| Einführung |
Die bikuspide Aortenklappe (BAV) ist der häufigste angeborene Herzfehler bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen. (1) Es handelt sich um eine heterogene Erkrankung, die sowohl die Aortenklappe als auch die Aorta betrifft.
Es kann zu vielen Komplikationen führen, einschließlich Aortenklappenstenose, Regurgitation oder Endokarditis. (2)(3) Es kann auch zu einer Erweiterung der Aorta kommen, wodurch das Risiko eines Aortenaneurysmas und einer Aortenadissektion deutlich erhöht ist. (4)
Obwohl bei den meisten Menschen mit BAV diese Langzeitkomplikationen im Erwachsenenalter auftreten, kann es bei einer beträchtlichen Anzahl von Patienten auch im Kindes- und Jugendalter zu früh einsetzenden Erkrankungen kommen, die in bis zu 12 % bis 15 % der Fälle Interventionen erfordern können. die Patienten. (5)(6) Daher benötigen Patienten mit BAV eine lebenslange Nachsorge und Überwachung.
BAV hat vielfältige Auswirkungen auf die Teilnahme am Sport und das Familienscreening und ist daher ein wichtiges Thema für Fachkräfte in der Grundversorgung. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die Anatomie, Genetik, Darstellung, Diagnose und Behandlung von BAV bei Säuglingen, Kindern und Jugendlichen.
| Epidemiologie |
Die bikuspide Aortenklappe wurde erstmals im Jahr 1500 von Leonardo da Vinci beschrieben.
Die geschätzte Inzidenz von BAV beträgt 0,5 % bis 2 % in der Allgemeinbevölkerung. (1) Es kommt bei Männern dreimal häufiger vor als bei Frauen. Sie kann als isolierte Läsion oder in Verbindung mit anderen einfachen oder komplexen angeborenen Herzfehlern auftreten. (5)
Darüber hinaus kann es sich auch um ein klinisches Merkmal bestimmter genetischer Syndrome und Bindegewebsstörungen handeln. Der häufigste angeborene Herzfehler im Zusammenhang mit BAV ist die Aortenisthmusstenose; BAV wird bei 25–85 % dieser Patienten beobachtet. (5)(7) Das häufigste genetische Syndrom im Zusammenhang mit BAV ist das Turner-Syndrom; mit einer Auswirkung von 15 % bis 30 %. (elf)
| Anatomie |
Eine normale Aortenklappe besteht aus 3 Klappensegeln . Diese Höcker werden nach den jeweiligen Koronararterien benannt, die aus den entsprechenden Nebenhöhlen entspringen, z. B. rechte, linke und Nicht-Koronarklappe. VAB entsteht durch die Verschmelzung von zwei dieser Blättchen, was zu zwei funktionellen Blättchen anstelle von drei führt.
BAV kann anhand der verschmolzenen Aortenklappensegel in verschiedene morphologische Subtypen eingeteilt werden. Die häufigste Form von BAV ist die Verschmelzung der rechten und linken Herzkranzgefäße, die in 71 % auftritt, gefolgt von der Verschmelzung der rechten und nicht-koronaren Flügel, die in 28 % vorkommt; Die Verschmelzung des linken Segels mit dem nichtkoronaren Segel ist die seltenste Form und kommt nur bei 1 % der Patienten mit BAV vor. (5)(17)
Es ist unbedingt erforderlich, die verschiedenen BAV-Typen zu bestimmen, da sie Aufschluss über Prognose und Komplikationen geben können.
| Genetik und Vererbung |
Eine erbliche Grundlage spiegelt sich in der Häufigkeit von 8 % bis 10 % für BAV oder andere obstruktive Läsionen des linksventrikulären Ausflusstrakts bei Verwandten ersten Grades von Patienten mit BAV wider. (18)(19)(20) Die genetischen Grundlagen von BAV sind komplex und heterogen. Sie können bei einzelnen Patienten polygen sein.
