La valvule aortique bicuspide (BAV) est la malformation cardiaque congénitale la plus courante chez les enfants, les adolescents et les adultes. (1) Il s’agit d’une maladie hétérogène qui touche à la fois la valvule aortique et l’aorte.
Cela peut entraîner de nombreuses complications, notamment une sténose valvulaire aortique, une régurgitation ou une endocardite. (2)(3) Cela peut également entraîner une dilatation de l’aorte, ce qui prédispose les individus à un risque considérablement accru d’anévrisme et de dissection de l’aorte. (4)
Bien que la plupart des personnes atteintes de BAV présentent ces complications à long terme à l’âge adulte, un nombre considérable de patients peuvent également présenter pendant l’enfance et l’adolescence une maladie à apparition précoce pouvant nécessiter des interventions dans 12 à 15 % des cas. les patients. (5)(6) Par conséquent, les patients atteints de BAV nécessitent un suivi et une surveillance tout au long de leur vie.
Le BAV a de multiples implications en termes de participation sportive et de dépistage familial, ce qui en fait un sujet important pour les professionnels de soins primaires. Cet article passe en revue l’anatomie, la génétique, la présentation, le diagnostic et le traitement du BAV chez les nourrissons, les enfants et les adolescents.
| Épidémiologie |
La valve aortique bicuspide a été décrite pour la première fois par Léonard de Vinci en 1500.
L’incidence estimée du BAV est de 0,5 % à 2 % dans la population générale. (1) Elle est 3 fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Elle peut survenir sous la forme d’une lésion isolée ou en association avec d’autres malformations cardiaques congénitales simples ou complexes. (5)
De plus, cela peut également être une caractéristique clinique de certains syndromes génétiques et troubles du tissu conjonctif. La malformation cardiaque congénitale la plus courante associée au BAV est la coarctation de l’aorte ; Le BAV est observé chez 25 à 85 % de ces patients. (5)(7) Le syndrome génétique le plus courant associé au BAV est le syndrome de Turner ; avec un impact de 15% à 30%. (onze)
| Anatomie |
Une valvule aortique normale se compose de 3 feuillets . Ces cuspides sont nommées en fonction des artères coronaires respectives provenant des sinus correspondants, telles que les valvules droite, gauche et non coronarienne. Le VAB résulte de la fusion de 2 de ces feuillets, conduisant à 2 feuillets fonctionnels au lieu de 3.
Le BAV peut être divisé en différents sous-types morphologiques en fonction des feuillets valvulaires aortiques fusionnés. La forme la plus courante de BAV est la fusion des feuillets coronaires droit et gauche, présente dans 71 %, suivie de la fusion des feuillets droit et non coronaires, présente dans 28 % ; la fusion du feuillet gauche et du feuillet non coronarien est la forme la plus rare, présente chez seulement 1 % des patients atteints de BAV. (5)(17)
Il est impératif de déterminer les différents types de BAV car ils peuvent fournir des informations sur le pronostic et les complications.
| Génétique et héritage |
Une base héréditaire se reflète dans la fréquence de 8 % à 10 % du BAV ou d’autres lésions obstructives de la voie d’éjection du ventricule gauche chez les parents au premier degré de patients atteints de BAV. (18)(19)(20) Les fondements génétiques du BAV sont complexes et hétérogènes. Ils peuvent être polygéniques chez certains patients.
La maladie familiale se conforme à un mode de transmission autosomique dominant avec une pénétrance incomplète. (vingt-et-un)
Le BAV est également une caractéristique phénotypique du syndrome de Turner (45, XO), présent chez près de 15 à 30 % des patients, avec une incidence 30 à 60 fois supérieure à celle des femmes en bonne santé (46, XX). (11) Par conséquent, la perte de gènes sur le chromosome X peut être un facteur prédisposant au BAV. (22)
Certains gènes (syndromes) associés au BAV comprennent TGFBR1-2 (syndrome de Loeys-Dietz), NOTCH1 , ACTA2 (anévrisme et dissection familiale de l’aorte thoracique), FBN1 (syndrome de Marfan), KCNJ2 (syndrome d’Andersen-Tawil), GATA6 , GATA5 , EGFR. , SMAD6 et ROBO4 . (22)
Il n’existe actuellement aucun test génétique spécifique disponible pour le BAV. Certains de ces gènes sont inclus dans des panels de tests cliniques pour les cardiopathies congénitales génériques et tous peuvent être détectés chez les patients subissant un séquençage complet de l’exome. Cependant, il existe actuellement une plateforme de tests génétiques à haut débit non spécifiquement dédiée au BAV.
