La sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS), una disautonomia che colpisce più sistemi somatici nei bambini e negli adulti, causa una disabilità significativa.1,2
L’STPO è stato sempre più riconosciuto a partire dal suo primo rapporto nel 1992,3 con un numero di pubblicazioni in costante aumento dalla fine degli anni ’90.4 La sua morbilità relativamente elevata, oltre al finanziamento di ricerca relativamente basso, ha portato i National Institutes of Health (NIH) del Gli Stati Uniti sponsorizzeranno un seminario5 in cui esperti internazionali di STPO si sono incontrati per discutere lo stato della scienza e le priorità della ricerca.6,7
In qualità di rappresentanti pediatrici a quell’incontro, JRB e JPM hanno compilato un’ampia revisione della letteratura medica per discutere gli aspetti pediatrici dell’STPO. Tuttavia, poiché questo simposio non è stato progettato per una discussione esaustiva della letteratura, si è ritenuto che la capacità di confrontare e contrapporre completamente l’STPO pediatrico e quello adulto sarebbe meglio affrontata separatamente.
| Criteri diagnostici |
| Punti da considerare |
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Quando si considerano i disturbi clinici che abbracciano la fascia di età pediatrica e adulta, si è tentati di contemplare le somiglianze, considerare le fisiopatologie, creare approcci terapeutici completi e prevedere la prognosi. Le manifestazioni di POTS attraverso le età sono simili, con sintomi di intolleranza ortostatica cronica,8 tachicardia senza ipotensione ortostatica e molteplici sintomi invalidanti associati in più sistemi corporei (Tabella 1).
In uno studio, il 66% dei pazienti ha riportato almeno 10 sintomi, il 50% ≥ 14 sintomi e il 30% ≥ 26 sintomi.9 È stata riscontrata anche una notevole predominanza del sesso femminile (3,45:1) e della razza bianca (94,1% ),9 e associazione con precedente infezione o commozione cerebrale.9-11 Tuttavia, ad un esame più attento, si notano importanti differenze. Nei bambini di età compresa tra 12 e 19 anni, la diagnosi di POTS è definita, in parte, dai dati del tilt table come un aumento della frequenza cardiaca ≥ 40 battiti al minuto;12 non è chiaro se questo sia valido per il test. in piedi per 10 minuti. Anche i criteri diagnostici rimangono indefiniti in <12 anni.
Tuttavia, ci sono dati che mettono in discussione il criterio della soglia della frequenza cardiaca. Uno studio Boris del 2020 ha dimostrato che la frequenza dei sintomi nei bambini con un aumento della frequenza cardiaca tra 30 e 39 battiti al minuto nel test in piedi di 10 minuti non era statisticamente o significativamente diversa da quella dei pazienti con un aumento della frequenza cardiaca ≥ 40 battiti al minuto.13
Un altro studio che ha analizzato le sindromi da ipermobilità articolare in pazienti pediatrici non ha dimostrato differenze significative nella prevalenza dell’ipermobilità articolare (sindrome di Ehlers-Danlos o disturbo dello spettro dell’ipermobilità) nei bambini con un aumento della frequenza cardiaca di ≥ 40 battiti al minuto stando in piedi per 10 minuti. test, in bambini con un aumento di ≥ 30 battiti al minuto, o in studi comparabili su adulti.14