Die familiäre Erkrankung entspricht einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster mit unvollständiger Penetranz. (einundzwanzig)
BAV ist auch ein phänotypisches Merkmal des Turner-Syndroms (45, (11) Daher kann der Verlust von Genen auf dem X-Chromosom ein prädisponierender Faktor für BAV sein. (22)
Zu den mit BAV assoziierten Genen (Syndromen) gehören TGFBR1-2 (Loeys-Dietz-Syndrom), NOTCH1 , ACTA2 (familiäres Aneurysma und Dissektion der Brustaorta), FBN1 (Marfan-Syndrom), KCNJ2 (Andersen-Tawil-Syndrom), GATA6 , GATA5 , EGFR , SMAD6 und ROBO4 . (22)
Derzeit sind keine spezifischen Gentests für BAV verfügbar. Einige dieser Gene sind in klinischen Testgruppen für generische angeborene Herzfehler enthalten und alle können bei Patienten nachgewiesen werden, die sich einer Sequenzierung des gesamten Exoms unterziehen. Allerdings gibt es derzeit eine Hochdurchsatz-Gentestplattform, die nicht speziell auf BAV ausgerichtet ist.
Es ist zu beachten, dass das Vorliegen einer genetischen Mutation nicht unbedingt das Risiko einer Verschlechterung der Aortenstenose mit sich bringt. Es sind jedoch Längsschnittstudien erforderlich, um festzustellen, ob bestimmte mit BAV assoziierte Gene ein erhöhtes Risiko für eine Funktionsstörung der Aortenklappe oder eine Aortendilatation mit sich bringen.
| Präsentation |
BAV umfasst ein Spektrum an Anomalien, das von einer Funktionsstörung der Aortenklappe bis hin zu einer Erweiterung der Aorta (Aortopathie) reicht.
Es kann in verschiedenen Altersstufen verschiedene Formen annehmen. Die häufigste Darstellung von BAV ist die Auskultation eines systolischen Geräusches oder Klickens. Die meisten Kinder mit BAV sind völlig asymptomatisch und können zufällig oder als Ergebnis einer Echokardiographie diagnostiziert werden, die zum Familienscreening durchgeführt wird.
In seltenen Fällen können Patienten mit BAV bei der Erstvorstellung symptomatisch sein. Neugeborene mit BAV können eine kritische Aortenklappenstenose aufweisen und benötigen möglicherweise einen dringenden Eingriff in die Aortenklappe, um die Obstruktion zu beseitigen. Auch ältere Kinder oder Jugendliche können je nach Grad der Aortenklappenfunktionsstörung symptomatisch sein.
BAV kann auch indirekt bei der Beurteilung anderer angeborener Herzfehler diagnostiziert werden, einschließlich Aortenisthmusstenose, hypoplastischem Linksherzsyndrom oder Shone-Komplex (eine Kombination mehrerer obstruktiver Linksherzfehler, wie supravalvulärer Mitralanulus, Fallschirm-Mitralklappe, subaortale Stenose). , BAV und Aortenisthmusstenose). (17)(23)
Ebenso kann BAV bei der Screening-Echokardiographie bei bestimmten genetischen Syndromen und Bindegewebserkrankungen festgestellt werden, die stark mit BAV assoziiert sind, wie z. B. dem Turner-, Williams-, Loeys-Dietz-, Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrom. (17)
| Klinische Diagnose |
Die meisten Patienten mit BAV sind klinisch asymptomatisch. Der klinische Verdacht auf BAV bei einer asymptomatischen Person basiert auf der Familienanamnese und abnormalen auskultatorischen Befunden bei der körperlichen Untersuchung. Bei Kindern mit BAV können je nach Status der Klappenfunktion mehrere auskultatorische Befunde auftreten.
Zu. BAV mit normaler Funktion : Bei diesen Patienten kommt es möglicherweise nur zu einem systolischen Auswurfklick, einem zusätzlichen Herzton nach S1, der am besten an der Spitze zu hören ist. Der Auswurfklick kann von einem S1-Split (normale Variante) durch die fehlende Variabilität mit der Atmung und eine bessere Auskultation am Vertex unterschieden werden. Sie können auch ein leises systolisches Auswurfgeräusch haben. (24)
B. Stenotischer BAV : Bei diesen Patienten kann es zu einem lauteren crescendo-decrescendo systolischen Auswurfgeräusch am rechten oberen Sternalrand kommen, das in Richtung Sternalkerbe und Karotis ausstrahlt und dessen Intensität mit dem Grad der Stenose variiert. Ein systolischer Auswurfklick kann dem Geräusch vorausgehen, fehlt jedoch bei schwerer Aortenstenose. Bei Patienten kann es auch zu einem systolischen Nervenkitzel und einem erhöhten apikalen Impuls kommen.
