La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato due terapie geniche per il trattamento dell’anemia falciforme in pazienti di età pari o superiore a 12 anni. Circa 100.000 americani e milioni di persone in tutto il mondo soffrono di anemia falciforme , una malattia ereditaria comune tra coloro i cui antenati provengono dall’Africa sub-sahariana, dai paesi del Mediterraneo, dall’India e dal Medio Oriente.
| L’anemia falciforme è una malattia ereditaria che si riscontra più comunemente tra le persone di origine africana. Causata da mutazioni in uno dei geni che codificano per la proteina dell’emoglobina, la malattia viene ereditata come carattere autosomico recessivo. La mutazione fa sì che i globuli rossi assumano una insolita forma a falce. Le persone affette da anemia falciforme soffrono di anemia cronica e subiscono danni significativi al cuore, ai polmoni e ai reni. |
Le terapie genetiche mirano a trattare o curare le condizioni aggiungendo nuovo DNA o modificando il DNA esistente. Decenni di ricerca di base sull’anemia falciforme da parte di scienziati (compresi ricercatori supportati dall’NIH) e sforzi altruistici da parte dei partecipanti agli studi clinici hanno contribuito a gettare le basi per questi nuovi approcci genetici. Ricercatori, pazienti, medici e gruppi di difesa sperano che questi nuovi approcci approvati dalla FDA aiuteranno le persone affette da anemia falciforme a vivere una vita più lunga, meno dolorosa e più produttiva.
Il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti investe da tempo nella ricerca genetica e genomica di base, negli studi clinici, nonché negli studi di medicina traslazionale e di scienze sociali, per migliorare la nostra comprensione di questa malattia diffusa e aiutare a sviluppare terapie efficaci.
Per esempio:
- Gli investimenti del NIH nella tecnologia di sequenziamento del genoma hanno reso i costi del sequenziamento dell’intero genoma un milione di volte più economici rispetto a un paio di decenni fa. La tecnologia di sequenziamento a prezzi accessibili è fondamentale per la diagnosi dell’anemia falciforme.
- I ricercatori del NIH hanno modificato con successo la mutazione che causa la malattia in cellule che formano il sangue prelevate direttamente da persone affette da anemia falciforme. Uno dei nuovi trattamenti per l’anemia falciforme utilizza il sistema di editing genetico CRISPR , il primo negli esseri umani negli Stati Uniti.
- Gli NIH finanziano la Cure Sickle Cell Initiative per contribuire ad accelerare lo sviluppo di cure per l’anemia falciforme, che sfrutta le più recenti scoperte genetiche e i progressi tecnologici per portare in modo sicuro le terapie genetiche curative più promettenti negli studi clinici.
- Gli NIH stanno lavorando a stretto contatto con i Centers for Medicare and Medicaid Services (CMS) per identificare e ridurre gli ostacoli all’adozione e supportare la preparazione di pazienti e medici per queste terapie una volta che saranno disponibili.
- Gli NIH guidano il progetto Democratizing Education for Sickle Cell Gene Therapy, uno sforzo collaborativo che mira ad aiutare i pazienti e le loro reti di supporto ad affrontare gli sviluppi emergenti nelle terapie geniche per l’anemia falciforme. cellula falciforme.
"Gli NIH celebrano questo enorme traguardo nel trattamento dell’anemia falciforme, la prima malattia genetica umana ad essere compresa a livello delle proteine e del DNA. I ricercatori hanno lavorato duramente per trovare una terapia duratura a lungo termine per l’anemia falciforme." ha consentito l’uso della terapia genica per apportare modifiche genetiche nel midollo osseo di pazienti affetti da anemia falciforme, portando a livelli normali di globuli rossi. Niente di tutto ciò sarebbe possibile senza investimenti federali nella ricerca scientifica di base." Eric Green, MD, Ph.D., Direttore del National Human Genome Research Institute.
"Abbiamo fatto alcuni entusiasmanti progressi nella ricerca nel corso degli anni e siamo pronti a raccogliere i nostri investimenti scientifici nella ricerca sull’anemia falciforme. Tuttavia, dobbiamo ricordare che questi progressi devono andare di pari passo con innovazioni scalabili che garantiscano l’accesso universale. "Accesso equo alla vita -cambiando le cure e che dobbiamo continuare a impegnarci in ulteriori sforzi di ricerca che minimizzino o eliminino i potenziali rischi che potrebbero insorgere associati a queste terapie”. —Gary H. Gibbons, MD, Direttore del National Heart, Lung Institute and the Blood.
“Storicamente, la comunità delle cellule falciformi è stata poco servita e non riconosciuta quando si tratta di malattie genetiche rare, quindi è incoraggiante vedere l’anemia falciforme in prima linea nella terapia genica. È fondamentale che le persone affette da anemia falciforme che stanno prendendo in considerazione la terapia genica comprendano appieno il trattamento in modo che possano prendere una decisione informata sull’idoneità o meno per loro. “I pazienti hanno bisogno di materiale educativo accessibile, comprensibile e pratico che li aiuti a prendere queste decisioni, nonché del sostegno da parte dei professionisti e del sistema sanitario per prendere in considerazione queste terapie”. —Vence L. Bonham, Jr., JD, vicedirettore ad interim del National Human Genome Research Institute.
