La steatosi epatica è una condizione caratterizzata dall’accumulo di grasso nel fegato ed è la malattia epatica cronica più comune, che colpisce più di un miliardo di persone. Nel corso del tempo, ciò può portare a complicazioni come cirrosi, insufficienza epatica, cancro al fegato e problemi di salute cardiaca. La malattia è ora nota come malattia del fegato grasso associata al metabolismo (MAFLD). Questo perché è ormai noto che la malattia è collegata a fattori metabolici, come l’obesità, la resistenza all’insulina e il diabete .
La MAFLD è una malattia multisistemica con decorso ed esiti eterogenei. Ciò significa che può colpire più organi e il decorso della malattia può variare da persona a persona. Alcune persone affette da MAFLD potrebbero non avere sintomi, mentre altre potrebbero sviluppare complicazioni gravi, come cirrosi epatica o cancro al fegato. La diagnosi di MAFLD è spesso ritardata, a volte per decenni. Questo perché la malattia è solitamente asintomatica nelle fasi iniziali. Inoltre, non esiste un singolo test in grado di diagnosticare in modo definitivo la MAFLD.
La diagnosi precoce della MAFLD è essenziale per un trattamento efficace. Questo perché il trattamento precoce può aiutare a prevenire la progressione della malattia e lo sviluppo di complicanze. Molti trattamenti farmacologici e non farmacologici possono essere più efficaci nelle fasi iniziali della malattia. Ad esempio, i cambiamenti nello stile di vita, come perdere peso, seguire una dieta sana ed esercitare regolarmente, possono aiutare a migliorare la funzionalità epatica e ridurre il rischio di complicanze.
È importante stratificare i pazienti per sviluppare trattamenti efficaci. Ciò significa raggruppare i pazienti in base alle loro caratteristiche individuali, come la gravità della malattia, il rischio di complicanze e la risposta al trattamento. Ciò contribuirà a garantire che i pazienti ricevano il trattamento più appropriato per le loro esigenze individuali.
È stata sviluppata una nuova serie di criteri diagnostici per la MAFLD. Un gruppo internazionale di esperti ha sviluppato questi criteri per aiutare ad affrontare questi problemi. I criteri si applicano a tutte le età e considerano i fattori legati all’età. Ciò significa che possono essere utilizzati per diagnosticare la MAFLD in persone di tutte le età, dai bambini agli adulti.
Criteri diagnostici per la malattia del fegato grasso associata al metabolismo (MAFLD) (disfunzione) negli adulti e nei bambini Criteri diagnostici per MAFLD negli adulti. La diagnosi di MAFLD viene posta se vi è evidenza di steatosi epatica più uno dei seguenti tre criteri:
Criteri diagnostici per MAFLD nei bambini. La diagnosi di MAFLD viene posta se vi è evidenza di steatosi epatica più uno dei seguenti tre criteri:
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I nuovi criteri diagnostici per la MAFLD hanno mantenuto la loro promessa. Questo perché sono accurati e affidabili nella diagnosi della MAFLD e nell’identificazione dei pazienti ad alto rischio di complicanze della malattia.
Lo sviluppo dei nuovi criteri ha creato uno slancio positivo per il cambiamento. Questo perché ha aumentato la consapevolezza sulla MAFLD e ha aperto la strada a future ricerche e studi clinici. Pertanto, i nuovi criteri rappresentano un importante passo avanti nella diagnosi e nel trattamento di questa malattia.
È possibile separare il nome di una malattia dalla sua definizione?