Il convient de noter que la présence d’une mutation génétique ne confère pas nécessairement un risque d’aggravation de la sténose aortique. Cependant, des études longitudinales sont nécessaires pour déterminer si certains gènes associés au BAV confèrent un risque accru de dysfonctionnement valvulaire aortique ou de dilatation aortique.
| Présentation |
Le BAV comprend un spectre d’anomalies allant du dysfonctionnement de la valve aortique à la dilatation de l’aorte (aortopathie).
Elle peut prendre diverses formes selon les âges. La présentation la plus courante du BAV est l’auscultation d’un souffle ou d’un clic systolique. La plupart des enfants atteints de BAV sont complètement asymptomatiques et peuvent être diagnostiqués accidentellement ou à la suite d’une échocardiographie réalisée à des fins de dépistage familial.
Dans de rares cas, les patients atteints de BAV peuvent présenter des symptômes dès la présentation initiale. Les nouveau-nés atteints de BAV peuvent présenter une sténose valvulaire aortique critique et peuvent nécessiter une intervention urgente de la valvule aortique pour soulager l’obstruction. De même, les enfants plus âgés ou les adolescents peuvent présenter des symptômes en fonction du degré de dysfonctionnement de la valve aortique.
Le BAV peut également être diagnostiqué indirectement lors de l’évaluation d’autres malformations cardiaques congénitales, notamment la coarctation de l’aorte, le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche ou le complexe de Shone (une combinaison de multiples malformations cardiaques gauches obstructives, telles que l’anneau mitral supravalvulaire, la valvule mitrale parachute, la sténose sous-aortique). , BAV et coarctation de l’aorte). (17)(23)
De même, le BAV peut être retrouvé lors de l’échocardiographie de dépistage réalisée dans certains syndromes génétiques et troubles du tissu conjonctif fortement associés au BAV, comme les syndromes de Turner, Williams, Loeys-Dietz, Marfan ou Ehlers-Danlos. (17)
| Diagnostic clinique |
La plupart des patients atteints de BAV sont cliniquement asymptomatiques. La suspicion clinique de BAV chez un individu asymptomatique repose sur les antécédents familiaux et les résultats auscultatoires anormaux de l’examen physique. Les enfants atteints de BAV peuvent présenter plusieurs résultats auscultatoires en fonction de l’état de la fonction valvulaire.
à. BAV avec fonction normale : ces patients peuvent avoir uniquement un clic d’éjection systolique, qui est un bruit cardiaque supplémentaire après S1 qui est mieux entendu au sommet. Le clic d’éjection peut être différencié d’une division S1 (variante normale) par le manque de variabilité avec la respiration et une meilleure auscultation au sommet. Ils peuvent également avoir un léger souffle systolique d’éjection. (24)
b. BAV sténosé : Ces patients peuvent avoir un souffle d’éjection systolique crescendo-decrescendo plus fort au niveau du bord sternal supérieur droit irradiant vers l’échancrure sternale et les carotides, dont l’intensité varie en fonction du degré de sténose. Un clic d’éjection systolique peut précéder le souffle, mais est absent en cas de sténose aortique sévère. Les patients peuvent également ressentir un frisson systolique et une augmentation de l’impulsion apicale.
c. BAV régurgitant : ces patients peuvent présenter un souffle diastolique decrescendo aigu précoce irradiant de la partie supérieure droite de la poitrine jusqu’au bord sternal inférieur gauche. Chez les enfants plus âgés, le murmure peut être mieux entendu en demandant au patient de s’asseoir et de se pencher en avant avec la respiration retenue en expiration complète. Le murmure est accentué par les manœuvres qui augmentent la postcharge, comme la manœuvre de préhension. Les patients présentant une régurgitation aortique sévère peuvent avoir des pouls bondissants et une pression pulsée large.
