Le trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) est une maladie auto-immune rare. Elle provoque une inflammation multifocale du système nerveux central (SNC) qui affecte principalement les nerfs optiques et la moelle épinière et entraîne généralement des crises de perte visuelle et de paralysie.
Des associations entre nerf optique et maladie de la moelle épinière ont été notées au 19e siècle, notamment après la description de Devic de la « neuro-myélite optique aiguë » (neuromyélite optique aiguë).1
Au 20e siècle, la « maladie de Devic » était considérée comme une variante optique monophasique et spinale grave de la sclérose en plaques qui n’impliquait pas le cerveau.2 Cependant, la découverte d’anticorps de classe IgG qui se lient au canal hydrique -4 de l’aquaporine (AQP4-IgG ) dans le sérum de patients atteints de la maladie de Devic, mais pas de ceux atteints de sclérose en plaques typique, a établi la neuromyélite optique comme une entité distincte avec une évolution chronique et récurrente.3-5
Des études sur des patients séropositifs pour les IgG AQP4 ont permis de reconnaître que de nombreux résultats cliniques et de neuroimagerie supplémentaires se produisent, y compris une atteinte cérébrale, qui sont inclus dans le terme trouble du spectre de la neuromyélite optique.6,7 Les auto-anticorps AQP4-IgG sont détectables dans plus de cas. plus de 80 % des patients atteints de NMOSD et est pathogène, déclenchant des lésions inflammatoires du SNC et des manifestations cliniques de la maladie.8,9
| Épidémiologie |
La NMOSD représente 1 à 2 % de tous les cas de maladie inflammatoire démyélinisante du SNC aux États-Unis et en Europe, la sclérose en plaques étant beaucoup plus courante, mais la NMOSD représente au moins un tiers des cas d’inflammation du SNC dans les populations asiatiques et asiatiques. d’autres populations non blanches.
Les estimations d’incidence et de prévalence variaient respectivement de 0,037 à 0,73 cas pour 100 000 années-personnes et de 0,7 à 10,0 cas pour 100 000 années-personnes, mais ces estimations variaient considérablement selon les études, les taux les plus élevés étant observés chez les Africains et dans la région afro-caribéenne. et des taux plus faibles parmi les Blancs et les habitants d’Australasie, reflétant probablement des influences génétiques et environnementales et des différences dans les méthodes de vérification.10
Une étude de population menée aux États-Unis a montré une prévalence plus élevée chez les Noirs (13,0 cas pour 100 000 personnes) que chez les Blancs (4,0 pour 100 000).11
L’âge médian d’apparition du trouble est de 40 ans , mais le trouble peut toucher des personnes de tout âge et jusqu’à 20 % des cas concernent des enfants ou des adultes de plus de 65 ans.
Les maladies séropositives ont une prépondérance féminine qui approche les 90 %, tandis que les cas séronégatifs ont une répartition égale selon le sexe.10,12 Jusqu’à 3 % des cas sont familiaux.13 Le séquençage du génome entier a montré que l’AQP4-IgG est associée à des variantes dans les principales région complexe d’histocompatibilité, et il existe une relation causale entre les variantes de risque connues et le lupus érythémateux disséminé, qui peut coexister avec un NMOSD positif aux anticorps.14
Il a été suggéré que des facteurs environnementaux pourraient jouer un rôle dans la genèse de la maladie, mais aucun n’a été identifié. Dans les NMOSD pédiatriques, contrairement à la sclérose en plaques, les expositions courantes au virus de l’herpès, y compris le virus d’Epstein-Barr, ne sont pas impliquées.15
Les crises aiguës de NMOSD, y compris l’épisode initial, surviennent généralement en l’absence d’un événement déclencheur identifié, mais environ un tiers des cas sont précédés d’une infection, qui est souvent virale, et dans de rares cas, une crise aiguë suit la vaccination. 2 Cependant, aucune infection ou vaccin spécifique n’a été fortement impliqué dans le déclenchement de l’activité de la maladie. L’attaque initiale du NMOSD avec l’AQP4-IgG a été associée à l’utilisation de thérapies par inhibiteurs de points de contrôle immunitaires.16,17
| Caractéristiques cliniques |
Six syndromes cliniques principaux ont été identifiés dans le NMOSD.
