La valvola aortica bicuspide (BAV) è il difetto cardiaco congenito più comune nei bambini, negli adolescenti e negli adulti. (1) È una malattia eterogenea che colpisce sia la valvola aortica che l’aorta.
Può portare a molte complicazioni, tra cui la stenosi della valvola aortica, il rigurgito o l’endocardite. (2)(3) Può anche portare alla dilatazione dell’aorta, che predispone gli individui a un rischio significativamente maggiore di aneurisma e dissezione aortica. (4)
Sebbene la maggior parte delle persone affette da BAV presenti queste complicanze a lungo termine durante l’età adulta, un numero considerevole di pazienti può presentarsi anche durante l’infanzia e l’adolescenza con una malattia ad esordio precoce che può richiedere interventi fino al 12%-15% dei casi. i pazienti. (5)(6) Pertanto, i pazienti affetti da BAV necessitano di follow-up e sorveglianza per tutta la vita.
Il BAV ha molteplici implicazioni in termini di partecipazione sportiva e screening familiare, rendendolo un argomento importante per i professionisti dell’assistenza primaria. Questo articolo esamina l’anatomia, la genetica, la presentazione, la diagnosi e il trattamento del BAV nei neonati, nei bambini e negli adolescenti.
| Epidemiologia |
La valvola aortica bicuspide fu descritta per la prima volta da Leonardo da Vinci nel 1500.
L’incidenza stimata del BAV è compresa tra lo 0,5% e il 2% nella popolazione generale. (1) È 3 volte più comune negli uomini che nelle donne. Può presentarsi come lesione isolata o in associazione con altri difetti cardiaci congeniti semplici o complessi. (5)
Inoltre, potrebbe anche essere una caratteristica clinica di alcune sindromi genetiche e disturbi del tessuto connettivo. Il difetto cardiaco congenito più comune associato alla BAV è la coartazione dell’aorta; Il BAV è osservato nel 25-85% di questi pazienti. (5)(7) La sindrome genetica più comune associata alla BAV è la sindrome di Turner; con un impatto dal 15% al 30%. (undici)
| Anatomia |
Una valvola aortica normale è composta da 3 lembi . Queste cuspidi prendono il nome in base alle rispettive arterie coronarie che originano dai seni corrispondenti, come le valvole destra, sinistra e non coronarie. VAB nasce dalla fusione di 2 di questi foglioline, dando origine a 2 foglioline funzionali invece di 3.
Il BAV può essere suddiviso in diversi sottotipi morfologici in base ai lembi della valvola aortica fusi. La forma più comune di BAV è la fusione dei lembi coronarici destro e sinistro, presente nel 71%, seguita dalla fusione dei lembi destro e non coronarico, presente nel 28%; la fusione del lembo sinistro con il lembo non coronarico è la forma più rara, presente solo nell’1% dei pazienti con BAV. (5)(17)
È fondamentale determinare i diversi tipi di BAV perché può fornire informazioni sulla prognosi e sulle complicanze.
| Genetica ed ereditarietà |
Una base ereditaria si riflette nella frequenza compresa tra l’8% e il 10% per BAV o altre lesioni ostruttive del tratto di efflusso del ventricolo sinistro nei parenti di primo grado di pazienti con BAV. (18)(19)(20) Le basi genetiche del BAV sono complesse ed eterogenee. Possono essere poligenici nei singoli pazienti.
La malattia familiare presenta un modello di trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta. (ventuno)
La BAV è anche una caratteristica fenotipica della sindrome di Turner (45, XO), presente in quasi il 15%-30% dei pazienti, con un’incidenza da 30 a 60 volte superiore a quella delle donne sane (46, XX). (11) Pertanto, la perdita di geni sul cromosoma X può essere un fattore predisponente al BAV. (22)
Alcuni geni (sindromi) associati al BAV includono TGFBR1-2 (sindrome di Loeys-Dietz), NOTCH1 , ACTA2 (aneurisma e dissezione dell’aorta toracica familiare), FBN1 (sindrome di Marfan), KCNJ2 (sindrome di Andersen-Tawil), GATA6 , GATA5 , EGFR , SMAD6 e ROBO4 . (22)
Al momento non sono disponibili test genetici specifici per il BAV. Alcuni di questi geni sono inclusi nei test clinici per le cardiopatie congenite generiche e tutti possono essere rilevati nei pazienti sottoposti a sequenziamento dell’intero esoma. Tuttavia, attualmente esiste una piattaforma di test genetici ad alto rendimento non specificatamente dedicata al BAV.