Dans de rares cas, les enfants atteints de BAV peuvent présenter des symptômes. Les symptômes du BAV sont une manifestation de ses complications et ne sont généralement évidents qu’en cas de maladie grave. Les patients présentant une sténose ou une régurgitation valvulaire aortique importante peuvent présenter cliniquement un retard de croissance, de la fatigue, une dyspnée et des douleurs thoraciques à l’effort en fonction de leur âge. Les résultats cliniques par âge chez les nourrissons, les enfants et les adolescents symptomatiques sont répertoriés dans le tableau 1.
Pour les patients suspectés de BAV, il est important de rechercher des signes associés de lésions cardiaques congénitales et de syndromes génétiques. Par exemple, le BAV est généralement associé à une coarctation de l’aorte . La coarctation de l’aorte produit une hypertension des membres supérieurs, un retard du pouls fémoral ou un souffle systolique bien entendu dans la région interscapulaire gauche. De même, le syndrome de Turner est fortement associé au BAV et à la coarctation de l’aorte.
Chez les femmes atteintes de BAV et de coarctation de l’aorte, il est important d’identifier toute manifestation physique du syndrome de Turner , telle qu’une petite taille, une aménorrhée primaire, une poitrine large, des mamelons larges et espacés et un cubitus valgus. Il a été proposé que le caryotypage du syndrome de Turner soit réalisé chez toutes les filles présentant une coarctation de l’aorte en raison de sa prévalence élevée (5,3 % - 12,6 %) et de l’absence de résultats classiques en matière de mosaïcisme. (25)(26)
| Recherche |
Le diagnostic de BAV est confirmé par échocardiographie transthoracique (ETT) avec une sensibilité et une spécificité de 92 % et 96 %, respectivement. (27)(28)(29) La vue parasternale à axe court est utilisée pour visualiser les cuspides valvulaires aortiques et la morphologie de fusion.
L’ÉTT peut également quantifier le dysfonctionnement de la valve aortique en termes de degré de sténose ou de régurgitation. De plus, l’épaisseur de la paroi et la taille de la chambre du ventricule gauche peuvent être déterminées, qui peuvent progressivement s’agrandir chez les patients présentant une sténose aortique et une régurgitation aortique. De plus, le TTE est utilisé pour évaluer le diamètre de l’aorte et le degré de dilatation aortique à différents niveaux.
Le degré de dilatation aortique dans la population pédiatrique et adolescente est déterminé sur la base du score Z formaté en fonction de la surface corporelle. L’imagerie transversale par angiographie tomographique et angiographie par résonance magnétique peut fournir des informations supplémentaires chez les patients lorsqu’on craint qu’une intervention ne soit justifiée.
Une fois adultes, les adolescents doivent subir une imagerie alternative, telle qu’une angiographie tomographique ou, de préférence, une angiographie par résonance magnétique (en raison de l’absence de rayonnement) pour évaluer l’ensemble de l’aorte et la comparer aux mesures TTE.
| Complications, progression et prise en charge |
La maladie BAV comprend un spectre allant d’une valvule aortique fonctionnant normalement et de dimensions aortiques normales à un dysfonctionnement valvulaire important et à la formation d’anévrisme aortique.
Le BAV peut entraîner 3 complications majeures : une maladie valvulaire aortique (sténose ou régurgitation), une aortopathie/dilatation de l’aorte et une endocardite valvulaire. (30)
Les résultats cliniques des différentes complications sont répertoriés dans le tableau 1. L’incidence des événements cardiaques primaires chez les enfants et adolescents atteints de BAV dus à ces complications est très faible. (30)(31) La plupart des interventions destinées aux patients atteints de BAV sont réalisées pour une sténose valvulaire et comprennent une angioplastie par ballonnet, une réparation chirurgicale ou un remplacement valvulaire. (6)
La dissection aortique primaire est un événement extrêmement rare chez les enfants et est généralement associée à d’autres facteurs prédisposants. Une description détaillée des complications du BAV est fournie ci-dessous.
