L’atresia del dotto biliare (BAA) è la causa più comune di ittero ostruttivo nei primi tre mesi di vita ed è responsabile dal 40% al 50% di tutti i trapianti di fegato nei bambini in tutto il mondo. Sebbene l’eziologia dell’AVB sia sconosciuta, è associata ad anomalie dello sviluppo, fenomeni ischemici, malformazioni arteriose e infezioni virali.
L’AVB è un processo infiammatorio fibrosclerosante e ostruttivo che colpisce le vie biliari intra ed extraepatiche, terminando con fibrosi e obliterazione delle vie biliari con sviluppo di cirrosi biliare, ipertensione portale e insufficienza epatica, causando la morte entro 2-3 anni di vita, se non c’è intervento chirurgico. L’intervento precoce , l’enteroanastomosi epato-porto o l’operazione di Kasai, prima dei primi due mesi di vita, offre le migliori possibilità di sopravvivenza a lungo termine del paziente con fegato nativo.
Nel follow-up dei pazienti con atresia del dotto biliare (BAA) dopo portoenteroanastomosi, più della metà normalizza la bilirubina entro sei mesi dall’intervento e la sopravvivenza a 5 anni con il fegato nativo è compresa tra il 30% e il 60%.
Circa il 20% dei pazienti sottoposti a intervento chirurgico sopravvive oltre i 18 anni. Il livello di bilirubina sierica dopo l’intervento chirurgico è il più importante predittore evolutivo. La sua normalizzazione anticipa un’evoluzione favorevole a lungo termine.
Si stima che la prevalenza mondiale della malattia varia da 1 su 6.000 a 19.000 nati vivi (Taiwan: 1:6.000; USA: 1:12.000; Europa: 1:18.000; Canada 1:19.000), si verifica in tutte le regioni del il mondo, ma è più comune nei paesi asiatici e nelle donne.
Esiste un fermo consenso nella letteratura pediatrica sul fatto che gli sforzi per la diagnosi precoce dell’atresia biliare non dovrebbero essere ritardati, poiché la sua prognosi dipende dalla diagnosi e dal trattamento precoci; Questa continua ad essere una sfida per il pediatra.
Nei casi di ittero che durano oltre le due settimane di vita, è fondamentale determinare senza indugio la bilirubina diretta e valutare sempre il colore della materia fecale.
- La presentazione clinica dell’AVB è solitamente quella di un neonato a termine, con peso adeguato, aspetto normale, con ittero progressivo e acolia tra le 2 e le 6 settimane di vita.
- La coluria e la colorazione delle feci sono elementi importanti nell’esame clinico.
- L’epatomegalia è sempre presente, di consistenza aumentata e talvolta accompagnata da splenomegalia.
La diagnosi di atresia delle vie biliari (BAA) deve essere presa in considerazione in un bambino di un mese di età, ittero, con feci acoliche ed epatomegalia.
Se la porto-entero-anastomosi viene eseguita nei primi 60 giorni di vita, circa il 70% dei pazienti ripristina il flusso biliare, mentre, dopo 90 giorni, meno del 25% dei pazienti operati lo fa.
La rilevazione di neonati itterici con feci acoliche o ipocoliche utilizzando il metodo di screening con tavole colorimetriche è fattibile, semplice, non invasiva e a basso costo. Questi rappresentano un’opportunità unica per rilevare la colestasi neonatale in tenera età.
Matsui e Dodoriki (1995), in Giappone, hanno sviluppato tavole colorimetriche, realizzando attraverso di esse l’operazione Kasai prima dei 60 giorni di vita.
A Taiwan è stato istituito uno screening universale, utilizzando un metodo simile, aumentando la sensibilità per il rilevamento degli AB dal 72,5% al 97,1% nel periodo 2004-2005.
Nel nostro Paese è stato condotto uno studio pilota, prospettico, osservazionale presso l’Ospedale Nazionale Prof. A. Posadas (1999-2002), utilizzando il metodo di screening delle feci con schede colorimetriche stampate, in tutti i NB nati in ospedale e nati in ospedale. assistito nel controllo del primo mese. Su un totale di 12.484 bambini, 4.239 (33,9%) hanno partecipato alla visita del primo mese con la scheda colorimetrica. 18 sono stati identificati con feci ipo/acoliche, di cui solo 4 presentavano malattia colestatica. Le diagnosi definitive furono: sindrome di Alagille, epatite luetica, colestasi neonatale transitoria e calcoli biliari. Sebbene non sia stato identificato alcun caso di AVB, il test di screening si è rivelato utile per individuare altre cause di NC.
Sulla base di questa esperienza si è deciso di implementare lo screening con schede colorimetriche come pratica di routine in quell’ospedale. Finora questa strategia permetteva di individuare bambini affetti da colestasi neonatale nati in ospedale, ma monitorati nei centri periferici. La rapida comunicazione con l’ospedale ha consentito il rinvio e l’esecuzione del Kasai. Con l’esperienza maturata dal 1999 ad oggi presso l’Ospedale Posadas pensiamo e lavoriamo affinché questa strategia possa essere utilizzata in tutto il Paese.
Per questo motivo, attualmente presso l’Unità di Gastroenterologia Infantile dell’Ospedale Pubblico Materno e Infantile di Salta, questo screening neonatale per la diagnosi precoce dell’AVB è stato sviluppato in modo innovativo utilizzando la tecnologia. Viene utilizzato un QR Code che è allegato alla tessera vaccinale degli infermieri nati in Ospedale e alla tessera sanitaria omnicomprensiva dei bambini della provincia, oltre che sulle locandine con le informazioni sulla ricerca distribuite negli ospedali e nei centri di cura. sanità della provincia.
Questo codice indirizza a un sondaggio che contiene i dati di contatto, le affiliazioni della madre e del bambino e la tavola colorimetrica delle feci. Deve essere compilato dai caregiver dei nostri pazienti tra i 15 ed i 30 giorni di vita, in modo da poter confrontare il colore delle feci con quello della tabella.
Se si segna nella tabella la numerazione da 1 a 4, che corrisponde alle feci acoliche, si suggerisce agli adulti di consultare rapidamente il proprio pediatra e poi indirizzarsi prima dei 45 giorni di vita ad un gastroenterologo che completerà gli studi se necessario. .
La nostra unità controlla settimanalmente le risposte ricevute e conferma la numerazione contrassegnata. Se viene rilevata una numerazione anomala, il familiare viene convocato tramite la Telemedicina dell’ospedale per confermare o escludere l’acolia e valutare il paziente.
Questo programma di screening AVB è in atto da 9 mesi e finora abbiamo rilevato 3 pazienti con colestasi, di cui 1 presentava AVB e altri 2 presentavano altre cause di colestasi. Abbiamo ottenuto più di 1100 risposte (18%) da neonati in ospedale.
Questo progetto è stato approvato dal Segretariato della Maternità e dell’Infanzia del Ministero della Salute della provincia, nonché dai comitati di Gastroenterologia e Nutrizione della SAP Branch Salta e dal Comitato di Epatologia a livello centrale. Inoltre nella provincia è stata appena approvata la legge sulla colestasi neonatale.
Il nostro obiettivo finale è che tutti i neonati della provincia di Salta e del paese possano utilizzare questo screening per rilevare l’AVB prima dei 45 giorni di vita e ottenere un intervento chirurgico precoce che migliori la loro prognosi e qualità di vita.
