La démence neurodégénérative peut, dans de rares cas, se manifester initialement par des déficits de langage isolés en l’absence d’autres symptômes cognitifs. Ces déficiences sont vaguement appelées difficulté à « trouver le mot ».
Il existe plusieurs variantes de cette forme de démence, chacune provoquée par des neuropathologies sous-jacentes différentes. Parfois, les problèmes d’élocution prédominent plutôt que le langage.
Les patients peuvent présenter des symptômes exclusivement liés au langage ou à la parole pendant plusieurs années, mais ils finissent tous par évoluer vers une démence généralisée.
Cette revue clinique décrit l’aphasie primaire progressive (APP), un terme collectif désignant les formes de démence qui commencent par des troubles du langage. Le terme PPA fait référence à la démence dans laquelle le symptôme dominant au cours des 1 à 2 premières années est l’aphasie.
Le diagnostic n’est pas utilisé en cas de troubles du langage qui surviennent plus tard au cours de la démence. Sa prévalence est estimée à près de 3 à 4/100 000 individus.
Dans une récente étude de registre, l’incidence de l’aphasie progressive (tous types) a été estimée à 1,14/100 000 années-personnes, contre 35,7/100 000 années-personnes pour la démence typique d’Alzheimer. Dans un rapport de consensus fréquemment cité, une distinction est faite entre 3 variantes d’aphasie progressive : sémantique, logopénique et non fluente/agrammaticale.
| Caractéristiques des variantes de l’aphasie primaire progressive basées sur des déficiences fonctionnelles dans différents tests de langue | |||||
| Une variante | Aisance | Dénomination | Répétition | Compréhension | Grammaire |
| Sématique | Normale | Très endommagé | Normale | Endommagé | Relativement normal |
| Logopénique | Courant, mais la parole est interrompue en raison de la difficulté à rechercher le mot | Endommagé | Endommagé | Normale | Normale |
| Pas fluide | Limité | Normale | Fluidité réduite | Normale | Limité |
Tous les cas de la maladie ne rentrent pas dans ces 3 catégories et, par conséquent, une quatrième variante a été identifiée, appelée aphasie primaire progressive mixte. Le système de classification est constamment révisé. Certains auteurs qualifient la variante sémantique de « démence sémantique », tandis que d’autres réservent ce nom à des maladies plus étendues, comme la variante non fluente, également connue sous le nom d’« aphasie progressive non fluente ».
De nouvelles techniques de recherche, telles que celles basées sur des méthodes d’imagerie qui reflètent la répartition des pathologies dans le cerveau, pourraient bien suggérer d’autres subdivisions.
Le but de cet article est de fournir une brève description des différentes variantes de l’APP. L’article est basé sur une sélection discrétionnaire de revues et d’articles de recherche récents, de chapitres de manuels et de l’expérience clinique des auteurs.
| Recherche sur les difficultés de parole et de langage |
D’après l’expérience clinique des auteurs, chaque fois que la démence se manifeste par des troubles de la parole ou du langage comme seul symptôme, l’une des trois choses suivantes a tendance à se produire :
1) Le patient reçoit un diagnostic d’aphasie, mais l’aphasie est attribuée à un accident vasculaire cérébral.
2) Les patients souffrant de la maladie d’Alzheimer avec aphasie progressive reçoivent un diagnostic erroné de démence frontotemporale, car de nombreux médecins savent que les difficultés de langage peuvent être un symptôme de cette maladie.
3) Les difficultés de langage sont attribuées à des « échecs de mémoire », apparemment soutenus par de mauvaises performances aux tests verbaux.
Contrairement à ce que l’on pensait auparavant, l’orthophonie pourrait avoir un effet bénéfique incertain sur l’APP. Par conséquent, ces patients doivent être orientés vers un orthophoniste expérimenté dans cette pathologie. Les auteurs considèrent que des tests de langage devraient être inclus dans l’évaluation des troubles cognitifs et que les patients suspectés de troubles du langage devraient être orientés vers un spécialiste de la mémoire.
| Variante sémantique |
Le médecin demande : « Pouvez-vous me parler de vos antécédents ? »
Le patient répond : Antécédents ? Qu’est-ce que c’est?
Le problème central de la variante sémantique de l’APP est la difficulté de compréhension des mots, comme le démontre l’exemple présenté ici. La variante sémantique est la variante la mieux définie en termes de signes et symptômes, de résultats d’imagerie et de neuropathologie.
La signification des mots rares est ce qui se perd le plus tôt au cours de la maladie, mais avec le temps, le patient ne comprend pas non plus les mots les plus courants.
Les patients développent également des difficultés prononcées à nommer des images et des objets. La compréhension altérée du patient l’amène, au cours de la conversation, à se demander le sens d’un certain mot. Cependant, les patients atteints de cette variante ont généralement un discours spontané et fluide, généralement avec une grammaire correcte.