Sebbene l’articolo originale documentasse per la prima volta che il 95° percentile dell’aumento della frequenza cardiaca negli adolescenti asintomatici pari a 43 battiti al minuto era stato determinato utilizzando un tilt table test,12 portando successivamente alla raccomandazione di una soglia di 40 battiti al minuto per la diagnosi di POTS pediatrica, 15 uno studio sugli adulti condotto da Plash ha suggerito che l’aumento medio della frequenza cardiaca per tilt test è di 7 battiti al minuto maggiore rispetto al test in piedi di 10 minuti.16 Inoltre, Medow ha anche dimostrato che la metà dei pazienti con sincope vasovagale aveva un aumento medio nella frequenza cardiaca di 40 battiti al minuto, mentre i controlli hanno avuto un aumento solo di 20 battiti al minuto, anche se i pazienti affetti non presentavano STPO. .17
Attualmente, senza un marcatore biologico specifico per la POTS, il consenso è quello di continuare a utilizzare l’aumento della frequenza cardiaca come importante fattore discriminante nella diagnosi.15,18
Tuttavia, prestare attenzione alla moltitudine e alla diversità dei sintomi di questi pazienti può risultare più importante come discriminante. Una volta scoperto, un marcatore biologico può fornire una migliore determinazione della presenza o assenza di malattia
| Fattori di rischio e risultati |
| Punti da considerare: |
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Sfruttare i problemi osservati specificamente nei bambini e negli adolescenti può aiutare a comprendere la fisiopatologia della POTS, poiché non è stata ancora definita. Sebbene sia stato proposto un meccanismo per una vasocostrizione periferica inappropriata con risposta tachicardica compensatoria combinata con un ritorno venoso sistemico inadeguato,6 non è chiaro il motivo per cui ciò si verifica.
È stato osservato che l’STPO si verifica dopo uno scatto di crescita o un menarca,19 e i sintomi possono diminuire dopo la somministrazione di testosterone,20 suggerendo un ruolo degli ormoni sessuali. Esiste preoccupazione circa l’associazione con l’immunizzazione,21 sebbene la causalità non sia stata dimostrata e gli studi basati sulla popolazione non abbiano mostrato un aumento della frequenza della malattia parallelamente all’aumento dei tassi di vaccinazione negli adolescenti.22,23
Risultati simili all’STPO sono stati osservati in bambini con disturbi mitocondriali.24 Aneddoticamente, sono stati segnalati pazienti con sintomi cronici dell’infanzia o della prima infanzia (ad esempio, dismotilità, mal di testa o ipermobilità articolare) che alla fine hanno sviluppato STPO. , con i loro genitori che sentivano che c’era sempre "qualcosa che non andava" in loro.
Uno studio del 2016 su pazienti con POTS ad esordio in età adolescenziale ha mostrato una risoluzione spontanea dei sintomi fino al 19% dei pazienti entro l’età adulta.25 Tuttavia, in questi pazienti, i sintomi della POTS erano ancora presenti. presente fino al 33% degli intervistati che si erano “guariti”. Uno studio simile sui risultati a lungo termine del 2019 in Cina ha mostrato che il 48% dei pazienti pediatrici con POTS era privo di sintomi al follow-up di 1 anno, con >85% libero da sintomi dopo 6 anni,26 sebbene fossero utilizzati meno sintomi valutazione che in altri studi.9
L’adolescenza, quando viene diagnosticata la POTS alla metà dei pazienti,1 è un momento importante in cui si verificano molti cambiamenti nel corpo, dimostrando un contrasto significativo con gli adulti . Durante la pubertà, i cambiamenti ormonali causano crescita somatica, maturazione cerebrale, maturazione psicologica e crescita e maturazione delle gonadi, sebbene non sia chiaro come questi cambiamenti influenzino l’esordio, la fisiopatologia e gli esiti.