| Maladie de la valve aortique |
> Sténose aortique. La fusion des cuspides de la valvule aortique dans le BAV peut entraîner une ouverture anormale de la valvule et une diminution de l’orifice valvulaire effectif, provoquant une sténose aortique. Elle peut être présente dès la naissance ou se développer progressivement au fil du temps. Une sténose aortique congénitale critique se présente chez un nouveau-né ou un nourrisson avec des symptômes d’insuffisance cardiaque aiguë conduisant à un choc cardiogénique, généralement après la fermeture spontanée du canal artériel persistant. Ces enfants nécessitent des interventions urgentes sur la valvule aortique par valvuloplastie par cathéter à ballonnet (décrit plus loin) ou une intervention chirurgicale. Le choix de l’intervention est influencé par la morphologie valvulaire, la gravité du dysfonctionnement ventriculaire gauche et la préférence institutionnelle. Les nourrissons plus âgés et les enfants peuvent développer une sténose valvulaire aortique progressive, pouvant conduire à une hypertrophie ventriculaire gauche, et ces patients peuvent nécessiter une intervention avant l’âge adulte. (6)
> Insuffisance aortique. Une coaptation anormale des cuspides valvulaires aortiques peut provoquer une régurgitation valvulaire aortique primaire. En outre, une régurgitation peut également se développer progressivement à la suite d’interventions antérieures sur la valvule aortique, notamment une valvuloplastie par ballonnet et une valvotomie chirurgicale. Une régurgitation valvulaire aortique importante peut provoquer une dilatation du ventricule gauche et une diminution de la fraction d’éjection au fil du temps, entraînant une intolérance à l’exercice et des symptômes d’insuffisance cardiaque. Ces symptômes sont des indications d’intervention.
> Gestion. Il est important de soutenir les familles puisque la plupart des interventions chez les nouveau-nés et les jeunes enfants doivent être considérées comme palliatives. Dans presque tous les cas, ces patients auront besoin d’une procédure valvulaire plus définitive plus tard dans la vie.
• Valvuloplastie percutanée par ballonnet : La valvuloplastie par ballonnet est une intervention percutanée réalisée pour le soulagement de la sténose aortique. Elle est réalisée en insérant un cathéter à ballonnet, généralement à travers l’artère fémorale, et en l’avançant pour traverser la valvule aortique, suivi du gonflage du ballon, conduisant à une meilleure ouverture de la valvule. Chez les nouveau-nés, elle peut être réalisée à partir de l’approche veineuse fémorale et l’accès à la valvule aortique est assuré de manière prograde après avoir traversé le foramen ovale perméable et fait avancer le cathéter à travers l’oreillette gauche et le ventricule gauche vers l’aorte ascendante. L’accès de l’artère carotide à la valvule aortique peut être utilisé chez certains patients. Bien qu’elle donne d’excellents résultats immédiats dans le soulagement de la sténose, la valvuloplastie par ballonnet peut provoquer une régurgitation aortique importante. La resténose valvulaire est un problème progressif et des procédures supplémentaires sont nécessaires chez de nombreux patients. (32)
• Interventions chirurgicales. Plusieurs interventions chirurgicales sont disponibles pour les patients atteints de BAV. La réparation chirurgicale ou valvotomie est réalisée chez les nourrissons et les enfants en pratiquant une courte incision dans la commissure fusionnée de la valvule pour améliorer la mobilité des feuillets. Dans d’autres cas, la procédure de Ross peut être plus utile, dans laquelle la valve pulmonaire native du patient est utilisée comme autogreffe néo-aortique avec insertion d’une homogreffe à la position de la valve pulmonaire. L’un des avantages de la procédure de Ross est qu’elle évite l’anticoagulation par la warfarine et la nécessité d’une augmentation fréquente de la taille des autogreffes.
La procédure de Ross est également couramment utilisée chez les nouveau-nés et les nourrissons présentant des problèmes critiques ou une maladie valvulaire aortique grave, mais les résultats chez ces types de patients ne sont pas aussi durables que chez les enfants plus âgés. (33) Cependant, la procédure de Ross crée une « maladie des 2 valves » chez les patients nés avec uniquement une maladie de la valve aortique. De plus, l’homogreffe en position pulmonaire nécessitera à un moment donné un élargissement ou l’insertion d’une valve percutanée.
