Il sonno evolve dal periodo neonatale all’età adulta. La conoscenza di questi cambiamenti evolutivi è utile nella valutazione dei disturbi del sonno. I neonati non hanno un ritmo circadiano, fanno pisolini frequenti 24 ore al giorno e trascorrono quasi il 50% del loro tempo di riposo totale nella fase REM (movimento rapido degli occhi).1
L’allineamento del ritmo circadiano del bambino con il giorno solare avviene durante i primi mesi dell’infanzia, così che un ritmo giorno-notte è ben stabilito entro i 6 mesi di età. Il sonno diurno si consolida in 1 o 2 sonnellini ben definiti durante l’infanzia, mentre i sonnellini vengono gradualmente interrotti durante il periodo prescolare. Nell’adolescenza, circa il 25% del periodo di sonno totale è occupato dal sonno REM.
Il ciclo tra il sonno REM e quello non REM (NREM), noto come ritmo ultradiano, cambia in modo simile durante lo sviluppo, con cicli di 50 minuti nei neonati e cicli di 90 minuti nei bambini più grandi. Nella prima infanzia, gli stadi più profondi del sonno NREM iniziano a raggrupparsi nella prima metà della notte.1
Il numero raccomandato di ore di sonno al giorno per neonati, bambini piccoli, bambini in età prescolare, bambini in età scolare e adolescenti è rispettivamente da 12 a 16, da 11 a 14, da 10 a 13, da 9 a 12 e da 8 a 10 ore. . 2
Considerati questi cambiamenti evolutivi, il sonnellino diurno nei bambini in età scolare è insolito e merita un’ulteriore valutazione. Le parasonnie NREM (p. es., terrori notturni o sonnambulismo) generalmente si concentrano nella prima metà della notte, quando predomina il sonno NREM. Al contrario, è probabile che i sintomi dell’apnea notturna legati al sonno REM si manifestino più tardi e possano passare inosservati da un genitore che monitora il proprio bambino che dorme nelle prime ore della notte.
| Classificazione dei disturbi del sonno |
L’American Academy of Sleep Medicine ha proposto la Classificazione Internazionale dei Disturbi del Sonno, che classifica i disturbi del sonno in 6 categorie principali (Tabella 1).3
All’interno di queste categorie, i disturbi possono verificarsi anche come conseguenza di fattori medici, uso di sostanze o disturbi psichiatrici. Ad esempio, gli oppioidi possono causare problemi respiratori durante il sonno.
La caffeina può essere frequentemente associata ad insonnia o disturbi del movimento legati al sonno ; La caffeina a volte viene consumata inconsapevolmente da coloro che non sono a conoscenza degli ingredienti contenuti nelle loro bevande preferite.4
I disturbi dell’umore possono causare in modo variabile ipersonnia o insonnia. Pertanto, una storia clinica completa è fondamentale per indagare l’eziologia dei due disturbi più comuni riscontrati nella clinica del sonno: “Non riesco a dormire” o “Dormo troppo”.
| Valutazione oggettiva dei disturbi del sonno |
Il test del sonno più comunemente utilizzato per confermare i sospetti clinici è la polisonnografia (PSG).5
Questo test comprende essenzialmente diversi sensori per monitorare il sonno. Tra questi, l’elettroencefalografia, l’elettrooculografia e l’elettromiografia del mento (EMG) aiutano a distinguere la veglia dalle fasi del sonno REM e NREM.
I sensori del flusso d’aria oronasale, la pulsossimetria, la capnografia, l’elettrocardiografia e l’EMG delle estremità sono utili per misurare la respirazione, i movimenti e altri fenomeni motori legati al sonno, come le parasonnie. Una variante del PSG è lo studio di titolazione positiva continua della pressione delle vie aeree, durante il quale il supporto respiratorio non invasivo viene titolato per trattare l’apnea notturna.
Il test di latenza multipla del sonno (PLMS) utilizza una serie abbreviata di questi sensori per quantificare la propensione al sonno durante il giorno. Durante questo test, il paziente riceve cinque opportunità di pisolino da 20 minuti distanziate a intervalli di 2 ore durante il giorno. Il tempo medio necessario per addormentarsi durante tutti i sonnellini è chiamato latenza media del sonno (MSL). Sono disponibili dati normativi per aiutare a diagnosticare i disturbi dell’ipersonnia.
Sebbene i test del sonno in laboratorio siano fondamentali per indagare molti disturbi del sonno, possono essere utilizzati altri strumenti di screening più accessibili e appropriati, a seconda dei problemi del sonno che si presentano. I registri del sonno vengono inseriti manualmente ogni giorno nei diari dei modelli sonno-veglia e l’actigrafia utilizza un dispositivo simile a un orologio da polso che misura i movimenti del corpo e la luce ambientale per determinare in modo più oggettivo i modelli del sonno. sonno e veglia in un periodo di 1 o 2 settimane.
| Insonnia |
L’insonnia è un disturbo del sonno che viene diagnosticato quando un paziente o una persona che lo accudisce riferisce uno o più sintomi, come difficoltà ad iniziare il sonno, difficoltà a mantenere il sonno, svegliarsi prima del previsto, riluttanza ad andare a letto all’ora appropriata o difficoltà ad addormentarsi . dormire senza l’intervento dei genitori o degli operatori sanitari. Questi sintomi si verificano insieme a uno o più sintomi associati, tra cui affaticamento, problemi di attenzione, irritabilità, sonnolenza diurna o insoddisfazione del sonno.3 Questi disturbi del sonno/veglia segnalati non possono essere spiegati esclusivamente da un’opportunità di sonno inadeguata e devono verificarsi almeno 3 volte al giorno. settimana per almeno 3 mesi per essere classificato come disturbo di insonnia cronica.
Per i sintomi che durano meno di 3 mesi, viene utilizzata la diagnosi di disturbo dell’insonnia a breve termine.