I bambini frequentano la scuola e partecipano ad attività sportive, mentre gli adulti sono più sedentari e spesso ottengono ottimi risultati nelle attività accademiche e/o atletiche.27 L’igiene del sonno può essere difficile, soprattutto con le differenze già riconosciute nel sonno degli adolescenti. .28 Aneddoticamente, è stato osservato che i sintomi dei pazienti migliorano con la frequenza al college. Ciò può essere dovuto all’aumento del tempo tra le lezioni, con tempi di recupero più lunghi, a una maggiore maturità neurologica che migliora la capacità di riconoscere ed evitare i fattori scatenanti, o alla lontananza dai genitori, costringendoli ad accettare la responsabilità e a gestire la propria malattia. Potrebbe anche essere semplicemente associato al suddetto miglioramento dei sintomi nel tempo.25
Un fattore unico dei pazienti pediatrici è il coinvolgimento dei genitori.29 I genitori possono essere forti sostenitori, portando questi bambini da un professionista informato e premuroso, soprattutto quando i sintomi vengono ignorati o interpretati male da altri professionisti.1 Si collegano con altri genitori per ottimizzare i loro figli. s attenzione e incoraggiare i propri figli nella gestione del controllo di routine. Tuttavia, i genitori possono creare ostacoli al progresso dei propri figli. Possono aspettarsi un rapido ritorno dei loro figli (di successo) a scuola o allo sport. Potrebbero avere difficoltà a permettere al loro bambino di maturare o fallire.29
I genitori possono avere problemi psicologici e/o medici non trattati che influenzano il modo in cui trattano il bambino, sentendosi talvolta obbligati a mantenere lo status di caregiver come guadagno secondario.30 Inoltre, a volte non riescono a riconoscere i problemi psicologici comorbili nei loro figli. .
| Alterazioni neuro-ormonali ed emodinamiche |
| Punti da considerare: |
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La ricerca sulle anomalie specifiche riscontrate nell’STPO di bambini e adolescenti è limitata perché la maggior parte degli studi sono condotti su adulti o su una combinazione di adulti e bambini, ma esistono dati interessanti.
Diversi studi hanno dimostrato livelli neuro-ormonali e reperti vascolari anomali, sebbene questi non indichino necessariamente un marcatore biologico specifico per STPO. La vasodilatazione flusso-mediata nell’arteria brachiale è risultata maggiore nei bambini con POTS rispetto ai controlli sani.31 In quello stesso studio, le concentrazioni plasmatiche del vasodilatatore ossido nitrico e l’attività dell’enzima ossido nitrico sintetasi erano elevate.
Uno studio cinese ha dimostrato che l’idrogeno solforato, che può anche indurre vasodilatazione, era elevato nei pazienti pediatrici con POTS e in quelli con sincope vasovagale rispetto ai controlli sani.32 Gli adolescenti con POTS mostrano elevate pressioni venose a riposo e ridotta resistenza arteriosa.33
Li et al. hanno mostrato che la resistenza vascolare periferica totale e la gittata cardiaca erano significativamente ridotte in posizione eretta, con successiva normalizzazione in posizione supina, sebbene queste misure fossero invariate nei controlli sani con qualsiasi posizione.34 In quello stesso studio, i livelli di peptide C-natriuretico erano anche più elevati nei pazienti con STPO rispetto ai controlli sani. Uno studio separato ha inoltre confermato livelli elevati di peptide C-natriuretico in pazienti pediatrici ipercontrollati.35
I livelli sierici di resistina, un ormone peptidico che promuove la vasocostrizione,36 e di copeptina, un glicopeptide strettamente correlato alla vasopressina,37 sono risultati elevati rispetto ai controlli. È interessante notare che i livelli di resistenza in posizione supina sono risultati inversamente correlati con il grado di variazione della frequenza cardiaca dalla posizione supina a quella eretta.36
I livelli di ormone antidiuretico nei bambini con POTS e ipertensione sono risultati più alti rispetto a quelli senza ipertensione.39 Un altro studio cinese ha dimostrato che l’escrezione urinaria di sodio nelle 24 ore nei bambini con POTS era significativamente inferiore a quella dei bambini con POTS. controlli.39 In quello stesso studio, hanno tentato di discernere i pazienti che avrebbero risposto al successivo aumento del carico di sodio dimostrando una diminuzione dei punteggi dei sintomi nei pazienti con escrezione urinaria di sodio persistentemente bassa; tuttavia, non lo hanno valutato nel loro gruppo di controllo. Infine, si è riscontrato che la posizione eretta induce stasi splancnica e venosa, nonostante la vasocostrizione periferica.40
| Valutazione clinica |
| Punti da considerare: |
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Da un punto di vista clinico, diversi studi hanno contribuito a migliorare la comprensione della STPO pediatrica. La sindrome post-commozione cerebrale è associata a POTS pediatrici, con un alto tasso di risoluzione delle variazioni della frequenza cardiaca associate all’STPO sul tavolo inclinabile man mano che i sintomi della sindrome post-commozione cerebrale migliorano.11
Un reperto osservato nei pazienti pediatrici con POTS è l’ipotensione ortostatica iniziale, che si verifica nel 51% dei pazienti rispetto al 13% dei controlli,41 con maggiore gravità e maggiore prevalenza di disturbi del flusso sanguigno cerebrale e della regolazione cardiorespiratoria.
