| Obiettivi |
Dopo aver completato questo articolo, i lettori dovrebbero essere in grado di:
1. Identificare le anomalie palpebrali nel neonato, in particolare quelle che possono portare all’esposizione della cornea e alla compromissione visiva.
2. Identificare quando le anomalie orbitali nel neonato possono influenzare la vista e come i risultati orbitali possono aiutare nella diagnosi clinica delle sindromi sistemiche.
3. Descrivere le fasi iniziali della diagnosi e del trattamento della malattia lacrimale nel neonato.
| introduzione |
Gli annessi perioculari comprendono le palpebre, il contenuto dell’orbita (comprese le ossa orbitali, i muscoli extraoculari, i nervi e i vasi), la ghiandola lacrimale e il sistema di drenaggio. Queste strutture proteggono il bulbo oculare e il nervo ottico.
I disturbi che comportano anomalie, assenza o malfunzionamento degli annessi perioculari possono essere visivamente significativi a causa della conseguente esposizione della superficie oculare, strabismo o ambliopia. In questa recensione descriveremo i disturbi delle palpebre, delle orbite e dei condotti lacrimali che possono manifestarsi nel neonato e che giustificano un riconoscimento precoce da parte dei medici per evitare possibili conseguenze.
| Disturbi delle palpebre |
Le palpebre sono composte da 7 strati strutturali che comprendono la pelle, il muscolo di protrazione (orbicularis oculi), il setto orbitale, il grasso orbitale, i muscoli di retrazione (elevatore della palpebra superiore, muscolo di Müller), il tarso e la congiuntiva.1
La funzione primaria della palpebra è quella di lubrificare e proteggere la superficie oculare.
Le anomalie congenite delle palpebre si verificano durante la gravidanza a causa di un arresto dello sviluppo o di una mancata fusione. 1 Il malfunzionamento delle palpebre può lasciare la superficie oculare vulnerabile all’esposizione e alla secchezza, che, a loro volta, possono causare abrasioni e cicatrici corneali visivamente significative. Inoltre, se la posizione delle palpebre è anomala, la vista del neonato può essere compromessa da deprivazione visiva o da errore refrattivo e conseguente ambliopia.
>> Malformazione della palpebra
> Criptoftalmo. Il criptoftalmo è un raro difetto congenito in cui le palpebre non si separano nell’utero; È caratterizzato da un lembo di pelle che corre dalla fronte alla guancia sopra un globo malformato. Può essere completo, in cui non sono presenti strutture annesse oculari identificabili, e l’ecografia mostra solo una struttura oculare vestigiale o una cisti dove dovrebbe trovarsi il globo. Nel criptoftalmo incompleto, la palpebra superiore malformata è fusa al globo con una cornea cheratinizzata. 1,2 Anche gli strati strutturali della palpebra colpita, come l’orbicolare, il setto, l’elevatore e il tarso, sono spesso malformati. Poiché il globo sottostante è solitamente piuttosto malformato e il potenziale visivo del lato affetto è molto limitato, la chirurgia ricostruttiva può essere ritardata man mano che il bambino matura per consentire la crescita e il rilassamento dei tessuti interessati. 3, 4 Tuttavia, nei casi con coinvolgimento bilaterale, in cui il globo sottostante promette potenziale visivo o in cui esiste il rischio di grave esposizione corneale, può essere giustificata una ricostruzione più urgente. 3
> Anchiloblefaron. L’anchiloblefaron è caratterizzato dall’adesione reciproca delle palpebre superiore e inferiore. Può essere parziale (ankyloblepharon filiform adnatum) o completa, a seconda della quantità di rime palpebrali fuse. 1, 3 Durante la gravidanza, i margini delle palpebre rimangono fusi fino alla fine del quinto mese, quando inizia la separazione, per raggiungere la completa separazione nel settimo mese. 3, 5 Quando è presente anchiloblefaron, è giustificata un’ulteriore valutazione sistemica, data la sua associazione con labiopalatoschisi, nonché con sindattilia. 6,7 È importante sottolineare che le strutture della palpebra e del globo sottostante sono normali; pertanto, le palpebre possono essere aperte in corrispondenza della linea di fusione con forbici oftalmiche o un bisturi. 3