Il tasso di prevalenza dell’insonnia diagnosticata nei bambini è dell’11%, ma questo tasso di prevalenza è molto più elevato (fino al 40%) se si considerano i sintomi dell’insonnia.6,7 Due varietà comuni di insonnia comportamentale includono il disturbo del sonno. il disturbo da associazione all’esordio del sonno (SOAD) e il disturbo da impostazione limite del sonno, entrambi i quali tendono a manifestarsi durante l’infanzia. L’insonnia psicofisiologica tende a manifestarsi negli adolescenti.
> Disturbo di associazione all’esordio del sonno
La SOAD è una forma di insonnia in cui un bambino ha bisogno della presenza di un genitore e/o di determinate attività, come l’allattamento al biberon, il dondolio o la visione della televisione, per addormentarsi o tornare a dormire dopo essersi svegliato al mattino. sera.
È importante tenere a mente i modelli di sviluppo quando si considera questa diagnosi. Nei bambini di età inferiore ai 5-6 mesi, i risvegli notturni sono la norma e sono principalmente guidati dalle esigenze nutrizionali. Tuttavia, nei bambini più grandi, i risvegli notturni che richiedono impegno, spesso definiti risvegli notturni problematici, sono più probabilmente correlati al SOAD8 e associati a un sonno più breve e meno consolidato.9
Per prevenire e affrontare questi problemi di risveglio notturno del neonato e SOAD, è possibile fornire un’educazione genitoriale preventiva durante le visite durante il terzo trimestre, dopo il parto e durante i primi 6 mesi di vita del bambino. Questa formazione sottolinea l’importanza di stabilire routine per andare a dormire e programmi di sonno coerenti e offre indicazioni su un’appropriata gestione da parte dei genitori durante l’inizio del sonno del bambino e i risvegli notturni per promuovere lo sviluppo di abilità di sonno indipendenti. 9
Una raccomandazione comune è che i bambini dovrebbero andare a letto “sonnoleti ma svegli”.
Ciò aiuta i bambini a sviluppare capacità indipendenti di inizio del sonno e consente loro di riprendere il sonno senza l’intervento dell’assistente quando si verificano i risvegli notturni.
Per le famiglie che sperimentano risvegli notturni problematici nei loro figli, possono essere introdotti interventi comportamentali, tra cui l’estinzione modificata o il parental fading.9 L’estinzione modificata implica che il genitore metta il bambino a letto sveglio e lo controlli periodicamente in incrementi regolari di tempo fino ad addormentarsi.
Il parental fading implica che i genitori mettano il loro bambino a letto da svegli, mentre gradualmente diminuiscono il loro livello di coinvolgimento (ad esempio, tengono una mano sul bambino mentre si addormenta, poi stanno vicino al bambino mentre si addormenta, e poi si siedono un po’ più lontano). dal bambino mentre si addormenta). Questo processo aiuta ad addestrare gradualmente il bambino ad addormentarsi in modo indipendente.9
Durante gli interventi per SOAD, è importante anticipare una possibile esplosione di estinzione che comporta un aumento del numero di tentativi da parte del bambino di ottenere l’intervento dei genitori (ad esempio, con pianti più lunghi o più intensi nella speranza che il genitore alla fine ceda).
Se i genitori osservano questa escalation o esplosione di estinzione, potrebbero presumere che il loro intervento non funzioni. Tuttavia, i genitori dovrebbero essere sicuri che questo comportamento sia coerente con un’esplosione di estinzione del comportamento indesiderato. Una volta che il bambino impara che il pianto intensificato non è efficace nel suscitare l’intervento dei genitori, il pianto e la resistenza tipicamente diminuiscono. Infatti, ricerche precedenti hanno dimostrato che, in media, i bambini piangono per circa 45 minuti nei primi 3-4 giorni di questo intervento prima di mostrare una riduzione del pianto.10
> Disturbi del sonno dovuti all’impostazione dei limiti
Il disturbo da definizione di limiti del sonno è un’insonnia caratterizzata da un’inefficace definizione dei limiti da parte dei genitori riguardo al tempo di sonno, che può provocare stagnazione e rifiuto al momento di coricarsi. Per affrontare questi fattori, gli operatori sanitari dovrebbero innanzitutto incoraggiare l’uso di routine del sonno coerenti, che hanno dimostrato di ridurre la resistenza dei bambini prima di andare a dormire e altri problemi del sonno.11
Durante le routine della buonanotte, dovrebbero essere applicati limiti rigorosi al tempo trascorso davanti allo schermo e alle attività di eccitazione, in linea con altre raccomandazioni generali sull’igiene del sonno (Tabella 2). Programmi visivi interattivi per rappresentare passo dopo passo la routine della buonanotte possono aiutare un bambino a rimanere sul target e a mantenere la coerenza nell’implementazione della routine nelle notti, negli operatori sanitari e nelle case, secondo necessità. 12
Il programma Bedtime Pass è utile anche per limitare i tentativi del bambino di chiamare o cercare i genitori dopo l’ora di andare a dormire, il che può ritardare ulteriormente l’inizio del sonno.13 Il programma Bedtime Pass prevede che il genitore fornisca al bambino da 1 a 3 pass prima di andare a dormire. che il bambino può scambiare con i genitori per motivi predeterminati (es. un bicchiere d’acqua, un abbraccio, una domanda). Una volta che il bambino sarà uscito dal pass, il genitore ricorderà al bambino e insisterà affinché rimanga a letto, utilizzando un’interazione minima con il bambino.
Il bambino può essere incoraggiato a scambiare i pass non utilizzati con una ricompensa la mattina successiva. Altre tecniche per impostare e rafforzare in modo efficace le aspettative prima di andare a dormire includono la Good Morning Light, una luce notturna programmata per cambiare colore segnalando gli orari di sonno e veglia designati, e il programma di rinforzo positivo Sleep Fairy.14 Con il programma Sleep Fairy , i genitori possono informare i propri figli che la "fata del sonno" lascerà al mattino un piccolo premio se il bambino seguirà le regole del sonno stabilite. Queste regole possono essere modificate nel tempo man mano che il comportamento del sonno del bambino migliora e progredisce.
