Qu’est-ce que c’est?
La PFAPA est l’une des rares pathologies dont le nom décrit correctement la pathologie. Il s’agit d’une maladie d’ étiologie inconnue caractérisée par des épisodes réguliers de fièvre, de stomatite aphteuse, de pharyngite et d’adénite cervicale . Il s’agit avant tout d’une maladie de la petite enfance (moins de 5 ans), mais une version débutant à l’âge adulte a été récemment reconnue.
Comment est-il présenté ?
Comme son nom l’indique, la maladie se manifeste par des épisodes périodiques de fièvre, de stomatite aphteuse, de pharyngite et d’adénite cervicale. Les épidémies durent généralement environ 4 à 5 jours et se répètent toutes les 3 à 6 semaines. Le taux de survenue ne change pas avec les saisons, bien que certains patients sautent les épisodes en été. Les patients sont asymptomatiques entre les crises.
- La fièvre est généralement élevée et résistante aux antipyrétiques, mais les patients semblent relativement bien.
- La pharyngite érythémateuse ou exsudative est présente chez plus de 90 % des patients.
- L’adénite cervicale est présente chez environ 75 % des patients.
- La moitié des patients développeront des ulcères aphteux buccaux, qui sont généralement des ulcères ronds peu profonds mesurant moins de 1 cm, avec des marges érythémateuses bien délimitées, apparaissant sur les surfaces non masticatoires de la bouche.
- Les patients peuvent également présenter d’autres symptômes, tels que des maux de tête, des myalgies, des douleurs abdominales, des éruptions cutanées, des vomissements et de la diarrhée.
Est-ce courant ?
Il s’agit du syndrome de fièvre périodique le plus fréquent chez les enfants, mais il reste encore assez rare avec une incidence d’environ 2 pour 10 000.
Comment est-il diagnostiqué ? C’est un diagnostic clinique. Les critères diagnostiques proposés sont :
Au moins un des éléments suivants :
Il existe quelques autres indices, souvent répertoriés avec les critères de diagnostic :
Il existe également une variante qui apparaît à l’âge adulte (plus de 16 ans), avec des critères diagnostiques légèrement différents :
|
Quels sont les diagnostics différentiels ?
La plupart des patients ayant recours à plusieurs visites pour pharyngite n’auront que des infections récurrentes. La PFAPA devrait survenir plus régulièrement , vous n’aurez pas d’autres symptômes d’infection respiratoire comme le coryza et cela n’affectera pas les autres membres de la famille en même temps.
La neutropénie cyclique provoque également une fièvre récurrente et des ulcères buccaux, mais doit être facilement distinguée par la présence d’une neutropénie dans les analyses de sang.
Les affections les plus difficiles à distinguer sont les maladies auto-immunes monogéniques , telles que la fièvre méditerranéenne familiale, mais dans une perspective d’urgence, il suffit de reconnaître qu’il s’agit de plus que de simples infections récurrentes et d’obtenir une référence.
Quelle est la cause?
Nous n’en sommes pas sûrs à 100%. Il existe une composante génétique, avec un regroupement familial et un possible mode de transmission autosomique dominant. Il n’y a pas de prédilection connue pour des groupes ethniques particuliers.
L’explication la plus probable semble être une dérégulation génétiquement prédisposée du système immunitaire. Les amygdales semblent être impliquées dans la pathogenèse, puisque les épisodes fébriles cessent généralement après l’amygdalectomie.
Comment faut-il le traiter ?
Une dose unique de corticostéroïdes , généralement de la prednisone à raison de 1 à 2 mg/kg, résoudra rapidement les symptômes de la PFAPA chez environ 90 % des patients. Les AINS sont également fréquemment utilisés.
Bien que ces patients reçoivent fréquemment des antibiotiques, ceux-ci sont évidemment inefficaces.
Une fois le diagnostic posé, il existe certaines options pour prévenir les récidives.
La colchicine a été utilisée à titre prophylactique pour réduire le nombre de crises et la cimétidine a également été utilisée, mais les preuves sont beaucoup plus faibles.
L’amygdalectomie pourrait être l’ option thérapeutique la plus efficace, même si son rôle semble susciter une certaine controverse, d’autant plus que la maladie disparaît généralement spontanément après quelques années.
Quel est le pronostic ?
Le pronostic est excellent . Le syndrome n’induit pas de séquelles à long terme et n’est pas associé à des comorbidités. Elle disparaît généralement spontanément 3 à 5 ans après l’apparition des symptômes.