Va notato che la presenza di una mutazione genetica non conferisce necessariamente un rischio di peggioramento della stenosi aortica. Tuttavia, sono necessari studi longitudinali per determinare se alcuni geni associati alla BAV conferiscono un aumento del rischio di disfunzione della valvola aortica o di dilatazione aortica.
| Presentazione |
La BAV comprende uno spettro di anomalie che vanno dalla disfunzione della valvola aortica alla dilatazione dell’aorta (aortopatia).
Può presentarsi in una varietà di forme in età diverse. La presentazione più comune del BAV è l’auscultazione di un soffio o di un clic sistolico. La maggior parte dei bambini affetti da BAV sono completamente asintomatici e possono essere diagnosticati incidentalmente o come risultato di un’ecocardiografia eseguita per lo screening familiare.
Raramente, i pazienti affetti da BAV possono essere sintomatici alla presentazione iniziale. I neonati con BAV possono presentare una stenosi critica della valvola aortica e possono richiedere un intervento urgente sulla valvola aortica per alleviare l’ostruzione. Allo stesso modo, i bambini più grandi o gli adolescenti possono essere sintomatici a seconda del grado di disfunzione della valvola aortica.
La BAV può anche essere diagnosticata indirettamente durante la valutazione di altri difetti cardiaci congeniti, tra cui la coartazione dell’aorta, la sindrome del cuore sinistro ipoplastico o il complesso di Shone (una combinazione di molteplici difetti ostruttivi del cuore sinistro, come l’anello mitralico sopravalvolare, la valvola mitrale paracadute, la stenosi subaortica , BAV e coartazione dell’aorta). (17)(23)
Allo stesso modo, il BAV può essere riscontrato durante lo screening ecocardiografico eseguito in alcune sindromi genetiche e disturbi del tessuto connettivo che sono fortemente associati al BAV, come le sindromi di Turner, Williams, Loeys-Dietz, Marfan o Ehlers-Danlos. (17)
| Diagnosi clinica |
La maggior parte dei pazienti affetti da BAV sono clinicamente asintomatici. Il sospetto clinico di BAV in un individuo asintomatico si basa sull’anamnesi familiare e sui risultati auscultatori anormali dell’esame obiettivo. I bambini con BAV possono avere molteplici reperti auscultatori a seconda dello stato della funzione valvolare.
A. BAV con funzione normale : questi pazienti possono avere solo un clic di eiezione sistolico, che è un suono cardiaco aggiuntivo dopo S1 che si sente meglio all’apice. Il clic di eiezione può essere differenziato da uno split S1 (variante normale) per la mancanza di variabilità con la respirazione e una migliore auscultazione al vertice. Possono anche avere un lieve soffio sistolico da eiezione. (24)
B. BAV stenotico : questi pazienti possono avere un soffio sistolico da eiezione in crescendo-decrescendo più forte sul bordo sternale superiore destro che si irradia verso l’incisura sternale e le carotidi, la cui intensità varia con il grado di stenosi. Un clic di eiezione sistolica può precedere il soffio, ma è assente nella stenosi aortica grave. I pazienti possono anche presentare un brivido sistolico e un aumento dell’impulso apicale.
C. BAV rigurgitato : questi pazienti possono avere un soffio diastolico in decrescendo, acuto e precoce, che si irradia dalla parte superiore destra del torace al bordo sternale inferiore sinistro. Nei bambini più grandi, il soffio può essere udito meglio chiedendo al paziente di sedersi e sporgersi in avanti con il respiro trattenuto in piena espirazione. Il soffio è accentuato dalle manovre che aumentano il postcarico, come la manovra dell’impugnatura. I pazienti con grave insufficienza aortica possono avere polsi delimitati e una pressione differenziale ampia.