> Insonnia psicofisiologica
L’insonnia psicofisiologica è caratterizzata da un aumento dell’eccitazione e da difficoltà condizionate del sonno, con conseguente incapacità di iniziare e/o mantenere il sonno e diminuzione del funzionamento durante la veglia.3 Comunemente osservata negli adolescenti , questa forma di insonnia può essere trattata efficacemente. attraverso la terapia cognitivo comportamentale per l’insonnia (CBT-I).15 Infatti, la CBT-I si è affermata come il trattamento di prima linea raccomandato per l’insonnia negli adulti.16
La CBT-I include tipicamente la promozione di sane abitudini del sonno, l’insegnamento del controllo degli stimoli, la terapia per la restrizione del sonno, l’allenamento delle abilità di rilassamento e la modificazione cognitiva dei pensieri.15,16
Alcuni pazienti possono trarre beneficio dagli strumenti CBT-I autosomministrati, comprese le app basate sul telefono come CBT-I Coach, SHUT-I o SLEEPIO.17,18 Queste risorse sono facilmente accessibili, economiche ed efficaci.19 Se Se si ritiene necessario un ulteriore intervento, può essere indicato il rinvio a uno specialista in medicina comportamentale del sonno.
> Gestione farmacologica dell’insonnia
Gli interventi comportamentali rappresentano il trattamento di prima linea per l’insonnia, sebbene un approccio combinato psicologico e farmacologico possa essere utile per alcune popolazioni (ad esempio, quelle con disturbi dello sviluppo neurologico, disturbi pervasivi dello sviluppo, condizioni mediche croniche e disturbi psichiatrici). venti
Sebbene nessun farmaco sia formalmente approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento dell’insonnia pediatrica, vi è consenso tra gli esperti sul fatto che i farmaci possono essere utili se usati in modo razionale e giudizioso.20 I farmaci comunemente soggetti a prescrizione includono melatonina, idrossizina, trazodone, e clonidina.
| Disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia |
I disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia comportano il disallineamento dei bioritmi con l’ambiente esterno (Tabella 1).
Comunemente osservato negli adolescenti con una prevalenza dal 7% al 16%, il disturbo della fase sonno-veglia ritardata (DFSRD) si presenta come un ritardo cronico e ricorrente nell’inizio del sonno con incapacità di addormentarsi o svegliarsi in tempo. desiderato.3,21
L’actigrafia o le registrazioni accurate del sonno sono molto utili nella diagnosi. Il trattamento comportamentale per TFSVR prevede innanzitutto la promozione di sane abitudini di sonno (Tabella 2). Il trattamento aggiuntivo per TFSVR dipende dalla gravità del disturbo, ma solitamente prevede la progressione sonno-veglia o la cronoterapia.
Per far avanzare la fase sonno-veglia e affrontare la secrezione ritardata di melatonina endogena che gli individui con TFSVR tipicamente sperimentano,22 la melatonina esogena può essere somministrata prima dell’inizio della secrezione di melatonina endogena con una luce ambientale decrescente e può essere somministrata una terapia con luce intensa al risveglio .23,24 Negli esseri umani con un tipico ritmo circadiano giorno-notte, i livelli di melatonina sono bassi durante il giorno e iniziano ad aumentare quando la luce ambientale viene attenuata (ovvero, la melatonina inizia con l’attenuazione della luce).
In generale, l’inizio del sonno avviene un paio d’ore dopo l’inizio della secrezione di melatonina.22
Sebbene identificare l’inizio della secrezione di melatonina endogena con l’attenuazione della luce possa essere difficile (ad esempio, richiedendo analisi del plasma, della saliva o delle urine), la ricerca ha stabilito che tende a verificarsi tra le 19:00 e le 19:00. 21:00 nei bambini dai 6 ai 12 anni e circa 30 minuti più tardi quando i bambini crescono.22
La ricerca sulla dose ottimale di melatonina per gli effetti cronobiologici è ancora nelle fasi iniziali, ma sulla base delle conoscenze attuali, i medici possono raccomandare da 0,5 a 3,0 mg di melatonina circa 3 ore prima della comparsa della melatonina endogena con l’attenuarsi della luce. Ciò comporterebbe la somministrazione di melatonina circa 5 ore prima del normale inizio del sonno.22
Per la terapia con luce intensa, è possibile utilizzare una lampada ad ampio spettro, che emette luce da 1.000 lux per 30 minuti al risveglio.2 Man mano che si avanza con successo nella fase sonno-veglia, con il paziente che va a letto e si sveglia prima, il tempo Anche la terapia con la luce intensa dovrebbe essere anticipata gradualmente, in corrispondenza dell’ora in cui ci si alza ogni mattina.
Questo avanzamento di fase può essere sufficiente per i casi TFSVR meno gravi, dove sono necessarie solo poche ore di avanzamento. Tuttavia, nei casi più gravi, può essere necessaria la cronoterapia. La cronoterapia prevede lo spostamento graduale del programma del sonno del paziente nell’arco delle 24 ore fino al raggiungimento dell’orario sonno-veglia desiderato e quindi il mantenimento di questo orario sonno-veglia utilizzando l’igiene del sonno, la melatonina e la luce intensa.25
| Disturbi respiratori legati al sonno |
I disturbi respiratori pediatrici legati al sonno possono essere classificati come condizioni con ostruzione delle vie aeree (sindrome delle apnee ostruttive del sonno [OSAS]), controllo anomalo della respirazione (sindrome delle apnee centrali del sonno) e scambio di gas inefficace (ipoventilazione). ). Di questi, l’OSA è il più comune.