>Euriblefaron. L’euryblepharon si riferisce ad un ingrandimento congenito della rima palpebrale orizzontale e ad un accorciamento della rima palpebrale verticale con spostamento laterale e verso il basso del canto laterale1. Può essere ereditato come malattia autosomica dominante o verificarsi sporadicamente; Si osserva anche in varie condizioni sistemiche come la sindrome di Kabuki e la trisomia 21. L’euiblepharon può causare ammiccamento incompleto e lagoftalmo (chiusura incompleta delle palpebre). A seconda della gravità dell’esposizione corneale, i casi lievi possono essere trattati con lubrificazione utilizzando lacrime artificiali e unguenti gel, mentre i casi più gravi richiedono la ricostruzione chirurgica sotto forma di riposizionamento del cantale laterale.1
> Coloboma della palpebra. Un coloboma è una fessura embriologica che causa l’assenza di tessuto. Per essere considerato un vero coloboma palpebrale deve essere coinvolto anche il margine palpebrale. 1, 3 I colobomi della palpebra superiore sono frequentemente associati alla sindrome di Goldenhar (chiamata anche "displasia oculoauricolovertebrale"), che comprende anche ipoplasia mandibolare, anomalie dell’orecchio come microtia e/o etichette cutanee preauricolari, cisti dermoidi limbari e anomalie vertebrali1, 8 Colobomi della palpebra superiore la palpebra inferiore è stata descritta nella sindrome di Treacher Collins; tuttavia, alcuni lo chiamano pseudocoloboma, poiché si tratta di un difetto tipicamente del solo tessuto sottocutaneo.1 I tempi di riparazione del coloboma palpebrale dipendono dal grado di esposizione della cornea, come altre malformazioni palpebrali menzionate prima. Se l’esposizione corneale è ben controllata con la lubrificazione, l’intervento chirurgico può essere ritardato, consentendo la crescita e il rilassamento dei tessuti.
> Malposizione della palpebra
>> Ectropion congenito
L’ectropion è definito come una rotazione verso l’esterno del margine palpebrale, più comunemente della palpebra inferiore. L’ectropion congenita di solito si verifica a causa di un deficit della lamella anteriore della palpebra (definita come la pelle e gli strati orbicolari) ed è spesso associata alla sindrome da blefarofimosi, ptosi epicanto inverso (BPES), trisomia 21 o ittiosi.1 Di conseguenza, l’ectropion la superficie oculare inferiore, solitamente protetta dalla palpebra, può essere esposta e soggetta a secchezza. Inoltre, l’ectropion può causare ammiccamento incompleto, lagoftalmo e ridotta funzionalità della pompa lacrimale causando lacrimazione. A seconda della gravità dell’eversione palpebrale, può essere necessaria la riparazione chirurgica che comporta l’allungamento della lamella anteriore mediante innesti cutanei. 3 Precedenti serie di casi hanno anche descritto l’uso di iniezioni di gel di acido ialuronico come opzione di trattamento non chirurgico per l’ectropion congenito. 9
> Entropion congenita
L’entropion è definito come una rotazione verso l’interno del margine palpebrale. L’entropion congenita si verifica a causa di un deficit della lamella posteriore (definita come tarso e congiuntiva palpebrale), difetti della placca tarsale come una piega o disgenesia dei divaricatori palpebrali inferiori. 1, 3 La rotazione verso l’interno del margine palpebrale modifica la posizione delle ciglia, il che può provocare il contatto delle ciglia con la cornea, causando irritazione e possibilmente cicatrici della cornea, rendendo necessaria la riparazione chirurgica dell’entropion.
> Ptosi congenita
La blefaroptosi congenita è un abbassamento della palpebra superiore secondario alla disgenesia embriologica del muscolo elevatore che viene sostituito da tessuto adiposo o fibroso. 10 È importante notare che la ptosi congenita può provocare ambliopia dell’occhio affetto sia per deprivazione sensoriale se la palpebra superiore occlude l’asse visivo a livello della pupilla, sia per astigmatismo indotto dal peso della palpebra sulla cornea .