Chez les adolescents plus âgés approchant de l’âge adulte, le remplacement valvulaire aortique peut être réalisé avec une valve aortique mécanique ou bioprothétique. Les prothèses valvulaires aortiques mécaniques sont plus durables que les valvules bioprothétiques et nécessitent théoriquement moins de chirurgies répétées, mais les valvules mécaniques nécessitent une anticoagulation à vie et une restriction des sports de contact.
Par conséquent, le remplacement valvulaire doit être individualisé pour chaque patient. Une approche alternative à la procédure de Ross ou au remplacement de la valvule aortique primaire par une prothèse peut être l’opération d’Ozaki. L’opération Ozaki implique l’excision de feuillets aortiques natifs malades et la création de nouveaux feuillets à partir du péricarde autologue. (3.4)
| Aortopathie |
L’aortopathie, ou dilatation anormale de l’aorte, est une autre complication majeure du BAV. Le mécanisme de cette aortopathie est multifactoriel, incluant des mécanismes génétiques, cellulaires et moléculaires. La nécrose kystique-médiane de la paroi aortique, l’association à des troubles du tissu conjonctif et un stress continu sur la paroi aortique en raison de schémas de flux sanguin hémodynamiquement anormaux à travers la valvule aortique anormale contribuent à la dilatation aortique.
Bien que la dilatation aortique soit fréquente chez les enfants atteints de BAV, elle provoque rarement une dissection aortique pendant l’enfance ou l’adolescence, sauf en cas d’autres troubles ou syndromes concomitants du tissu conjonctif, tels que le syndrome de Marfan, le syndrome d’Ehlers-Danlos de type IV, le syndrome de Loeys-Dietz ou le syndrome de Turner et /ou des facteurs de risque prédisposants, tels qu’une hypertension ou une dilatation importante de l’aorte (> 50-55 mm).
Les enfants atteints de BAV qui ont une aorte dilatée doivent être périodiquement évalués par échocardiographie réalisée au moins tous les 2 à 3 ans pour surveiller le degré et le taux de dilatation aortique ainsi que l’état de la valvule aortique.
> Prise en charge : la prise en charge médicale de la dilatation aortique chez les patients atteints de BAV peut inclure des bêtabloquants, des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine et des bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine. Il n’existe actuellement aucune preuve du rôle de ces médicaments chez les patients atteints de BAV, et les données ont été extrapolées à partir de patients atteints du syndrome de Marfan et d’aortes dilatées. (35)
Par conséquent, il existe des variations significatives dans la pratique parmi les cardiologues pédiatriques et le traitement médical est individualisé pour chaque patient en fonction des bénéfices, de la tolérance et des effets indésirables de ces médicaments. Cependant, l’hypertension chez les patients atteints de BAV doit être traitée de manière agressive car elle constitue un facteur de risque de dilatation aortique.
La prise en charge chirurgicale consiste en le remplacement de la racine aortique ou de l’aorte ascendante avec ou sans remplacement valvulaire. Le remplacement de la racine aortique avec préservation de la valvule peut être plus difficile chez les patients atteints de BAV que chez ceux porteurs d’une valvule à 3 cuspides normale.
| Endocardite |
L’endocardite valvulaire aortique native est une entité relativement rare, estimée à environ 0,16 % par an chez les enfants et adolescents, mais peut entraîner une morbidité et une mortalité importantes. (36)
Les patients atteints de BAV ont un risque plus élevé d’endocardite infectieuse de la valve aortique native que les individus ayant une valve aortique à 3 cuspides normale. (37)
Les patients ayant déjà subi une chirurgie valvulaire aortique (en particulier un remplacement valvulaire) courent un risque encore plus élevé d’endocardite que les patients présentant une valvule aortique native non interventionnelle. (38)
Les lignes directrices actuelles sur la prophylaxie de l’endocardite considèrent le BAV comme une affection à risque intermédiaire, et la prophylaxie de l’endocardite n’est pas recommandée pour les patients atteints de BAV avant des procédures dentaires ou des procédures invasives des voies respiratoires. (39) Cependant, les patients BAV ayant un épisode antérieur d’endocardite ou ceux ayant des antécédents de chirurgie ou d’intervention valvulaire aortique nécessitent une prophylaxie contre l’endocardite en fonction du type d’intervention et du matériel prothétique utilisé.