Raramente, i bambini affetti da BAV possono essere sintomatici. I sintomi della BAV sono una manifestazione delle sue complicanze e sono generalmente evidenti solo nelle malattie gravi. I pazienti con stenosi o rigurgito significativo della valvola aortica possono presentarsi clinicamente con ritardo della crescita, affaticamento, dispnea e dolore toracico da sforzo a seconda della loro età. I risultati clinici per età nei neonati, bambini e adolescenti sintomatici sono elencati nella Tabella 1.
Per i pazienti con sospetta BAV, è importante cercare reperti associati a lesioni cardiache congenite e sindromi genetiche. Ad esempio, il BAV è comunemente associato alla coartazione dell’aorta . La coartazione dell’aorta produce ipertensione agli arti superiori, polso femorale ritardato o un soffio sistolico udibile in modo prominente nella regione interscapolare sinistra. Allo stesso modo, la sindrome di Turner è fortemente associata alla BAV e alla coartazione dell’aorta.
Nelle donne con BAV e coartazione dell’aorta, è importante identificare eventuali manifestazioni fisiche della sindrome di Turner , come bassa statura, amenorrea primaria, torace ampio, capezzoli larghi e distanziati e cubito valgo. È stato proposto che il cariotipo per la sindrome di Turner debba essere eseguito in tutte le ragazze con coartazione dell’aorta a causa della sua elevata prevalenza (5,3% -12,6%) e dell’assenza di reperti classici nel mosaicismo. (25)(26)
| Ricerca |
La diagnosi di BAV è confermata dall’ecocardiografia transtoracica (TTE) con sensibilità e specificità rispettivamente del 92% e del 96%. (27)(28)(29) La proiezione parasternale asse corto viene utilizzata per visualizzare le cuspidi della valvola aortica e la morfologia della fusione.
La TTE può anche quantificare la disfunzione della valvola aortica in termini di grado di stenosi o rigurgito. Inoltre, è possibile determinare lo spessore della parete e le dimensioni della camera del ventricolo sinistro, che può progressivamente allargarsi nei pazienti con stenosi aortica e rigurgito aortico. Inoltre, la TTE viene utilizzata per valutare il diametro dell’aorta e il grado di dilatazione aortica a vari livelli.
Il grado di dilatazione aortica nella popolazione pediatrica e adolescenziale viene determinato in base al punteggio Z formattato in base alla superficie corporea. L’imaging trasversale mediante angiografia tomografica e angiografia con risonanza magnetica può fornire informazioni incrementali nei pazienti quando si teme che un intervento possa essere giustificato.
Una volta cresciuti, gli adolescenti dovrebbero sottoporsi a imaging alternativo, come l’angiografia tomografica o preferibilmente l’angiografia con risonanza magnetica (a causa dell’assenza di radiazioni) per valutare l’intera aorta e confrontarla con le misurazioni TTE.
| Complicanze, progressione e gestione |
La malattia BAV comprende uno spettro che va da una valvola aortica normalmente funzionante e dimensioni aortiche normali a una significativa disfunzione valvolare e alla formazione di aneurisma aortico.
La BAV può causare 3 complicazioni principali: malattia della valvola aortica (stenosi o rigurgito), aortopatia/dilatazione dell’aorta ed endocardite valvolare. (30)
I risultati clinici delle varie complicanze sono elencati nella Tabella 1. L’incidenza di eventi cardiaci primari nei bambini e negli adolescenti con BAV dovuti a queste complicanze è molto bassa. (30)(31) La maggior parte degli interventi per i pazienti con BAV vengono eseguiti per la stenosi valvolare e comprendono l’angioplastica con palloncino, la riparazione chirurgica o la sostituzione della valvola. (6)
La dissezione aortica primaria è un evento estremamente raro nei bambini ed è solitamente associata ad altri fattori predisponenti. Di seguito viene fornita una descrizione dettagliata delle complicanze della BAV.