La valutazione della ptosi dovrebbe includere principalmente una valutazione della distanza del riflesso marginale 1 (MRD1) e della funzione dell’elevatore. MRD1 si riferisce alla distanza (in millimetri) dal margine della palpebra superiore al riflesso della luce corneale centrato sulla pupilla con il paziente rivolto in avanti nella posizione primaria. 11 MRD1 riflette il grado o la gravità della ptosi. Un MRD1 negativo o 0 indica che la palpebra copre l’asse visivo, esponendo il neonato al rischio di sviluppare ambliopia da deprivazione. La funzione dell’elevatore si riferisce al cambiamento nell’altezza verticale della fessura palpebrale mentre il paziente passa dallo sguardo verso il basso allo sguardo verso l’alto. Riflette l’integrità del muscolo elevatore e può influenzare la scelta delle tecniche chirurgiche. 1, 3, 12
Esistono diverse tecniche chirurgiche per trattare la ptosi congenita. In un paziente con ptosi moderata, può essere eseguita una resezione del muscolo elevatore. Nei pazienti con ptosi grave, tuttavia, viene eseguita una sospensione frontale o un’imbracatura per consentire al paziente di sollevare la palpebra reclutando il muscolo frontale. 3, 12, 13 I tempi di riparazione della ptosi congenita dipendono sia dalla sua gravità che dall’evidenza di ambliopia. Nei pazienti in cui l’ambliopia da deprivazione preoccupa e la palpebra copre l’asse visivo, l’intervento chirurgico può essere necessario nelle prime settimane di vita; Pertanto, è importante riconoscere la ptosi congenita e garantire un tempestivo rinvio all’oftalmologia per la valutazione.
Sebbene la causa più comune di ptosi congenita sia la debolezza del muscolo elevatore, esistono anche eziologie neurogeniche di ptosi che possono verificarsi nei neonati o nei bambini piccoli. Questi includono la paralisi congenita del nervo oculomotore, la sindrome di Horner e la sindrome dell’ammiccamento della mascella di Marcus-Gunn. La paralisi del nervo oculomotore può includere deficit concomitanti della motilità extraoculare tra cui supraduzione, infrazione e adduzione, nonché midriasi, a seconda del grado di coinvolgimento dei nervi cranici. 3
La sindrome di Horner congenita si manifesta con ptosi, miosi della pupilla interessata, anidrosi ed eterocromia dell’iride. La ptosi inversa, in cui la palpebra inferiore viene sollevata, è presente anche nella sindrome di Horner congenita. Il trauma alla nascita è una causa comune, ma è importante riconoscere che il neuroblastoma, una neoplasia surrenale, può anche portare alla sindrome di Horner congenita e dovrebbe essere considerato e indagato con test di imaging, soprattutto se non vi è una storia chiara di trauma alla nascita. . 14 Infine, la sindrome di Marcus-Gunn dell’ammiccamento mandibolare è dovuta ad una sincinesia che unisce i nervi cranici V3 e III, in modo che la palpebra ptotica possa essere sollevata con movimento mandibolare verso il lato controlaterale. quindici
>> Variazioni dell’epicanto palpebrale
L’epicanto si riferisce alle pieghe della pelle che attraversano il canto mediale a causa dell’immaturità della struttura ossea della parte mediana del viso. Esistono 4 tipi di pieghe epicanto: tarsale (piega palpebrale superiore), inversa (piega palpebrale inferiore), palpebrale (pieghe simmetriche delle palpebre superiore e inferiore) e sopraciliare (piega palpebrale superiore che si estende vicino al sopracciglio). 1 Riconoscere le pieghe epicantali stesse quando sono presenti può essere più utile per il pediatra o il neonatologo che identificarne la varietà specifica.
