Was ist es?
PFAPA ist eine der wenigen Erkrankungen mit einem Namen, der die Erkrankung angemessen beschreibt. Es handelt sich um eine Krankheit unbekannter Ätiologie , die durch regelmäßige Episoden von Fieber, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und zervikaler Adenitis gekennzeichnet ist . Es handelt sich in erster Linie um eine Erkrankung im frühen Kindesalter (weniger als 5 Jahre), doch seit Kurzem gibt es auch eine Variante, die im Erwachsenenalter auftritt.
Wie wird es präsentiert?
Wie der Name schon sagt, geht die Krankheit mit periodischen Episoden von Fieber, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und zervikaler Adenitis einher. Ausbrüche dauern normalerweise etwa 4–5 Tage und wiederholen sich alle 3–6 Wochen. Die Häufigkeit des Auftretens ändert sich nicht mit den Jahreszeiten, obwohl einige Patienten im Sommer Episoden auslassen. Zwischen den Anfällen sind die Patienten asymptomatisch .
- Das Fieber ist in der Regel hoch und resistent gegen Antipyretika, aber den Patienten geht es relativ gut.
- Bei mehr als 90 % der Patienten liegt eine erythematöse oder exsudative Pharyngitis vor.
- Bei etwa 75 % der Patienten liegt eine zervikale Adenitis vor.
- Die Hälfte der Patienten entwickelt orale Aphthen, bei denen es sich in der Regel um flache, runde Geschwüre mit einer Größe von weniger als 1 cm und gut abgegrenzten erythematösen Rändern handelt, die auf den nicht kauenden Oberflächen des Mundes auftreten.
- Patienten können auch andere Symptome wie Kopfschmerzen, Myalgie, Bauchschmerzen, Hautausschlag, Erbrechen und Durchfall haben.
Wie häufig kommt es vor?
Es ist das häufigste periodische Fiebersyndrom bei Kindern, kommt aber mit einer Inzidenz von etwa 2 pro 10.000 immer noch recht selten vor.
Wie wird es diagnostiziert? Es handelt sich um eine klinische Diagnose. Die vorgeschlagenen Diagnosekriterien sind:
Mindestens eines der folgenden:
Es gibt noch einige weitere Hinweise, die oft zusammen mit den Diagnosekriterien aufgeführt werden:
Es gibt auch eine Variante mit Beginn im Erwachsenenalter (über 16 Jahre) mit leicht unterschiedlichen diagnostischen Kriterien:
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Welche Differenzialdiagnosen gibt es?
Bei den meisten Patienten, die mehrfach wegen Pharyngitis vorstellig werden, treten nur wiederkehrende Infektionen auf. PFAPA sollte häufiger auftreten , Sie werden keine anderen Symptome einer Atemwegsinfektion wie Schnupfen haben und andere Familienmitglieder werden nicht gleichzeitig davon betroffen sein.
Zyklische Neutropenie verursacht ebenfalls wiederkehrendes Fieber und Mundgeschwüre, sollte aber durch das Vorliegen einer Neutropenie in Blutuntersuchungen leicht unterschieden werden .
Am schwierigsten zu unterscheiden sind monogene Autoimmunerkrankungen wie das familiäre Mittelmeerfieber. Aus Notfallsicht reicht es jedoch aus, zu erkennen, dass es sich hierbei um mehr als nur wiederkehrende Infektionen handelt, und eine Überweisung einzuholen.
Was ist die Ursache?
Wir sind uns nicht 100 % sicher. Es gibt eine genetische Komponente mit familiärer Häufung und einem möglichen autosomal-dominanten Vererbungsmuster. Es ist keine Vorliebe für bestimmte ethnische Gruppen bekannt.
Die wahrscheinlichste Erklärung scheint eine genetisch bedingte Deregulierung des Immunsystems zu sein. Die Mandeln scheinen an der Pathogenese beteiligt zu sein, da nach einer Tonsillektomie die Fieberepisoden in der Regel aufhören.
Wie soll es behandelt werden?
Eine Einzeldosis Kortikosteroide , üblicherweise Prednison in einer Dosierung von 1–2 mg/kg, führt bei etwa 90 % der Patienten zu einer raschen Besserung der PFAPA-Symptome. Auch NSAR kommen häufig zum Einsatz.
Obwohl diese Patienten häufig Antibiotika erhalten, sind diese offensichtlich wirkungslos.
Sobald die Diagnose gestellt wurde, gibt es einige Möglichkeiten, ein erneutes Auftreten zu verhindern.
Colchicin wurde prophylaktisch eingesetzt, um die Anzahl der Anfälle zu reduzieren , und auch Cimetidin wurde verwendet, aber die Beweise sind viel schwächer.
Die Tonsillektomie ist möglicherweise die wirksamste Behandlungsoption, obwohl es offenbar einige Kontroversen über ihre Rolle gibt, insbesondere wenn man bedenkt, dass die Krankheit normalerweise nach einigen Jahren spontan verschwindet.
Wie ist die Prognose?
Die Prognose ist ausgezeichnet . Das Syndrom verursacht keine Langzeitfolgen und ist nicht mit Komorbiditäten verbunden. In der Regel klingen sie 3 bis 5 Jahre nach Auftreten der Symptome spontan ab.