C. Regurgitantes BAV : Bei diesen Patienten kann es zu einem frühen, hohen diastolischen Decrescendo-Geräusch kommen, das vom rechten oberen Brustkorb bis zum linken unteren Brustbeinrand ausstrahlt. Bei älteren Kindern lässt sich das Geräusch besser hören, wenn der Patient gebeten wird, sich aufzusetzen und sich nach vorne zu beugen, wobei der Atem bei vollständiger Ausatmung angehalten wird. Das Geräusch wird durch Manöver verstärkt, die die Nachlast erhöhen, wie zum Beispiel das Handgriffmanöver. Patienten mit schwerer Aorteninsuffizienz können einen sprunghaften Puls und einen weiten Pulsdruck haben.
In seltenen Fällen können Kinder mit BAV symptomatisch sein. Die Symptome der BAV sind Ausdruck ihrer Komplikationen und treten im Allgemeinen nur bei schweren Erkrankungen auf. Bei Patienten mit erheblicher Aortenklappenstenose oder -insuffizienz können je nach Alter klinisch Wachstumsverzögerungen, Müdigkeit, Atemnot und Brustschmerzen bei Anstrengung auftreten. Klinische Befunde nach Alter bei symptomatischen Säuglingen, Kindern und Jugendlichen sind in Tabelle 1 aufgeführt.
Bei Patienten mit Verdacht auf BAV ist es wichtig, nach assoziierten Befunden angeborener Herzläsionen und genetischen Syndromen zu suchen. Beispielsweise wird BAV häufig mit einer Aortenisthmusstenose in Verbindung gebracht . Eine Aortenisthmusstenose führt zu Bluthochdruck in den oberen Extremitäten, verzögerten Femurpulsen oder einem systolischen Geräusch, das deutlich in der linken Interskapularregion zu hören ist. Ebenso ist das Turner-Syndrom stark mit BAV und Aortenisthmusstenose assoziiert.
Bei Frauen mit BAV und Aortenisthmusstenose ist es wichtig, alle körperlichen Manifestationen des Turner-Syndroms zu identifizieren , wie z. B. Kleinwuchs, primäre Amenorrhoe, breiter Brustkorb, weite und weit auseinander liegende Brustwarzen und Cubitus valgus. Aufgrund der hohen Prävalenz (5,3–12,6 %) und des Fehlens klassischer Mosaikbefunde wurde vorgeschlagen, bei allen Mädchen mit Aortenisthmusstenose eine Karyotypisierung des Turner-Syndroms durchzuführen. (25)(26)
| Forschung |
Die Diagnose einer BAV wird durch die transthorakale Echokardiographie (TTE) mit einer Sensitivität und Spezifität von 92 % bzw. 96 % bestätigt. (27)(28)(29) Die parasternale Kurzachsenansicht wird zur Visualisierung der Aortenklappensegel und der Fusionsmorphologie verwendet.
Mit der TTE kann eine Funktionsstörung der Aortenklappe auch anhand des Ausmaßes der Stenose oder Regurgitation quantifiziert werden. Zusätzlich können die Wandstärke und die Kammergröße des linken Ventrikels bestimmt werden, der sich bei Patienten mit Aortenstenose und Aorteninsuffizienz zunehmend vergrößern kann. Darüber hinaus wird TTE verwendet, um den Durchmesser der Aorta und den Grad der Aortendilatation auf verschiedenen Ebenen zu beurteilen.
Der Grad der Aortendilatation bei Kindern und Jugendlichen wird anhand des Z-Scores im Format der Körperoberfläche bestimmt. Die Querschnittsbildgebung mittels tomographischer Angiographie und Magnetresonanzangiographie kann bei Patienten zusätzliche Informationen liefern, wenn Bedenken bestehen, dass ein Eingriff gerechtfertigt sein könnte.
