impliqués ont été caractérisés. Lorsqu’elle débute dans l’enfance , elle se présente généralement sous la forme d’une dystonie des membres inférieurs, évoluant progressivement vers une dystonie généralisée. Les adultes présentent généralement une dystonie focale, en particulier une dystonie cervicale et un blépharospasme.
• Paralysie cérébrale : La dystonie est généralement généralisée et provoquée par une lésion cérébrale périnatale telle qu’un ictère néonatal (« ictère nucléaire ») ou une lésion cérébrale hypoxique.
• Dystonie dopa-sensible – Ces maladies génétiques se manifestent souvent par une dystonie infantile qui imite la paralysie cérébrale dystonique. Les patients réagissent de façon spectaculaire à la lévodopa et passent du besoin d’un fauteuil roulant à une mobilité normale. Bien que rare, cette affection ne doit pas être négligée et tous les patients présentant une éventuelle paralysie cérébrale dystonique devraient subir un essai de lévodopa (co-careldopa 125 mg trois fois par jour pendant 2 semaines).
• Maladie de Wilson : il s’agit d’un défaut autosomique récessif du métabolisme du cuivre. Il se manifeste par une maladie du foie ou des problèmes neurologiques, notamment un changement de personnalité, une dystonie et des tremblements. Une posture faciale dystonique typique peut provoquer une expression « souriante » et des difficultés à manger ou à parler. La plupart des patients présentent un anneau de cuivre autour de la cornée visible à l’examen à la lampe à fente (anneau de Kaysere-Fleischer), une faible concentration sérique de céruloplasmine et une excrétion urinaire élevée de cuivre. Un diagnostic et un traitement précoces préviennent une invalidité permanente.
• Autres causes : incluent les médicaments (L-dopa, neuroleptiques), les causes vasculaires et les lésions cérébrales acquises. Les causes rares de dystonie comprennent la neuroacanthocytose et la neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau.
| Tremblement |
> Définition
Le tremblement est une oscillation rythmique sur une partie du corps. Elle peut toucher n’importe quelle partie du corps, le plus souvent les bras. La nature du tremblement, notamment s’il s’agit d’un tremblement de repos ou d’un tremblement de posture et d’action, fournit un indice important pour le diagnostic.
Les tremblements prédominant au repos sont généralement causés par la maladie de Parkinson. Des tremblements parkinsoniens peuvent parfois survenir avec une posture soutenue, mais il y a généralement un délai entre l’extension des bras et le moment où le tremblement se développe ou devient plus prononcé (ce tremblement est appelé tremblement postural réémergent ). Un tremblement d’action se produit parfois dans la maladie de Parkinson.
> Causes
• Causes médicales : Tout le monde présente des tremblements physiologiques de haute fréquence qui deviennent plus évidents avec le stress. L’hyperthyroïdie et les médicaments (y compris les agonistes des récepteurs β-adrénergiques, le lithium et le valproate de sodium) provoquent ou aggravent les tremblements, et une attention particulière doit être accordée aux antécédents médicamenteux.
• Tremblement essentiel : provoque un tremblement postural et d’action de fréquence légèrement inférieure au tremblement physiologique. Contrairement à un tremblement parkinsonien réémergent, le tremblement essentiel survient immédiatement dans une posture soutenue. Le tremblement s’aggrave avec l’action (ce qui est inhabituel pour un tremblement parkinsonien). Un patient typique souffrant de tremblements parkinsoniens peut se plaindre que ses tremblements sont pires lorsqu’il regarde la télévision, tandis que les patients souffrant de tremblements essentiels se plaignent généralement de difficultés à tenir une tasse de thé.
Le tremblement essentiel est généralement familial , bien que les gènes responsables soient inconnus. Lorsqu’il est associé à la dystonie, le terme « tremblement dystonique » peut être plus approprié pour le décrire. Bien que souvent qualifiés de « bénins », les tremblements essentiels peuvent être très invalidants.
• Autres causes : Il existe de nombreuses autres causes, notamment le tremblement de Holmes (tremblement rubral ou mésencéphalique), le tremblement cérébelleux et le tremblement orthostatique (tremblement à haute fréquence des jambes en position debout).
| Myoclonie |
> Définition
La myoclonie fait référence à de très brèves contractions musculaires. Elle peut affecter tout le corps à la fois (myoclonies généralisées) ou une petite zone comme les doigts (myoclonies focales). La myoclonie peut être positive (les secousses sont de brèves contractions musculaires) ou négatives (les secousses sont causées par une brève perte de contraction musculaire soutenue).
> Causes
Un grand nombre d’affections provoquent des myoclonies et le diagnostic est généralement posé en reconnaissant les caractéristiques de ces affections autres que la myoclonie elle-même.