Le pieghe epicantali possono essere osservate nei neonati normali. In particolare, l’epicanto tarsale si vede frequentemente nella palpebra asiatica. Tuttavia, le pieghe epicanto possono anche essere indicative di altre sindromi. Ad esempio, l’epicanto inverso è una caratteristica del BPES. Questa sindrome presenta 4 anomalie caratteristiche delle palpebre: blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso e telecanto.
La blefarofimosi si riferisce ad un accorciamento orizzontale e verticale delle rime palpebrali, mentre il telecanto si riferisce ad un aumento della distanza tra il canto mediale. Studi precedenti hanno dimostrato che il 41% dei pazienti con BPES soffre di ambliopia e il 20% ha uno strabismo concomitante. 16 Pertanto, il riconoscimento di questa sindrome per le sue caratteristiche caratteristiche giustifica un tempestivo rinvio all’oftalmologia per la valutazione e il monitoraggio di queste complicanze visivamente significative. La BPES può essere secondaria a una mutazione sporadica o autosomica dominante nel gene FOXL2 ed è stata associata a insufficienza ovarica primaria nelle donne affette. 17
Le pieghe epicantali prominenti possono anche creare l’illusione dell’esotropia, portando alla pseudoesotropia.1 Ciò è dovuto alla ridotta esposizione nasale della sclera, per cui gli occhi appaiono incrociati all’esaminatore disinformato. Utilizzando una torcia elettrica, si dovrebbe esaminare il riflesso della luce corneale in ciascun occhio (test di Hirschberg). Se i riflessi della luce appaiono centrati nella pupilla e simmetrici, è probabile che si tratti di pseudoesotropia e miglioreranno spontaneamente nel tempo. Tuttavia, un riflesso corneale alla luce che appare temporalmente spostato sul margine pupillare o sull’iride suggerisce una vera esotropia e richiede una valutazione oftalmologica.
>> Epiblefaron
L’epiblefaron si verifica quando la pelle della palpebra e il muscolo orbicolare pretarsale scavalcano il margine della palpebra, dando origine ad una traiettoria verticale e/o verso l’interno delle ciglia. (1)(3) Colpisce più frequentemente le palpebre inferiori ed è più comune nei neonati asiatici. L’epiblepharon differisce dall’entropion congenito, poiché nel primo il margine palpebrale mantiene una posizione anatomica normale, mentre nel secondo il margine palpebrale stesso è rivolto verso l’interno. Questa distinzione è importante poiché l’epiblefaron solitamente si risolve spontaneamente man mano che il bambino cresce. I casi lievi possono essere osservati o trattati con colliri lubrificanti topici per prevenire l’irritazione delle ciglia. Tuttavia, se vi è un contatto significativo tra le ciglia e la cornea che causa abrasioni o cicatrici corneali ricorrenti, è indicata la riparazione chirurgica. 1, 3
| Disturbi orbitali |
L’identificazione delle anomalie orbitali che si verificano nel periodo neonatale è essenziale per determinare quelle che rappresentano una minaccia visiva.
Inoltre, le anomalie orbitali spesso si verificano contemporaneamente ad altre anomalie craniofacciali e sistemiche. La discussione di tutte le neoplasie orbitali, cisti, condizioni infiammatorie o anomalie strutturali che si verificano nel neonato o nel bambino piccolo va oltre lo scopo di questa revisione; Gli autori si concentrano su quelli più comunemente trovati.
>> Anomalie orbitali congenite
> Manifestazioni orbitali di craniosinostosi
Le craniosinostosi sono un gruppo di disturbi la cui caratteristica comune è la chiusura prematura di una o più suture craniche . A seconda della sutura interessata e del grado di coinvolgimento, possono verificarsi deformità craniche specifiche. Le sindromi craniosinostosi come le sindromi di Crouzon, Apert e Pfeiffer possono anche presentarsi con altre anomalie sistemiche e neurologiche.