Sobald Jugendliche ausgewachsen sind, sollten alternative bildgebende Verfahren wie eine tomographische Angiographie oder vorzugsweise eine Magnetresonanzangiographie (aufgrund der Abwesenheit von Strahlung) durchgeführt werden, um die gesamte Aorta zu untersuchen und mit TTE-Messungen zu vergleichen.
| Komplikationen, Verlauf und Management |
Die BAV-Erkrankung umfasst ein Spektrum, das von einer normal funktionierenden Aortenklappe und normalen Aortenabmessungen bis hin zu einer erheblichen Klappenfunktionsstörung und der Bildung eines Aortenaneurysmas reicht.
BAV kann drei Hauptkomplikationen verursachen: Aortenklappenerkrankung (Stenose oder Regurgitation), Aortopathie/Dilatation der Aorta und Klappenendokarditis. (30)
Die klinischen Befunde der verschiedenen Komplikationen sind in Tabelle 1 aufgeführt. Die Inzidenz primärer kardialer Ereignisse bei Kindern und Jugendlichen mit BAV aufgrund dieser Komplikationen ist sehr gering. (30)(31) Die meisten Eingriffe bei Patienten mit BAV werden wegen Klappenstenose durchgeführt und umfassen Ballonangioplastie, chirurgische Reparatur oder Klappenersatz. (6)
Eine primäre Aortendissektion ist bei Kindern ein äußerst seltenes Ereignis und geht meist mit anderen prädisponierenden Faktoren einher. Eine detaillierte Beschreibung der Komplikationen von BAV finden Sie unten.
| Aortenklappenerkrankung |
> Aortenstenose. Eine Fusion der Aortenklappensegel bei BAV kann zu einer abnormalen Öffnung der Klappe und einer Verkleinerung der effektiven Klappenöffnung führen, was zu einer Aortenstenose führen kann. Es kann bereits bei der Geburt vorhanden sein oder sich im Laufe der Zeit weiterentwickeln. Eine kritische angeborene Aortenstenose tritt bei Neugeborenen oder Säuglingen mit Symptomen einer akuten Herzinsuffizienz auf, die zu einem kardiogenen Schock führt, meist nach spontanem Verschluss des offenen Ductus arteriosus. Diese Kinder benötigen dringend Eingriffe an der Aortenklappe durch eine Ballonkatheter-Valvuloplastik (später beschrieben) oder einen chirurgischen Eingriff. Die Wahl des Eingriffs wird von der Klappenmorphologie, dem Schweregrad der linksventrikulären Dysfunktion und der institutionellen Präferenz beeinflusst. Bei älteren Säuglingen und Kindern kann es zu einer fortschreitenden Aortenklappenstenose kommen, die zu einer linksventrikulären Hypertrophie führen kann. Bei diesen Patienten ist möglicherweise vor dem Erwachsenenalter ein Eingriff erforderlich. (6)
> Aorteninsuffizienz. Eine abnormale Koaptation der Aortenklappensegel kann eine primäre Aortenklappeninsuffizienz verursachen. Darüber hinaus kann sich die Regurgitation auch infolge früherer Eingriffe an der Aortenklappe, einschließlich Ballonvalvuloplastik und chirurgischer Valvotomie, zunehmend entwickeln. Eine starke Aortenklappeninsuffizienz kann im Laufe der Zeit zu einer Erweiterung des linken Ventrikels und einer verminderten Ejektionsfraktion führen, was zu Belastungsintoleranz und Symptomen einer Herzinsuffizienz führt. Diese Symptome sind Hinweise auf eine Intervention.
> Management. Es ist wichtig, Familien zu unterstützen, da die meisten Eingriffe bei Neugeborenen und Kleinkindern als palliativ angesehen werden sollten. In fast allen Fällen benötigen diese Patienten später im Leben einen definitiveren Klappeneingriff.
