Che cos’è?
La PFAPA è una delle poche condizioni mediche con un nome che descrive adeguatamente la condizione. È una malattia ad eziologia sconosciuta caratterizzata da episodi regolari di febbre, stomatite aftosa, faringite e adenite cervicale . Si tratta principalmente di una malattia della prima infanzia (meno di 5 anni), ma recentemente è stata riconosciuta una versione ad esordio in età adulta.
Come viene presentato?
Come suggerisce il nome, la malattia si presenta con episodi periodici di febbre, stomatite aftosa, faringite e adenite cervicale. Le epidemie durano solitamente circa 4-5 giorni e si ripetono ogni 3-6 settimane. Il tasso di insorgenza non cambia con le stagioni, anche se alcuni pazienti saltano gli episodi in estate. I pazienti sono asintomatici tra un attacco e l’altro.
- La febbre è solitamente alta e resistente agli antipiretici, ma i pazienti appaiono relativamente bene.
- La faringite eritematosa o essudativa è presente in più del 90% dei pazienti.
- L’adenite cervicale è presente in circa il 75% dei pazienti.
- La metà dei pazienti svilupperà ulcere aftose orali, che di solito sono ulcere rotonde superficiali di dimensioni inferiori a 1 cm, con margini eritematosi ben delimitati, che si verificano sulle superfici non masticatorie della bocca.
- I pazienti possono anche presentare altri sintomi, come mal di testa, mialgia, dolore addominale, eruzione cutanea, vomito e diarrea.
Quanto è comune?
È la sindrome da febbre periodica più comune nei bambini, ma è ancora piuttosto rara con un’incidenza di circa 2 su 10.000.
Come viene diagnosticato? È una diagnosi clinica. I criteri diagnostici proposti sono:
Almeno uno dei seguenti:
Ci sono alcuni altri indizi, spesso elencati insieme ai criteri diagnostici:
Esiste anche una variante ad esordio in età adulta (oltre i 16 anni), con criteri diagnostici leggermente diversi:
|
Quali sono le diagnosi differenziali?
La maggior parte dei pazienti con più visite per faringite avrà solo infezioni ricorrenti. La PFAPA dovrebbe verificarsi con maggiore regolarità , non avrai altri sintomi di infezione respiratoria come la corizza e non influenzerà contemporaneamente altri membri della famiglia.
La neutropenia ciclica provoca anche febbre ricorrente e ulcere orali, ma dovrebbe essere facilmente distinguibile dalla presenza di neutropenia negli esami del sangue.
Le condizioni più difficili da distinguere sono le malattie autoimmuni monogeniche , come la febbre mediterranea familiare, ma dal punto di vista dell’emergenza è sufficiente riconoscere che non si tratta di semplici infezioni ricorrenti e ottenere un rinvio.
Qual è la causa?
Non ne siamo sicuri al 100%. Esiste una componente genetica, con raggruppamento familiare e un possibile modello di ereditarietà autosomica dominante. Non è nota alcuna predilezione per particolari gruppi etnici.
La spiegazione più probabile sembra essere una deregolamentazione geneticamente predisposta del sistema immunitario. Le tonsille sembrano essere coinvolte nella patogenesi, poiché gli episodi febbrili solitamente cessano dopo la tonsillectomia.
Come dovrebbe essere trattato?
Una singola dose di corticosteroidi , solitamente prednisone alla dose di 1-2 mg/kg, risolverà rapidamente i sintomi della PFAPA in circa il 90% dei pazienti. Anche i FANS vengono spesso utilizzati.
Sebbene questi pazienti ricevano spesso antibiotici, questi sono ovviamente inefficaci.
Una volta effettuata la diagnosi, ci sono alcune opzioni per prevenire il ripetersi.
La colchicina è stata utilizzata a scopo profilattico per ridurre il numero di attacchi ed è stata utilizzata anche la cimetidina, ma le prove sono molto più deboli.
La tonsillectomia può essere l’ opzione terapeutica più efficace, anche se sembra esserci qualche controversia sul suo ruolo, soprattutto considerando che la malattia di solito si risolve spontaneamente dopo pochi anni.
Qual è la prognosi?
La prognosi è eccellente . La sindrome non induce sequele a lungo termine e non è associata a comorbidità. Di solito si risolve spontaneamente 3-5 anni dopo la comparsa dei sintomi.
