Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat zwei Gentherapien zur Behandlung von Sichelzellenanämie bei Patienten ab 12 Jahren zugelassen. Ungefähr 100.000 Amerikaner und Millionen Menschen weltweit leiden an der Sichelzellenanämie , einer Erbkrankheit, die häufig bei Menschen auftritt, deren Vorfahren aus Afrika südlich der Sahara, Mittelmeerländern, Indien und dem Nahen Osten stammen.
| Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, die am häufigsten bei Menschen afrikanischer Abstammung auftritt. Die Krankheit wird durch Mutationen in einem der Gene, die das Hämoglobinprotein kodieren, verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Die Mutation führt dazu, dass rote Blutkörperchen eine ungewöhnliche Sichelform annehmen. Menschen, die von der Sichelzellenanämie betroffen sind, leiden an chronischer Anämie und erleiden erhebliche Schäden an Herz, Lunge und Nieren. |
Gentherapien zielen darauf ab, Krankheiten zu behandeln oder zu heilen, indem neue DNA hinzugefügt oder bestehende DNA verändert wird. Jahrzehntelange grundlegende Sichelzellenforschung durch Wissenschaftler (einschließlich NIH-unterstützter Forscher) und selbstloser Einsatz von Teilnehmern klinischer Studien haben dazu beigetragen, den Grundstein für diese neuartigen genetischen Ansätze zu legen. Forscher, Patienten, Ärzte und Interessengruppen hoffen, dass diese neuen, von der FDA zugelassenen Ansätze Menschen mit Sichelzellenanämie helfen werden, ein längeres, weniger schmerzhaftes und produktiveres Leben zu führen.
Die US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH) investieren seit langem in genetische und genomische Grundlagenforschung, klinische Studien sowie translationale Medizin- und Sozialwissenschaftsstudien, um unser Verständnis dieser weit verbreiteten Krankheit zu verbessern und zur Entwicklung wirksamer Therapien beizutragen.
Zum Beispiel:
- Durch die Investitionen des NIH in die Genomsequenzierungstechnologie sind die Kosten für die Sequenzierung des gesamten Genoms millionenfach günstiger geworden als noch vor einigen Jahrzehnten. Kostengünstige Sequenzierungstechnologie ist für die Diagnose von Sichelzellenanämie von entscheidender Bedeutung.
- NIH-Forscher haben die krankheitsverursachende Mutation erfolgreich in blutbildende Zellen umgewandelt, die direkt von Menschen mit Sichelzellenanämie entnommen wurden. Eine der neuen Behandlungen für Sichelzellenanämie nutzt das Gen-Editierungssystem CRISPR , ein Novum beim Menschen in den USA.
- NIH finanziert die Cure Sickle Cell Initiative , um die Entwicklung von Heilmitteln für Sichelzellenanämie zu beschleunigen. Dabei werden die neuesten genetischen Entdeckungen und technologischen Fortschritte genutzt, um die vielversprechendsten genetischen Heiltherapien sicher in klinische Studien zu bringen.
- Das NIH arbeitet eng mit den Centers for Medicare and Medicaid Services (CMS) zusammen, um Hindernisse für die Einführung zu identifizieren und abzubauen und die Vorbereitung von Patienten und Ärzten auf diese Therapien zu unterstützen, sobald diese verfügbar sind.
- NIH leitet das „Demokratizing Education for Sickle Cell Gene Therapy Project“, eine Gemeinschaftsinitiative, die darauf abzielt, Patienten und ihren Unterstützungsnetzwerken bei der Bewältigung neuer Entwicklungen bei Gentherapien für Sichelzellenerkrankungen zu helfen. Sichelzelle.
„Das NIH feiert diesen enormen Meilenstein in der Behandlung von Sichelzellenanämie, der ersten menschlichen genetischen Erkrankung, die auf Protein- und DNA-Ebene verstanden wurde. Forscher haben hart daran gearbeitet, eine dauerhafte, langfristige Therapie für Sichelzellenanämie zu finden.“ Forschung hat ermöglichte den Einsatz von Gentherapie, um genetische Veränderungen im Knochenmark von Patienten mit Sichelzellenanämie herbeizuführen, die zu normalen Spiegeln roter Blutkörperchen führten. „All dies wäre ohne staatliche Investitionen in die wissenschaftliche Grundlagenforschung nicht möglich.“ Eric Green, MD, Ph.D., Direktor des National Human Genome Research Institute.
„Wir haben im Laufe der Jahre einige aufregende Forschungsfortschritte gemacht und sind bereit, unsere wissenschaftlichen Investitionen in die Sichelzellenforschung zu ernten. Wir müssen jedoch bedenken, dass diese Fortschritte mit skalierbaren Innovationen einhergehen müssen, die einen universellen Zugang gewährleisten.“ -Veränderung der Versorgung und dass wir weiterhin zusätzliche Forschungsanstrengungen unternehmen müssen, um potenzielle Risiken, die im Zusammenhang mit diesen Therapien entstehen könnten, zu minimieren oder zu beseitigen.“ – Gary H. Gibbons, MD, Direktor des National Heart, Lung Institute and the Blood.
„Historisch gesehen wurde die Sichelzellanämie-Gemeinschaft bei seltenen genetischen Erkrankungen unterversorgt und nicht berücksichtigt. Daher ist es ermutigend, dass die Sichelzellanämie im Vordergrund der Gentherapie steht. Es ist wichtig, dass Menschen mit Sichelzellenanämie, die eine Gentherapie in Betracht ziehen, die Behandlung vollständig verstehen, damit sie eine fundierte Entscheidung darüber treffen können, ob sie für sie geeignet ist. „Patienten benötigen zugängliche, verständliche und praktische Aufklärungsmaterialien, die ihnen dabei helfen, diese Entscheidungen zu treffen, sowie Unterstützung von Fachleuten und dem Gesundheitssystem, um diese Therapien in Betracht zu ziehen.“ – Vence L. Bonham, Jr., JD, amtierender stellvertretender Direktor des National Human Genome Research Institute.
