La narcolessia è una malattia cronica caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna.
La causa è una carenza del neuropeptide orexina ( ipocretina ) che regola la veglia. La narcolessia influisce negativamente su tutti gli aspetti della vita dei pazienti. La prevalenza globale è compresa tra 25 e 50 ogni 100.000 persone, con esordio tipico durante l’adolescenza, sebbene un secondo picco possa verificarsi tra i 30 e i 39 anni.
La cataplessia può verificarsi nelle persone affette da narcolessia e spesso viene diagnosticata erroneamente.
La cataplessia è un fenomeno della veglia, caratterizzato da una breve e improvvisa perdita del tono muscolare, spesso concentrata sul viso o sulle mani, senza perdita di coscienza ; Gli episodi sono innescati dall’emozione. La narcolessia di tipo 1 spesso comprende: eccessiva sonnolenza diurna, cataplessia, paralisi del sonno, allucinazioni dopo l’addormentamento e sonno frammentato .
Tutti i sintomi possono essere presenti e la cataplessia è assente nella narcolessia di tipo 2 . I sintomi possono essere vaghi e possono causare scarso rendimento scolastico o lavorativo, difficoltà relazionali e peggioramento dell’umore. Sebbene i brevi sonnellini siano rinfrescanti, la sonnolenza eccessiva riappare dopo diverse ore.
Le persone con sospetta narcolessia dovrebbero rivolgersi a un medico specializzato in medicina del sonno.
Le soglie di riferimento includono sintomi che persistono per più di 3 mesi o qualsiasi episodio di cataplessia. I sintomi non dovrebbero essere meglio spiegati da un altro disturbo del sonno, dall’uso di farmaci o sostanze o da un disturbo dell’umore.
Il test multiplo della latenza del sonno (MSLT) è il test diagnostico di prima linea
I test diagnostici per la narcolessia comprendono una polisonnografia notturna seguita da un test di latenza multipla del sonno (MSLT) il giorno successivo, che determina se il paziente ha una propensione anormale ad addormentarsi ed entrare nel sonno REM (Rapid Eye Movement). ). L’MSLT consiste nel fornire 5 opportunità di pisolino diurno monitorato, programmate a 2 ore di distanza.
Il trattamento dura tutta la vita e richiede aggiustamenti in base alle fluttuazioni della gravità della malattia.
Il trattamento comprende l’ottimizzazione dell’igiene del pisolino e del sonno; educazione del paziente e della famiglia; e farmaci che promuovono la veglia, consolidano il sonno e sopprimono la cataplessia. Con il trattamento, molte persone affette da narcolessia possono riacquistare una funzione quasi normale; Possono essere idonei a guidare una volta che i sintomi sono stati controllati per 12 mesi.
