Un nuovo test della retina può predire un attacco cardiaco
La combinazione delle informazioni sulla struttura dei vasi sanguigni nella retina con i dati genetici può consentire una previsione accurata del rischio individuale di malattia coronarica (CAD) e del suo esito potenzialmente fatale, l’infarto del miocardio (IM), comunemente noto come attacco cardiaco.
La scoperta potrebbe portare a un semplice processo di screening in cui il rischio di infarto miocardico potrebbe essere calcolato quando una persona viene sottoposta a un esame oculistico di routine, hanno affermato i ricercatori alla conferenza annuale della Società Europea di Genetica Umana.
“Sapevamo già che le variazioni nel sistema vascolare della retina potevano offrire informazioni sulla nostra salute. Poiché l’imaging della retina è una tecnica non invasiva, abbiamo deciso di indagare i benefici per la salute che potremmo ottenere da queste immagini. Innanzitutto, abbiamo studiato i modelli di ramificazione del sistema vascolare retinico calcolando una misura chiamata dimensione frattale (Df) dai dati disponibili nella Biobanca del Regno Unito (UKB). UKB include dati demografici, epidemiologici, clinici, di imaging e di genotipizzazione di oltre 500.000 partecipanti in tutto il Regno Unito. Abbiamo scoperto che un Df inferiore, modelli di ramificazione dei vasi semplificati, è correlato alla CAD e quindi all’MI”, afferma Ana Villaplana-Velasco, dottoranda presso gli Istituti Usher e Roslin dell’Università di Edimburgo. , Edimburgo, Regno Unito.
I ricercatori hanno quindi sviluppato un modello in grado di prevedere il rischio di infarto miocardico studiando i partecipanti all’UKB che avevano sperimentato un evento di infarto miocardico dopo la raccolta delle loro immagini retiniche. Il modello includeva Df oltre ai fattori clinici tradizionali come età, sesso, pressione arteriosa sistolica, indice di massa corporea e abitudine al fumo per stimare il rischio di infarto miocardico personalizzato.
“Sorprendentemente, abbiamo scoperto che il nostro modello era in grado di classificare meglio i partecipanti come a basso o alto rischio di infarto miocardico nell’UKB rispetto ai modelli consolidati che includono solo dati demografici. Il miglioramento del nostro modello è stato ancora maggiore se abbiamo aggiunto un punteggio relativo alla propensione genetica a sviluppare IM”, ha affermato la Villaplana-Velasco.
“Ci siamo chiesti se l’associazione Df-MI fosse influenzata dalla biologia condivisa, quindi abbiamo esaminato la genetica di Df e trovato nove regioni genetiche che guidano i modelli di ramificazione vascolare retinica. È noto che quattro di queste regioni sono coinvolte nella genetica delle malattie cardiovascolari. “In particolare, abbiamo scoperto che queste regioni genetiche comuni sono coinvolte nei processi legati alla gravità e al recupero dell’infarto miocardico”.
Questi risultati possono anche essere utili per identificare la predisposizione ad altre malattie. Le variazioni nel pattern vascolare retinico riflettono anche lo sviluppo di altre malattie oculari e sistemiche, come la retinopatia diabetica e l’ictus . I ricercatori ritengono che sia possibile che ciascuna condizione possa avere un profilo di variazione retinale unico.
“Vorremmo indagare ulteriormente su questo aspetto, nonché eseguire un’analisi specifica per sesso. Sappiamo che le donne con un rischio più elevato di infarto miocardico o CAD tendono ad avere deviazioni vascolari retiniche pronunciate rispetto alla popolazione maschile. Vorremmo ripetere la nostra analisi separatamente negli uomini e nelle donne per verificare se un modello specifico per sesso per l’IM completa una migliore classificazione del rischio”, afferma la Villaplana-Velasco.
Sebbene i ricercatori sapessero che le variazioni nel sistema vascolare retinico erano associate allo stato di salute di un individuo, i loro risultati convincenti sono stati una sorpresa. “Ci sono stati diversi tentativi di migliorare i modelli predittivi per il rischio di CAD e IM tenendo conto dei tratti vascolari della retina, ma questi non hanno mostrato miglioramenti significativi rispetto ai modelli consolidati. Nel nostro caso, abbiamo scoperto che la definizione clinica di infarto miocardico, i codici diagnostici che descrivono gli eventi di infarto miocardico nelle cartelle cliniche, sono fondamentali per il successo dello sviluppo di modelli predittivi, supportando la necessità di sviluppare definizioni robuste. delle malattie in studi di grandi dimensioni come l’UKB. Una volta convalidata la nostra definizione di IM, abbiamo scoperto che il nostro modello funzionava molto bene”, ha affermato la Villaplana-Velasco.
In futuro, un semplice esame della retina potrebbe fornire informazioni sufficienti per identificare le persone a rischio. L’età media di un infarto è di 60 anni e i ricercatori hanno scoperto che il loro modello ha raggiunto le migliori prestazioni predittive più di cinque anni prima dell’evento dell’infarto.
"Pertanto, il calcolo di un rischio di infarto miocardico individualizzato per le persone di età superiore ai 50 anni sembrerebbe appropriato", afferma la Villaplan-Velasco. “Ciò consentirebbe ai medici di suggerire comportamenti che potrebbero ridurre il rischio, come smettere di fumare e mantenere livelli normali di colesterolo e pressione sanguigna. “Il nostro lavoro dimostra ancora una volta l’importanza di un’analisi completa dei dati raccolti regolarmente e il suo valore nell’ulteriore sviluppo della medicina personalizzata”.
Il professor Alexandre Reymond, presidente della conferenza, ha dichiarato: "Questo studio dimostra l’importanza di attuare la prevenzione adesso e come la salute personalizzata ci fornisce gli strumenti per farlo".
Abstract C22.6: La ridotta complessità vascolare retinica è un biomarcatore precoce di infarto miocardico supportato da un controllo genetico condiviso. https://2022.eshg.org/