È stato osservato che la dispersione dell’intervallo QT corretto sull’elettrocardiogramma è più lunga nei pazienti pediatrici con STPO rispetto ai controlli, fungendo da indicatore di un fattore di rischio per la presenza di STPO, nonché una minore probabilità di successo con l’uso allenamento ortostatico e altre manovre fisiche.42
Un interessante studio sul monitoraggio ambulatoriale della pressione arteriosa in pazienti e controlli ha mostrato che il prodotto della frequenza pressoria (frequenza cardiaca per pressione arteriosa sistolica) nei pazienti era più elevato sia prima che dopo il risveglio rispetto ai controlli,43 con un aumento al mattino associato a un peggioramento sintomi mattutini di intolleranza ortostatica. Una significativa variabilità diurna è stata dimostrata anche nella frequenza cardiaca dei bambini con STPO, tanto che tutti i pazienti soddisfacevano i criteri di frequenza cardiaca per la diagnosi di STPO al mattino, ma solo il 28% soddisfaceva gli stessi criteri per la mattina. la notte.44
Nei pazienti valutati per mal di testa e vertigini , quelli che soddisfacevano i criteri diagnostici per STPO avevano maggiori probabilità di avere una nuova insorgenza di cinetosi , vertigini come fattore scatenante del mal di testa e mal di testa ortostatico, rispetto a quelli che non soddisfacevano i criteri di frequenza cardiaca. Quattro. Cinque
Dal punto di vista gastrointestinale, la manometria antroduodenale si è rivelata la valutazione gastroenterologica più utile rispetto agli studi sullo svuotamento gastrico e all’esofagogastroduodenoscopia, con anomalie riscontrate nell’81% dei pazienti pediatrici con sintomi gastrointestinali.46
Uno studio retrospettivo caso-controllo sui sintomi gastrointestinali nei pazienti pediatrici con POTS ha mostrato che la manometria anorettale era anche il test anormale più frequentemente rispetto allo svuotamento gastrico, al transito del colon e all’accomodamento gastrico.47
I risultati di uno studio che ha valutato l’elettrogastrografia in posizione supina rispetto a quella eretta hanno rivelato evidenza di bradigastria e tachigastria nell’antro e nel fondo dei pazienti con STPO quando erano in posizione eretta su un tavolo inclinabile, mentre quelli senza STPO ma ancora con sintomi gastrointestinali avevano una diminuzione nell’attività elettrica gastrica anormale; Entrambi i gruppi avevano un’attività gastrica basale normale in posizione supina.48
Uno studio della Mayo Clinic ha dimostrato che i sintomi della POTS negli adolescenti possono migliorare con una "riabilitazione del dolore" interdisciplinare completa,49 sebbene un maggiore carico di sintomi sia correlato positivamente con un miglioramento clinico ritardato.10 Tuttavia, alcuni dati suggeriscono che la POTS può essere un reperto di comorbidità non correlato ad altri sintomi (ad esempio, affaticamento, dolore, dismotilità, mal di testa o ipermobilità articolare).50 Infine, è stato riscontrato che il 14,2% dei pazienti pediatrici con POTS ha un membro della famiglia con STPO, con il 31,3% che ha un membro della famiglia con intolleranza ortostatica, il 20,2% con un membro della famiglia con ipermobilità articolare e il 45,1% ha un membro della famiglia con una malattia autoimmune.51
| Trattamento |
| Punti da considerare: |
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Esiste una notevole scarsità di dati prospettici relativi alla gestione dei farmaci nei pazienti pediatrici con POTS. Infatti, il primo studio crossover, prospettico e in doppio cieco di un farmaco POTS negli adulti, l’ivabradina , è stato appena pubblicato nel 2021.52 Gli studi pubblicati sull’uso dei farmaci nei pazienti pediatrici sono stati principalmente di natura retrospettiva e osservazionale, sebbene ci siano alcuni piccoli studi prospettici studi.