• Perkutane Ballonklappenplastik : Die Ballonklappenplastik ist ein perkutaner Eingriff zur Linderung einer Aortenklappenstenose. Dabei wird ein Katheter mit Ballonspitze eingeführt, normalerweise durch die Oberschenkelarterie, und durch die Aortenklappe vorgeschoben. Anschließend wird der Ballon aufgeblasen, was zu einer verbesserten Klappenöffnung führt. Bei Neugeborenen kann er über den femoralvenösen Zugang durchgeführt werden, und der Zugang zur Aortenklappe erfolgt prograd, nachdem das offene Foramen ovale durchquert und der Katheter durch den linken Vorhof und den linken Ventrikel in Richtung der aufsteigenden Aorta vorgeschoben wurde. Bei ausgewählten Patienten kann der Zugang von der Halsschlagader zur Aortenklappe genutzt werden. Obwohl sie hervorragende sofortige Ergebnisse bei der Linderung von Stenosen liefert, kann die Ballonklappenplastik eine erhebliche Aorteninsuffizienz verursachen. Klappenrestenose ist ein fortschreitendes Problem und bei vielen Patienten sind zusätzliche Eingriffe erforderlich. (32)
• Chirurgische Eingriffe. Für Patienten mit BAV stehen mehrere chirurgische Eingriffe zur Verfügung. Eine chirurgische Reparatur oder Valvotomie wird bei Säuglingen und Kindern durchgeführt, indem ein kurzer Einschnitt in die verschmolzene Kommissur der Klappe vorgenommen wird, um die Beweglichkeit der Klappensegel zu verbessern. In anderen Fällen kann das Ross-Verfahren nützlicher sein, bei dem die natürliche Pulmonalklappe des Patienten als neoaortales Autotransplantat verwendet wird und an der Position der Pulmonalklappe ein Homotransplantat eingesetzt wird. Ein Vorteil des Ross-Verfahrens besteht darin, dass es die Antikoagulation mit Warfarin und die Notwendigkeit einer häufigen Vergrößerung des Autotransplantats vermeidet.
Das Ross-Verfahren wird auch häufig bei Neugeborenen und Säuglingen mit kritischen Problemen oder schwerer Aortenklappenerkrankung angewendet, die Ergebnisse sind bei dieser Art von Patienten jedoch nicht so langlebig wie bei älteren Kindern. (33) Das Ross-Verfahren führt jedoch bei Patienten, die nur mit einer Aortenklappenerkrankung geboren wurden, zu einer „Zweiklappenerkrankung“. Darüber hinaus muss das pulmonal positionierte Homotransplantat irgendwann vergrößert oder eine perkutane Klappe eingesetzt werden.
Bei älteren Jugendlichen, die sich dem Erwachsenenalter nähern, kann der Aortenklappenersatz mit einer mechanischen oder bioprothetischen Aortenklappe durchgeführt werden. Mechanische Aortenklappenprothesen sind langlebiger als bioprothetische Klappen und erfordern theoretisch weniger Wiederholungseingriffe, mechanische Klappen erfordern jedoch eine lebenslange Antikoagulation und die Einschränkung von Kontaktsportarten.
Daher muss der Klappenersatz für jeden Patienten individuell erfolgen. Ein alternativer Ansatz zum Ross-Verfahren oder zum Ersatz der primären Aortenklappe durch eine Prothese kann die Ozaki-Operation sein. Bei der Ozaki-Operation werden erkrankte native Aortensegel entfernt und aus autologem Perikard neue Segel gebildet. (3. 4)
| Aortopathie |
Aortopathie oder abnormale Erweiterung der Aorta ist eine weitere schwerwiegende Komplikation der BAV. Der Mechanismus dieser Aortopathie ist multifaktoriell und umfasst genetische, zelluläre und molekulare Mechanismen. Eine zystisch-mediale Nekrose der Aortenwand, der Zusammenhang mit Bindegewebsstörungen und eine anhaltende Belastung der Aortenwand aufgrund hämodynamisch abnormaler Blutflussmuster durch die abnormale Aortenklappe tragen zur Aortendilatation bei.