Ils sont classés selon leur localisation : nerf optique, moelle épinière, zone postrema de la moelle dorsale, autres régions du tronc cérébral, du diencéphale ou du cerveau. Ces syndromes se manifestent par des crises aiguës et des rechutes de dysfonctionnement neurologique, les symptômes évoluant généralement sur plusieurs jours.7
Les syndromes les plus courants sont la névrite optique et la myélite transverse, ainsi que le syndrome de l’aire postrema, qui provoque des vomissements et un hoquet intraitables ou répétitifs. Les lésions multifocales peuvent donner lieu à une combinaison simultanée ou rapidement séquentielle de syndromes (par exemple, névrite optique et myélite).
Les crises sont identifiées sur la base de nouveaux symptômes cliniques et de signes neurologiques objectifs (sauf en cas de symptômes isolés de l’aire postrema) et en excluant d’autres causes, comme une infection, qui pourraient mimer une crise. La détection de nouvelles lésions par imagerie par résonance magnétique (IRM) dans une région neuroanatomique pertinente fournit des preuves à l’appui qu’un événement neurologique est dû à un NMOSD.
L’AVC sentinelle touche le nerf optique ou la moelle épinière chez plus de 85 % des adultes touchés. Les patients atteints de névrite optique présentent une perte visuelle unilatérale ou bilatérale ou un scotome, une dyschromatopsie et une douleur oculaire exacerbée par des mouvements oculaires impossibles à distinguer de la névrite optique de la sclérose en plaques ou d’une forme idiopathique.
La myélite transverse aiguë provoque une faiblesse des membres, un engourdissement, une perte sensorielle ou une douleur en dessous du niveau de la blessure, ainsi qu’un dysfonctionnement de la vessie et de l’intestin. D’autres symptômes de la myélite comprennent le signe de Lhermitte (paresthésies du tronc ou des extrémités), provoqué par la flexion du cou, et des épisodes de spasmes toniques paroxystiques d’une durée de 15 à 60 secondes, avec contraction douloureuse des muscles agonistes et antagonistes, souvent confondus. avec des convulsions. Une myélite cervicale supérieure sévère peut provoquer une insuffisance respiratoire neurogène.2
Le syndrome de l’aire postrema est la présentation caractéristique du NMOSD chez 10 % des patients et survient à un moment donné au cours de la maladie chez 15 à 40 % des patients.18,19 Les vomissements durent en moyenne 2 semaines et, dans jusqu’à deux tiers des cas. , annoncent une crise de névrite ou de myélite optique.19
Le syndrome peut accompagner la myélite lorsqu’une lésion cervicale destructrice remonte jusqu’au tronc cérébral, ou il peut être isolé et provoqué par des lésions non destructives de la moelle épinière dorsale. Lorsque le syndrome est isolé, en particulier lors de la présentation inaugurale du NMOSD, les patients sont généralement évalués par des internistes ou des gastro-entérologues pour déceler des vomissements intraitables, et le diagnostic peut être retardé jusqu’à l’apparition de symptômes neurologiques ultérieurs.
Les autres syndromes NMOSD surviennent moins fréquemment, sauf que les syndromes cérébraux sont fréquents chez les enfants et provoquent des signes généralisés ou focaux, notamment une encéphalopathie, une hémiparésie, une hémianopsie ou des convulsions.7,20
Les lésions du tronc cérébral peuvent provoquer un dysfonctionnement oculomoteur, une perte auditive, des vertiges, une dysarthrie ou d’autres symptômes des nerfs crâniens ; Comme pour la névrite optique, ces caractéristiques à elles seules ne se distinguent pas initialement de syndromes similaires dans la sclérose en plaques. Il a été rapporté que des lésions dans les structures diencéphaliques telles que le thalamus et l’hypothalamus provoquent des symptômes de type narcolepsie, des endocrinopathies, une dérégulation de la température, des troubles de l’alimentation et un syndrome de sécrétion inappropriée d’hormone antidiurétique.
| Neuroimagerie |
La confirmation qu’une crise est due à un NMOSD est grandement facilitée par la détection en IRM de lésions caractéristiques au niveau du cerveau, du nerf optique, du chiasma optique ou de la moelle épinière.21 En phase aiguë, les séquences IRM pondérées en T2 peuvent montrer de nouvelles lésions inflammatoires. ou des lésions élargies, et les séquences pondérées T1 obtenues avec le gadolinium peuvent montrer une amélioration des lésions activement enflammées.
Les anomalies observées en IRM orbitaire ont une prédilection pour le chiasma optique ou le nerf optique postérieur adjacent, mais peuvent occuper toute la longueur du nerf.