La respirazione ostruttiva durante il sonno comprende uno spettro di condizioni, che vanno dal russamento lieve alle apnee ostruttive notturne ricorrenti (OSA) nei casi più gravi. L’OSA è caratterizzata da un’ostruzione intermittente, prolungata, parziale o completa, delle vie aeree superiori che interrompe la normale ventilazione durante il sonno e i normali ritmi del sonno.3
Il russamento è segnalato in circa il 10% dei bambini, mentre l’OSA è segnalata nell’1%-4% dei bambini, con un picco di prevalenza tra i 2 e i 6 anni di età.26,27,28
Una maggiore prevalenza di OSA è riportata nei bambini con obesità (10%-25%), malformazioni craniofacciali (ad esempio, 50% nell’acondroplasia) e sindrome di Down (60%).3,26,28 Inoltre, una storia familiare positiva di L’OSA aumenta il rischio di OSA nel bambino.27
I fattori predisponenti comprendono il restringimento delle vie aeree, un elevato livello di collasso delle vie aeree e un controllo anormale della respirazione. La causa più comune di OSA nei bambini è un’ostruzione anatomica dovuta a tonsille e adenoidi di grandi dimensioni. Una maggiore collassabilità delle vie aeree contribuisce nei bambini con obesità o disturbi neuromuscolari.29
I sintomi di presentazione dell’OSA possono essere raggruppati in sintomi notturni e diurni (Tabella 3). Secondo l’American Academy of Pediatrics (AAP), tutti i bambini dovrebbero essere sottoposti a screening per il russamento.30
Il sospetto di OSA è elevato se il russamento si verifica 3 o più notti a settimana, è rumoroso ed è associato a sonno irrequieto, sonnolenza diurna o problemi comportamentali diurni. L’esame obiettivo deve includere la valutazione dell’aspetto generale, delle caratteristiche craniofacciali, dell’anatomia nasale, della pervietà delle vie aeree e delle dimensioni delle tonsille. Tuttavia, queste caratteristiche cliniche, inclusa la dimensione delle tonsille, non possono identificare in modo affidabile l’OSA.31,32
È stato dimostrato che l’OSA pediatrica non trattata causa morbilità neurocognitiva, metabolica e cardiaca.26
Questi effetti potrebbero essere mediati da ipossiemia intermittente, attivazione simpatica e frammentazione del sonno come risultato di un’ostruzione ricorrente delle vie aeree. L’OSA può essere associata a problemi di attenzione diurna, iperattività e deficit cognitivi, che tendono a migliorare con il trattamento.33 Inoltre, sono stati segnalati controllo anomalo della pressione sanguigna, ipertrofia ventricolare sinistra e disfunzione ventricolare sinistra.34,35 Gli effetti metabolici includono un maggiore incidenza di resistenza all’insulina e malattia del fegato grasso nei bambini obesi con OSA.36,37,38
> Diagnosi dell’OSA
Un PSG fornisce una misura oggettiva della frequenza degli eventi respiratori e dell’insufficienza ventilatoria durante il sonno ed è il gold standard per la diagnosi di OSA.26,27,39 Gli eventi sono classificati come apnee o ipopnee ostruttive a seconda del grado di limitazione del flusso aereo.39 L’indice di apnea-ipopnea (AHI) viene calcolato come il numero di eventi di apnea più eventi di ipopnea per ora di sonno. Nei bambini, l’OSA è definita come un AHI maggiore di 1,26
Gli esperti classificano la gravità dell’OSA in base ai punteggi AHI, con punteggi da 1 a 5, da ≥ 5 a 10 e ≥ 10 considerati rispettivamente OSA lieve, moderata e grave.39 Ipoventilazione (anidride carbonica > 50 mm Hg per > 25% del tempo di sonno) può essere un reperto chiave della respirazione ostruttiva nei bambini con obesità, sindrome di Down e disturbi neuromuscolari.40
Modalità di test alternative, come gli studi sul sonno a domicilio e la pulsossimetria notturna, si dimostrano promettenti grazie alla maggiore accettazione da parte dei pazienti, alla riduzione dei costi e al migliore accesso, ma non sono attualmente raccomandate per la diagnosi del diabete. OSA pediatrica a causa dell’alto tasso di falsi negativi.41,42
> Trattamento dell’OSA
I bambini con sospetta OSA dovrebbero essere indirizzati a uno specialista in medicina del sonno o a un otorinolaringoiatra39 o dovrebbero essere sottoposti direttamente a PSG notturno.26,39,40 È importante notare che le linee guida dell’American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery raccomandano il PSG solo per i bambini di età inferiore a 2 anni o se presentano comorbilità (ad esempio, obesità, sindrome di Down, anomalie craniofacciali, disturbi neuromuscolari, anemia falciforme o mucopolisaccaridosi) o quando i risultati dell’esame non sono coerenti con i sintomi.43
Il trattamento dell’OSA è indicato per un AHI maggiore di 5, indipendentemente dalle comorbidità associate all’OSA, nonché per un AHI compreso tra 1 e 5 in presenza di comorbidità associate all’OSA.40 L’adenotonsillectomia è generalmente considerata il trattamento di prima linea. linea per OSA in bambini sani di età compresa tra 2 e 18 anni con ipertrofia adenotonsillare.26
L’adenotonsillectomia viene solitamente eseguita in ambito ambulatoriale, a meno che non vi sia un aumento del rischio di compromissione respiratoria postoperatoria dovuta alla giovane età (<2 anni), all’OSA grave, all’obesità o alla malattia cardiaca e alle anomalie craniofacciali .
Il tasso di successo dell’adenotonsillectomia in bambini altrimenti sani di età compresa tra 2 e 18 anni è di circa l’80%.33 I fattori di rischio per l’OSA persistente dopo adenotonsillectomia comprendono l’obesità, l’OSA grave e le anomalie craniofacciali.33 La perdita di peso migliora l’OSA nei bambini in sovrappeso e può essere utilizzata in in combinazione con altri trattamenti per l’OSA da moderata a grave o come unico trattamento per l’OSA lieve.44,45
La somministrazione di pressione positiva continua delle vie aeree (PAP) attraverso una maschera o pressioni bilivello distende/apre le vie aeree durante il sonno e ha dimostrato di migliorare l’OSA e le sue conseguenze nei bambini.46 Il tasso di aderenza alla PAP nei bambini è di circa il 50%, con un tasso di compliance più elevato tra i bambini di età compresa tra 6 e 12 anni.46,47 La terapia PAP, quando tollerata, è molto efficace per l’OSA nei bambini, specialmente in quelli con sindrome di Down.48 L’aderenza alla PAP può migliorare con un adeguato adattamento della maschera e un intervento comportamentale da parte uno psicologo.