Dans une conversation quotidienne normale, on ne remarquera souvent aucune altération du langage. La mémoire épisodique est relativement intacte. Par exemple, les patients n’ont aucune difficulté à décrire des événements récents ou à se souvenir de leurs rendez-vous. Cependant, une détérioration de leur compréhension des mots conduit à de mauvais résultats aux tests de mémoire verbale.
D’autres caractéristiques de la variante sémantique sont la difficulté de connaître les objets, ainsi que la présence d’une dyslexie de surface et d’une dysgraphie.
Une connaissance altérée des objets fait référence à un manque de compréhension de leur utilité ou de leur utilité. La dyslexie superficielle signifie que les mots sont prononcés exactement comme ils sont orthographiés.
La dysgraphie superficielle signifie que les mots sont écrits de la manière dont ils sont prononcés.
La progression de la maladie peut être lente, mais les troubles du langage finissent par s’aggraver et s’étendre. La plupart des patients atteints de ce type de PPA développent la variante comportementale de la démence frontotemporale. Alternativement, ils peuvent développer une démence sémantique avec des incapacités à reconnaître les objets et les visages, et une déficience sémantique plus étendue.
L’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et la tomographie par émission de positons au fluorodésoxyglucose (FDG-PET) révèlent respectivement une atrophie et un hypométabolisme dans le lobe temporal antérieur, généralement avec une prédominance du côté gauche.
Les résultats caractéristiques de l’IRM ont une sensibilité (98 %) et une spécificité (93 %) élevées, tandis que les résultats typiques du FDG-PET atteignent près de 100 % de sensibilité et de spécificité.
L’analyse des marqueurs de démence dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) ne révèle pas de réduction de la substance ß-amyloïde ni d’élévation de la protéine tau totale et de la protéine tau phosphorylée, caractéristiques de la maladie d’Alzheimer, mais la protéine tau totale peut être légèrement élevée. La chaîne légère des neurofilaments (NfL) du biomarqueur est très élevée dans 80 % des cas pathologiques et se retrouve avec des agrégats pathologiques de protéine de liaison à l’ADN TAR (liaison à la protéine de réponse transactive de 43 kDa). à l’ADN TDP-43), une forme de neuropathologie également courante dans la démence frontotemporale et la sclérose latérale amyotrophique.
| variante logopénique |
Le médecin demande : « Pouvez-vous me parler un peu de votre parcours ? »
Le patient répond : « Oui, vous savez, j’ai travaillé pendant de nombreuses années dans un..., un..., comment ça s’appelle déjà, un..., oui, vous savez.
Les patients atteints de la variante logopénique du PPA ont souvent des difficultés à trouver des mots, en particulier des noms, à la fois dans le discours spontané et dans les noms. Ils ont également une capacité limitée à répéter des mots, des phrases et des séries de nombres.
Les erreurs phonologiques sont courantes dans la parole et la dénomination spontanées, et les sons de la parole peuvent être omis ou échangés. Cependant, les patients ont généralement conservé la compréhension d’un seul mot et la reconnaissance d’objets, ainsi qu’un contrôle moteur et une mélodie de la parole normaux. Leur utilisation du langage est également grammaticalement correcte, bien que le discours spontané soit interrompu par des erreurs phonologiques et des recherches de mots. Les mots manquants sont remplacés par des descripteurs généraux tels que « cette chose là ».
La variante logopénique est généralement une variante aphasique de la démence d’Alzheimer, et les patients finissent par développer des symptômes typiques de la maladie d’Alzheimer. L’IRM cérébrale a une faible sensibilité (57 %) mais une bonne spécificité (95 %) pour cette variante, tandis que le FDGPET est plus sensible (92 %) et tout aussi spécifique (94 %). Les résultats typiques de l’imagerie sont une atrophie pariétale ou périsylvienne postérieure gauche et un hypométabolisme.
Dans l’analyse du LCR, les marqueurs de démence révèlent souvent le profil de la maladie d’Alzheimer, c’est-à-dire une diminution de la β-amyloïde et une augmentation de la protéine tau totale et de la protéine tau phosphorylée. Les niveaux du marqueur NfL sont également élevés, mais pas dans la même mesure que dans les variantes progressives sémantiques et non fluides.
| Variante non courante/agrammatique |
Le médecin demande : « Pouvez-vous me parler un peu de votre parcours ? »
Le patient répond : « Ça… je… ing-ing-ingénieur… longtemps. »
Il s’agit de la variante la plus complexe du PPA et elle est dominée par l’agrammatisme et/ou l’apraxie de la parole. L’agrammatisme signifie que le patient utilise des phrases courtes dépourvues de mots fonctionnels et d’inflexions. Des difficultés subtiles en grammaire peuvent être plus évidentes à l’écrit qu’à l’oral. La compréhension grammaticale est également affectée, notamment pour les textes longs ou les phrases complexes, les négations et les constructions passives. Cependant, la compréhension des mots et la reconnaissance des objets restent intactes.