Questa è una domanda importante perché i criteri diagnostici vengono creati appositamente per diagnosticare una malattia. Pertanto, sia il nome che la definizione sono strettamente correlati e una malattia verrà diagnosticata erroneamente a meno che non sia stata definita correttamente. Nessuno sosterrebbe che se una definizione permette di identificare una condizione, prima non esisteva una vera e propria malattia. Anche nel caso della NAFLD si è iniziato con casi in cui qualcosa veniva definito “una patologia” e successivamente venivano forniti una serie di criteri medici per la diagnosi. In questo contesto è stato inizialmente proposto il passaggio da NAFLD a MAFLD. Naturalmente, questo ha portato alla seconda domanda: come verrà diagnosticata la MAFLD se si tratta di qualcosa di più di un semplice cambio di nome? Sulla base di ciò, una domanda fondamentale è: l’insieme dei criteri proposti riesce a catturare la popolazione in cui viene utilizzato il termine malattia MAFLD? La risposta è chiaramente sì.
C’è stato un recente argomento secondo cui la proporzione (0%-4%) di pazienti magri con fegato grasso ma senza MAFLD (cioè senza disfunzione metabolica) è una limitazione della definizione di MAFLD. A parte il fatto che questi pazienti potrebbero avere un’altra eziologia, come un’assunzione insufficiente di alcol o farmaci, l’evidenza suggerisce che il rischio di fibrosi, malattie cardiovascolari e mortalità in questa popolazione non è diverso da quello della popolazione generale. È così solo quando questi individui progrediscono ulteriormente lungo il percorso della malattia acquisendo ulteriori fattori di rischio metabolico che hanno un esito diverso rispetto alla popolazione generale. Pertanto, è un errore ritenere che un nome possa essere separato dalla sua definizione.
La conoscenza non solo verrà preservata, ma aumenterà
Il passaggio al MAFLD comporterà una perdita delle conoscenze pregresse? Riteniamo che la conoscenza non solo perdurerà ma aumenterà. Sappiamo che esiste un’ampia sovrapposizione tra NAFLD, come definita sopra, e MAFLD. Un recente studio su una popolazione di veterani in ambito di assistenza primaria ha dimostrato un accordo del 100% tra le due definizioni. Inoltre, una meta-analisi che includeva dati provenienti da 17 studi che coprivano 9.808.677 persone ha mostrato che la prevalenza della MAFLD era paragonabile alla prevalenza della NAFLD. Solo il 4,0% dei pazienti con NAFLD non soddisfaceva i criteri per MAFLD. È logico che la conoscenza generata con il termine NAFLD venga trasferita al nuovo termine MAFLD. Si è persa qualche conoscenza quando è stato introdotto il termine sindrome coronarica acuta?
L’epatologia è il primo campo a cambiare i criteri diagnostici? Praticamente tutte le malattie comuni e rare hanno subito cambiamenti nei criteri diagnostici e negli obiettivi terapeutici con i progressi delle conoscenze. Ci si chiede che valore abbia accumulare conoscenza se questa non contribuisce al cambiamento. La paura del cambiamento crea semplicemente inerzia verso il progresso. È simile al passaggio da Windows 6 a 11, soddisfacendo le attuali esigenze dei nostri pazienti. In questo contesto, i primi rapporti hanno dimostrato una maggiore consapevolezza dei pazienti e dei medici con l’introduzione del MAFLD.
Allo stesso modo, i pazienti diagnosticati secondo i nuovi criteri per la sclerosi multipla hanno mostrato un rischio inferiore di raggiungere la disabilità. Nel campo dello sviluppo di farmaci , un esempio è la modifica dei criteri diagnostici per l’esofagite eosinofila implementata nel 2018 che ha eliminato l’obbligo dell’uso di inibitori della pompa protonica (PPI) per la diagnosi di esofagite eosinofila ed esofagite eosinofila. coesistente reflusso gastroesofageo. Il precedente requisito per il test PPI nasceva dalla convinzione che le due entità si escludessero a vicenda. Al momento del cambiamento erano in corso numerosi studi clinici e nel maggio 2022 la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Dupixent (dupilumab) come primo trattamento per l’esofagite eosinofila. Il caso del MAFLD non è diverso. Provalo e ottieni benefici per i pazienti, i gruppi di pazienti e l’epatologia. Il futuro del settore è luminoso, se solo potessimo riflettere sulle prove.