L’ossigeno supplementare può essere utilizzato per correggere la desaturazione di ossigeno durante il sonno nei bambini con OSA grave che non sono candidati al trattamento chirurgico e che non tollerano la terapia PAP. Può anche essere utilizzato come ponte verso la terapia definitiva. Da notare che l’ipercapnia può verificarsi con l’integrazione di ossigeno e dovrebbe essere esclusa prima di prescrivere ossigeno domiciliare.
Le procedure odontoiatriche (p. es., rapida espansione mascellare) possono portare benefici ai bambini che soffrono di OSA e palato stretto. I dispositivi di avanzamento mandibolare sono un’opzione in pazienti selezionati.40 Recentemente, gli impianti di stimolatori del nervo ipoglosso si sono mostrati promettenti negli adolescenti con sindrome di Down e OSA grave nonostante l’adenotonsillectomia.49
Opzioni terapeutiche alternative per l’OSA lieve comprendono lo spray nasale con corticosteroidi o un’attesa vigile per 6 mesi.50 La risoluzione dell’OSA confermata da PSG è stata dimostrata in fino al 50% dei bambini in età scolare con OSA da lieve a moderata senza intervento. specifico.33
Gli attuali paradigmi di gestione dell’OSA utilizzano comunemente un PSG anormale come criterio per l’inizio del trattamento. Tuttavia, è stato dimostrato un miglioramento dei risultati comportamentali dopo l’adenotonsillectomia, anche nei bambini che russano e non soddisfano i criteri PSG per l’OSA.33 Si attendono i risultati dello studio sull’adenotonsillectomia pediatrica per il russamento per guidare il trattamento dei bambini. con disturbi respiratori ostruttivi del sonno lievi o subclinici in futuro.51
| Disturbi da ipersonnolenza |
La sonnolenza diurna eccessiva (EDS) è definita come “l’incapacità di rimanere svegli e vigili durante i principali episodi di veglia della giornata, con conseguenti periodi di bisogno incontrollabile di dormire o interruzioni involontarie di sonnolenza o sonno”.3 EDS pediatrica Ha una prevalenza di circa il 30% e può anche manifestarsi come labilità emotiva, comportamenti di disattenzione e iperattività o deterioramento del rendimento scolastico.3,52,53
La scala modificata della sonnolenza di Epworth e altri questionari di screening possono aiutare a distinguere l’EDS dalla mancanza di energia o dall’affaticamento.54,55 Nella pratica clinica, l’EDS è molto spesso dovuta alla mancanza di sonno o a cattive abitudini di sonno. igiene del sonno, comprese attività notturne di allerta, come sport o lavoro, uso di caffeina o consumo di media.56
Al di fuori di questi fattori legati allo stile di vita, l’EDS in un bambino in età scolare dovrebbe essere presa sul serio e dovrebbero essere considerate una serie di eziologie interagenti (Tabella 4). I disturbi centrali dell’ipersonnolenza comprendono la narcolessia, l’ipersonnia idiopatica e la sindrome di Kleine-Levin (KLS).3 Questi disturbi centrali rappresentano una categoria distinta di disturbi in cui l’EDS non può essere attribuita ad altri disturbi del sonno o del ritmo circadiano non trattati. .3
> Narcolessia
La narcolessia comprende una tetrade di sintomi, tra cui EDS per più di 3 mesi, cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni ipnagogiche, con una prevalenza di 1 su 2.000 negli Stati Uniti.57 Sebbene l’esordio avvenga tipicamente nella seconda decade, i sintomi classici potrebbero non essere presenti. compaiono tutti insieme e la diagnosi è spesso ritardata di 15 anni o più.58,59
Per definizione, l’ESD è presente nel 100% dei casi di narcolessia, con periodi giornalieri di sonno irrefrenabile, "attacchi di sonno" inaspettati o estrema "inerzia del sonno" (cioè propensione a continuare a dormire), con confusione o addirittura aggressività al risveglio forzato. 3,54 I sonnellini diurni sono generalmente rinfrescanti, mentre il sonno notturno può essere interrotto da risvegli frequenti.3
Paralisi del sonno (risveglio dal sonno incapace di muoversi) e allucinazioni visive o uditive durante le transizioni sonno-veglia possono essere segnalate dal 33% all’80% dei pazienti.3 La cataplessia si manifesta come una perdita improvvisa, breve (di solito <2 minuti), simmetrica , tono muscolo scheletrico bilaterale accelerato da forti emozioni (ad esempio, risate). La coscienza è preservata, ma i riflessi tendinei profondi vengono temporaneamente soppressi. L’improvviso incantesimo può simulare sincope o convulsioni.60 Una lieve cataplessia può presentarsi con abbassamento del viso, ptosi oculare, abbassamento della mascella, protrusione della lingua o andatura instabile.3 La narcolessia infantile può coincidere con l’insorgenza dell’obesità o della pubertà. precoce.61
Il PSG seguito dal PLMS il giorno successivo è indicato quando si sospetta la narcolessia. Il PSG notturno serve ad eliminare cause alternative di EDS (ad esempio, OSA) e a documentare adeguatamente il tempo di sonno totale. Il PLMS valuta la propensione al sonno durante il giorno. Viene osservato qualsiasi periodo REM di insorgenza del sonno (PREMIS), definito come sonno REM che si verifica entro 15 minuti dall’inizio del sonno.