| Malattia della valvola aortica |
> Stenosi aortica. La fusione delle cuspidi della valvola aortica nella BAV può portare ad un’apertura anomala della valvola e ad una diminuzione dell’orifizio valvolare effettivo, causando una stenosi aortica. Può essere presente alla nascita o svilupparsi progressivamente nel tempo. La stenosi aortica congenita critica si presenta in un neonato o lattante con sintomi di insufficienza cardiaca ad esordio acuto che porta a shock cardiogeno, solitamente dopo la chiusura spontanea del dotto arterioso pervio. Questi bambini necessitano di interventi urgenti sulla valvola aortica mediante valvuloplastica con catetere a palloncino (descritta più avanti) o intervento chirurgico. La scelta dell’intervento è influenzata dalla morfologia della valvola, dalla gravità della disfunzione ventricolare sinistra e dalle preferenze istituzionali. I neonati più grandi e i bambini possono sviluppare una stenosi progressiva della valvola aortica, che può portare all’ipertrofia ventricolare sinistra, e questi pazienti possono richiedere un intervento prima dell’età adulta. (6)
> Rigurgito aortico. La coaptazione anomala delle cuspidi della valvola aortica può causare un rigurgito primario della valvola aortica. Inoltre, il rigurgito può anche svilupparsi progressivamente in seguito a precedenti interventi sulla valvola aortica, tra cui la valvuloplastica con palloncino e la valvotomia chirurgica. Un rigurgito significativo della valvola aortica può causare nel tempo dilatazione del ventricolo sinistro e diminuzione della frazione di eiezione, portando a intolleranza all’esercizio e sintomi di insufficienza cardiaca. Questi sintomi sono indicazioni per l’intervento.
> Gestione. È importante sostenere le famiglie poiché la maggior parte degli interventi sui neonati e sui bambini piccoli dovrebbero essere considerati palliativi. In quasi tutti i casi, questi pazienti richiederanno una procedura valvolare più definitiva più avanti nella vita.
• Valvuloplastica percutanea con palloncino : La valvuloplastica con palloncino è un intervento percutaneo eseguito per alleviare la stenosi aortica. Viene eseguita inserendo un catetere con punta a palloncino, solitamente attraverso l’arteria femorale, e facendolo avanzare fino ad attraversare la valvola aortica seguito dal gonfiaggio del palloncino, portando a una migliore apertura della valvola. Nei neonati può essere eseguito dall’approccio venoso femorale e l’accesso alla valvola aortica viene fornito in modo progrado dopo aver attraversato il forame ovale pervio e aver fatto avanzare il catetere attraverso l’atrio sinistro e il ventricolo sinistro verso l’aorta ascendente. L’accesso dall’arteria carotide alla valvola aortica può essere utilizzato in pazienti selezionati. Sebbene abbia ottimi risultati immediati nell’alleviare la stenosi, la valvuloplastica con palloncino può causare un significativo rigurgito aortico. La restenosi valvolare è un problema progressivo e in molti pazienti sono necessarie procedure aggiuntive. (32)
• Interventi chirurgici. Sono disponibili diversi interventi chirurgici per i pazienti affetti da BAV. La riparazione chirurgica o valvotomia viene eseguita nei neonati e nei bambini praticando una breve incisione nella commissura fusa della valvola per migliorare la mobilità dei lembi. In altri casi, può essere più utile la procedura di Ross, in cui la valvola polmonare nativa del paziente viene utilizzata come autotrapianto neo-aortico con inserimento di un omotrapianto nella posizione della valvola polmonare. Un vantaggio della procedura di Ross è che evita l’anticoagulazione con warfarin e la necessità di frequenti aumenti delle dimensioni dell’autotrapianto.
La procedura di Ross è comunemente utilizzata anche nei neonati e nei bambini con problemi critici o con grave malattia della valvola aortica, ma i risultati in questi tipi di pazienti non sono così duraturi come nei bambini più grandi. (33) Tuttavia, la procedura di Ross crea una “malattia a 2 valvole” nei pazienti nati con la sola malattia della valvola aortica. Inoltre, l’omoinnesto in posizione polmonare richiederà ad un certo punto l’allargamento o l’inserimento di una valvola percutanea.