I 2 studi retrospettivi con il maggior numero di pazienti sono stati pubblicati da Boris et al.53,54 Entrambi hanno valutato l’efficacia di varie terapie farmacologiche per sintomi specifici utilizzando una soglia di almeno 5 ricariche dello stesso farmaco alla stessa dose consecutivamente come metodo indiretto misura dell’efficacia. Sebbene l’efficacia terapeutica complessiva per i sintomi di vertigini, mal di testa, nausea, dismotilità, dolore e insonnia variasse dal 39% al 53%,53 l’efficacia per l’affaticamento e la disfunzione cognitiva era più elevata, pari a quasi il 70%.54 In In entrambi gli studi, l’efficacia di più farmaci è stato valutato sia sui sintomi di gruppo che su quelli individuali.
Altri studi più piccoli sono stati condotti nella popolazione pediatrica. Un’analisi retrospettiva di 27 pazienti ha mostrato che l’ivabradina ha migliorato i sintomi nel 67% dei pazienti,55 e un’altra ha mostrato risultati simili in 22 pazienti,56 entrambi con effetti minimi.
È stata condotta una meta-analisi per valutare gli studi in cui i β-bloccanti sono stati utilizzati in pazienti pediatrici con POTS.57 Tuttavia, 7 degli 8 studi esaminati erano in cinese e non hanno potuto essere valutati. Ma la revisione ha stabilito che questi 7 studi mostravano gravi preoccupazioni riguardo ai bias e non erano considerati di alta qualità.
L’ottavo studio, considerato di qualità adeguata, era uno studio prospettico controllato, né in cieco né randomizzato, per la valutazione di gruppi che ricevevano una terapia non farmacologica di routine , più una dose mattutina di 2,5 mg di midodrine e metoprololo due volte al giorno a 0,5 mg. /kg al giorno o nessun farmaco.58 Sia la terapia con midodrina che quella con metoprololo hanno ridotto i punteggi dei sintomi nei bambini rispetto ai pazienti non trattati, con la midodrina che ha portato a un tasso più elevato di risoluzione dei sintomi di intolleranza ortostatica.
Lin, che ha dimostrato un aumento dei livelli di peptide C-natriuretico nello studio menzionato sopra, ha anche dimostrato nello stesso studio che il metoprololo riduceva i punteggi dei sintomi nei pazienti pediatrici.35 Inoltre, un livello di peptide C-natriuretico superiore a 32,55 pg/mL era correlato con l’efficacia del metoprololo nel ridurre i sintomi.