In un contesto clinico appropriato, una latenza media del sonno (LMS) di 8 minuti o meno sul PLMS e un totale di 2 o più PREMIS contati tra il PSG e il PLMS sono diagnostici.3 Questo test non è valido per i bambini di età inferiore a di 6 anni. È necessaria un’attenta pianificazione preliminare dei test per ridurre i risultati falsi positivi dovuti agli effetti dei farmaci o alle cattive abitudini del sonno. Negli adolescenti si raccomanda un test antidroga sulle urine.62
La narcolessia è sottoclassificata nel tipo 1 (NT-1) e nel tipo 2 (NT-2).3 NT-1 deriva più comunemente da un deficit di ipocretina ipotalamica (orexina). La maggior parte dei pazienti con NT-1 è portatrice del sottotipo dell’antigene leucocitario umano (HLA) DQB1*0602 e presenta cataplessia.63 Tuttavia, la tipizzazione HLA non è diagnostica di NT-1 perché fino al 38% della popolazione generale è portatrice di questo marcatore. L’associazione con alcune infezioni (ad esempio, l’influenza H1N1) e uno specifico vaccino antinfluenzale associato a un adiuvante suggerisce che l’interazione di fattori genetici e ambientali media la perdita autoimmune dei neuroni dell’ipocretina.64
NT-1 viene diagnosticato da un risultato PLMS anomalo e cataplessia o da un basso livello di ipocretina-1 nel liquido cerebrospinale (<110 pg/mL).3 NT-2 è definito da un PLMS anomalo senza cataplessia o anomalie dell’ipocretina nel liquido cerebrospinale. il liquido cerebrospinale. Solo circa la metà dei pazienti affetti da NT-2 è portatore del virus HLA-DQB1*0602.63 Meno comunemente, la narcolessia può essere associata a disturbi paraneoplastici, lesioni ipotalamiche, distrofia miotonica e sindrome di Prader-Willi.3,65
> Altre ipersonnie
L’ipersonnia idiopatica (IH) si presenta con EDS da più di 3 mesi, lungo fabbisogno totale di sonno giornaliero (>12-14 ore), sonnellini non ristoratori, inerzia del sonno e assenza di cataplessia. PSG e PLMS insieme mostrano meno di 2 PREMIS e possono registrare un LMS di meno di 8 minuti.3
La KLS è una malattia rara che si presenta negli adolescenti, con KLS ciclica accompagnata da cambiamenti comportamentali (p. es., iperfagia, anoressia, ipersessualità) e alterazioni cognitive e dell’umore. Durante la fase del sonno, il paziente può dormire dalle 16 alle 20 ore al giorno e i cicli possono durare da 2 giorni a 5 settimane, con ricadute solitamente più volte all’anno, ma almeno una volta ogni 18 mesi. I bambini sono normali tra un episodio e l’altro.3 Non esistono test di conferma per KLS.66
> Trattamento dell’ipersonnia
La narcolessia e l’IH sono malattie che durano tutta la vita, mentre la KLS tende a risolversi nel corso degli anni.3,66
La gestione della narcolessia comprende l’attenzione a buone abitudini di sonno, esercizio fisico regolare, sonnellini diurni ben pianificati e istruzione specializzata.54 Negli adolescenti più grandi, la sicurezza alla guida, l’evitamento dell’alcol e la consulenza professionale sono importanti.56
Possono essere utili agenti di allarme come le anfetamine e il metilfenidato . Modafinil è approvato dalla FDA per le persone di età pari o superiore a 17 anni con l’avvertenza di sindrome di Stevens-Johnson, psicosi e fallimento dei contraccettivi orali.67 Gli antidepressivi triciclici o gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI)/norepinefrina come venlafaxina, protriptilina o clomipramina sono utili per cataplessia.56
Il sodio oxibato e le nuove formulazioni a basso contenuto di sodio di sali misti di oxibato sono approvati dalla FDA per i bambini di età pari o superiore a 7 anni sia per l’EDS che per la cataplessia della narcolessia. Gli oxibati sono unici in quanto vengono somministrati durante la notte in dosi frazionate.
Da notare che l’American Academy of Sleep Medicine ha recentemente pubblicato linee guida basate sull’evidenza per pazienti con disturbi di ipersonnolenza centrale utilizzando il processo GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation), con una “raccomandazione condizionale” per modafinil e oxibato. sodio per la narcolessia pediatrica, ma nessuna raccomandazione per SKL o HI.68
| Parasonnie |
Le parasonnie sono definite come “eventi fisici o esperienze indesiderabili che si verificano durante l’entrata nel sonno, durante il sonno o durante il risveglio dal sonno”.3
La coscienza umana comprende 3 stati: veglia, sonno NREM e sonno REM. Si ritiene che la confusione dei confini stabiliti e l’attivazione involontaria dei centri locomotori primitivi (generatori di schemi centrali) nel tronco cerebrale e nel midollo spinale determinino una complessa fusione di comportamenti, esperienze, attività mentale e memoria.69 In generale, le varie parasonnie può verificarsi nel sonno NREM o REM (Tabella 1).
> Parasonnie NREM
I risvegli confusionali comportano gemiti, pianti o sedersi sul letto con un aspetto confuso.3 I terrori notturni iniziano con un improvviso grido penetrante associato a una profonda attività autonomica, inclusa dilatazione pupillare, sudorazione, tachipnea e tachicardia.3 Il sonnambulismo di solito comporta l’alzarsi da sonno. letto con gli occhi vitrei senza meta o con uno scopo parziale, ma a volte può verificarsi un comportamento agitato, pericoloso, violento o insolito. (ad esempio, urinare in luoghi insoliti, uscire di casa).70
Le parasonnie NREM sono relativamente comuni nei bambini di entrambi i sessi. La prevalenza dei risvegli confusionali è di circa il 17,3% tra i bambini di età compresa tra 3 e 13 anni.3 Il terrore notturno raggiunge il picco all’età di 1,5 anni (prevalenza 34,4%) e il sonnambulismo all’età di 10 anni (prevalenza 13,4%), con circa un terzo dei bambini con terrori notturni che continuano a sviluppare sonnambulismo nella tarda infanzia.71 La prevalenza del sonnambulismo è più alta per i bambini che hanno uno o entrambi i genitori che storicamente erano sonnambuli.71 Al contrario, gli adulti hanno un tasso inferiore di sonnambulismo (1,5%) e risvegli confusionali. (2,9%–4,2%).3,72
Come gruppo, le parasonnie NREM generalmente derivano dal sonno profondo (stadio NREM 3), che di solito è più evidente nel primo terzo della notte. Queste parasonnie durano spesso pochi minuti, ma possono superare i 30 minuti.67 Gli occhi sono generalmente aperti, ma il bambino fa fatica a risvegliarsi, resiste o risponde male all’intervento dei genitori e ha una memoria molto limitata o nulla dell’evento successivo. 3.67
La patologia psichiatrica è raramente associata.70