Obwohl eine Aortendilatation bei Kindern mit BAV häufig vorkommt, führt sie im Kindes- oder Jugendalter selten zu einer Aortendissektion, es sei denn, es liegen gleichzeitig andere Erkrankungen oder Syndrome des Bindegewebes vor, wie etwa das Marfan-Syndrom, das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV, das Loeys-Dietz-Syndrom oder das Turner-Syndrom /oder prädisponierende Risikofaktoren wie Bluthochdruck oder erhebliche Erweiterung der Aorta (> 50–55 mm).
Kinder mit BAV, die eine erweiterte Aorta haben, sollten regelmäßig mindestens alle 2 bis 3 Jahre mit einer Echokardiographie untersucht werden, um den Grad und die Geschwindigkeit der Aortendilatation sowie den Status der Aortenklappe zu überwachen.
> Behandlung: Die medizinische Behandlung der Aortendilatation bei Patienten mit BAV kann Betablocker, Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer und Angiotensin-Rezeptor-Blocker umfassen. Derzeit gibt es keine Hinweise auf die Rolle dieser Medikamente bei Patienten mit BAV, und die Daten wurden von Patienten mit Marfan-Syndrom und erweiterten Aorten extrapoliert. (35)
Daher gibt es erhebliche Unterschiede in der Praxis unter Kinderkardiologen, und die medizinische Behandlung wird für jeden Patienten auf der Grundlage des Nutzens, der Verträglichkeit und der Nebenwirkungen dieser Medikamente individuell angepasst. Allerdings muss Bluthochdruck bei Patienten mit BAV aggressiv behandelt werden, da er einen Risikofaktor für eine Aortendilatation darstellt.
Die chirurgische Behandlung besteht aus dem Ersatz der Aortenwurzel oder der aufsteigenden Aorta mit oder ohne Klappenersatz. Ein klappenerhaltender Aortenwurzelersatz kann bei Patienten mit BAV schwieriger sein als bei Patienten mit einer normalen 3-Höcker-Klappe.
| Endokarditis |
Die native Aortenklappenendokarditis ist eine relativ seltene Erkrankung, die bei Kindern und Jugendlichen auf etwa 0,16 % pro Jahr geschätzt wird, aber zu erheblicher Morbidität und Mortalität führen kann. (36)
Patienten mit BAV haben ein höheres Risiko einer infektiösen Endokarditis der natürlichen Aortenklappe als Personen mit einer normalen 3-Zacken-Aortenklappe. (37)
Bei Patienten, die sich zuvor einer Aortenklappenoperation (insbesondere Klappenersatz) unterzogen haben, ist das Risiko einer Endokarditis sogar noch höher als bei Patienten mit einer uninterventionellen natürlichen Aortenklappe. (38)
Aktuelle Richtlinien zur Endokarditis-Prophylaxe betrachten BAV als eine Erkrankung mit mittlerem Risiko, und eine Endokarditis-Prophylaxe wird für Patienten mit BAV vor zahnärztlichen Eingriffen oder invasiven Atemwegseingriffen nicht empfohlen. (39) Allerdings benötigen BAV-Patienten mit einer früheren Endokarditis-Episode oder Patienten mit einer Vorgeschichte von Aortenklappenoperationen oder -eingriffen je nach Art des Eingriffs und des verwendeten Prothesenmaterials eine Endokarditis-Prophylaxe.
Eine Endokarditis sollte bei jedem Patienten mit BAV (einschließlich Patienten nach einer Aortenklappenoperation) ausgeschlossen werden, der Fieber unbekannter Ursache oder ein embolisches Ereignis aufweist.
Die Beurteilung dieser Patienten sollte je nach klinischem Verdacht früh im Krankheitsverlauf Blutkulturen, Entzündungsmarker (C-reaktives Protein und Erythrozytensedimentationsrate) und bildgebende Verfahren wie Echokardiographie umfassen.
| Langfristiges Management und Überlegungen für Fachkräfte in der Grundversorgung |
1. Nachsorge durch Kinderkardiologie: Patienten mit BAV benötigen eine lebenslange Nachsorge durch einen Kardiologen. Die meisten Patienten mit einem normal funktionierenden BAV werden regelmäßig alle 2 bis 3 Jahre mit einer wiederholten Echokardiographie überwacht, um die Aortenklappenfunktion und die Aortendilatation zu überwachen. Bei Patienten mit erheblicher Aortenklappenstenose, Regurgitation oder ausgeprägter Aortendilatation kann eine häufigere Nachsorge erforderlich sein.