Negli adolescenti più grandi che si avvicinano all’età adulta, la sostituzione della valvola aortica può essere eseguita con una valvola aortica meccanica o bioprotesica. Le protesi valvolari aortiche meccaniche sono più durevoli delle valvole bioprotesiche e teoricamente richiedono meno interventi chirurgici ripetuti, ma le valvole meccaniche richiedono anticoagulazione permanente e limitazione degli sport di contatto.
Pertanto, la sostituzione della valvola deve essere personalizzata per ciascun paziente. Un approccio alternativo alla procedura di Ross o alla sostituzione della valvola aortica primaria con una protesi può essere l’intervento di Ozaki. L’operazione di Ozaki prevede l’escissione dei lembi aortici nativi malati e la creazione di nuovi lembi dal pericardio autologo. (3.4)
| Aortopatia |
L’aortopatia, o dilatazione anomala dell’aorta, è un’altra grave complicanza della BAV. Il meccanismo di questa aortopatia è multifattoriale, compresi meccanismi genetici, cellulari e molecolari. La necrosi cistico-mediale della parete aortica, l’associazione con disturbi del tessuto connettivo e lo stress continuo sulla parete aortica dovuto a modelli di flusso sanguigno emodinamicamente anomali attraverso la valvola aortica anomala contribuiscono alla dilatazione aortica.
Sebbene la dilatazione aortica sia comune nei bambini affetti da BAV, raramente provoca dissezione aortica durante l’infanzia o l’adolescenza a meno che non vi siano altri disturbi o sindromi concomitanti del tessuto connettivo, come la sindrome di Marfan, la sindrome di Ehlers-Danlos di tipo IV, la sindrome di Loeys-Dietz o la sindrome di Turner e /o fattori di rischio predisponenti, quali ipertensione o significativa dilatazione dell’aorta (> 50-55 mm).
I bambini con BAV che hanno un’aorta dilatata devono essere periodicamente valutati con ecocardiografia eseguita almeno ogni 2 o 3 anni per monitorare il grado e la velocità della dilatazione aortica e lo stato della valvola aortica.
> Gestione: la gestione medica della dilatazione aortica nei pazienti affetti da BAV può includere beta-bloccanti, inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina e bloccanti dei recettori dell’angiotensina. Attualmente non esistono prove sul ruolo di questi farmaci nei pazienti con BAV e i dati sono stati estrapolati da pazienti con sindrome di Marfan e aorta dilatata. (35)
Pertanto, esiste una variazione significativa nella pratica tra i cardiologi pediatrici e il trattamento medico è personalizzato per ciascun paziente in base ai benefici, alla tolleranza e agli effetti avversi di questi farmaci. Tuttavia, l’ipertensione nei pazienti con BAV deve essere trattata in modo aggressivo perché rappresenta un fattore di rischio per la dilatazione aortica.
La gestione chirurgica consiste nella sostituzione della radice aortica o dell’aorta ascendente con o senza sostituzione della valvola. La sostituzione della radice aortica con risparmio della valvola può essere più difficile nei pazienti con BAV rispetto a quelli con una valvola normale a 3 cuspidi.
| Endocardite |
L’endocardite della valvola aortica nativa è un’entità relativamente rara, stimata in circa lo 0,16% all’anno nei bambini e negli adolescenti, ma può portare a morbilità e mortalità significative. (36)
I pazienti con BAV hanno un rischio maggiore di endocardite infettiva della valvola aortica nativa rispetto agli individui con una valvola aortica normale a 3 canini. (37)
I pazienti che hanno subito un precedente intervento chirurgico alla valvola aortica (in particolare la sostituzione della valvola) corrono un rischio ancora più elevato di endocardite rispetto ai pazienti con valvola aortica nativa non interventistica. (38)
Le attuali linee guida per la profilassi dell’endocardite considerano la BAV come una condizione a rischio intermedio e la profilassi dell’endocardite non è raccomandata per i pazienti con BAV prima di procedure odontoiatriche o procedure invasive delle vie aeree. (39) Tuttavia, i pazienti con BAV con un precedente episodio di endocardite o quelli che hanno una storia di intervento chirurgico o intervento sulla valvola aortica richiedono una profilassi per l’endocardite a seconda del tipo di intervento e del materiale protesico utilizzato.