L’apraxie de la parole fait référence à des difficultés liées au flux de la parole et à la prononciation des sons de la parole.
La parole est tendue et saccadée, avec des erreurs variables dans les sons de la parole. Les patients et les membres de leur famille décrivent parfois cela comme du « bégaiement ». Le patient essaie plusieurs fois de prononcer le même mot, avec à chaque fois des erreurs de prononciation différentes.
L’apraxie de la parole affecte également la prosodie (mélodie de la phrase) et l’accentuation des mots, de sorte que la parole apparaît monotone (« robotique ») ou mal soulignée. Le patient peut souffrir d’apraxie orale comorbide, ce qui signifie qu’il est incapable d’effectuer des actions telles que se claquer les lèvres, claquer la langue, tousser ou se moucher sur commande. Les patients présentant une apraxie de la parole sans agrammatisme ne souffrent pas, à proprement parler, d’aphasie, et il a été proposé de classer cela comme une aphasie avec une autre entité diagnostique ou « APP de la parole ».
La variante non fluide/aphasie agrammatique présente une plus grande variation en termes de pathologie sous-jacente et une plus grande progression de la maladie que les autres variantes. La pathologie sous-jacente la plus courante est la dégénérescence lobaire fronto-temporale avec inclusions de tau (52 %), suivie de la pathologie amyloïde de type Alzheimer (25 %) et de la pathologie TDP-43 (19 %).
Certains patients développent une variante comportementale de démence frontotemporale tandis que d’autres développent des syndromes de Parkinson plus avec des altérations motrices générales (comme le syndrome corticobasal).
L’évolution vers les syndromes Parkinson plus est plus fréquente lorsque le tableau clinique est dominé par l’apraxie de la parole. Les patients présentent une atrophie et un hypométabolisme dans le lobe frontal postérieur, en particulier dans l’hémisphère dominant. Si le patient présente une apraxie de la parole, la région de Broca est généralement affectée ainsi que les cortex prémoteur et moteur.
Pour le diagnostic, l’IRM cérébrale a une faible sensibilité (29 %) mais une meilleure spécificité (91 %) tandis que le FDG-PET cérébral a une sensibilité de 67 % et une spécificité de 92 %. Les modèles de marqueurs de démence dans le LCR varient en fonction de la neuropathie sous-jacente.
| tests de langue |
Essentiellement, le PPA doit être diagnostiqué principalement par des tests fonctionnels. fonctions décrites dans le tableau 1.
Maîtrise de la parole . La maîtrise est évaluée en écoutant la façon dont le patient parle. Un test simple de maîtrise de la parole consiste à demander au patient de dire « pa-ta-ka » rapidement plusieurs fois de suite. Normalement, il devrait être possible de prononcer « pataka » 15 ± 5 fois en 10 secondes. Des difficultés importantes à le faire peuvent indiquer une apraxie de la parole. Un test plus complet récemment publié est le test norvégien pour l’apraxie de la parole.
Dénomination . On montre au patient des images et on lui demande de nommer ce qu’elles représentent. Il est important de faire la distinction entre la connaissance de l’objet (décrire ce que représente l’image) et la nomination (être capable de donner le nom correct).
Répétition . Des mots et des phrases de longueur variable sont prononcés et le patient est invité à les répéter. Le niveau de difficulté peut être augmenté en utilisant des mots absurdes.
Comprendre les mots et les concepts . On demande au patient la signification de mots spécifiques, de préférence à basse fréquence. La compréhension conceptuelle peut également être examinée à travers des tests d’accès sémantique tels que les tests Pyramides et Palmiers. Il s’agit de montrer au patient 3 images ou mots dont deux appartiennent à la même sémantique. Par exemple, on peut montrer au patient l’image d’une pyramide avec l’image d’un épicéa et d’un palmier en dessous et on peut lui demander laquelle des deux images ci-dessous correspond le mieux à l’image ci-dessus.
Grammaire . Cela peut être testé en déterminant si le patient peut former des phrases lorsqu’il décrit une image. Des questions peuvent également être posées sur le sens de phrases grammaticalement complexes : « Le chien que l’homme poursuivait était vieux et gris. Qui a couru en premier ?
Diverses formes de démence peuvent se manifester par des difficultés de langage et/ou d’élocution comme seul symptôme initial. Ces formes de démence présentent des profils de symptômes différents et sont causées par différentes neuropathologies sous-jacentes.
La connaissance des conditions, l’analyse détaillée de l’imagerie diagnostique et l’utilisation de tests cognitifs spécifiques pour évaluer la parole et le langage sont importantes pour poser le bon diagnostic.
Les patients atteints d’APP sont souvent mal diagnostiqués au départ, par exemple leur aphasie peut être attribuée à tort à un accident vasculaire cérébral. Si les premières études suggèrent un trouble du langage, dans le cadre d’une démence, les patients doivent être orientés vers un expert en tests de langage, car un diagnostic correct peut permettre un traitement spécifique efficace.