L’anomalia orbitale più comune nelle craniosinostosi è l’ipertelorismo orbitale , che è un allargamento tra le orbite. Nell’ipertelorismo orbitale, la distanza cantale interna, la distanza cantale esterna e la distanza interpupillare sono aumentate. Altri risultati includono orbite superficiali, proptosi e rotazione orbitale. La proptosi può causare lagoftalmo ed esposizione della cornea. La rotazione orbitale contribuisce ai caratteristici modelli di strabismo, osservati nel 90% dei pazienti. 3 Questi risultati contribuiscono al rischio di ambliopia; pertanto, i pazienti necessitano di un trattamento condiviso con un oculista.
>> Manifestazioni orbitali delle sindromi della schisi
> Sindrome di Goldenhar. La sindrome di Goldenhar (displasia oculoauricolovertebrale) è causata dallo sviluppo anomalo del primo e del secondo arco branchiale. (3) Ciò si traduce in microsomia emifacciale con etichette cutanee preauricolari, dermolipomi congiuntivali, dermoidi limbari e colobomi palpebrali, come menzionato sopra. 3 La sindrome di Duane con strabismo associato si riscontra nel 25% dei pazienti affetti. 3
> Sindrome di Treacher Collins. La sindrome di Treacher Collins (nota anche come disostosi mandibolofacciale) è una sindrome della schisi autosomica dominante le cui caratteristiche principali includono malformazioni dell’orecchio, perdita dell’udito conduttiva e zigoma ipoplastico. 3 È causata da uno sviluppo anomalo del primo e del secondo arco branchiale. I pazienti affetti presentano bordi orbitali laterali depressi e canto laterale.3 Altri reperti oculari segnalati includono strabismo, ostruzione nasolacrimale, errore di rifrazione e ambliopia.3
> Sindrome della banda amniotica. Possono verificarsi fessure a bande amniotiche variabili a causa di effetti meccanici sul feto in via di sviluppo.3 Quando queste bande si formano vicino all’orbita, possono apparire fessure orbitali ossee. Altre manifestazioni oftalmiche comprendono colobomi palpebrali, ptosi, ectropion, opacità corneali e problemi lacrimali.3
>> Tumori orbitali
I tumori orbitali nel neonato sono rari e la maggior parte sono amartomi o coristomi congeniti. Sebbene gli esami clinici possano spesso confermare la diagnosi, l’imaging è talvolta necessario per differenziare le potenziali diagnosi.3 Se si ricerca l’imaging, sono particolarmente importanti le sequenze dedicate all’orbita con fette opportunamente sottili. La tomografia computerizzata fornisce una risoluzione superiore dell’architettura ossea, mentre la risonanza magnetica (MRI) offre una maggiore risoluzione dei dettagli dei tessuti molli senza esposizione alle radiazioni; tuttavia, la risonanza magnetica richiederà probabilmente sedazione o anestesia a causa della sua durata. 3
> Emangioma infantile . Gli emangiomi perioculari infantili sono amartomi di cellule endoteliali capillari in proliferazione che seguono una storia naturale di rapida proliferazione e crescita durante il primo anno di età, seguita da una velocità variabile di regressione e involuzione. 1, 3 Durante la fase proliferativa, queste lesioni non solo diventano più clinicamente evidenti, ma possono essere ambliogene, sia per astigmatismo corneale indotto, sia per deprivazione se ostruiscono l’asse visivo.
La diagnosi viene solitamente effettuata mediante esame; tuttavia, la risonanza magnetica o l’ecografia possono essere utilizzate per determinare l’estensione posteriore della lesione se non è chiara, poiché gli emangiomi possono essere presettali, intraorbitari o misti. 18 Le sindromi sistemiche associate comprendono la sindrome PHACE, la sindrome di Kasabach-Merritt e l’emangiomatosi neonatale diffusa. 18 La sindrome PHACE si riferisce a una costellazione di malformazioni della fossa posteriore, emangiomi, lesioni arteriose e anomalie cardiache e oculari. Le anomalie oculari comprendono microftalmia, ipoplasia del nervo ottico, vascolarizzazione retinica, emangiomi coroidali, colobomi, strabismo, cataratta e glaucoma. 18 La sindrome PHACE viene sospettata se un emangioma facciale infantile colpisce 1 o più dermatomeri. 18 La sindrome di Kassabach-Merritt si riferisce alla coagulopatia trombocitopenica dovuta al sequestro delle piastrine all’interno dell’emangioma. 18 L’emangiomatosi neonatale diffusa si riferisce a emangiomi multipli cutanei e viscerali che coinvolgono il fegato, il tratto gastrointestinale e il cervello e merita sospetto in un bambino che presenta 3 o più emangiomi cutanei. 18
I neonati con emangiomi perioculari richiedono una valutazione oftalmologica completa da parte di un oculista pediatrico, inclusa la rifrazione.
