Approccio senza biopsia per la diagnosi della celiachia

Questo approccio senza biopsia potrebbe portare a un tempo più breve per la diagnosi

Novembre 2024
Approccio senza biopsia per la diagnosi della celiachia
Photo by Polina Kovaleva

Alcuni pazienti adulti con livelli di anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di tipo immunoglobulina A (IgA-tTG) pari o superiori a 10 volte il limite superiore della norma (ULN) e una probabilità pre-test da moderata ad alta di celiachia potrebbero essere diagnosticati senza dover ricorrere a un’endoscopia invasiva e a una biopsia duodenale, secondo un nuovo studio.

Le linee guida internazionali attuali raccomandano biopsie duodenali per confermare la diagnosi di celiachia nei pazienti adulti. Tuttavia, crescenti evidenze suggeriscono che i test invasivi potrebbero non essere necessari, hanno scritto gli autori.

"Il nostro studio conferma l’elevata accuratezza della diagnosi della celiachia basata sulla sierologia in pazienti adulti selezionati", ha dichiarato Mohamed G. Shiha, MBBCh, MRCP, autore principale e ricercatore clinico in gastroenterologia presso gli Ospedali Universitari di Sheffield nel Regno Unito.

"Questo approccio senza biopsia potrebbe portare a un tempo più breve per la diagnosi, una maggiore soddisfazione del paziente e una riduzione dei costi sanitari", ha aggiunto.

Le linee guida internazionali attuali raccomandano biopsie duodenali per confermare la diagnosi di celiachia nei pazienti adulti. Tuttavia, prove crescenti suggeriscono che livelli di anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di tipo immunoglobulina A (IgA-tTG) ≥10 volte il ULN possono predire accuratamente la celiachia, eliminando la necessità di biopsia. Abbiamo condotto una revisione sistematica e una meta-analisi per valutare l’accuratezza dell’approccio senza biopsia per confermare la diagnosi di celiachia negli adulti.

Ricerche sistematiche sono state effettuate in MEDLINE, EMBASE, Cochrane Library e Web of Science da gennaio 1998 a ottobre 2023 per studi che riportavano la sensibilità e la specificità dell’IgA-tTG ≥10×ULN rispetto alle biopsie duodenali (grado Marsh ≥2) in adulti con sospetta celiachia. È stato utilizzato un modello a effetti casuali bivariati per calcolare stime sintetiche di sensibilità, specificità e rapporti di probabilità positivi e negativi. I rapporti di probabilità positivi e negativi sono stati utilizzati per calcolare il valore predittivo positivo dell’approccio senza biopsia a diverse probabilità pre-test di celiachia. La qualità metodologica degli studi inclusi è stata valutata utilizzando lo strumento QUADAS-2. Questo studio è stato registrato in PROSPERO, numero CRD42023398812.

Sono stati inclusi un totale di 18 studi con 12.103 partecipanti provenienti da 15 paesi. La prevalenza aggregata della celiachia confermata da biopsia negli studi inclusi è stata del 62% (intervallo di confidenza [IC] del 95%, 40%–83%). La proporzione di pazienti con IgA-tTG ≥10×ULN è stata del 32% (IC del 95%, 24%–40%).

La sensibilità aggregata dell’IgA-tTG ≥10×ULN è stata del 51% (IC del 95%, 42%–60%) e la specificità aggregata è stata del 100% (IC del 95%, 98%–100%).

L’area sotto la curva sintetica delle caratteristiche operative del ricevitore è stata di 0,83 (IC del 95%, 0,77–0,89).

Il valore predittivo positivo dell’approccio senza biopsia per identificare i pazienti con celiachia è stato del 65%, 88%, 95% e 99% se la prevalenza della celiachia era dell´1%, 4%, 10% e 40%, rispettivamente.

L´eterogeneità tra gli studi è risultata moderata (I² = 30,3%) e ulteriori analisi di sensibilità non hanno modificato significativamente i nostri risultati. Solo uno studio ha mostrato un basso rischio di bias in tutti i domini.

I risultati di questa meta-analisi suggeriscono che pazienti adulti selezionati con IgA-tTG ≥10×ULN e una probabilità pre-test di celiachia da moderata ad alta potrebbero essere diagnosticati senza dover ricorrere a endoscopia invasiva e biopsia duodenale.

 

 

Grazie alla maggiore accuratezza dei test sierologici, le linee guida pediatriche hanno adottato un approccio senza biopsia, hanno scritto gli autori. Ai bambini con IgA-tTG ≥10×ULN e anticorpi endomisiali (EMA) positivi si può diagnosticare la celiachia senza la necessità di biopsia.

Tuttavia, l’approccio senza biopsia rimane controverso per la diagnosi dei pazienti adulti e richiede ulteriori studi, hanno notato gli autori. Hanno citato una limitazione: tutti gli studi inclusi sono stati condotti in ambienti di assistenza secondaria e terziaria ed escludevano i pazienti con celiachia già nota o con una dieta senza glutine, per cui i risultati potrebbero non essere generalizzabili all’assistenza primaria.

Inoltre, affidarsi esclusivamente ai test sierologici potrebbe portare a potenziali falsi positivi, restrizioni dietetiche non necessarie e effetti negativi sulla qualità della vita dei pazienti, hanno aggiunto gli autori.

Allo stesso tempo, la biopsia duodenale potrebbe non essere sempre accurata a causa di un campionamento inadeguato, che potrebbe dare una istologia falsamente negativa. Gli autori hanno osservato che l’approccio senza biopsia potrebbe mitigare questo rischio potenziale.

“Questo studio raccoglie sistematicamente i crescenti dati che supportano l´accuratezza dei test anticorpali per diagnosticare la celiachia”, ha dichiarato Benjamin Lebwohl, MD, AGAF, professore di medicina ed epidemiologia presso il Columbia University Medical Center e direttore della ricerca clinica presso il Columbia Celiac Disease Center, New York. Il Dr. Lebwohl non ha partecipato a questo studio.

“Storicamente ci siamo affidati alla biopsia duodenale per confermare la diagnosi di celiachia, e la biopsia continuerà ad avere un ruolo centrale nella maggior parte dei casi nel prossimo futuro”, ha detto. “Ma man mano che perfezioniamo la nostra comprensione dei test anticorpali, un giorno potremmo accettare o persino raccomandare un approccio senza biopsia in pazienti selezionati”.