L’efficacia del metoprololo è stata valutata anche in uno studio prospettico, in cui un livello soglia di copeptina di 10.225 pmol/L era predittivo di efficacia.59 Un’analisi retrospettiva di revisione dei grafici e un’indagine su pazienti adolescenti hanno suggerito che i pazienti trattati con midodrina o β-bloccanti hanno mostrato un miglioramento clinico con l’aggiunta della terapia farmacologica, sebbene coloro che hanno utilizzato i β-bloccanti ritenessero che i loro farmaci avessero un effetto più significativo nel ridurre i sintomi.60
Infine, in uno studio prospettico, in doppio cieco, controllato con placebo, crossover su midodrine in adolescenti con STPO neuropatico e iperadrenergico, la midodrine si è rivelata efficace nel trattamento di pazienti con STPO neuropatico, mentre non è stato osservato alcun miglioramento. o effetto placebo in quelli con STPO iperadrenergico.61
Nei pazienti che non rispondono alla terapia orale, la terapia parenterale può essere un’opzione.
L’unico studio sui bambini con questa terapia è uno studio retrospettivo che ha utilizzato soluzione fisiologica per via endovenosa in pazienti con POTS, ipotensione neuromediata o intolleranza ortostatica.62 La maggior parte dei pazienti ha riportato un miglioramento della qualità della vita, sebbene i pazienti che hanno utilizzato un metodo di accesso permanente , come un catetere centrale inserito perifericamente o un port centrale, hanno avuto una notevole incidenza di trombosi vascolari e infezioni.
| Gestione clinica |
| Punti da considerare: |
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L’approccio del pediatra generale alla cura dei bambini e degli adolescenti affetti da POTS, come per qualsiasi problema clinico, inizia con la valutazione. È necessaria un’anamnesi clinica completa per valutare l’ampia gamma di sintomi associati alla POTS,9 così come i sintomi osservati nei disturbi associati, inclusi, ma non limitati a, sindromi da ipermobilità articolare,14 sindrome da attivazione dei mastociti,63 instabilità craniocervicale, arcuazione mediale sindrome dei legamenti,64 e disturbi autoimmuni come la sindrome di Sjôgren e il lupus eritematoso sistemico.65
I risultati dell’esame obiettivo possono includere manifestazioni dei disturbi sopra menzionati, come un aumento del punteggio di Beighton, dermatologia, orticaria, suoni epigastrici/addominali, stasi venosa, pupille dilatate, ecc. Spesso, ad eccezione della tachicardia stazionaria, l’esame clinico può essere normale. Gli studi iniziali dovrebbero includere un elettrocardiogramma di base, oltre alla considerazione del monitoraggio Holter 24 ore su 24 per valutare le aritmie. Le indagini di laboratorio suggerite includono il cortisolo mattutino, test di funzionalità tiroidea, livello di vitamina D e ferritina poiché i disturbi in questi possono portare a intolleranza ortostatica.66
La valutazione dell’intolleranza ortostatica include il test in piedi di 10 minuti. Idealmente, viene eseguito il monitoraggio continuo della pressione arteriosa e della frequenza cardiaca, ma le misurazioni dovrebbero essere ottenute almeno una volta al minuto. Il paziente deve riposare in posizione supina per 5 minuti, rilevando al termine frequenza cardiaca e pressione arteriosa. Il paziente deve quindi stare immediatamente in piedi per 10 minuti, con stimolazione e movimento minimi.
Un aumento persistente della frequenza cardiaca di ≥ 40 battiti al minuto senza ipotensione ortostatica (diminuzione della pressione sanguigna sistolica di 20 mmHg o della pressione sanguigna diastolica di 10 mmHg) con sintomi di intolleranza ortostatica, più una storia di sintomi per ≥ 3 mesi, è diagnostico di VASI. (dopo aver escluso altre diagnosi), sebbene alcuni siti utilizzino una soglia di 30 battiti al minuto. Sebbene il tilt test sia utilizzato in diversi laboratori formali autonomi, la maggior parte delle cliniche non vi ha accesso.
In assenza di altre eziologie trattabili, la gestione terapeutica inizia con un intervento non farmacologico, che è essenziale.