Attualmente, il propranololo è il trattamento di prima linea per l’involuzione degli emangiomi infantili, sebbene il suo uso sistemico attraverso la somministrazione orale comporti rischi di bradicardia, ipotensione, ipoglicemia e broncospasmo. 19, 20 Nei bambini con sospetta sindrome PHACE, il propranololo viene evitato a causa dell’aumento del rischio di eventi cerebrovascolari. 19, 20 Il timololo topico può essere utilizzato anche per trattare lesioni più superficiali. 21 Un trattamento alternativo prevede l’iniezione di corticosteroidi nella lesione, ma ciò comporta il rischio di occlusione vascolare retinica e cambiamenti nella pigmentazione della pelle.
> Cisti dermoidi ed epidermoidi. Le cisti dermoidi sono coriostomi benigni che si sviluppano dal tessuto epidermico sequestrato durante la chiusura delle linee di sutura fetale. (18) Ciò dà origine ad una cisti rivestita di epitelio cheratinizzato. Se all’interno della cisti sono presenti appendici dermiche come follicoli piliferi, ghiandole sudoripare e sebacee, si parla di cisti "dermoide". (18) La lesione è chiamata cisti "epidermoide" se queste appendici dermiche sono assenti. Clinicamente, queste lesioni si manifestano come masse lisce, indolori e mobili nei quadranti superotemporali o superonasali dell’orbita. 18 A seconda delle dimensioni e della posizione della cisti, possono verificarsi proptosi, ptosi o strabismo. Il trattamento consiste nella rimozione chirurgica, prestando particolare attenzione a non rompere la cisti, poiché ciò aumenta la probabilità di infiammazione e recidiva. 18
| Disturbi del sistema lacrimale |
Il sistema lacrimale è responsabile della produzione del film lacrimale, nonché del movimento e del drenaggio dei liquidi attraverso l’occhio.
Le ghiandole lacrimali e accessorie producono il film lacrimale. Le lacrime si spostano temporaneamente verso il naso durante l’ammiccamento e vengono incanalate verso punti sulle palpebre nasali superiori e inferiori. Da lì le lacrime passano attraverso i canalicoli, il sacco lacrimale e infine il dotto nasolacrimale, che sfocia sotto il turbinato inferiore. 1, 3, 22, 23 I disturbi del sistema lacrimale sono solitamente dovuti a un’insufficiente produzione di lacrime o a un ridotto drenaggio lacrimale. Il ridotto drenaggio lacrimale è più comune, ma influisce meno sulla vista. 3
>> Ostruzione congenita del dotto nasolacrimale
L’ostruzione del dotto nasolacrimale si verifica più comunemente a causa della ritenzione di tessuto membranoso sottile in cui il dotto nasolacrimale si svuota sotto il turbinato inferiore in corrispondenza della valvola di Hasner. I sintomi possono essere unilaterali o bilaterali e solitamente iniziano alla nascita o entro poche settimane di vita con lacrimazione persistente o formazione di croste sugli occhi.3, 24, 25
Il test con colorante alla fluoresceina è un modo semplice e affidabile per valutare il sistema di drenaggio.26 La fluoresceina viene prima instillata per colorare il film lacrimale dell’occhio. Al riesame, 5 minuti dopo l’instillazione, la persistenza del colorante nel film lacrimale indica una diminuzione del drenaggio lacrimale. L’ostruzione del dotto nasolacrimale si risolve spontaneamente nel 90% dei casi entro un anno di età; pertanto, inizialmente si preferisce il trattamento conservativo con osservazione e massaggio lacrimale. Se i sintomi persistono dopo i 12 mesi di età, si può prendere in considerazione il sondaggio e la dilatazione del dotto nasolacrimale, sebbene i tempi esatti e l’efficacia di questa procedura rimangano controversi.3, 24, 25