L’endocardite doit être exclue chez tout patient atteint de BAV (y compris ceux ayant subi une chirurgie valvulaire aortique) qui présente une fièvre d’origine inconnue ou un événement embolique.
L’évaluation de ces patients doit inclure des hémocultures, des marqueurs inflammatoires (protéine C-réactive et vitesse de sédimentation des érythrocytes) et une imagerie telle qu’une échocardiographie au début de l’évolution de la maladie, en fonction de la suspicion clinique.
| Gestion à long terme et considérations pour les professionnels des soins primaires |
1. Suivi par cardiologie pédiatrique : Les patients atteints de BAV nécessitent un suivi à vie avec un cardiologue. La plupart des patients présentant un BAV fonctionnant normalement sont suivis périodiquement, tous les 2 à 3 ans, par une échocardiographie répétée pour surveiller la fonction valvulaire aortique et la dilatation aortique. Les patients présentant une sténose valvulaire aortique importante, une régurgitation ou une dilatation aortique marquée peuvent nécessiter un suivi plus fréquent.
2. Suivi avec le professionnel de soins primaires : Tous les patients atteints de BAV doivent bénéficier d’un suivi annuel avec leur médecin de soins primaires. Tout changement dans le souffle ou tout nouveau symptôme de douleur thoracique atypique, de palpitations avec activité, de fatigue accrue ou de diminution de la tolérance à l’exercice doit entraîner un suivi accéléré avec le cardiologue. La tension artérielle doit être mesurée lors de chaque contrôle de santé, avec une attention particulière à l’hypertension. Chez les patients souffrant d’hypertension, la tension artérielle des membres supérieurs et inférieurs doit être mesurée car le BAV est associé à une coarctation de l’aorte. Chez les patients dont la coarctation a été réparée, l’hypertension peut indiquer une nouvelle coarctation significative, mais peut également être présente chez les patients sans rétrécissement résiduel. De plus, l’hypertension est un facteur de risque associé à la dilatation aortique et doit être traitée de manière agressive. (40)(41)
3. Dépistage familial : Le dépistage échocardiographique est recommandé par l’American Heart Association (AHA) chez tous les parents au premier degré de patients atteints de BAV, car il peut survenir chez jusqu’à 10 % des membres asymptomatiques de la famille. (42) Il est important d’évaluer les parents et les frères et sœurs plus âgés, car la plupart des complications du BAV se manifestent généralement après la petite enfance.
4. Participation sportive : L’AHA et l’American College of Cardiology ont publié des lignes directrices pour la participation sportive des athlètes atteints de BAV. Les suggestions de restriction sportive sont basées sur les symptômes et le degré de sténose valvulaire aortique, de régurgitation ou de dilatation aortique et sur la présence de troubles ou syndromes supplémentaires du tissu conjonctif. (43) La plupart des experts suggèrent d’éviter les exercices isométriques, l’haltérophilie et les sports de contact chez les patients présentant une dilatation aortique importante en raison du souci de dissection aortique. Étant donné que les symptômes et les complications de la valvulopathie aortique ou de l’aortopathie sont rares chez les enfants et les adolescents, les décisions concernant la participation sportive sont complexes. Une décision partagée est requise par le patient, la famille, l’entraîneur, les responsables de l’école et le cardiologue. Chez les concurrents de niveau élite, il est prudent d’effectuer une évaluation annuelle avec imagerie et éventuellement un test d’effort.
