Neuer Netzhauttest kann Herzinfarkt vorhersagen
Die Kombination von Informationen über das Muster der Blutgefäße in der Netzhaut mit genetischen Daten kann eine genaue Vorhersage des Risikos einer Person für eine koronare Herzkrankheit (KHK) und deren möglicherweise tödlichen Ausgang, einen Myokardinfarkt (MI), allgemein bekannt als Herzinfarkt, ermöglichen.
Die Entdeckung könnte zu einem einfachen Screening- Verfahren führen, bei dem das Risiko eines Herzinfarkts berechnet werden könnte, wenn sich eine Person einem routinemäßigen Sehtest unterzieht, sagten die Forscher auf der Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik.
„Wir wussten bereits, dass Variationen im Netzhautgefäßsystem Informationen über unsere Gesundheit liefern können. Da es sich bei der Netzhautbildgebung um eine nicht-invasive Technik handelt, haben wir beschlossen, die gesundheitlichen Vorteile zu untersuchen, die wir aus diesen Bildern ziehen könnten. Zunächst untersuchten wir die Verzweigungsmuster des Netzhautgefäßsystems, indem wir aus den in der United Kingdom Biobank (UKB) verfügbaren Daten ein Maß namens fraktale Dimension (Df) berechneten. UKB umfasst demografische, epidemiologische, klinische, bildgebende und genotypisierende Daten von über 500.000 Teilnehmern im gesamten Vereinigten Königreich. Wir haben herausgefunden, dass ein niedrigerer Df, vereinfachte Gefäßverzweigungsmuster, mit CAD und damit MI zusammenhängt“, sagt Frau Ana Villaplana-Velasco, Doktorandin am Usher- und Roslin-Institut der Universität Edinburgh. , Edinburgh, Vereinigtes Königreich.
Anschließend entwickelten die Forscher ein Modell, das das MI-Risiko vorhersagen konnte , indem sie UKB-Teilnehmer untersuchten, die nach der Erfassung ihrer Netzhautbilder ein MI-Ereignis erlebt hatten. Das Modell berücksichtigte Df zusätzlich zu herkömmlichen klinischen Faktoren wie Alter, Geschlecht, systolischer Blutdruck, Body-Mass-Index und Raucherstatus, um das individuelle Myokardinfarktrisiko abzuschätzen.
„Überraschenderweise stellten wir fest, dass unser Modell im Vergleich zu etablierten Modellen, die nur demografische Daten umfassen, besser in der Lage war, Teilnehmer mit geringem oder hohem Risiko für einen Myokardinfarkt bei UKB zu klassifizieren. Die Verbesserung unseres Modells war noch größer, wenn wir einen Score hinzufügten, der sich auf die genetische Neigung zur Entwicklung von IM bezieht“, sagte Frau Villaplana-Velasco.
„Wir fragten uns, ob die Df-MI-Assoziation durch eine gemeinsame Biologie beeinflusst wurde, also untersuchten wir die Genetik von Df und fanden neun genetische Regionen, die die Gefäßverzweigungsmuster der Netzhaut steuern.“ Von vier dieser Regionen ist bekannt, dass sie an der Genetik von Herz-Kreislauf-Erkrankungen beteiligt sind. „Insbesondere haben wir herausgefunden, dass diese gemeinsamen genetischen Regionen an Prozessen beteiligt sind, die mit der Schwere und Genesung eines Myokardinfarkts zusammenhängen.“
Diese Erkenntnisse können auch bei der Identifizierung der Anfälligkeit für andere Krankheiten hilfreich sein. Variationen im Gefäßmuster der Netzhaut spiegeln auch die Entwicklung anderer Augen- und Systemerkrankungen wie diabetischer Retinopathie und Schlaganfall wider . Die Forscher glauben, dass es möglich ist, dass jede Erkrankung ein einzigartiges Variationsprofil der Netzhaut aufweist.
„Wir möchten dies weiter untersuchen und eine geschlechtsspezifische Analyse durchführen. Wir wissen, dass Frauen mit einem höheren Risiko für MI oder CAD im Vergleich zur männlichen Bevölkerung tendenziell ausgeprägte retinale Gefäßabweichungen aufweisen. Wir möchten unsere Analyse getrennt bei Männern und Frauen wiederholen, um zu untersuchen, ob ein geschlechtsspezifisches Modell für MI eine bessere Risikoklassifizierung ermöglicht“, sagt Frau Villaplana-Velasco.
Obwohl die Forscher wussten, dass Veränderungen im Netzhautgefäßsystem mit dem Gesundheitszustand einer Person zusammenhängen, waren ihre überzeugenden Ergebnisse überraschend. „Es gab mehrere Versuche, Vorhersagemodelle für das CAD- und MI-Risiko durch Berücksichtigung retinaler Gefäßmerkmale zu verbessern, aber diese zeigten keine signifikante Verbesserung im Vergleich zu etablierten Modellen. In unserem Fall haben wir herausgefunden, dass die klinische Definition von Myokardinfarkt, also die Diagnosecodes, die Myokardinfarktereignisse in Krankenakten beschreiben, für die erfolgreiche Entwicklung von Vorhersagemodellen von entscheidender Bedeutung ist, was die Notwendigkeit der Entwicklung robuster Definitionen untermauert. von Krankheiten in großen Studien wie UKB. Nachdem wir unsere Definition von MI validiert hatten, stellten wir fest, dass unser Modell äußerst gut funktionierte“, sagte Frau Villaplana-Velasco.
In Zukunft könnte eine einfache Netzhautuntersuchung genügend Informationen liefern, um gefährdete Personen zu identifizieren. Das durchschnittliche Alter eines Herzinfarkts liegt bei 60 Jahren, und die Forscher fanden heraus, dass ihr Modell mehr als fünf Jahre vor dem Herzinfarktereignis seine beste Vorhersageleistung erzielte.
„Daher erscheint die Berechnung eines individuellen MI-Risikos für Personen über 50 Jahren angemessen“, sagt Frau Villaplan-Velasco. „Dies würde es Ärzten ermöglichen, Verhaltensweisen vorzuschlagen, die das Risiko verringern könnten, wie etwa die Raucherentwöhnung und die Aufrechterhaltung normaler Cholesterin- und Blutdruckwerte.“ „Unsere Arbeit zeigt einmal mehr, wie wichtig eine umfassende Analyse routinemäßig erhobener Daten und ihr Wert für die Weiterentwicklung der personalisierten Medizin ist.“
Professor Alexandre Reymond, Vorsitzender der Konferenz, sagte: „Diese Studie zeigt, wie wichtig es ist, Prävention jetzt umzusetzen und wie personalisierte Gesundheit uns die Werkzeuge dafür an die Hand gibt.“
Zusammenfassung C22.6: Eine verminderte Gefäßkomplexität der Netzhaut ist ein früher Biomarker für einen Myokardinfarkt, der durch eine gemeinsame genetische Kontrolle unterstützt wird. https://2022.eshg.org/