L’OSA non trattata, la malattia da reflusso gastroesofageo, l’ansia e i disturbi dello sviluppo neurologico (ad esempio l’autismo) possono aumentare il rischio.56,73 La privazione del sonno, lo stress sociale, gli stimoli esterni o interni (ad esempio lo squillo del telefono, la febbre, la vescica piena) e alcuni farmaci (ad esempio , sedativi) possono preparare o innescare tali eventi.3 Come diagnosi differenziale, alcune epilessie notturne possono presentarsi con eventi brevi (<2 minuti), multipli (a volte in gruppi), stereotipati, con comportamenti motori e vocalizzazioni complesse.70,74
Le parasonnie NREM sono per lo più benigne e non richiedono indagini e di solito i bambini diventano troppo grandi. I genitori dovrebbero essere informati di non interferire con l’evento e di garantire la sicurezza del bambino (ad esempio, installando barriere sulle scale o allarmi sulle porte perimetrali).75,76
Parasonnie frequenti, distruttive e potenzialmente pericolose, elevata ansia dei genitori o sospetto da parte dei genitori di disturbi del sonno in comorbidità giustificano il PSG durante la notte. La concomitante videoelettroencefalografia è utile se il sospetto di convulsioni è elevato. Il trattamento di eventuali disturbi del sonno associati (p. es., OSA, scarsa igiene del sonno) può essere utile. Il clonazepam è stato utilizzato per sopprimere la parasonnia NREM nei pazienti ad alto rischio.56
> Parasonnie REM
Gli incubi sono definiti come “sogni estremamente disforici e ben ricordati che generalmente comportano minacce alla sopravvivenza, alla sicurezza o all’integrità fisica”.3
Ansia, paura, vergogna o disgusto sono comuni. (3) A differenza delle parasonnie NREM, gli incubi tendono a manifestarsi nella seconda metà della notte, quando il sonno REM è comune. Durante gli incubi, i bambini spesso si svegliano facilmente con un ricordo vivido dell’esperienza.
La prevalenza degli incubi occasionali varia dal 60% al 75%, mentre gli incubi ricorrenti si verificano dal 20% al 30% dei bambini e dal 4% degli adulti.76,77,78 Possono essere associati a stress post-traumatico, ansia o altra psicopatologia. così come alcuni farmaci.3,56 Il disturbo da incubi viene diagnosticato quando gli incubi ricorrenti provocano effetti come disturbi dell’umore, resistenza a coricarsi, paure notturne, stanchezza diurna, effetti sull’istruzione o disfunzioni familiari.3
La tranquillità e l’attenzione a una buona igiene del sonno sono utili. (Tavolo 2). A seconda dell’età del paziente, interventi psicologici specifici possono includere la terapia di ripetizione delle immagini, tecniche di rilassamento, desensibilizzazione e terapia dell’esposizione.79
Il disturbo comportamentale del sonno REM (RSBD) comporta "agire in base ai sogni" a causa della perdita della normale atonia dei muscoli scheletrici, che è caratteristica del tipico sonno REM.3 Ciò si traduce in comportamenti complessi o addirittura violenti (pugni, calci, saltare giù dal letto ). Al risveglio, la persona diventa rapidamente vigile e coerente (a differenza del sonnambulismo).3 Negli adulti è spesso associato a disturbi degenerativi del cervello.3
La TCSR è molto rara nell’infanzia e talvolta può essere associata a lesioni del tronco cerebrale, narcolessia e uso di SSRI.56 La PSG diagnostica è sempre indicata se si sospetta che la TCSR confermi la perdita di atonia del muscolo scheletrico nell’elettromiografia (EMG) delle estremità e per rilevare altri disturbi del sonno, come l’OSA, che può essere associato all’attività motoria durante il sonno.3 Il trattamento di solito prevede clonazepam o melatonina e l’attenzione a eventuali precipitanti sottostanti.56
| Disturbi del movimento legati al sonno |
I movimenti legati al sonno sono comuni nei bambini piccoli e possono verificarsi nella transizione dalla veglia al sonno, durante il sonno o in entrambi i casi.80,81,82
La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) e il disturbo da movimenti periodici degli arti (PEMD) hanno una prevalenza dal 2% al 4% nei bambini e negli adolescenti.83,84 Sebbene i movimenti periodici degli arti durante il sonno (PEMS) siano comuni nella RLS, TMPE e RLS sono distinti condizioni cliniche con criteri diagnostici specifici.3 La loro patogenesi non è ben compresa, ma sono stati implicati fattori genetici, disfunzione dopaminergica e carenza di ferro.84 RLS e TMPE sono associati a cambiamenti cardiovascolari, autonomici e neurocognitivi.83,84
I sintomi generali possono includere fastidio alle gambe, deficit di attenzione e mancanza di sonno ristoratore.3 Un esame neurologico completo è essenziale per escludere altre cause di disagio alle gambe, come alterazioni posturali, distorsioni o strappi di muscoli/legamenti/tendini. , ischemia posizionale (intorpidimento), dermatite, neuropatia periferica e fibromialgia. Gli MPES sono definiti da specifici criteri di punteggio PSG e comprendono movimenti ripetitivi e stereotipati delle estremità, con una frequenza > 5 all’ora considerata anormale nei bambini.3
La RLS viene diagnosticata clinicamente da una serie di sintomi, tra cui un irresistibile bisogno di muovere le gambe, solitamente accompagnato da sensazioni spiacevoli alle gambe che peggiorano durante l’inattività e sono parzialmente o completamente alleviate dal movimento, e che si verificano prevalentemente a causa del pomeriggio o della sera. 3
Una storia familiare di RLS o MPES su PSG può supportare la diagnosi di RLS nel bambino che è troppo giovane per descrivere il classico insieme di sintomi. Quando MPES anomali o sintomi di gambe senza riposo causano problemi nell’iniziare o mantenere il sonno (con o senza disturbi diurni) e non possono essere meglio spiegati da un’altra causa, TMPE o RLS sono considerati rispettivamente diagnostici (Tabella 1).3
Il disturbo del sonno irrequieto (RSD) è un disturbo del sonno recentemente descritto caratterizzato da ampi movimenti del corpo e cambiamenti di posizione durante la notte, con almeno 5 ampi movimenti del corpo all’ora e un effetto significativo sui comportamenti diurni.85
I movimenti ritmici legati al sonno (p. es., sbattere la testa, dondolare il corpo) sono abbastanza comuni durante le transizioni sonno-veglia nei neonati e nei bambini piccoli a crescita normale, ma sono chiamati "disturbi del movimento ritmico" se interferiscono con il sonno. dormire, compromettere il funzionamento diurno o causare lesioni.3
I test per valutare lo stato del ferro, compreso l’emocromo completo, il livello di ferro nel siero e il livello di ferritina sierica, sono indicati per RLS, TMPE e TSI. Se si sospetta una neuropatia possono essere indicati ulteriori test, come la funzionalità tiroidea, la glicemia a digiuno, il livello di insulina e i livelli sierici di vitamine B6, B9 e B12.