5. Prophylaxie de l’endocardite : Bien que les patients atteints de BAV présentent un risque d’endocardite significativement plus élevé que les individus ayant une valvule aortique normale, il est rare d’avoir une endocardite de la valvule aortique native. Les lignes directrices actuelles ne recommandent pas une prophylaxie antibiotique de routine avant des procédures respiratoires ou dentaires invasives. (39) Cependant, les patients atteints de BAV qui ont déjà eu un épisode d’endocardite ou ceux qui ont subi une chirurgie et un remplacement de la valvule aortique nécessitent une prophylaxie antibiotique à vie. Une hygiène dentaire optimale est universellement importante chez tous les patients atteints de BAV. Malgré sa faible incidence, il est important de considérer l’endocardite dans le diagnostic différentiel des patients atteints de BAV présentant une fièvre d’origine inconnue ou tout phénomène embolique.
Résumé 1. La valvule aortique bicuspide (BAV) est la malformation cardiaque congénitale la plus courante chez les enfants, les adolescents et les adultes, présente chez 0,5 % à 2 % des individus. (1) 2. La plupart des patients atteints de BAV sont asymptomatiques et sont diagnostiqués en raison d’un souffle ou d’un clic lors d’un examen ou d’un dépistage familial. Les patients atteints de BAV et d’une maladie grave sont rarement symptomatiques. 3. Le BAV peut entraîner de nombreuses complications, notamment une sténose et/ou une régurgitation valvulaire aortique, une endocardite et une dilatation aortique ; 12 à 15 % des patients pédiatriques atteints de BAV peuvent nécessiter une intervention avant l’âge adulte. (6) 4. Selon les directives de l’American Heart Association, tous les membres de la famille au premier degré d’un patient atteint de BAV devraient bénéficier d’une surveillance échocardiographique, même s’ils subissent un examen physique normal. (42) 5. Selon le consensus, les patients atteints de BAV nécessitent des contrôles cardiologiques périodiques et un suivi échocardiographique. La fréquence de cette surveillance dépend de la fonction valvulaire et des dimensions aortiques. 6. Selon un consensus, les patients atteints de BAV devraient bénéficier d’un suivi annuel avec leur médecin traitant, avec une attention particulière à l’évaluation de l’hypertension. 7. Bien que les patients atteints de BAV présentent un risque accru d’endocardite, les lignes directrices actuelles ne recommandent pas la prophylaxie de l’endocardite avant les procédures dentaires de routine ou les procédures respiratoires invasives à haut risque pour les patients atteints de BAV sans antécédents de chirurgie ou d’intervention valvulaire aortique. . (39). |
Tableau 1. Présentation clinique de la valve aortique bicuspide symptomatique.
| Les nourrissons | Enfants et adolescents |
| Sténose aortique | |
| Une sténose aortique critique survient chez les nouveau-nés présentant un choc cardiogénique aigu (hypotension, mauvaise perfusion périphérique et cyanose) lorsque le canal artériel persistant se ferme. Une sténose aortique sévère chez les nourrissons peut se manifester par une insuffisance cardiaque congestive (retard de croissance, mauvaise alimentation et tachypnée). |
Les enfants plus âgés et les adolescents sont rarement symptomatiques. Ils sont généralement diagnostiqués par les résultats de l’examen physique. Certains enfants atteints de sténose aortique sévère peuvent signaler de la fatigue, une dyspnée, une syncope, des douleurs thoraciques ou une angine, en particulier à l’effort. |
| Régurgitation aortique | |
| Peu fréquent chez les nourrissons, à moins qu’ils n’aient déjà subi un cathétérisme valvulaire aortique ou une intervention chirurgicale. | Les enfants plus âgés et les adolescents peuvent présenter une fatigue ou une dyspnée à l’effort et une capacité d’exercice limitée en cas de régurgitation sévère. |
| Dissection de l’aorte | |
| Non observé sauf iatrogène lors d’une intervention chirurgicale. | Très rare chez les enfants et les adolescents. Elle peut se manifester par une douleur thoracique aiguë et déchirante qui irradie vers le dos, le cou ou l’abdomen. Généralement en présence de troubles génétiques ou du tissu conjonctif prédisposants. |
| Endocardite | |
| Fièvre légère et prolongée d’origine inconnue avec un nouveau souffle ou des modifications du souffle existant. Symptômes non spécifiques : fatigue, perte de poids, arthralgie. Considération particulière chez les patients ayant déjà subi une intervention chirurgicale (réparation ou remplacement) de la valve aortique. |
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