L’IRM de la moelle épinière montre généralement une myélite transversale étendue longitudinalement, définie comme une lésion qui s’étend sur au moins trois segments vertébraux contigus.2,22 Bien que ce schéma soit caractéristique du NMOSD, environ 15 % des crises de myélite sentinelle sont associées à une durée plus courte. lésion qui imite la sclérose en plaques.23
La détection d’une lésion de la moelle épinière dorsale par IRM confirme le syndrome de l’aire postrema, mais la lésion est petite et visible pendant quelques jours.7 On observe à l’IRM des lésions focales dans le tronc cérébral, le diencéphale ou le cerveau, même celles qui sont asymptomatiques. , ils peuvent également être révélateurs d’une NMOSD.7
| Diagnostic |
Les critères consensuels internationaux pour le diagnostic du NMOSD7 nécessitent la manifestation d’un ou plusieurs des six syndromes typiques et soulignent que les corrélations clinico-radiologiques et un test sérologique positif pour l’AQP4-IgG distinguent le NMOSD de la sclérose en plaques et d’autres troubles.
Environ 80 % des cas sont séropositifs, mais les critères actuels permettent le diagnostic de NMOSD si le test AQP4-IgG est négatif ou indisponible, ce qui peut être le cas dans certaines régions à faible revenu du monde. Cependant, selon les critères de consensus international, le diagnostic de NMOSD est presque assuré s’il existe une première crise caractéristique et si des anticorps AQP4-IgG sont présents.7
Le test de référence sérique AQP4-IgG standard est un test de cytométrie en flux basé sur des cellules vivantes avec une sensibilité supérieure à 80 % et une spécificité supérieure à 99 %.24,25 Des résultats faussement positifs à faible titre peuvent survenir à l’aide de tests immunosorbants liés. aux enzymes et, dans un cas atypique, devrait inciter à reconsidérer le diagnostic et à le confirmer par un test cellulaire.
Des résultats faussement négatifs pour l’AQP4-IgG peuvent survenir si le sérum est échantillonné pendant un traitement par des médicaments immunosuppresseurs ou après un échange plasmatique. Un nouveau test est recommandé dans ces cas, avec un intervalle après l’arrêt du traitement ou lors d’une rechute.7 Le test du liquide céphalo-rachidien AQP4-IgG est relativement peu sensible.
La catégorisation des NMOSD avec AQP4-IgG négatives ou inconnues nécessite des critères cliniques et IRM ainsi qu’une recherche d’autres causes de symptômes du SNC.7 Le diagnostic alternatif le plus courant est un trouble démyélinisant du SNC associé à des anticorps sériques contre la glycoprotéine oligodendrocytes. de myéline (MOG-IgG). Ce trouble chevauche à la fois la NMOSD séropositive aux IgG AQP4 et la sclérose en plaques, qui peuvent toutes deux également provoquer une névrite optique ou une myélite.26
Les patients atteints de syndromes cliniques NMOSD subissent généralement des tests pour les deux anticorps ; cependant, les anticorps AQP4-IgG et MOG-IgG coexistent rarement. Les patients dont le test est négatif pour les deux anticorps peuvent être décrits comme NMOSD « doublement séronégatifs », une catégorie qui pourrait être restreinte avec la découverte de nouveaux auto-anticorps.
| Evolution de la maladie |
Les crises de NMOSD atteignent généralement leur gravité maximale en quelques jours, se stabilisent, puis se résolvent spontanément, laissant fréquemment des déficits fonctionnels modérés à sévères et permanents.27 Dans plus de 90 % des cas, la maladie présente une évolution similaire et récurrente. à celui de la sclérose en plaques, avec un intervalle de plusieurs mois ou années entre les crises.