L’endocardite deve essere esclusa in qualsiasi paziente con BAV (compresi quelli che hanno subito un intervento chirurgico alla valvola aortica) che presenta febbre di origine sconosciuta o un evento embolico.
La valutazione di questi pazienti dovrebbe includere emocolture, marcatori infiammatori (proteina C-reattiva e velocità di eritrosedimentazione) e imaging come l’ecocardiografia nelle prime fasi del decorso della malattia, a seconda del sospetto clinico.
| Gestione a lungo termine e considerazioni per i professionisti dell’assistenza primaria |
1. Follow-up da parte di cardiologia pediatrica: i pazienti affetti da BAV richiedono un follow-up permanente da parte di un cardiologo. La maggior parte dei pazienti con una BAV normalmente funzionante vengono seguiti periodicamente, ogni 2 o 3 anni, con ecocardiografia ripetuta per monitorare la funzione della valvola aortica e la dilatazione aortica. I pazienti con stenosi valvolare aortica significativa, rigurgito o marcata dilatazione aortica possono richiedere un follow-up più frequente.
2. Follow-up con il medico di base: tutti i pazienti affetti da BAV dovrebbero sottoporsi a un follow-up annuale con il proprio medico di base. Qualsiasi cambiamento nel soffio o nuovi sintomi di dolore toracico atipico, palpitazioni con attività, aumento dell’affaticamento o diminuzione della tolleranza all’esercizio fisico dovrebbero richiedere un follow-up accelerato con il cardiologo. La pressione sanguigna dovrebbe essere misurata durante ogni controllo sanitario, con particolare attenzione all’ipertensione. Nei pazienti con ipertensione, è necessario misurare la pressione arteriosa degli arti superiori e inferiori poiché la BAV è associata alla coartazione dell’aorta. In quelli con coartazione riparata, l’ipertensione può indicare una ricoartazione significativa, ma può anche essere presente in pazienti senza restringimento residuo. Inoltre, l’ipertensione è un fattore di rischio associato alla dilatazione aortica e deve essere trattata in modo aggressivo. (40)(41)
3. Screening familiare: lo screening ecocardiografico è raccomandato dall’American Heart Association (AHA) in tutti i parenti di primo grado di pazienti con BAV perché può verificarsi fino al 10% dei membri della famiglia asintomatici. (42) È importante valutare i genitori e i fratelli maggiori poiché la maggior parte delle complicanze della BAV si manifestano solitamente dopo la prima infanzia.
4. Partecipazione sportiva: l’AHA e l’American College of Cardiology hanno pubblicato linee guida per la partecipazione sportiva negli atleti affetti da BAV. I suggerimenti per la restrizione sportiva si basano sui sintomi e sul grado di stenosi della valvola aortica, rigurgito o dilatazione aortica e sulla presenza di ulteriori disturbi o sindromi del tessuto connettivo. (43) La maggior parte degli esperti suggerisce di evitare esercizi isometrici, sollevamento pesi e sport di contatto nei pazienti con significativa dilatazione aortica a causa della preoccupazione per la dissezione aortica. Poiché i sintomi e le complicanze della malattia della valvola aortica o dell’aortopatia sono rari nei bambini e negli adolescenti, le decisioni sulla partecipazione sportiva sono complesse. È necessaria una decisione condivisa tra paziente, famiglia, allenatore, funzionari scolastici e cardiologo. In coloro che gareggiano ad alto livello, è prudente eseguire una valutazione annuale con imaging e magari un test da sforzo.