Il trattamento iniziale più importante è l’aumento del volume intravascolare con l’assunzione giornaliera di liquidi da 80 a 120 once, più da 8 a 10 g di cloruro di sodio,8,67. Altre terapie, tra cui l’elevazione della testata del letto per ridurre la diuresi notturna,68 un’adeguata igiene del sonno, l’uso di indumenti compressivi,69 e l’uso di giubbotti rinfrescanti per ridurre l’intolleranza al calore sono importanti misure complementari.
Avviare un protocollo di esercizi specifico per i pazienti con POTS è importante per aiutare a sopprimere i sintomi. Fu e Levine hanno sviluppato un protocollo che utilizza inizialmente esercizi aerobici in posizione supina, oltre ad attività isometriche che rafforzano le gambe e il tronco che spesso producono una riduzione significativa e duratura dei sintomi negli adulti con POTS.70,71
Una versione modificata del loro protocollo per gli adolescenti può essere trovata sul web.72 Tuttavia, i principi di base dell’esercizio per questi pazienti includono quanto segue: utilizzare sia esercizi aerobici che isometrici, inizialmente evitando attività in posizione eretta per prevenire l’intolleranza ortostatica, iniziando con un minimo durata dell’esercizio e garantendone un incremento consistente e progressivo. Si raccomanda che i pazienti con ipermobilità articolare siano valutati da un fisioterapista che abbia familiarità con questa condizione per insegnare loro come rafforzare e proteggere le loro articolazioni.73
Spesso, la terapia non farmacologica per la POTS è insufficiente a ridurre i sintomi e i pazienti non sono in grado di tornare alle loro attività quotidiane, tanto meno di incorporare l’esercizio fisico nella loro routine. Pertanto, l’uso di farmaci per ridurre i sintomi dell’STPO può essere utile. Anche se la discussione sull’utilizzo di farmaci specifici va oltre lo scopo di questo articolo, esistono approcci di base che possono essere presi in considerazione. Il primo consiste nell’utilizzare farmaci mirati a sintomi specifici.53,54 Un altro consiste nell’adottare un approccio generale all’uso dei farmaci, con l’obiettivo di mantenere la pressione sanguigna, utilizzando terapie come il fludrocortisone o la midodrina, rallentando delicatamente la frequenza cardiaca. per migliorare la gittata cardiaca con β-bloccanti o ivabradina.74
Molti farmaci utilizzati nella gestione della POTS sono già utilizzati nei bambini e negli adolescenti per altri disturbi medici, consentendone la familiarità. Certamente questi farmaci possono avere effetti collaterali e i pazienti possono avere sintomi persistenti anche se sembrano ricevere una terapia adeguata. Pertanto, la comodità nell’uso di questi farmaci richiede anche pratica, così come la comunicazione con i pazienti e le loro famiglie.
I pazienti possono anche richiedere un ulteriore rinvio a specialisti, come cardiologi, neurologi, gastroenterologi, allergologi/immunologi, ecc. a seconda di specifici risultati clinici persistenti o anormali o della mancanza di risposta alla terapia. Negli Stati Uniti, gli specialisti pediatrici in STPO includono pediatri generali, cardiologi pediatrici, gastroenterologi pediatrici e neurologi pediatrici. Prendersi cura di questi pazienti e delle loro famiglie viene realizzato al meglio da professionisti che hanno pazienza, perseveranza e creatività e da coloro che hanno il tempo di convalidare e spiegare i dettagli senza usare il gergo medico e di mettere queste persone a proprio agio.
| Passi futuri |
| Punti da considerare: |
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Oltre alle domande di base sulla fisiopatologia, valutazione e terapia di base della POTS, rimangono molte domande relative a questi pazienti, tra cui se la POTS pediatrica si manifesta con sintomi minimi, la determinazione dei criteri appropriati per la diagnosi (inclusi l’ortostatica e i limiti della frequenza cardiaca), come cambia nella crescita e nello stato ormonale influenzano l’STPO, i ruoli della salute psichiatrica disadattiva di pazienti e genitori, determinando se l’STPO è un’entità patologica o entità multiple, il ruolo della genetica e il ruolo della risposta immunitaria e dell’infiammazione nella fisiopatologia. Queste domande senza risposta continuano a limitare la capacità di diagnosticare e gestire in modo più coerente questo gruppo eterogeneo di pazienti.