•Causes médicales : Plusieurs conditions médicales peuvent provoquer des myoclonies. Le lambeau métabolique des bras tendus observé en cas d’insuffisance respiratoire, hépatique et rénale est une forme de myoclonie négative ( astérixis ). Les médicaments, notamment les opioïdes et la gabapentine, peuvent également provoquer des myoclonies .
• Causes neurologiques : Les myoclonies peuvent provenir de n’importe quel niveau du système nerveux central, y compris le cortex, les régions sous-corticales et la moelle épinière. Les affections neurologiques à l’origine des myoclonies comprennent plusieurs troubles épileptiques, la maladie d’Alzheimer, la maladie corticale à corps de Lewy, la maladie de Creutzfeldte-Jacob et la myoclonie posthypoxique. D’autres causes génétiques rares incluent le syndrome de myoclonodystonie.
| Tics |
> Définition
Un tic est un mouvement semi-involontaire effectué en réponse à une impulsion interne (de la même manière qu’une sensation de démangeaison déclenche l’envie de se gratter). Les tics peuvent généralement être supprimés pendant une courte période si le patient est invité à le faire, mais la pulsion interne « s’accumule » et les tics s’aggravent lorsque le patient cesse d’essayer de les supprimer. Les tics peuvent affecter n’importe quelle partie du corps, bien que les clignements des yeux, les sourcils levés et les mouvements des épaules soient courants. Ces tics moteurs peuvent être confondus avec d’autres troubles du mouvement, à moins que vous n’interrogeiez le patient sur sa pulsion interne et que vous essayiez de voir s’il peut supprimer les mouvements. En plus de ces tics moteurs, des tics vocaux, comme le raclement de gorge, sont fréquents. Des jurons (coprolalie) peuvent survenir, mais ils sont moins fréquents.
> Causes
Les tics sont fréquents et touchent plus de 10 % des enfants et des adolescents. Ils s’améliorent généralement après l’adolescence, mais s’aggravent parfois à l’âge adulte. Le syndrome de Tourette est un tic sévère, souvent accompagné d’un trouble obsessionnel-compulsif et d’un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité. Le tic peut également survenir dans d’autres affections neurologiques, notamment la maladie de Huntington.
| dyskinésie tardive |
Un traitement à long terme avec des médicaments bloquant les récepteurs de la dopamine peut provoquer des mouvements involontaires appelés dyskinésie tardive . Les médicaments les plus fréquemment impliqués sont les neuroleptiques, dont l’halopéridol et la chlorpromazine. Les médicaments antinauséeux bloquant la dopamine, la prochlorpérazine et le métoclopramide, provoquent également une dyskinésie tardive.
Les manifestations les plus courantes de la dyskinésie tardive sont des mouvements oro-linguals répétitifs qui sont réduits lorsque le patient parle ou mange. Pratiquement tous les troubles du mouvement peuvent apparaître tardivement (c’est-à-dire causés par un traitement à long terme avec des bloqueurs de la dopamine), y compris la dystonie, les tremblements et une agitation interne appelée akathisie .
> Troubles fonctionnels du mouvement
Bon nombre des troubles du mouvement mentionnés ci-dessus peuvent avoir des causes fonctionnelles ou psychogènes et représentent au moins 5 % des références à une clinique des troubles du mouvement.
Distinguer un trouble fonctionnel du mouvement d’un trouble organique peut être difficile. Il est important de rechercher les incongruences (le trouble du mouvement n’est pas typique d’un trouble du mouvement connu) et les incohérences (le trouble du mouvement évolue avec le temps). Contrairement aux troubles organiques du mouvement, qui s’aggravent avec la distraction , la plupart des troubles fonctionnels du mouvement s’améliorent avec la distraction . La traînée est courante dans les tremblements fonctionnels (voir Tableau 1).
> Généralités du traitement des troubles du mouvement.
Certaines ataxies sont traitées en s’attaquant à la cause sous-jacente, par exemple en administrant de la thiamine pour l’encéphalopathie de Wernicke ou une immunothérapie pour l’ataxie auto-immune. Par ailleurs, le traitement pharmacologique des ataxies est décevant. Les injections de toxine botulique sont efficaces dans le traitement des dystonies focales, pour lesquelles elles constituent le traitement de première intention, et peuvent être utiles pour certains tics focaux. Les médicaments utilisés pour traiter les troubles du mouvement hyperkinétiques ont souvent des effets indésirables gênants et de nombreux patients préfèrent les éviter. Dans les cas plus graves, la stimulation cérébrale profonde peut être extrêmement efficace chez le patient correctement choisi.