La détérioration neurologique est stable ou peut diminuer pendant la rémission, mais les rechutes conduisent à une accumulation progressive du handicap. Le type, la fréquence et la gravité des rechutes dépendent de l’âge, du sexe et de l’origine ethnique. 28,29 Les données sur ces facteurs ont été obtenues à partir de séries rétrospectives. Chez les femmes atteintes de NMOSD séropositives, les taux de rechute ont été plus élevés au cours des 3 premiers mois après l’accouchement que pendant la période précédant ou pendant la grossesse, et le risque de fausse couche a été accru.30
Cinq ans après le début de la maladie, près d’un quart des patients séropositifs aux IgG-AQP4 non traités nécessitent une aide à la marche, plus de 40 % sont aveugles d’au moins un œil et la mortalité approche les 10 %.28.31 Les taux d’hospitalisation et l’utilisation des ressources de santé sont importants.32 Contrairement à la sclérose en plaques récurrente, dans laquelle une neurodégénérescence tardive et un déclin fonctionnel progressif peuvent dominer le tableau clinique, la NMOSD a rarement une évolution progressive secondaire. .33
| Associations avec d’autres troubles |
Jusqu’à la moitié des patients atteints de NMOSD et d’AQP4-IgG ont d’autres auto-anticorps sériques détectables (par exemple, thyroperoxydase, antinucléaire et Ro/SS-A), et un tiers ont une maladie auto-immune, le plus souvent une thyroïdite, un lupus érythémateux disséminé ou un Sjögren. Le syndrome de.2
Il est conseillé d’effectuer un test AQP4-IgG avant de poser un diagnostic de « myélite lupique » ou d’autres complications du SNC liées à des maladies rhumatologiques, car la séropositivité AQP4-IgG indique généralement la coexistence de l’une de ces maladies et du NMOSD, le NMOSD représentant généralement le syndrome du SNC. 34
Jusqu’à 5 % des cas de NMOSD positifs aux anticorps sont paranéoplasiques et la recherche d’une tumeur maligne occulte peut être envisagée chez les patients présentant des facteurs de risque de cancer, en particulier chez les patients chez lesquels la NMOSD se développe à un âge plus avancé.
| Caractéristiques pathologiques et pathogenèse |
AQP4 est une protéine membranaire intégrale des canaux hydriques exprimée par de nombreux types de cellules, notamment les cellules gastro-intestinales, pulmonaires, rétiniennes, rénales et musculaires. Dans le SNC, l’AQP4 est exprimée dans les astrocytes adjacents aux cellules endothéliales, qui forment le composant limitant la glie de la barrière hémato-encéphalique.
Lorsque la barrière est franchie, ou dans des régions telles que la zone postrema où elle fait défaut, l’AQP4-IgG circulante accède et se lie à son antigène cible, déclenchant des réponses inflammatoires qui génèrent des lésions NMOSD.
Les caractéristiques pathologiques de la NMOSD avec AQP4-IgG sont une lésion inflammatoire focale du SNC avec perte marquée ou complète de l’AQP4.35,36. Les résultats immunopathologiques humains soutiennent le concept selon lequel la NMOSD est une astrocytopathie auto-immune9 et que les auto-anticorps spécifiques de l’AQP4 initient une réaction lytique et maladie astrocytes sublytique avec potentiel variable de réversibilité.35,37,38
Les modèles animaux et tissulaires utilisant des anticorps monoclonaux dérivés de patients peuvent reproduire certaines caractéristiques du NMOSD, renforçant ainsi le rôle pathogène de l’AQP4-IgG.39
Les étapes putatives de la pathogenèse commencent par des défauts dans les points de contrôle de la tolérance immunitaire qui permettent le développement d’un pool de cellules B autoréactives à partir desquelles l’AQP4-IgG peut provenir.41
Une réactivité croisée avec des antigènes bactériens ressemblant à l’AQP4 ou, dans les cas paranéoplasiques, l’initiation d’une réponse médiée par des anticorps à l’expression des cellules tumorales de l’AQP4 peut en être le mécanisme d’origine. L’activation complémentaire est une conséquence immédiate de la liaison sélective de l’AQP4-IgG à son antigène.
Le complément activé, associé à l’interleukine-6, augmente la perméabilité de la barrière hémato-encéphalique et est un chimioattractant, signalant aux éosinophiles et aux neutrophiles de pénétrer dans la lésion en évolution et de se dégranuler. Les lésions des astrocytes se produisent sous l’effet du C5 et des composants du complexe d’attaque de la membrane du complément. La démyélinisation est une conséquence secondaire de la myélinolyse et des lésions des oligodendrocytes.42
Malgré l’expression tissulaire généralisée de l’AQP4, les maladies cliniques extra-SNC telles que la myosite sont rares.43 Une explication potentielle de la vulnérabilité sélective du SNC est que le SNC manque de protéines protectrices régulant le complément qui sont coexprimées avec l’AQP4 dans les tissus. périphériques tels que le rein.44
| Traitement |
> Rechutes aiguës et symptômes
Les rechutes aiguës sont initialement traitées avec des glucocorticoïdes intraveineux, mais une étude a montré une rémission à court terme des symptômes chez seulement 19 % des patients traités par ces médicaments.27 Les rechutes modérées à sévères, y compris celles avec une réponse incomplète aux glucocorticoïdes, peuvent s’améliorer avec une administration précoce. de plasmaphérèse.27
La gestion des effets résiduels des rechutes, tels que les troubles de la marche, la faiblesse et la spasticité, les douleurs neuropathiques, la diminution de la vision, la vessie et l’intestin neurogènes ainsi que les troubles cognitifs et de l’humeur, peuvent améliorer la qualité de vie.
