Eine in Scientific Reports veröffentlichte Studie bestätigte zuvor identifizierte strukturelle Zusammenhänge zwischen Makulaödem (ME) und Retinitis pigmentosa (RP) in der Netzhaut und identifizierte außerdem mögliche neue genetische Zusammenhänge mit ME.
Die Forscher schlagen auch mögliche neue genetische Zusammenhänge mit Makulaödemen vor, die weitere Untersuchungen erfordern.
Ein Makulaödem (ME) ist meist die Folge hyperpermeabler Netzhautblutgefäße, die eine Extraversion von Flüssigkeit in das Netzhautinterstitium verursachen, obwohl mehrere pathologische Augenerkrankungen mit ME in Verbindung gebracht wurden. Retinitis pigmentosa (RP) besteht aus einer Gruppe von Erbkrankheiten mit einem ähnlichen Phänotyp, wobei mehr als 60 Gene bekannt sind, die Retinitis pigmentosa (RP) verursachen.
Die Prävalenz von MS bei RP schwankte in der bisherigen Literatur zwischen 8 % und 58 %. Ziel dieser Studie war es, Informationen darüber zu erhalten, ob in einer großen Kohorte von RP-Fällen klinische Merkmale oder genetische Zusammenhänge von MS bei RP vorliegen. in dem die meisten Patienten auf genetische Krankheiten getestet wurden.
Zur Identifizierung von Patienten wurde die Datenbank der UC San Diego Inherited Retinal Diseases (IRD) verwendet. Patienten, die zwischen Juni 2008 und Juli 2021 von Netzhautärzten untersucht wurden, wurden in die Datenbank aufgenommen, und die Diagnose von RP wurde durch einen fortschreitenden Verlust des peripheren Sehvermögens oder Nyktalopie in der Vorgeschichte und durch RP-Befunde bei der Untersuchung bestätigt. Okular. Alle Augen wurden fotografiert und alle eingeschlossenen Patienten wurden genetischen Tests anhand von Blut- oder Speichelproben unterzogen.
In der Datenbank befanden sich 571 Patienten mit Verdacht auf IRD, und für 287 Augen von 145 Patienten waren PR und Bildgebung verfügbar. Die Kohorte hatte ein Durchschnittsalter (SD) von 49,73 (19,75) Jahren. Es wurde festgestellt, dass MS in der jüngeren Altersgruppe häufiger vorkommt als in der älteren Altersgruppe (68,9 % gegenüber 60,3 %).
Es wurde eine Validierungsstudie durchgeführt, um eine Übereinstimmung zwischen zwei unabhängigen Netzhautspezialisten bei der Klassifizierung von EM, epiretinaler Membran (ERM), hinterer Glaskörperablösung (PVD) und vitreomakulärer Traktion (VMT) zu finden. Es ergab sich eine Übereinstimmung von 92,5 % mit einem Cohen-Kappa von 0,850. Beide Bewerter zusammen hatten eine Übereinstimmung von 88,80 % und einen Cohen-Kappa-Score von 0,77.
Es gab 186 Augen oder 73,1 % aller Augen von 106 Patienten, die an MS litten, wobei MER, PVD und VMT häufig festgestellt wurden. In einem c2-Test wurde festgestellt, dass die intraretinale Flüssigkeit und die Fovealdicke signifikant mit EM assoziiert sind. Eine bessere Sehschärfe war mit weniger MS verbunden. Autosomal-dominante Varianten (durchschnittlich 6,3 %) hatten auch eine höhere Prävalenz von Makulaödemen (ME).
Bei Verwendung des Fisher-Tests zur Analyse wurde ein Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein einer epiretinalen Membran (ERM) (Mittelwert 12,4 %) und einem Makulaödem (ME) festgestellt; VMT zeigte auch einen signifikanten Zusammenhang mit Makulaödemen (ME) (Mittelwert 4,9 %). Bei der Analyse der Zusammenhänge in der genetischen Vererbung wurde festgestellt, dass X-chromosomale Vererbung (Mittelwert 6,3 %) einen Zusammenhang mit dem Vorliegen von MS aufweist. Es wurde kein Zusammenhang zwischen einer früheren Kataraktoperation und MS festgestellt. Bei der Analyse anderer genetischer Zusammenhänge wurde festgestellt, dass nur RPI und EYS einen signifikanten Zusammenhang mit MS haben.
Diese Studie unterliegt einigen Einschränkungen . Der retrospektive Charakter führte dazu, dass einige Patienten aufgrund fehlender Bilder ausgeschlossen wurden. Auch die molekularen Ursachen von RP werden aufgrund der Art der durchgeführten Gentests wahrscheinlich nur unzureichend erfasst. Über genetische Assoziationen mit RP-Merkmalen wird wahrscheinlich nicht ausreichend berichtet, da die molekulare Ursache vererbter Netzhauterkrankungen (IRDs) nur in 60–70 % der Fälle identifiziert werden kann. Die Probengrößen waren für jedes einzelne Gen relativ klein. Es wurden 7 Familien einbezogen, was ein verwirrender Faktor sein könnte. Auch die MS-Typen wurden nicht beobachtet und es mangelte an Angiographietests in der Bevölkerung.
Die Forscher kamen zu dem Schluss, dass „die vorliegende Studie die in früheren Studien identifizierten Netzhautstrukturzusammenhänge bestätigt und die Literatur über MS-Zusammenhänge bei RP ergänzt.“ Auch genetische Zusammenhänge mit MS wurden vermutet und bedürfen künftiger Forschung.
| Zusammenfassend bestätigt diese vorliegende Studie die in früheren Studien identifizierten Netzhautstrukturzusammenhänge und ergänzt die Literatur zu den Zusammenhängen von Makulaödemen (ME) bei Retinitis pigmentosa (RP). Darüber hinaus deutet die vorliegende Studie auf genetische Zusammenhänge mit MS hin, obwohl eine Replikation dieser genetischen Ergebnisse unter Verwendung von Kohorten aus anderen Zentren nützlich wäre, um die Ergebnisse unserer Studie zu untermauern. |