> Gestione dei disturbi del movimento legati al sonno
Come altri disturbi del sonno, l’attenzione alle buone abitudini del sonno è una pietra angolare della gestione dell’IPD (Tabella 2). I farmaci, come gli SSRI, che potrebbero aggravare l’IPD e il TMPE, dovrebbero essere sostituiti o interrotti. La caffeina dovrebbe essere evitata. Il disturbo del movimento ritmico di solito richiede rassicurazioni e misure di sicurezza basate sul buon senso.
La farmacoterapia viene utilizzata quando le modifiche dello stile di vita non sono sufficienti. L’integrazione di ferro orale alla dose di 3 mg di ferro elementare per chilogrammo al giorno per 3 mesi è il trattamento di prima linea nei bambini affetti da RLS, TMPE o TSI, che presentano bassi livelli di ferritina sierica (<50 ng/ml [<50 mg/ml ). L]).85,86,87
Il ferro per via endovenosa è stato utilizzato nei bambini che non tollerano o che falliscono la terapia con ferro orale. Le opzioni di trattamento di seconda linea per RLS e TMPE includono ligandi α2δ-1 come gabapentin, pregabalin e gabapentin enacarbil.88 È stato testato anche il clonazepam.89
Tabella 1. Classificazione internazionale dei disturbi del sonno, terza edizione (ICSD-3)
| Categoria disturbi del sonno | Esempi di disturbi selezionati |
| Insonnia |
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| Disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia |
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| Disturbi respiratori legati al sonno |
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| Disturbi da ipersonnolenza centrale |
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| Parasonnie |
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| Disturbi del movimento legati al sonno |
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| NREM = movimento oculare non rapido, REM5 movimento oculare rapido. Modificato da ISCD-3 pubblicato dall’American Academy of Sleep Medicine.3 Vengono presentati solo esempi selezionati. |
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Tabella 2. Raccomandazioni sull’igiene del sonno
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| aI bambini sotto i 5 anni possono comunque fare dei sonnellini regolari. |
Tabella 3. Sintomi dell’apnea ostruttiva notturna nei bambini
| Notturno | giorno |
| Russamento Pause respiratorie Respiro affannoso Sonno agitato con rigirarsi Posizione insolita per dormire (posizione seduta, schiena inarcata, testa inclinata all’indietro) Frequenti risvegli dal sonno Enuresi |
Problemi di attenzione o scarso rendimento scolastico a scuola Iperattività e altri problemi comportamentali Cambiamenti di personalità, come sbalzi d’umore o irritabilità Sonnolenza (ad esempio, addormentarsi a scuola o fare dei sonnellini in orari insoliti) Mal di testa al risveglio dal sonno Voce iponasale Respirazione orale |
Tabella 4. Cause comuni di eccessiva sonnolenza diurna
| Bassa quantità di sonno | Scarsa qualità del sonno (sonno interrotto) | Disallineamento circadiano | Disturbi dell’ipersonnia centrale |
| ⸱Insonnia comportamentale infantile ⸱Insonnia da inizio sonno ⸱Igiene del sonno inadeguata (ad es. caffeina, guardare la televisione) ⸱RLS con insorgenza ritardata del sonno ⸱Fattori ambientali (ad es. ambiente rumoroso, caldo, freddo, luminoso) |
⸱Disturbi respiratori legati al sonno (es. OSA, ASC) ⸱Disturbi del movimento legati al sonno (es. MPES, RLS) ⸱Disturbi medici (es. asma, eczema, reflusso GE) ⸱Fattori ambientali (es., rumoroso, caldo, ambiente freddo e luminoso) |
⸱Disturbo della fase sonno-veglia ritardata ⸱Disturbo del ritmo sonno-veglia irregolare ⸱Disturbo del ritmo sonno-veglia non di 24 ore |
⸱Narcolessia ⸱Ipersonnia idiopatica ⸱Sindrome di Kleine-Levin ⸱Sonno insufficiente indotto dal comportamento ⸱Ipersonnia dovuta a farmaci, sostanze o disturbi psichiatrici |
| Modificato da Owens54 e Kotagal56 ACS = apnea centrale del sonno, GE = gastroesofageo, OSA = apnea ostruttiva del sonno, MPES = movimento periodico degli arti durante il sonno, RLS = sindrome delle gambe senza riposo |
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| Commento |
I disturbi del sonno coprono un ampio spettro di condizioni cliniche che, in misura maggiore o minore, influiscono sulla salute del bambino.
Difficoltà ad addormentarsi o a mantenere il sonno, risvegli frequenti, sonnolenza diurna, disturbi respiratori associati, tra gli altri problemi, influenzano l’attività quotidiana del paziente.
Conoscere i normali schemi evolutivi del sonno dal periodo neonatale all’età adulta, effettuare una storia clinica completa per indagare l’eziologia dei disturbi del sonno ed effettuare una valutazione obiettiva del paziente consentirà di arrivare ad una diagnosi specifica.
Promuovere una buona igiene del sonno e fornire un trattamento mirato ottimale aiuterà a migliorare i periodi sonno-veglia e la qualità della vita del paziente e della sua famiglia.