> Immunothérapie préventive
L’objectif principal de la prise en charge des NMOSD est la prévention des rechutes, à la fois pour les patients séropositifs à l’AQP4-IgG lors de la présentation initiale, qui présentent un risque de rechute supérieur à 70 % l’année suivante, et pour tous les patients, qu’ils soient séropositifs à l’AQP4-IgG. ou séronégatifs, qui ont une évolution établie des rechutes.
La prévention des rechutes devrait préserver la fonction neurologique à long terme car l’accumulation de lésions à chaque crise serait évitée ; Une évolution secondaire progressive du NMOSD, indépendante des rechutes, est rare.
En 2019, il n’existait aucun médicament approuvé pour le NMOSD, mais des données d’observation suggèrent que l’immunosuppression réduit la fréquence des rechutes chez les patients séropositifs pour les IgG AQP4 et les patients séronégatifs pour les IgG AQP445,46 et une petite étude randomisée et contrôlée avec le placebo a montré un bénéfice du rituximab chez les patients séropositifs.47
Les médicaments les plus couramment utilisés sont le rituximab, le mycophénolate mofétil et l’azathioprine. De nombreux patients qui n’ont pas accès aux médicaments nouvellement approuvés (discutés ci-dessous) continuent de recevoir ces thérapies s’ils sont en rémission à long terme avec l’un de ces traitements ou s’ils souffrent de NMOSD séronégatives récurrentes ; Ces médicaments sont également utilisés chez les enfants. La prednisone à faible dose (ou un autre glucocorticoïde), le méthotrexate, la mitoxantrone ou le cyclophosphamide sont utilisés pour la prévention des rechutes dans plusieurs régions du monde.
Trois thérapies par anticorps monoclonaux approuvées pour les adultes atteints d’autoanticorps NMOSD et AQP4-IgG48 sont l’éculizumab, l’inébilizumab et le satralizumab ; chacun cible les étapes de l’immunopathogenèse du NMOSD et a été testé dans des essais. Dans des essais randomisés, en double aveugle, contrôlés par placebo, le délai avant la première rechute constatée a été utilisé comme critère de jugement principal.
Les différences dans la conception des essais incluent les critères de recrutement (c’est-à-dire si le recrutement a été limité aux patients positifs pour les IgG AQP4), la définition de l’attaque et l’utilisation d’un placebo seul ou d’un placebo ajouté au traitement existant comme comparateur.
Dans un essai, l’éculizumab, qui inhibe la formation de complexes d’attaque membranaire médiée par C5 et vraisemblablement par C5b, a réduit le risque de rechute de 94 % par rapport au placebo chez les adultes séropositifs aux IgG AQP4, dont certains recevaient des immunosuppresseurs concomitants.49
Aucune déduction formelle n’a pu être faite concernant les résultats en matière d’invalidité ou de qualité de vie, car la période de suivi après une rechute était limitée (6 semaines) et la différence entre les groupes sur la mesure de la progression de l’incapacité n’était pas significative. . Les patients recevant de l’éculizumab en monothérapie représentaient 24 % des participants à l’essai, et la réduction du risque de rechute dans ce groupe était similaire à la réduction dans le groupe de patients recevant de l’éculizumab en plus d’un traitement immunosuppresseur établi.
Les infections des voies respiratoires supérieures et les maux de tête étaient plus fréquents dans le groupe éculizumab. Il n’y a eu aucune infection due à des organismes encapsulés tels que Neisseria meningitidis ; Les infections constituent un risque connu d’inhibition du complément. Un décès est survenu en raison d’un empyème pulmonaire.