Anche se il detto “I bambini non sono solo piccoli adulti” suona vero, lo è anche un’altra affermazione spesso ripetuta in numerosi articoli di giornale: “Sono necessarie ulteriori ricerche”. Il NIH ha recentemente emesso un avviso di particolare interesse per stimolare la ricerca sulla diagnosi, il trattamento e la comprensione meccanicistica della POTS.75 Inoltre, a partire dal 2021, il NIH ha incluso i finanziamenti per la POTS nella sua spesa annuale categorica,76 in modo che il numero di dollari destinati alla ricerca spesi per questo disturbo possono essere monitorati meglio. .
Tuttavia, anche il riconoscimento di base della STPO negli adolescenti rimane limitato. La diagnosi è in genere ritardata con una media di > 3 anni, soprattutto in caso di comorbilità con ipermobilità articolare.9 Ai pazienti può essere riconosciuto un problema senza che il medico sia in grado di fornire ulteriori indicazioni,1 o può essere erroneamente diagnosticato un disturbo. psicologico o psichiatrico.1
Poiché la conoscenza e l’interesse per questo disturbo, così come la ricerca, continuano ad aumentare, aumenterà anche il volume relativo della ricerca pediatrica. Il riconoscimento degli aspetti unici della STPO pediatrica, in particolare, aumenterà ulteriormente la comprensione di questa sindrome in generale. Ma soprattutto, migliorare la comprensione da parte dei professionisti della sua presenza e dei criteri diagnostici nei bambini e negli adolescenti consentirà ai pazienti di ricevere una diagnosi e di accedere alle cure di cui hanno bisogno per tornare alla loro vita quotidiana.
Tabella 1. Criteri diagnostici per STPO.
1. Aumento sostenuto della frequenza cardiaca non inferiore a 30 battiti al minuto entro 10 minuti stando in piedi o inclinando la testa verso l’alto. Per le persone di età compresa tra 12 e 19 anni, l’aumento della frequenza cardiaca richiesto è di almeno 40 battiti al minuto; E 2. Assenza di ipotensione ortostatica (ovvero, nessun calo prolungato della pressione arteriosa sistolica pari o superiore a 20 mmHg); E 3. Frequenti sintomi di intolleranza ortostatica durante la stazione eretta, con rapido miglioramento al ritorno in posizione supina. I sintomi possono includere vertigini, palpitazioni, tremori, debolezza generale, visione offuscata e affaticamento; E 4. Durata dei sintomi per almeno 3 mesi; E 5. Assenza di altre condizioni che spiegano la tachicardia sinusale, come anoressia nervosa, disturbi d’ansia primari, iperventilazione, anemia, febbre, dolore, infezioni, disidratazione, ipertiroidismo, feocromocitoma, uso di farmaci cardioattivi (ad es. simpaticomimetici, anticolinergici) o decondizionamento causato dal riposo a letto prolungato. |
Adattato da Vernino S et al, 2021.6
| Commento |
La sindrome da tachicardia posturale ortostatica è una disautonomia che colpisce più sistemi somatici, causando una disabilità significativa.
Nonostante la sua morbilità relativamente elevata, la conoscenza degli aspetti clinici, diagnostici e terapeutici della POTS nei bambini e negli adolescenti rimane limitata.
Sono necessarie ulteriori ricerche su questa condizione clinica, al fine di promuoverne la comprensione generale e aiutare i professionisti nella sua identificazione e gestione, migliorando così la qualità della vita dei pazienti che ne soffrono.
