Comprendre la narcolepsie : présentation clinique, diagnostic, étiologie et traitement

Aperçu complet de la narcolepsie englobant les manifestations cliniques, les approches diagnostiques, les facteurs étiologiques et les modalités thérapeutiques.

Février 2024
Comprendre la narcolepsie : présentation clinique, diagnostic, étiologie et traitement
Source:  Narcolepsy

La narcolepsie est un trouble chronique caractérisé par une somnolence diurne excessive.

La cause est un déficit du neuropeptide orexine ( hypocrétine ) qui régule l’éveil. La narcolepsie affecte négativement tous les aspects de la vie des patients. La prévalence mondiale est de 25 à 50 pour 100 000 personnes, avec un début typique à l’adolescence, bien qu’un deuxième pic puisse survenir entre 30 et 39 ans.             

La cataplexie peut survenir chez les personnes atteintes de narcolepsie et est souvent mal diagnostiquée.

La cataplexie est un phénomène d’éveil, caractérisé par une perte brève et soudaine du tonus musculaire, souvent focalisée sur le visage ou les mains, sans perte de conscience ; Les épisodes sont déclenchés par l’émotion. La narcolepsie de type 1 comprend souvent : une somnolence diurne excessive, une cataplexie, une paralysie du sommeil, des hallucinations à l’endormissement et un sommeil fragmenté .  

Tous les symptômes peuvent être présents et la cataplexie est absente dans la narcolepsie de type 2 . Les symptômes peuvent être vagues et entraîner de mauvais résultats scolaires ou professionnels, des difficultés relationnelles et une détérioration de l’humeur. Même si les courtes siestes sont rafraîchissantes, la somnolence excessive réapparaît après plusieurs heures.

Les personnes suspectées de narcolepsie doivent être orientées vers un médecin spécialisé en médecine du sommeil.

Les seuils de référence incluent les symptômes qui persistent pendant plus de 3 mois ou tout épisode de cataplexie. Les symptômes ne devraient pas être mieux expliqués par un autre trouble du sommeil, la consommation de médicaments ou de substances, ou un trouble de l’humeur.

Le test de latence multiple du sommeil (MSLT) est le test de diagnostic de première intention

Les tests de diagnostic de la narcolepsie comprennent une polysomnographie nocturne suivie d’un test de latence du sommeil multiple (MSLT) le lendemain, qui détermine si le patient a une propension anormale à s’endormir et à entrer en sommeil paradoxal (REM). ). Le MSLT consiste à proposer 5 opportunités de sieste surveillées pendant la journée, programmées à 2 heures d’intervalle.

Le traitement dure toute la vie et nécessite des ajustements en fonction des fluctuations de la gravité de la maladie.

Le traitement comprend l’optimisation de l’hygiène de la sieste et du sommeil ; éducation du patient et de sa famille ; et des médicaments qui favorisent l’éveil, consolident le sommeil et suppriment la cataplexie. Avec un traitement, de nombreuses personnes atteintes de narcolepsie peuvent retrouver une fonction quasi normale ; Ils peuvent être autorisés à conduire une fois que les symptômes ont été contrôlés pendant 12 mois.