L’inebilizumab cible le CD19 ; épuise un spectre plus large de la lignée des lymphocytes B, y compris les plasmablastes et les plasmocytes producteurs d’anticorps, que le rituximab anti-CD20. Dans un essai de phase 2-3 incluant des patients séropositifs pour les IgG AQP4 et des patients séronégatifs pour les IgG AQP4 et ne permettant pas un traitement concomitant avec des médicaments immunosuppresseurs, le risque de rechute a été réduit de 73 % dans l’ensemble et de 77 % chez les patients séropositifs.50
L’inebilizumab a réduit les taux d’invalidité cumulée, de lésions cumulatives à l’IRM cérébrale et d’hospitalisation. Deux patients sont décédés, l’un d’une rechute de NMOSD et l’autre d’une cause indéterminée sur le SNC.
Le satralizumab cible le récepteur de l’interleukine-6 et inhibe donc les effets en aval de l’interleukine-6 ; un autre médicament ciblant ce récepteur, le tocilizumab, a réduit le risque de rechute par rapport à l’azathioprine dans un essai randomisé et ouvert.51
Deux essais sur le satralizumab ont été réalisés pour le traitement de patients atteints de NMOSD avec ou sans AQP4-IgG, dont l’un permettait un traitement immunosuppresseur concomitant.52,53 L’efficacité a été obtenue uniquement dans les groupes séropositifs dans les deux études, avec un 74 %, et une réduction de 79 % du risque de rechute, et aucun décès ni cancer n’est survenu.
Les considérations lors de la sélection d’un des traitements préventifs nouvellement approuvés comprennent l’efficacité, les problèmes liés au traitement actuel (effets secondaires ou absence de réponse), la sécurité, la fréquence et la voie d’administration, le potentiel d’observance, l’effet sur la réponse vaccinale, la planification de la conception, l’accès et coût des médicaments.
Plusieurs médicaments semblent relativement sûrs lorsqu’ils sont pris pendant la grossesse, mais les données sont limitées.30 Hormis la confirmation de l’éligibilité sur la base du statut séropositif aux IgG AQP4, il n’existe aucun biomarqueur pour faciliter la sélection des médicaments.
Les études d’extension des médicaments approuvés n’ont pas identifié de problèmes de sécurité supplémentaires importants et ont montré de faibles taux de rechute, mais les conclusions sur l’efficacité durable et les risques à long terme sont limitées car ces études n’étaient pas aveugles aux participants et aux enquêteurs, les observations n’étaient pas contrôlées et l’étude la plus longue la prolongation a suivi les patients traités pendant une moyenne de 4 à 5 ans.54,55
La surveillance des titres d’AQP4-IgG ou des lésions observées à l’IRM n’est actuellement pas recommandée pour la prise de décision thérapeutique, mais des biomarqueurs sériques tels que la protéine acide fibrillaire gliale sont étudiés pour confirmer ou prédire une rechute clinique.56 Les rechutes entraîneront probablement un changement de traitement, éventuellement à un médicament ayant un mécanisme d’action différent, mais une définition consensuelle de l’échec du traitement et davantage de données sont nécessaires.
Un traitement combiné, d’autres médicaments immunosuppresseurs et une greffe de cellules souches autologues57 ont été envisagés pour les maladies réfractaires au traitement. Un traitement indéfini est recommandé pour les NMOSD avec AQP4-IgG, car les données rétrospectives suggèrent que l’arrêt des traitements préventifs entraîne des taux de rechute élevés.58
La recherche de nouveaux traitements, guidée par la compréhension des caractéristiques pathobiologiques des NMOSD, se concentre sur les approches de restauration de la tolérance immunologique ; inhibition de la liaison AQP4-IgG ou de la pathogénicité ; cibler les effets du complément, des granulocytes et des microglies ; et neuroprotection.59,60
| Résumé |
Les caractéristiques cliniques canoniques de la neuromyélite optique ont été complétées par d’autres syndromes caractéristiques et par la découverte d’auto-anticorps pathogènes AQP4-IgG. Le spectre élargi de la maladie, NMOSD, est traité avec des médicaments qui ciblent les étapes de la pathogenèse.
Des approches prometteuses pour prédire et prévenir les rechutes, améliorer la récupération après les rechutes et atteindre la tolérance immunitaire sont à l’étude.
| Commentaire |
Le présent travail met en évidence la nécessité de réfléchir aux troubles du spectre de la pneumomyélite optique chez l’enfant et l’adulte. La découverte et l’utilisation des anticorps AQP4-IgG permettent de confirmer le diagnostic, même si cela n’est pas totalement indispensable.
Poser le diagnostic approprié, précocement, en évaluant la possibilité de diagnostics différentiels, permettrait une prise en charge thérapeutique tendant à contrôler la maladie et ses rechutes, améliorant ainsi la qualité de vie des personnes touchées.