2. Nachuntersuchung durch den Hausarzt: Alle Patienten mit BAV sollten eine jährliche Nachuntersuchung durch ihren Hausarzt durchführen lassen. Jede Veränderung des Herzgeräuschs oder neue Symptome von atypischen Brustschmerzen, Herzklopfen bei Aktivität, erhöhter Müdigkeit oder verminderter Belastungstoleranz sollten eine beschleunigte Nachuntersuchung beim Kardiologen veranlassen. Bei jedem Gesundheitscheck sollte der Blutdruck gemessen werden, mit besonderem Augenmerk auf Bluthochdruck. Bei Patienten mit Bluthochdruck sollten die Blutdruckwerte der oberen und unteren Extremitäten bestimmt werden, da BAV mit einer Aortenisthmusstenose verbunden ist. Bei Patienten mit reparierter Aortenstenose kann eine Hypertonie auf eine signifikante erneute Aortenstenose hinweisen, kann aber auch bei Patienten ohne verbleibende Verengung auftreten. Darüber hinaus ist Bluthochdruck ein Risikofaktor im Zusammenhang mit der Aortendilatation und sollte aggressiv behandelt werden. (40)(41)
3. Familien-Screening: Die American Heart Association (AHA) empfiehlt ein echokardiographisches Screening bei allen Verwandten ersten Grades von Patienten mit BAV, da es bei bis zu 10 % der asymptomatischen Familienmitglieder auftreten kann. (42) Es ist wichtig, Eltern und ältere Geschwister zu untersuchen, da sich die meisten Komplikationen der BAV normalerweise nach der frühen Kindheit manifestieren.
4. Sportbeteiligung: Die AHA und das American College of Cardiology haben Richtlinien für die Sportbeteiligung von Sportlern mit BAV veröffentlicht. Vorschläge für eine sportliche Einschränkung basieren auf den Symptomen und dem Grad der Aortenklappenstenose, Aorteninsuffizienz oder -dilatation sowie dem Vorliegen zusätzlicher Bindegewebserkrankungen oder -syndrome. (43) Die meisten Experten schlagen vor, isometrische Übungen, Gewichtheben und Kontaktsportarten bei Patienten mit erheblicher Aortendilatation zu vermeiden, da sie eine Aortendissektion befürchten. Da Symptome und Komplikationen einer Aortenklappenerkrankung bzw. Aortopathie bei Kindern und Jugendlichen selten sind, sind Entscheidungen über die sportliche Betätigung komplex. Es ist eine gemeinsame Entscheidung von Patient, Familie, Trainer, Schulleitung und Kardiologe erforderlich. Bei Wettkämpfen auf Elite-Niveau ist es ratsam, eine jährliche Beurteilung mit Bildgebung und möglicherweise einem Belastungstest durchzuführen.
5. Endokarditis-Prophylaxe: Obwohl Patienten mit BAV ein deutlich höheres Risiko für eine Endokarditis haben als Personen mit einer normalen Aortenklappe, kommt es selten vor, dass eine Endokarditis der natürlichen Aortenklappe auftritt. Aktuelle Richtlinien empfehlen keine routinemäßige Antibiotikaprophylaxe vor invasiven Atemwegs- oder Zahnbehandlungen. (39) Patienten mit BAV, die bereits eine Endokarditis-Episode hatten oder nach einer Aortenklappenoperation und -ersatz benötigen jedoch eine lebenslange Antibiotikaprophylaxe. Eine optimale Zahnhygiene ist bei allen Patienten mit BAV allgemein wichtig. Trotz der geringen Inzidenz ist es wichtig, die Endokarditis bei der Differenzialdiagnose von Patienten mit BAV zu berücksichtigen, die Fieber unbekannter Ursache oder ein embolisches Phänomen haben.