>> Dacriocistocele
Un dacriocistocele è un’infiammazione congenita del sacco lacrimale e del dotto nasolacrimale dovuta all’ostruzione delle porzioni superiore e inferiore del sistema di drenaggio che intrappola il liquido all’interno.23, 24, 27 Di solito si presenta alla nascita come un gonfiore teso e bluastro sotto il canto mediale. 27, 28 Questi dacriocistoceli sono soggetti a infezioni e richiedono un trattamento urgente da parte di un oculista mediante decompressione. Se il dacriocistocele è già infetto, il neonato solitamente richiede la somministrazione ospedaliera di antibiotici sistemici, un’attenta osservazione e la decompressione del dacriocele.29 Il dacriocele può essere decompresso con un massaggio, ma se non risponde, è necessaria una procedura di cateterizzazione per trattare l’ostruzione. Le cisti nasali sono state associate a questi dacriocistoceli e possono essere associate a difficoltà respiratorie dovute all’ostruzione nasale; pertanto, è giustificato un trattamento urgente con debridement endoscopico. 29
>>Alacrimia
L’alacrimia, che si riferisce alla sottoproduzione di lacrime, è rara e origina da una ghiandola lacrimale ectopica o assente.3 Può essere associata a condizioni sistemiche come la sindrome di Riley-Day (disautonomia familiare), la displasia ectodermica anidrotica o l’Allgrove (alacrima, acalasia cardiaca e insufficienza surrenalica).3
| Riepilogo |
Nei neonati e nella prima infanzia possono verificarsi vari disturbi delle palpebre, dell’orbita e del dotto lacrimale. È importante riconoscere rapidamente queste anomalie a causa dell’impatto che possono avere sul potenziale visivo dei pazienti, nonché delle implicazioni sistemiche. - I disturbi palpebrali sotto forma di malformazione o malposizione delle palpebre lasciano la superficie oculare esposta e quindi soggetta a secchezza con potenziale cicatrici corneali. - I disturbi orbitali possono manifestarsi con proptosi, malposizione del globo, ptosi e/o restrizione della motilità extraoculare e meritano una valutazione oftalmologica completa e potenzialmente sistemica. - L’ostruzione del dotto nasolacrimale solitamente si risolve nel primo anno di vita; tuttavia, complicazioni come il dacriocistocele o la dacriocistite possono richiedere un intervento precoce. |
>> Specifiche dei contenuti dell’American Board of Neonatal-Perinatal Pediatrics
- Conoscere le sindromi associate ad anomalie oculari, comprese anomalie craniofacciali, coloboma, anomalie dell’orbita, delle sopracciglia, delle palpebre, delle ciglia, della cornea, dell’iride e della retina.
- Conoscere le cause e il trattamento della lacrimazione eccessiva.
- Conoscere i benefici e le complicanze della profilassi oculare (ad esempio, ostruzione del dotto nasolacrimale).
| Commento |
Gli annessi perioculari comprendono le palpebre, le ossa orbitali e il loro contenuto, la ghiandola lacrimale e il sistema di drenaggio. Queste strutture proteggono il bulbo oculare e il nervo ottico. Le alterazioni di queste strutture, la loro assenza o malfunzionamento possono essere di notevole importanza a causa della conseguente esposizione della superficie oculare, strabismo o ambliopia. Fanno spesso parte di condizioni sindromiche che richiedono un intervento precoce.
Questa revisione descrive le patologie che colpiscono le palpebre, le orbite e i dotti lacrimali che si verificano nel neonato e devono essere riconosciute precocemente da neonatologi e pediatri per giungere alla diagnosi ed eventualmente attuare un trattamento tempestivo, evitandone la progressione o le conseguenze.
