La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé deux thérapies géniques pour le traitement de l’anémie falciforme chez les patients âgés de 12 ans et plus. Environ 100 000 Américains et des millions de personnes dans le monde sont atteints de drépanocytose , une maladie héréditaire courante chez ceux dont les ancêtres viennent d’Afrique subsaharienne, des pays méditerranéens, d’Inde et du Moyen-Orient.
| L’anémie falciforme est une maladie héréditaire qui touche le plus souvent les personnes d’ascendance africaine. Causée par des mutations dans l’un des gènes codant pour la protéine hémoglobine, la maladie est héritée sous la forme d’un trait autosomique récessif. La mutation donne aux globules rouges une forme inhabituelle de faucille. Les personnes touchées par la drépanocytose souffrent d’anémie chronique et subissent des lésions importantes au cœur, aux poumons et aux reins. |
Les thérapies géniques visent à traiter ou guérir des maladies en ajoutant un nouvel ADN ou en modifiant l’ADN existant. Des décennies de recherche fondamentale sur la drépanocytose par des scientifiques (y compris des chercheurs soutenus par le NIH) et des efforts désintéressés par les participants aux essais cliniques ont contribué à jeter les bases de ces nouvelles approches génétiques. Les chercheurs, les patients, les médecins et les groupes de défense espèrent que ces nouvelles approches approuvées par la FDA aideront les personnes atteintes d’anémie falciforme à vivre plus longtemps, moins douloureusement et plus productivement.
Les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis investissent depuis longtemps dans la recherche fondamentale en génétique et génomique, dans les essais cliniques, ainsi que dans les études de médecine translationnelle et de sciences sociales, pour améliorer notre compréhension de cette maladie répandue et aider à développer des thérapies efficaces.
Par exemple:
- Les investissements des NIH dans la technologie de séquençage du génome ont rendu les coûts du séquençage du génome entier un million de fois moins chers qu’ils ne l’étaient il y a une vingtaine d’années. Une technologie de séquençage abordable est essentielle au diagnostic de l’anémie falciforme.
- Les chercheurs du NIH ont réussi à modifier la mutation pathogène dans des cellules hématopoïétiques prélevées directement sur des personnes atteintes d’anémie falciforme. L’un des nouveaux traitements contre la drépanocytose utilise le système d’édition génétique CRISPR , une première chez l’homme aux États-Unis.
- Les NIH financent la Cure Sickle Cell Initiative pour aider à accélérer le développement de remèdes contre la drépanocytose, qui exploite les dernières découvertes génétiques et avancées technologiques pour introduire en toute sécurité les thérapies curatives génétiques les plus prometteuses dans les essais cliniques.
- Le NIH travaille en étroite collaboration avec les Centers for Medicare et Medicaid Services (CMS) pour identifier et réduire les obstacles à l’adoption et soutenir la préparation des patients et des médecins à ces thérapies dès qu’elles seront disponibles.
- Le NIH dirige le projet de démocratisation de l’éducation pour la thérapie génique drépanocytaire, un effort de collaboration qui vise à aider les patients et leurs réseaux de soutien à naviguer dans les développements émergents en matière de thérapies géniques pour la drépanocytose. drépanocytose.
"Le NIH célèbre cette étape importante dans le traitement de la drépanocytose, la première maladie génétique humaine à être comprise au niveau des protéines et de l’ADN. Les chercheurs ont travaillé dur pour trouver un traitement durable et à long terme contre la drépanocytose. " La recherche a a permis l’utilisation de la thérapie génique pour apporter des modifications génétiques dans la moelle osseuse des patients atteints d’anémie falciforme, conduisant à des niveaux normaux de globules rouges. Rien de tout cela ne serait possible sans les investissements fédéraux dans la recherche scientifique fondamentale. » Eric Green, MD, Ph.D., directeur de l’Institut national de recherche sur le génome humain.
« Nous avons réalisé des avancées passionnantes en matière de recherche au fil des années et sommes prêts à récolter nos investissements scientifiques dans la recherche sur la drépanocytose. Cependant, nous devons nous rappeler que ces avancées doivent aller de pair avec des innovations évolutives qui garantissent un accès universel. -changer les soins et que nous devons continuer à nous engager dans des efforts de recherche supplémentaires qui minimisent ou éliminent les risques potentiels qui pourraient survenir associés à ces thérapies. —Gary H. Gibbons, MD, directeur du National Heart, Lung Institute and the Blood.
« Historiquement, la communauté drépanocytaire a été mal desservie et méconnue en ce qui concerne les maladies génétiques rares. Il est donc encourageant de voir la drépanocytose à l’avant-garde de la thérapie génique. Il est essentiel que les personnes atteintes d’anémie falciforme qui envisagent une thérapie génique comprennent parfaitement le traitement afin de pouvoir prendre une décision éclairée quant à savoir s’il est approprié pour elles. « Les patients ont besoin de matériel pédagogique accessible, compréhensible et pratique pour les aider à prendre ces décisions, ainsi que du soutien des professionnels et du système de santé pour envisager ces thérapies. » —Vence L. Bonham, Jr., JD, directeur adjoint par intérim de l’Institut national de recherche sur le génome humain.