5. Profilassi dell’endocardite: sebbene i pazienti con BAV abbiano un rischio di endocardite significativamente più elevato rispetto agli individui con una valvola aortica normale, è raro avere un’endocardite della valvola aortica nativa. Le attuali linee guida non raccomandano la profilassi antibiotica di routine prima di procedure invasive del tratto respiratorio o dentistiche. (39) Tuttavia, i pazienti con BAV che hanno avuto un precedente episodio di endocardite o quelli dopo un intervento chirurgico e una sostituzione della valvola aortica richiedono una profilassi antibiotica permanente. L’igiene dentale ottimale è universalmente importante in tutti i pazienti affetti da BAV. Nonostante la sua bassa incidenza, è importante considerare l’endocardite nella diagnosi differenziale dei pazienti con BAV che presentano febbre di origine sconosciuta o qualsiasi fenomeno embolico.
Riepilogo 1. La valvola aortica bicuspide (BAV) è il difetto cardiaco congenito più comune nei bambini, negli adolescenti e negli adulti, presente nello 0,5%-2% dei soggetti. (1) 2. La maggior parte dei pazienti affetti da BAV sono asintomatici e vengono diagnosticati a causa di un soffio o di un clic durante l’esame o in seguito allo screening familiare. I pazienti con BAV e malattia grave sono raramente sintomatici. 3. La BAV può causare molte complicazioni, tra cui stenosi e/o rigurgito della valvola aortica, endocardite e dilatazione aortica; Dal 12% al 15% dei pazienti pediatrici affetti da BAV può richiedere un intervento prima dell’età adulta. (6) 4. Secondo le linee guida dell’American Heart Association, tutti i familiari di primo grado di un paziente affetto da BAV dovrebbero essere sottoposti a monitoraggio ecocardiografico, anche se hanno un esame fisico normale. (42) 5. Secondo consenso, i pazienti con BAV necessitano di controlli cardiologici periodici e follow-up ecocardiografico. La frequenza di questo monitoraggio dipende dalla funzione della valvola e dalle dimensioni dell’aorta. 6. Secondo consenso, i pazienti con BAV dovrebbero essere sottoposti a un follow-up annuale con il proprio medico di base, con particolare attenzione alla valutazione dell’ipertensione. 7. Sebbene i pazienti con BAV siano ad aumentato rischio di endocardite, le attuali linee guida non raccomandano la profilassi dell’endocardite prima delle procedure odontoiatriche di routine o delle procedure respiratorie invasive ad alto rischio per i pazienti con BAV senza una storia di chirurgia o intervento sulla valvola aortica. . (39). |
Tabella 1. Presentazione clinica della valvola aortica bicuspide sintomatica.
| Neonati | Bambini e adolescenti |
| Stenosi aortica | |
| La stenosi aortica critica si verifica nei neonati con shock cardiogeno acuto (ipotensione, scarsa perfusione periferica e cianosi) quando il dotto arterioso pervio si chiude. La stenosi aortica grave nei neonati può presentarsi con insufficienza cardiaca congestizia (ritardo della crescita, scarsa alimentazione e tachipnea). |
I bambini più grandi e gli adolescenti sono raramente sintomatici. Generalmente vengono diagnosticati in base ai risultati dell’esame obiettivo. Alcuni bambini con stenosi aortica grave possono riferire affaticamento, dispnea, sincope, dolore toracico o angina, in particolare durante lo sforzo. |
| Rigurgito aortico | |
| Non comune nei neonati, a meno che non siano stati precedentemente sottoposti a cateterizzazione o intervento chirurgico della valvola aortica. | I bambini più grandi e gli adolescenti possono presentare affaticamento o dispnea da sforzo e capacità di esercizio limitata in caso di rigurgito grave. |
| Dissezione aortica | |
| Non osservato a meno che non sia iatrogeno durante una procedura chirurgica. | Molto raro nei bambini e negli adolescenti. Può presentarsi come dolore toracico acuto e lacerante che si irradia alla schiena, al collo o all’addome. Di solito in presenza di patologie genetiche o del tessuto connettivo predisponenti. |
| Endocardite | |
| Febbre prolungata di basso grado di origine sconosciuta con un nuovo soffio o cambiamenti nel soffio esistente. Sintomi aspecifici: affaticamento, perdita di peso, artralgia. Considerazione speciale nei pazienti con precedente intervento chirurgico (riparazione o sostituzione) sulla valvola aortica. |
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