Zusammenfassung 1. Die bikuspide Aortenklappe (BAV) ist der häufigste angeborene Herzfehler bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen und tritt bei 0,5 bis 2 % der Patienten auf. (1) 2. Die meisten Patienten mit BAV sind asymptomatisch und werden aufgrund eines Geräusches oder Klickens bei der Untersuchung oder aufgrund eines Familienscreenings diagnostiziert. Patienten mit BAV und schwerer Erkrankung zeigen selten Symptome. 3. BAV kann viele Komplikationen verursachen, einschließlich Aortenklappenstenose und/oder -insuffizienz, Endokarditis und Aortendilatation; Bei 12 bis 15 % der pädiatrischen Patienten mit BAV kann eine Intervention vor dem Erwachsenenalter erforderlich sein. (6) 4. Gemäß den Richtlinien der American Heart Association sollten alle Familienangehörigen ersten Grades eines Patienten mit BAV einer echokardiographischen Überwachung unterzogen werden, auch wenn bei ihnen eine normale körperliche Untersuchung durchgeführt wurde. (42) 5. Dem Konsens zufolge benötigen Patienten mit BAV regelmäßige kardiologische Kontrollen und echokardiographische Nachuntersuchungen. Die Häufigkeit dieser Überwachung hängt von der Klappenfunktion und den Aortenabmessungen ab. 6. Dem Konsens zufolge sollten Patienten mit BAV eine jährliche Nachuntersuchung bei ihrem Hausarzt durchführen lassen, wobei besonderes Augenmerk auf die Beurteilung der Hypertonie gelegt werden sollte. 7. Obwohl bei Patienten mit BAV ein erhöhtes Risiko für Endokarditis besteht, empfehlen die aktuellen Richtlinien keine Endokarditisprophylaxe vor routinemäßigen zahnärztlichen Eingriffen oder risikoreichen invasiven Atemwegseingriffen für Patienten mit BAV ohne Vorgeschichte einer Aortenklappenoperation oder -intervention. . (39). |
Tabelle 1. Klinisches Erscheinungsbild der symptomatischen bikuspiden Aortenklappe.
| Kleinkinder | Kinder und Jugendliche |
| Aortenstenose | |
| Eine kritische Aortenstenose tritt bei Neugeborenen mit akutem kardiogenen Schock (Hypotonie, schlechte periphere Durchblutung und Zyanose) auf, wenn sich der offene Ductus arteriosus schließt. Eine schwere Aortenstenose bei Säuglingen kann mit Herzinsuffizienz einhergehen (Wachstumsstörungen, schlechte Ernährung und Tachypnoe). |
Ältere Kinder und Jugendliche zeigen selten Symptome. Die Diagnose erfolgt im Allgemeinen anhand der Befunde einer körperlichen Untersuchung. Einige Kinder mit schwerer Aortenstenose können insbesondere bei Anstrengung über Müdigkeit, Atemnot, Synkope, Brustschmerzen oder Angina pectoris berichten. |
| Aortenregurgitation | |
| Gelegentlich bei Säuglingen, es sei denn, sie hatten zuvor eine Katheterisierung oder Operation der Aortenklappe. | Bei älteren Kindern und Jugendlichen kann es bei starker Belastung zu Müdigkeit oder Atemnot und eingeschränkter körperlicher Leistungsfähigkeit kommen. |
| Aortendissektion | |
| Wird nicht beobachtet, es sei denn, es tritt während eines chirurgischen Eingriffs iatrogen auf. | Sehr selten bei Kindern und Jugendlichen. Es kann sich als scharfer, reißender Brustschmerz äußern, der in den Rücken, den Nacken oder den Bauch ausstrahlt. Normalerweise bei Vorliegen prädisponierender genetischer oder Bindegewebsstörungen. |
| Endokarditis | |
| Anhaltendes leichtes Fieber unbekannter Ursache mit einem neuen Geräusch oder Veränderungen des bestehenden Geräusches. Unspezifische Symptome: Müdigkeit, Gewichtsverlust, Arthralgie. Besondere Berücksichtigung bei Patienten mit vorangegangener Operation (Reparatur oder Ersatz) an der Aortenklappe. |
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