Associazione tra retinite pigmentosa ed edema maculare

Uno studio pubblicato su Scientific Reports ha confermato le associazioni strutturali retiniche precedentemente identificate tra edema maculare (ME) e retinite pigmentosa (RP), oltre a identificare possibili nuove associazioni genetiche con ME.

I ricercatori suggeriscono anche possibili nuove associazioni genetiche con l’edema maculare, che meritano ulteriori indagini.

L’edema maculare (ME) è molto spesso la conseguenza di vasi sanguigni retinici iperpermeabili che causano estroversione di liquido nell’interstizio retinico, sebbene diverse malattie oftalmiche patologiche siano state associate alla ME. La retinite pigmentosa (RP) è costituita da un gruppo di malattie ereditarie che hanno un fenotipo simile, con più di 60 geni noti per causare la retinite pigmentosa (RP).

La prevalenza della SM nella RP variava dall’8% al 58% nella letteratura precedente e questo studio mirava a ottenere informazioni sulla presenza di caratteristiche cliniche o associazioni genetiche della SM nella RP in un’ampia coorte di casi di RP. in cui la maggior parte dei pazienti era stata sottoposta a test per malattie genetiche.

Per identificare i pazienti è stato utilizzato il database delle malattie ereditarie della retina (IRD) dell’UC San Diego. I pazienti visitati dai medici retinici tra giugno 2008 e luglio 2021 sono stati inclusi nel database e le diagnosi di RP sono state confermate da una storia di perdita progressiva della visione periferica o nictalopia e dai risultati dell’RP all’esame. oculare. Tutti gli occhi sono stati sottoposti a imaging e tutti i pazienti inclusi sono stati sottoposti a test genetici utilizzando campioni di sangue o saliva.

Nel database erano presenti 571 pazienti con sospetta IRD e 287 occhi di 145 pazienti avevano PR e imaging disponibili. La coorte aveva un’età media (SD) di 49,73 (19,75) anni. La SM è risultata più diffusa nel gruppo di età più giovane rispetto al gruppo di età più avanzata (68,9% contro 60,3%).

È stato eseguito uno studio di validazione per trovare un accordo tra 2 specialisti indipendenti della retina nella classificazione di EM, membrana epiretinica (ERM), distacco vitreo posteriore (PVD) e trazione vitreo-maculare (VMT). C’era un accordo del 92,5% con un Kappa di Cohen di 0,850. Entrambi i valutatori combinati avevano una concordanza dell’88,80% e un punteggio Kappa di Cohen di 0,77.

C’erano 186 occhi, ovvero il 73,1% di tutti gli occhi inclusi in 106 pazienti, che avevano la SM, con MER, PVD e VMT frequentemente identificati. Il fluido intraretinico e lo spessore della fovea sono risultati significativamente associati all’EM in un test c2; una migliore acuità visiva era associata a una minore SM. Le varianti autosomiche dominanti (media, 6,3%) avevano anche una maggiore prevalenza di edema maculare (ME).

È stato riscontrato che la presenza della membrana epiretinica (ERM) (media, 12,4%) e dell’edema maculare (ME) ha un’associazione quando è stato utilizzato il test di Fisher per l’analisi; Il VMT ha mostrato anche un’associazione significativa con l’edema maculare (ME) (media, 4,9%). È stato riscontrato che l’ereditarietà legata all’X (media, 6,3%) ha un’associazione con la presenza di SM quando si analizzano le associazioni nell’eredità genetica. Non è stata trovata alcuna associazione tra precedente intervento di cataratta e SM. Analizzando altre associazioni genetiche, solo RPI ed EYS hanno dimostrato di avere un’associazione significativa con la SM.

C’erano alcune limitazioni a questo studio. La natura retrospettiva ha fatto sì che alcuni pazienti fossero esclusi a causa della mancanza di immagini. Anche le cause molecolari della RP sono probabilmente sottostimate a causa del tipo di test genetici eseguiti. Le associazioni genetiche con le caratteristiche RP sono probabilmente sottostimate perché la causa molecolare delle malattie ereditarie della retina (IRD) può essere identificata solo nel 60%-70% dei casi. Le dimensioni dei campioni erano relativamente piccole per ogni singolo gene. Sono state incluse 7 famiglie, il che potrebbe essere un fattore di confusione. Anche i tipi di SM non sono stati osservati e nella popolazione sono mancati test angiografici.

I ricercatori hanno concluso che "il presente studio conferma le associazioni strutturali della retina identificate in studi precedenti e si aggiunge alla letteratura sulle associazioni di SM nella RP". Sono state suggerite anche associazioni genetiche con la SM che richiedono ricerche future.